Har du muskelvärk även efter lite träning? Det kan vara McArdles sjukdom!

Du känner dig också ibland öm och svag när du tränar eller gör något som kräver lite ansträngning, eller hur? Det är normalt. Men för vissa människor är detta tillstånd lite för mycket. Även att göra något litet gör dig trött snabbt, och dina muskler blir ömma och spända. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Detta kallas McArdles sjukdom, eller "glykogenlagringssjukdom typ 5 (GSD5)".

Vad är McArdles sjukdom?

Enkelt uttryckt är McArdles sjukdom en genetisk sjukdom som förekommer i våra familjer . Den drabbar främst skelettmusklerna , det vill säga de muskler vi använder för att röra oss, lyfta saker och gå.

Denna sjukdom orsakas av brist på eller fullständig avsaknad av ett speciellt enzym i våra muskler som kallas "muskelglykogenfosforylas" eller "myofosforylas". När detta enzym saknas helt kan våra muskler inte producera den nödvändiga energin. Det är därför symtom som muskelsmärta, stelhet och trötthet uppstår under träning eller när vi är trötta.

Symtom börjar vanligtvis uppträda efter 15-20 års ålder, eller i 20- eller 30-årsåldern . Den kan dock ibland uppstå i vilken ålder som helst. Sjukdomen har fått namnet "McArdle" efter Dr. Brian McArdle, som först rapporterade den 1951.

Hur vanlig är denna sjukdom?

McArdles sjukdom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt forskare drabbar det mellan en av 50 000 och en av 200 000 personer i USA.

Vilka är symtomen?

Symtomen på denna sjukdom kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer kan uppleva mycket milda symtom, medan andra kan drabbas svårare.

Det huvudsakliga och vanligaste symptomet är träningsintolerans, vilket innebär att man snabbt känner sig trött vid fysisk aktivitet . Andra symptom är:

• Muskelkramper
• Svaghet
• Trötthet
• Muskelsmärta
• Muskelstelhet

Alla dessa symtom kan uppstå så fort du börjar träna. Men de avtar vanligtvis efter en kort vila . Överraskande nog upplever vissa att efter att ha känt sig trötta initialt, om de tar en kort vila och sedan gör samma övning igen, kan de göra det bättre än tidigare. Detta kallas en "andra andning". Det är som att ha en andra andning. När du inte tränar känner du vanligtvis inga symtom.

Du kanske kan utföra lätt, skonsam träning, som att gå på plan mark, utan problem. Ansträngande fysisk aktivitet kan dock snabbt orsaka symtom. Särskilt övningar som innebär att hålla musklerna på plats utan att röra sig, såsom isometriska övningar , huk och att stå på tårna, kan skada musklerna. Tänk på obehaget du känner när du lyfter en gasflaska eller bär en tung väska.

Kan detta orsaka allvarliga problem? (Komplikationer)

Ja, ibland kan allvarliga problem uppstå. Ungefär hälften av personer med McArdles sjukdom utvecklar ett tillstånd som kallas rabdomyolys efter intensiv träning . Det är då musklerna bryts ner.

Rabdomyolys är ett allvarligt, livshotande tillstånd som kan leda till plötslig njursvikt (akut njursvikt) och farligt höga kaliumnivåer i blodet (hyperkalemi).

Därför måste du vara mycket försiktig med hur mycket och hur hårt du tränar. Detta kommer att bidra till att förhindra tillståndet "rabdomyolys". Om du upplever några symtom som muskelsvullnad, mörk urin (brun, röd, tefärgad) bör du omedelbart söka läkarvård .

Varför händer detta? Vilka är orsakerna till detta?

McArdles sjukdom är ett genetiskt tillstånd . Mer specifikt orsakas det av mutationer i genen "PYGM". Normalt sett instruerar denna "PYGM"-gen vår kropp att producera ett enzym som kallas "myofosforylas".

Detta enzym finns bara i våra skelettmuskelceller. Det bryter ner glykogen (lagrat socker) i musklerna till glukos-1-fosfat. Detta glukos-1-fosfat omvandlas sedan vidare till glukos. Glukos är kroppens huvudsakliga energikälla . När vi tränar använder våra muskler mycket av detta glukos.

När enzymet "myofosforylas" produceras mindre eller inte alls på grund av förändringar i "PYGM"-genen, kan våra muskelceller inte bryta ner "glykogen" ordentligt och producera energi ("glukos"). Det är därför musklerna blir trötta snabbt.

Forskare har hittills identifierat 179 olika variationer (varianter) som påverkar "PYGM"-genen.

Hur McArdles sjukdom ärvs

Du ärver sjukdomen från dina biologiska föräldrar, i ett "autosomalt recessivt" mönster . Enkelt uttryckt måste båda föräldrarna vara "bärare" av den förändrade genen, vilket innebär att de båda har genen i närheten.Bärare uppvisar vanligtvis inga symtom. Men om båda föräldrarna är bärare och båda för den förändrade genen vidare till sina barn, kommer sjukdomen att utvecklas.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

Läkare använder huvudsakligen ett underarmsövningstest för att diagnostisera denna sjukdom. Detta innebär att man tar blodprover före och efter att man gör en liten mängd träning med underarmen. Mer specifikt tittar de på nivåerna av "mjölksyra" och "ammoniak" .

Normalt sett bör mjölksyranivåerna öka ungefär tre gånger efter träning. Men om dina mjölksyranivåer inte är förhöjda i detta test är det ett tecken på att du kan ha McArdles sjukdom.

Det finns andra tester som kan hjälpa till att bekräfta denna sjukdom:

• Blodprov för kreatinkinas (CK): När muskler skadas byggs ett enzym som kallas kreatinkinas (CK) upp i blodet. Personer med McArdles sjukdom kan ha genomgående höga nivåer av CK.
• Graderat träningstest: Detta kan testa för fenomenet som kallas "andra vindpust". Läkaren kommer att låta dig göra några omgångar träning, vila däremellan och se om du kan göra träningen bra efter vilan.
• Muskelbiopsi: I detta test tar en läkare ett litet urval av din skelettmuskulatur och skickar det till ett laboratorium för att undersökas under ett mikroskop. En patolog undersöker vävnaden för att se om det finns några tecken på McArdles sjukdom.
• Genetisk testning: Detta kan möjligen identifiera den specifika genetiska mutationen som orsakar McArdle-sjukdomen.

Vad kan vi göra åt detta? (Behandling)

Tyvärr finns det inget botemedel mot McArdles sjukdom. Den huvudsakliga behandlingen är att undvika aktiviteter som förvärrar dina symtom. Att inte utföra någon fysisk aktivitet alls är dock inte heller bra för din hälsa.

Forskning har visat att måttlig intensitet, graderad aerob träningsterapi kan vara fördelaktigt för personer med McArdles sjukdom. Personer som utför denna typ av träning har signifikant minskad träningsintolerans, och de kan också uppleva den där "andra andan" snabbare under träning. Du kan samarbeta med din läkare och en sjukgymnast för att hitta den bästa träningsplanen för dig.

Även en kost rik på kolhydraterStudier visar att det också kan minska svårighetsgraden av symtom som uppstår under träning. Detta hjälper dina muskler att använda glukos (socker) i blodet istället för glykogen för energi. Din läkare eller en legitimerad dietist kan rekommendera en måltidsplan som denna:

• 65 % av ditt dagliga kaloriintag bör komma från komplexa kolhydrater (från saker som grönsaker, frukt, bröd, pasta och ris).
• 20 % av kalorierna från fett .
• 15 % av kalorierna från protein .

Det kan också vara bra att dricka ett enkelt socker, såsom en söt sportdryck, strax före träning.

Hur är det att leva med detta?

De flesta personer med McArdles sjukdom lever normala liv . Vissa personer kan uppleva ihållande svaghet och muskelförtvining ("atrofi") senare i livet, vanligtvis i 60- eller 70-årsåldern.

Det viktigaste är att vara medveten om symtomen på det tidigare nämnda tillståndet "rabdomyolys" och att förhindra att det uppstår så mycket som möjligt, eftersom det är den huvudsakliga komplikationen av denna sjukdom.

Vad är den förväntade livslängden för någon med denna sjukdom?

McArdles sjukdom påverkar vanligtvis inte livslängden .

Det är dock mycket sällsynt att ett tillstånd som kallas "infantilt McArdle-syndrom " uppträder nästan omedelbart efter födseln. Detta är dödligt – symtomen är allvarliga och förvärras snabbt.

Kan McArdles sjukdom förebyggas?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom finns det inget vi kan göra för att förebygga det .

Om du är orolig för din risk att ärva McArdles sjukdom eller andra genetiska sjukdomar innan du får barn, är det en bra idé att prata med din läkare om genetisk rådgivning .

När ska jag träffa en läkare?

Om dina symtom förvärras, eller om din förmåga att utföra dina vanliga fysiska aktiviteter förändras, kontakta din läkare.

Du kan också behöva träffa en sjukgymnast och/eller nutritionist regelbundet för vägledning om din behandlingsplan.

När ska man åka till en akutmottagning (ETU) ?

Om du har symtom på rabdomyolys bör du uppsöka akutmottagningen så snart som möjligt . Symtomen är:

• Muskelsvullnad
• Muskelsvaghet
• Ömhet och smärta vid beröring av musklerna
• Mörk urin (brun, röd, tefärgad)
• Uttorkning
• Minskad urinering
• Illamående
• Medvetslöshet

McArdles sjukdom kan göra det svårt att utföra vissa fysiska aktiviteter. Men den goda nyheten är,Det är hanterbart och har ingen större inverkan på din allmänna hälsa. Din läkare kommer att arbeta med dig för att hitta den bästa behandlingsplanen för dig.

Meddelande att ta med sig hem

Okej, låt oss påminna dig om några saker vi har pratat om som vi tycker är viktiga för dig:

McArdles sjukdom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av brist på ett enzym som hjälper muskler att producera energi.

De viktigaste symtomen är att man blir snabbt trött, muskelvärk och att man rullar runt vid träning.

Var medveten om den allvarliga komplikationen som kallas rabdomyolys. Om du upplever dessa symtom, kontakta omedelbart läkare.

Även om det inte finns något specifikt botemedel mot detta, kan det hanteras väl och ett normalt liv kan levas med lämplig motion och kost.

Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare.

Kom ihåg att du inte är ensam. Med rätt kunskap och stöd kan du hantera den här situationen.

` McArdles sjukdom, GSD5, McArdles sjukdom, muskelsmärta, träning, genetisk sjukdom, glykogen, myofosforylas, rabdomyolys, träningsintolerans