Känns det som att din kropp börjar tappa kontrollen? Kan det vara Machado-Josephs sjukdom?

Har du någonsin känt att du tappat kontrollen, att dina lemmar var domnade bort eller att dina ord var sluddriga när du talade? Även om dessa saker kan verka normala kan de ibland vara tecken på ett medicinskt tillstånd. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite komplicerat, men mycket viktigt att känna till. Det är Machado-Josephs sjukdom (MJD) .

Vad är Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

Enkelt uttryckt är Machado-Josephs sjukdom (MJD) en ärftlig sjukdom som påverkar vårt nervsystem . Den faller inom en kategori som kallas ataxi . "Ataxi" kanske är ett nytt ord för dig. Det betyder att kroppens förmåga att kontrollera muskler gradvis minskar. Tänk på det som att förlora koordinationen. Detta kan få oss att tappa balansen och kontrollen över våra lemmar.

Speciellt vid MJD sker en gradvis förlust av koordination i armar och ben. Detta gör att patienterna går på ett distinkt, vacklande sätt. Vissa personer kan också ha svårt att svälja och tala.

Denna MJD-sjukdom har ett annat namn, nämligen spinocerebellär ataxi typ 3. Faktum är att denna MJD är den vanligaste typen av denna grupp av sjukdomar som kallas spinocerebellär ataxi.

Finns det olika typer av Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

Ja, Machado-Josephs sjukdom kan delas in i tre huvudtyper. Dessa klassificeringar baseras på debutålder och symtomens svårighetsgrad.

• Typ I (MJD-I): Denna typ debuterar vanligtvis mellan 10 och 30 år. Symtomen kan vara mycket allvarliga och förvärras snabbt .
• Typ II (MJD-II): Detta börjar vanligtvis mellan 20 och 50 år. Symtomen förvärras gradvis med tiden.
• Typ III (MJD-III): Denna typ börjar mellan 40 och 70 år. Symtomen förvärras gradvis med tiden .

Nu förstår du förmodligen att symtomens uppkomst och deras natur är olika för var och en av dessa tre typer.

Vilka är symtomen på Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

De symtom du upplever beror på vilken typ av MJD du har.

Typ I (MJD-I) symtom

Symtom av denna typ är allvarliga och utvecklas snabbt. De kan inkludera:

• Okontrollerade muskelkontraktioner i armar och ben (dystoni) .
• Muskelstelhet (rigiditet) .
• För hög muskeltonus (hypertoni) .
• Onormala, okontrollerade kroppsrörelser (ataxi) .
• Vacklande, ryckande gång.
• Suddigt tal, sluddrigt tal.
• Svårigheter att svälja mat (dysfagi) .
• Utstående ögon (proptos) .

Typ II (MJD-II) symtom

Symtom av denna typ förvärras gradvis med tiden. De kan inkludera:

• Okontrollerade, kontinuerliga muskelkontraktioner (spasticitet) .
• Svårigheter att gå på grund av muskelkontraktion (spastisk gång).
• Försvagning av reflexer.
• Svårigheter att koordinera rörelser i armar och ben (ataxi) .

Typ III (MJD-III) symtom

Symtom av denna typ tenderar också att förvärras med tiden. De kan inkludera:

• Muskelryckningar.
• Domningar, stickningar, smärta och domningar i händer, fötter, ben och fötter (neuropati) .
• Muskelförtvining (förlust av muskelvävnad – atrofi ).
• Ostadig gång.

Andra vanliga symtom

Utöver dessa typer kan MJD-patienter uppleva flera andra symtom:

• Dubbelseende (diplopi) .
• Oförmåga att kontrollera ögonrörelser (nystagmus) .
• Handen darrar.
• Problem med balans och koordination.
• Ryckningar i tungan eller ansiktet.
• Sömnstörningar.
• Kronisk smärta i ländryggen.

Viktigt: När flera av dessa symtom uppträder tillsammans kan du undra om de är tecken på ett annat neurologiskt tillstånd, såsom multipel skleros eller Parkinsons sjukdom . Om du utvecklar nya symtom eller om ett befintligt symtom förvärras, särskilt om de påverkar dina rörelser och din kroppsanvändning, kontakta därför omedelbart läkare.

Vad orsakar Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

Den främsta orsaken till denna sjukdom är en mutation i våra gener . Det är som ett litet misstag i en datorkod som kan förstöra hela programmet.

Mer specifikt sker denna mutation i en gen som heter ATXN3 på vår kromosom 14. I en del av DNA i denna gen finns trinukleotidupprepningar som kallas "CAG".Något som sägs upprepas flera gånger på ett ovanligt sätt. CAG står för de tre kemiska föreningarna Cytosin-Adenin-Guanin.

I DNA:t hos någon utan MJD upprepas denna CAG-upprepning mellan 12 och 43 gånger. I DNA:t hos någon med MJD upprepas däremot denna CAG-upprepning mellan 56 och 86 gånger. Åldern då man börjar utveckla symtom och sjukdomens svårighetsgrad är direkt relaterade till antalet CAG-upprepningar.

Tillståndet ärvs autosomalt dominant . Det betyder att ett barn bara behöver en förälder för att ha genen som gör att sjukdomen utvecklas. Om du har MJD har ditt barn 50 % chans att ärva sjukdomen.

Vem löper högre risk att utveckla Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

MJD är vanligast hos personer av azoransk eller portugisisk härkomst . På ön Flores på Azorerna rapporteras det att en av 140 personer har sjukdomen. Detta betyder dock inte att andra etniska grupper inte är drabbade. Det kan drabba människor av vilken etnisk grupp som helst.

Hur diagnostiseras Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

När du träffar en läkare kommer hen att fråga om dina symtom och göra en fysisk undersökning. Eftersom detta tillstånd förekommer i familjer är det viktigt att prata om din biologiska familjehistoria. Om någon annan i din familj har dessa symtom är det också viktigt att fråga om när deras symtom började och hur snabbt de utvecklades.

För att bekräfta diagnosen kan din läkare rekommendera genetisk testning för Machado-Josephs sjukdom . Detta genetiska test kan leta efter antalet misstänkta CAG-triplettupprepningar på din kromosom 14.

Hur behandlas Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

Tyvärr finns det inget botemedel mot Machado-Josephs sjukdom. Behandling för MJD syftar till att hantera de symtom du har. Läkemedel kan inkludera:

• Läkemedel som Baclofen (Lioresal®) eller Botulinumtoxin (Botox®) hjälper till att minska den tidigare nämnda dystonin och muskelspasmerna.
• Levodopabehandling hjälper till att minska långsamhet och stelhet i kroppens rörelser.

Dessutom kan sjukgymnastik och hjälpmedel hjälpa patienter att utföra dagliga aktiviteter och röra sig. Vid synproblem kan prismaglasögon bidra till att minska dubbelseende eller dimsyn.

Fråga din läkare om kliniska prövningar för denna sjukdom.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Machado-Josephs sjukdom (MJD)?

Den förväntade livslängden för någon med MJD beror på vilken typ av sjukdom de har. Personer med typ I kan ha en kortare livslängd, kanske i mitten av 30-årsåldern. Personer med typ II eller typ III lever dock vanligtvis en normal livslängd.

Kan Machado-Josephs sjukdom (MJD) förebyggas?

Eftersom MJD är en genetisk sjukdom är den inte förebyggbar. Om du är orolig för att dina barn kan ärva sjukdomen är det viktigt att prata med en genetisk rådgivare innan du planerar en graviditet. Det kan finnas sätt att förhindra att MJD överförs till dina barn genom genetisk testning med in vitro-fertilisering (IVF) .

När ska jag träffa en läkare?

Om du har några symtom på Machado-Josephs sjukdom, kontakta en läkare. Om någon i din familj har sjukdomen är det en bra idé att prata med din läkare om din risk att utveckla sjukdomen.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du får diagnosen MJD kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

• Vilken typ av sjukdom har jag?
• Kommer mina symtom att förvärras med tiden?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Kommer mina barn att ärva MJD från mig?

Det är normalt att ha många frågor och känslor när man får en diagnos som Machado-Josephs sjukdom (MJD). Be om stöd från dina närmaste. Var också en aktiv deltagare i din behandling - gå till dina möten, följ din läkares instruktioner och ställ frågor. Du kan också prata med en psykolog för att lära dig hur du hanterar detta tillstånd. Undertryck inte dina känslor. Prata med vänner, en terapeut eller en stödgrupp. Kom ihåg att du inte är ensam.

Meddelande att ta med sig hem

Machado-Josephs sjukdom (MJD) är en ärftlig sjukdom som påverkar vårt nervsystem. Den kan påverka saker som balans och muskelkontroll. Symtomen varierar beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

Även om det ännu inte finns något botemedel mot detta finns det behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen. Saker som sjukgymnastik och hjälpmedel kan göra livet enklare. Om du har dessa symtom, eller om någon i din familj har detta tillstånd, är det bäst att söka läkarhjälp så snart som möjligt. Kom ihåg att med rätt information och stöd kan du hantera detta tillstånd.

` Machado-Josephs sjukdom, MJD, Spinocerebellär ataxi, ataxi, neurologiska sjukdomar, genetiska sjukdomar, ärftliga sjukdomar