Verkar ditt barns huvud större än andra bebisars? Låt oss prata om "(megalencefali)"!

Du kanske har märkt att din lillas huvud är lite större än andra bebisar i hans ålder, eller hur? Kanske är mössorna och pannbanden som din bebis bär så små att det är svårt att hitta rätt storlek för hans ålder. Är det bara en slump, eller är det något vi borde vara lite oroliga för? Idag pratar vi om ett tillstånd som kallas "megalencefali", även känt som "makrencefali", vilket kan vara viktigt för dig i en tid som denna.

Så vad är denna "megalencefali"?

Enkelt uttryckt är "megalencefali" ett tillstånd där ditt barns hjärna blir onormalt stor . Detta är vanligtvis närvarande vid födseln. Det som händer här är att själva hjärnan blir för tung. Det vill säga att hjärnan väger mer än förväntat för barnets ålder och kroppsstorlek.

Ett av de första tecknen på detta kan vara ett ovanligt stort huvud. Ditt barn kanske inte kan bära mössor eller pannband som är lämpliga för deras ålder eftersom de är för små.

Att ha en stor hjärna kan ibland påverka ett barns utveckling. Det innebär att de kan uppleva vissa utvecklingsförseningar. Till exempel kan de vara långsammare än förväntat med att säga sina första ord, krypa eller gå.

För det mesta uppstår detta tillstånd, som kallas "megalencefali", tillsammans med andra medicinska tillstånd. Den främsta orsaken till detta är en genetisk variation.

Vilka är de huvudsakliga typerna av meganencefali?

Det finns tre huvudtyper av detta tillstånd:

1. Primär megalencefali: Detta är även känt som benign familjär megalencefali eller idiopatisk megalencefali. I detta fall har barnet en stor hjärna, men det finns inga andra symtom eller neurologiska problem. I de flesta fall kan en eller båda föräldrarna också ha ett förstorat huvud. Ditt barns huvudstorlek kan öka gradvis fram till cirka 18 månaders ålder, varefter den kan stabiliseras.

2. Metabolisk megalencefali: Detta orsakas av medfödda ämnesomsättningsfel, en grupp genetiska tillstånd som påverkar hur våra kroppar bearbetar mat.

3. Anatomisk megalencefali: Denna typ orsakas av en genmutation som påverkar utvecklingen av barnets nervsystem. Detta anses vara en neurologisk utvecklingsstörning. Tillståndet som kallas megalencefali ses vanligtvis som ett symptom på en underliggande sjukdom vid denna typ.

Läkaren som behandlar ditt barn kommer förmodligen att avgöra typen av megalencefali baserat på vilken sida av hjärnan (hemisfären) som är större än förväntat:

• Unilateral megalencefali (Hemimegalencefali / Unilateral megalencefali):Det som händer i detta är att bara ena sidan av hjärnan blir större än den andra.
• Bilateral megalencefali: Detta påverkar båda sidor av hjärnan. Bilateral betyder "båda sidor".

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomen på megalencefali kan variera. Vissa barn kan vara symtomfria och bara ha ett förstorat huvud. Däremot kan vissa barn uppleva symtom som:

• Utvecklingsförseningar: Förseningar i saker som att prata och gå, som vi redan har nämnt.
• Epilepsi (”Anfall” / ”Epilepsi”): Detta betyder anfallsliknande tillstånd.
• Neurologiska problem: Avvikelser i hjärnans och ryggmärgens funktion.

Ibland kan megalencefali uppstå av sig självt utan några symtom. Andra gånger kan det uppstå tillsammans med andra neurologiska problem och fosterskador. I dessa fall orsakas megalencefali av den andra sjukdomen eller tillståndet.

Andra symtom som kan ses är:

• Ett stort eller asymmetriskt huvud.
• Intellektuell funktionsnedsättning.
• Svårigheter med rörelse och balans.
• Muskelstelhet eller svaghet.
• Förändringar i synen.

Så, vad orsakar detta?

Megalencefali orsakas av en defekt i hur ditt barns hjärnceller utvecklas. Det tros huvudsakligen bero på en genetisk variation .

Processen genom vilken nya neuroner, eller nervceller, bildas i våra kroppar kallas "(neuronproliferation)". Normalt sett reglerar vår kropp denna process och producerar celler i exakt rätt mängd, vid exakt rätt tidpunkt. Men hos ett barn med "(megalencefali)" produceras dessa celler i överskott, eller så hamnar de inte på rätt ställen. Detta kan hända medan barnet utvecklas i livmodern eller som en del av ett annat medicinskt tillstånd.

Vilka andra sjukdomar kan uppstå med detta tillstånd?

Megalencefali kan förekomma med många andra sjukdomar och syndrom, beroende på dess typ och genetiska ursprung.

Sjukdomar associerade med anatomisk megalencefali:

Denna typ ses vanligtvis som ett symptom på följande tillstånd:

• `(Akondroplasi)`
• `(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom)`
• `(Greigs cefalo-polysyndaktyli syndrom)`
• `(Opitz-Kaveggia syndrom)`
• `(Pretzelsyndrom)`
• `(Simpson-Golabi-Behmels syndrom)`
• `(Sotos syndrom)`
• `(Weaver syndrom)`

Sjukdomar associerade med metabolisk megalencefali:

Ditt barn kan ha megalencefali tillsammans med medfödda ämnesomsättningsfel. Det är problem med hur kroppen bryter ner mat och använder energi. Dessa kan inkludera tillstånd som:

• Avvikelser hos organiska syror (organisk aciduri).
• Metabola encefalopatier, såsom Canavans sjukdom och Alexanders sjukdom.
• Lysosomala lagringssjukdomar, såsom Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom.

Vem är mest utsatt för detta?

Ett tillstånd som kallas "megalencefali" kan drabba alla barn. Men det är vanligare hos pojkar . I vissa fall kan det vara genetiskt ärvt från din familj, eller så kan det förekomma "sporadiskt" utan någon uppenbar anledning.

Hur diagnostiseras detta tillstånd? (`Diagnos`)

Ditt barns läkare kan misstänka megalencefali efter att ha undersökt ditt barn och utfört några tester. Vid undersökningen av ditt barn kommer läkaren att mäta omkretsen av ditt barns huvud med ett måttband. Sedan kommer de att jämföra det måttet med de normala värdena för barnets ålder, kön och längd.

Dessutom kan läkaren också beställa bilddiagnostiska undersökningar, såsom en MR-undersökning, för att titta på barnets hjärna och hitta eventuella avvikelser.

Tänk på det så här: En magnetresonanstomografi (MRI) är som att ta en bild av hjärnans insida. Den gör det möjligt för läkaren att tydligt se formen, storleken och eventuella förändringar i hjärnan.

Om din läkare misstänker ett annat underliggande tillstånd utöver megalencefali kan de behöva göra ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa ytterligare tester kan inkludera:

• Blodprover.
• Urinprover.
• Genetiska tester.

När diagnostiseras detta tillstånd vanligtvis?

Ibland märker föräldrar och läkare att ett barns huvud är stort antingen omedelbart efter födseln eller inom de första månaderna. Tillståndet (megalencefali) kan också utvecklas allt eftersom barnet växer, vanligtvis under spädbarnsåldern och tidig barndom.

Ibland, även under en ultraljudsundersökning under graviditeten, kan unilateral megalencefali (förstoring av endast ena sidan av hjärnan) upptäckas.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Det finns för närvarande inget botemedel mot megalencefali. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa ditt barn att hantera sina symtom. Beroende på ditt barns symtom kan din läkare rekommendera följande:

• Om det uppstår kramper ges antiepileptiska läkemedel eller, om nödvändigt , utförs epilepsikirurgi .
• Deltagande i behandlingar som synterapi, sjukgymnastik, arbetsterapi eller logopedi.
• Inskrivning i tidiga interventionsprogram eller specialpedagogiska kurser i skolan.

Vilka kommer att vara med i ditt barns vårdteam?

Ett starkt vårdteam kommer att finnas på plats för att hjälpa ditt barn att hantera symtomen på megalencefali. Detta team kan inkludera:

• Barnläkare.
• Neurologer.
• Neurokirurger.
• Utvecklingsspecialister.
• Logopeder, arbetsterapeuter och sjukgymnaster.

Hur kommer barnets framtid att se ut i den här situationen?

Ditt barns utsikter beror på många faktorer. Till exempel hur allvarliga symtomen är och vad den bakomliggande orsaken är. Ditt barn kanske inte har några andra symtom än ett något förstorat huvud. Eller så kan symtomen påverka ditt barns utveckling. Till exempel kan de behöva extra hjälp med dagliga sysslor eller hjälp med inlärningen i skolan.

Det viktigaste är att varje barn är unikt. Därför kan endast den läkare som behandlar ditt barn ge dig den mest exakta informationen om ditt barns tillstånd och framtid.

Vad är den förväntade livslängden vid "(megalencefali)"?

Om tillståndet inte är allvarligt, det vill säga om det är milt, kanske det inte har någon betydande inverkan på barnets förväntade livslängd. Beroende på den bakomliggande orsaken, till exempel om tillståndet åtföljs av ett annat allvarligt medicinskt tillstånd, kan barnets förväntade livslängd dock vara något kortare. Allvarliga symtom, såsom epilepsi, kan också påverka barnets framtid. Din läkare kan ge dig information om ditt barns tillstånd och vad du kan förvänta dig när hen växer.

Finns det något sätt att förhindra den här situationen?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga megalencefali. Men om du vet att någon i din familj har tillståndet eller har en rimlig misstanke om det, kan du prata med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att bedöma din risk att få ett barn med megalencefali.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn får nya eller förvärrade symtom på megalencefali, berätta det för ditt barns läkare. Det är också viktigt att föra journal över ditt barns utveckling och att informera din läkare om ditt barn inte når utvecklingsmålen (t.ex. att sitta upp utan hjälp, att tala sina första ord) för sin ålder.

Om ditt barn får ett anfall för första gången, ring omedelbart akutmottagningen.

Vad är skillnaden mellan "(Makrocefali)" och "(Megalencefali)"?

`(Makrocefali)` kallas även `(Megacefali)` eller `(Megalocefali)`, eftersom huvudet är stort. Vid `(Makrocefali)` kan ett barn ha ett stort huvud, men det behöver inte nödvändigtvis vara ett problem med hjärnans struktur.

`(Megalencefali)` (en stor hjärna) kan orsaka `(Makrocefali)` (ett stort huvud). Emellertid kan `(Makrocefali)` också orsakas av antingen `(hydrocefalus)` eller `(hydrocefalus)`. Enkelt uttryckt är `(Megalencefali)` bara en orsak till `(Makrocefali)`.

Vad är detta för `(Megalencefali-kapillär missbildning - MCAP)`?

Megalencefali-kapillär missbildning (MCAP) är ett sällsynt tillstånd där det finns överdriven tillväxt av hud, blodkärl, bindväv och hjärnvävnad.

Läkare diagnostiserar vanligtvis tillståndet `(MCAP)` vid födseln. Barn som föds med `(MCAP)` har dessa symtom:

• En förstorad hjärna ("megalencefali").
• Ett stort huvud (`makrocefali`).
• Kapillärmissbildningar - Dessa är avvikelser i mycket små blodkärl.

Vad är detta för `(Megalencefali-polymikrogyri-polydaktyli-hydrocefalus - MPPH)`?

Megalencefali-polymikrogyri-polydaktyli-hydrocefalus (MPPH) är ett tillstånd som påverkar hur ditt barns hjärna utvecklas. De kan ha en stor hjärna (megalencefali) och den kan växa snabbt under de första två åren av livet. Detta kan påverka barnets tillväxt, rörelseförmåga och intelligens.

Slutligen, det viktigaste! (Meddelande att ta med sig hem)

Om ditt barns huvud är mycket större än resten av kroppen är det normalt att vara orolig. Det kan ta ett tag för ditt barn att hålla upp huvudet självt eller att bygga upp styrkan att sitta rakt. Ditt barns vårdteam kommer att göra tester för att ta reda på varför ditt barns hjärna är större än förväntat.

Kom ihåg att ett stort huvud inte alltid betyder ett stort problem. I vissa fall är megalencefali mild och inget att oroa sig för. Å andra sidan kan vissa barn behöva livslång hjälp och stöd för att hantera sina symtom. Detta tillstånd drabbar inte alla barn på samma sätt. Läs mer om ditt barns diagnos och vad du kan förvänta dig i framtiden.Den mest korrekta informationen du kan få är från läkaren som behandlar ditt barn. Var inte rädd för att ställa frågor och prata om allt som finns på ditt huvud.

Megalencefali , makrencefali, stort huvud, barnets huvud är stort, hjärnförstoring, barnsjukdomar, genetiska sjukdomar, utvecklingsförsening