Vad är MRKH-syndromet (Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom)? Ska vi prata om det här?

Har din dotter, eller ett litet barn du känner, ännu inte fått mens i en åldersanpassad takt? Eller känner hon ibland smärta eller obehag när hon försöker ha sex? Idag ska vi prata om ett speciellt hälsotillstånd som kan orsaka dessa saker, men som inte är särskilt vanligt och inte många har hört talas om det. Detta kallas Meyer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom , eller "MRKH-syndrom" förkortat. Även om namnet kan verka lite långt är detta ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar kvinnor. Låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad exakt är MRKH-syndrom?

Enkelt uttryckt är MRKH-syndrom ett tillstånd där en kvinnas vagina och livmoder inte utvecklas ordentligt eller inte är fullt formade vid födseln. Tänk på det som ett hus som byggs med vissa rum som inte är ordentligt formade. Men i de flesta fall fungerar äggstockarna och äggledarna hos personer med detta tillstånd normalt . Även de yttre könsorganen, det vill säga den nedre delen av slidan, slidöppningen, blygdläpparna, klitoris och hårväxten runt dem, är normala. Urinröret påverkas inte, så det är inga problem att urinera.

Vid vissa typer av MRKH-syndrom kan det dock finnas vissa utvecklingsproblem i andra organ, såsom njurar och ryggrad.

Oftast upptäcks detta tillstånd i ung ålder, det vill säga vid 15-16 års ålder, när menstruationen inte börjar. Detta beror på att livmodern inte är fullt utvecklad, så menstruationen inträffar inte. Ibland, när man försöker ha sex, kan slidan kännas smärtsam eller svår att få åtkomst till eftersom den är kort och smal.

Eftersom livmodern inte är fullt utvecklad eller inte finns där, är det inte möjligt att bli gravid och bära barn utan medicinsk hjälp i denna situation. Men om äggstockarna är funktionella och ägg produceras kan alternativ som "IVF - in vitro-fertilisering" och "surrogatmoderskap" övervägas. Om du hoppas få barn är det mycket viktigt att prata med din läkare om det. De kan då ge dig råd om vilka alternativ som är rätt för dig.

Flera andra namn används för `(MRKH-syndrom)`:

• Medfödd avsaknad av livmoder och vagina (CAUV)
• Vaginal agenesi
• Müllersk agenes
• Müllersk aplasi (MA)
• Genital renal öra syndrom (GRES)

Finns det typer av MRKH-syndrom?

Ja, det finns två huvudtyper av `(MRKH-syndrom)`:

• Typ 1:Vid denna typ fungerar äggstockarna och äggledarna normalt, men den övre delen av slidan, livmoderhalsen och livmodern är blockerade eller inte på plats. Detta påverkar dock inga andra organ i kroppen.

• Typ 2: Vid denna typ kan det, förutom att den övre delen av slidan, livmoderhalsen och livmodern är blockerad eller inte på plats, också finnas problem med äggledarna, äggstockarna, ryggraden, njurarna eller andra organ.

Hur vanlig är den här situationen?

MRKH-syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar bara ungefär en av 4 500 flickor. Så det är inte förvånande att vi inte har hört så mycket om det.

Vilka är symtomen på MRKH?

Symtomen på MRKH-syndrom kan variera beroende på vilken typ du har.

I de flesta fall är huvudsymptomet uteblivna menstruationer (amenorré) vid 16 års ålder. Detta är ett tecken på att livmodern eller slidan inte har utvecklats ordentligt. Men eftersom äggstockarna fungerar normalt kan andra menstruationsrelaterade symtom, såsom uppblåsthet och humörsvängningar, uppstå även utan blödning.

Eftersom du har kvinnliga kromosomer och hormoner upplever du normal sexuell utveckling, såsom bröstutveckling och hårväxt i armhålorna och underlivet. Du kan dock uppleva smärta eller obehag när du först försöker ha vaginalt sex. Detta beror på att din vagina är tunnare, smalare och kortare än normalt.

Om du har typ 2 MRKH kan du också uppleva ytterligare symtom såsom:

• Njurkomplikationer, eller svikt i en eller båda njurarna.
• Problem med ryggkotorna eller andra missbildningar i skelettet.
• Hörselnedsättning.
• Vissa hjärtkomplikationer.

Vad orsakar MRKH?

Forskare vet fortfarande inte den exakta orsaken till MRKH-syndromet. De vet dock att det involverar vissa problem med gener och kromosomer. De har dock inte kunnat fastställa det till en enda specifik gen. Det viktiga är att det inte är något som mamman gjorde eller inte gjorde under graviditeten . Så oroa dig inte för det.

En kvinnas reproduktionssystem börjar utvecklas under de första veckorna av graviditeten. Äggledarna, livmodern, livmoderhalsen och den övre delen av slidan bildas av något som kallas Müllerska kanaler . Hos personer med MRKH-syndrom utvecklas dessa Müllerska kanaler inte fullt ut. Det är ännu inte känt varför detta händer hos vissa personer. Men eftersom äggstockarna utvecklas separat från resten av reproduktionssystemet påverkas äggstockarna vanligtvis inte.

Hur vet man säkert om man har MRKH?

Läkare diagnostiserar ofta MRKH-syndrom när en ung flicka uteblir från sin första mens.

Det första steget i att diagnostisera detta tillstånd är en fysisk undersökning . Din läkare kommer att föra in ett handskbeklätt finger i din slida och mäta dess djup och bredd. Detta test kan upptäcka MRKH (Magnic Resonance Thought Relief) eftersom slidan är förkortad. Sedan kan du bli ombedd att göra bilddiagnostiska undersökningar, såsom ultraljud eller MR (magnetisk resonanstomografi), för att se om din livmoder, äggledare, njurar eller andra organ är påverkade. Ibland kan blodprover tas för att kontrollera dina hormonnivåer.

Vilka behandlingar finns det för MRKH?

Behandling för MRKH-syndrom varierar beroende på dina mål och symtom. Det finns kirurgiska och icke-kirurgiska behandlingar. Några av dessa inkluderar vaginoplastik, vaginal dilatation och livmodertransplantation.

Vaginal utvidgning

Ett sätt som läkare använder för att sträcka ut slidan är med hjälp av apparater som kallas vaginaldilatatorer . Dessa är gjorda av plast eller silikon och finns i olika längder och bredder. Dessa rörliknande apparater hjälper till att vidga och sträcka ut slidan inifrån. Din läkare kommer att förklara för dig det bästa sättet att använda en vaginaldilatator för din situation.

Vaginoplastik (kirurgisk rekonstruktion av slidan)

Vaginoplastik är ett kirurgiskt ingrepp för att skapa en vagina . Kirurger har flera sätt att utföra detta ingrepp. Oftast gör de ett hål och täcker det med vävnad tagen från en annan del av kroppen. Detta gör att du kan ha normalt samlag.

Livmodertransplantation

En livmodertransplantation kan ge en kvinna med MRKH-syndrom chansen att bära ett barn. Detta är en större operation. Det innebär att en livmoder från en donator transplanteras till en kvinna som inte har ett. Detta ger personer med MRKH chansen att bära och föda sitt eget barn. Livmodertransplantationer utförs ännu inte i stor utsträckning i alla delar av världen, men de skulle kunna bli en mycket framgångsrik behandling i framtiden.

Kan denna situation förebyggas?

Nej, det finns inget sätt att förebygga MRKH-syndrom . Det kan förekomma hos personer som aldrig har haft det tidigare, eller så kan det vara genetiskt. Som tidigare nämnts orsakas det inte av en enda specifik gen.

Kan personer med MRKH få barn?

Ja, personer med `(MRKH-syndrom)` kan få barn!Om dina äggstockar fungerar kan dina ägg kombineras med spermier och befruktas med hjälp av in vitro-fertilisering (IVF). Embryot överförs sedan till en gravid bärare/surrogatmamma . Det innebär att du kommer att få ett barn med dina egna gener, som växer i livmodern hos en annan frisk kvinna.

Vilka andra hälsoproblem kan orsakas av MRKH?

Vi har tidigare diskuterat att personer med "typ 2" MRKH också kan utveckla problem med andra organ, såsom njurar, ryggrad eller hjärta. Dessutom finns det andra hälsoproblem som är vanliga hos personer med "typ 2" MRKH:

• Problem relaterade till ryggkotorna.
• Skolios.
• Njurmissbildningar, såsom att njurarna är sammanfogade eller avsaknad av en eller båda njurarna (njuragenesi).
• Ökad risk för njursten, urinvägsinfektioner och urinvägsobstruktion.
• Hörselnedsättning.
• Hjärtsjukdom.

Komplikationer i reproduktionssystemet är vanliga hos personer med MRKH. Förutom oförmågan att bli gravida eller få ett eget barn kan de med en underutvecklad livmoder också utveckla tillstånd som endometrios.

Med allt detta i åtanke är det normalt att känna en viss känslomässig stress . Din läkare kan föreslå att du går med i en stödgrupp eller söker psykologisk rådgivning, såsom kognitiv beteendeterapi (KBT), för att hjälpa dig att hantera situationen. Dessa saker kan vara till stor hjälp.

Det är inte konstigt att det kan vara en stor chock att få reda på att man har Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom. Om man föds med en underutvecklad livmoder eller vagina kanske man inte märker det förrän man är ung och precis har börjat menstruera. Även om det inte är ett livshotande tillstånd kan det orsaka betydande stress, påverka kvinnans förmåga att bli gravid och ha sex. I vissa fall kan det påverka andra organ och öka risken för vissa hälsoproblem.

Det viktigaste att tänka på (meddelande från hemmet)

Okej, nu har du en bättre förståelse för vad vi har pratat om, "MRKH-syndromet". Det viktigaste att komma ihåg är att du inte är ensam . Det finns andra människor i världen som lever med dessa tillstånd.

• Om du har sådana symtom är det mycket viktigt att du uppsöker en bra läkare och får en korrekt diagnos .
• Det finns behandlingar tillgängliga. Prata med din läkare och välj den behandling som passar dig bäst.
• Ge inte upp hoppet om barn. Med tekniker som IVF och surrogatmödraskap finns det möjligheter att förverkliga den drömmen.
• Ta också hand om din mentala hälsa.Om det behövs, sök rådgivning och gå med i stödgrupper med personer som har haft liknande erfarenheter. Detta kommer att ge dig mycket styrka.
• Det här är inte ditt fel. Det här är ett naturligt tillstånd som kan drabba vem som helst.

Din läkare, och eventuellt ett team av specialister, kommer att ge dig det stöd och den vägledning du behöver för att gå vidare med detta `(MRKH-syndrom)`. Lita på dem. Om du har fler frågor om detta, tveka inte att fråga dem. Var frisk!

` MRKH-syndrom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom, vaginal agenesi, uterin agenesi, kvinnors hälsa, reproduktiv hälsa, amenorré