Orolig för ditt barns hjärnutveckling? Låt oss prata om metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Som ni kanske har märkt utvecklas vissa små barn annorlunda än andra. Det är normalt att en förälder känner stor stress när de börjar gå eller prata, och de märker små fördröjningar. Idag ska vi prata om en genetisk sjukdom som kan vara lika stressande, men är mycket sällsynt. Den kallas metakromatisk leukodystrofi, eller MLD förkortat. Även om namnet kan låta komplicerat, låt oss försöka hålla det enkelt.

Vad är denna metakromatiska leukodystrofi (MLD)?

Enkelt uttryckt är MLD en mycket sällsynt genetisk sjukdom. Den drabbar främst vårt centrala nervsystem, det vill säga den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen , samt de perifera nerverna i våra extremiteter. MLD är en annan sjukdom som tillhör gruppen lysosomala lagringssjukdomar.

Nu kanske du undrar hur denna vita substans skadas. Det finns ett fettämne som kallas "(sulfatider)" inuti våra celler. Detta borde normalt brytas ner. Men hos en person med "(MLD)" ansamlas dessa "(sulfatider)" inuti cellerna. När detta ansamlas utvecklas inte "(myelinskidan)", som är det skyddande höljet runt nervfibrerna, ordentligt. Denna myelinskida är som plasthöljet runt en tråd. Detta myelin är det som ger den vita substansen dess vita färg.

Så, vad händer när denna myelinskida skadas? Vår mentala funktion och motoriska funktion, det vill säga muskelrörelser, minskar gradvis. Symtomen på "(MLD)" blir allvarligare med tiden, och i många fall kan döden inträffa inom några år efter diagnos.

Detta kallas metakromatisk leukodystrofi av en speciell anledning. När en patolog tittar på det i mikroskop absorberar cellerna med dessa sulfatider färg annorlunda än de andra cellerna runt omkring dem. Det är därför det kallas "metakromatiskt". "Leukodystrofi" betyder gradvis nedbrytning av vit substans ("leuco" betyder vit och "dystrofi" betyder förfall).

Vilka är de huvudsakliga typerna av `(MLD)`?

Det finns tre huvudformer av denna sjukdom (MLD). Dessa är indelade efter den ålder vid vilken de utvecklas.

Sen infantil MLD

Detta är den vanligaste typen av MLD. Den drabbar vanligtvis spädbarn mellan 12 och 20 månaders ålder, eller ungefär ett och ett halvt år. Symtom inkluderar gångsvårigheter, utvecklingsförseningar, blindhet och demens. Tyvärr dör de flesta barn med detta tillstånd före 5 års ålder. Cirka 50 % till 60 % av MLD-patienter faller inom denna kategori.

Juvenil MLD (MLD)

Denna typ är vanligtvisDet drabbar barn mellan 3 och 10 år. Dessa barn kan uppvisa symtom som intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem, kramper och demens. Ett barn med denna typ av MLD kan dö inom 10 till 20 år efter diagnosen. Cirka 20 % till 30 % av MLD-patienter faller inom denna kategori.

Vuxen MLD

Det börjar vanligtvis efter 16 års ålder, det vill säga i tonåren eller senare. Symtom inkluderar mentala förändringar, kramper och demens. Döden kan inträffa mellan 6 och 14 år efter diagnos. Cirka 15 % till 20 % av MLD-patienter faller inom denna kategori.

Hur ovanlig är sjukdomen `(MLD)`?

Ja, MLD är en sällsynt sjukdom. Enligt forskare drabbar den ungefär en av 40 000 personer i USA. Det är dock vanligare i vissa isolerade befolkningsgrupper. Till exempel har man funnit att navajo-folket har en andel på ungefär en av 2 500 personer.

Vilka är symtomen på MLD-sjukdomen?

Symtomen på MLD kan variera beroende på typ. Men generellt sett försämrar alla typer gradvis nervsystemets funktion. Det innebär att saker som muskelrörelser, intelligens, humör och personlighet påverkas.

Symtom på sen infantil MLD

Spädbarn med denna typ av MLD kan initialt verka utvecklas normalt, men efter ungefär ett år börjar de visa dessa symtom:

• Det blir svårt att gå , och så småningom blir det omöjligt att gå alls.
• Muskelsvaghet (hypotoni) uppstår.
• Utvecklingsförseningar ses.
• Talsvårigheter (dysartri).
• Gradvis förloras synen och blindhet uppstår.
• Svårigheter att svälja (dysfagi).
• Demens uppstår.

Symtom på juvenil MLD

Barn med denna typ av MLD kan uppvisa symtom som:

• Intellektuella förmågor minskar. Detta kan märkas i skolarbetet.
• Beteendeproblem uppstår.
• Personlighetsförändringar syns.
• Kan inte kontrollera muskelrörelser.
• Perifer neuropati uppstår.
• Anfallen är på väg.
• Demens uppstår.

Symtom på MLD i vuxna

Psykiska förändringar är de viktigaste symtomen som ses hos vuxna med MLD.Problem med fysiska rörelser kan vara helt obefintliga eller minimala. De första symtomen kan vara alkoholberoende, substansberoende eller problem i skolan/arbetet.

Andra funktioner är:

• Psykiska problem, såsom hallucinationer, psykos eller schizofreni .
• Anfall.
• Perifer neuropati.
• Demens.

Ibland kan läkare feldiagnostisera MLD hos vuxna som bipolär sjukdom eller demens.

Vad orsakar `(MLD)`?

Den främsta orsaken till MLD är en genmutation som ärvs från båda föräldrarna.

Många MLD-patienter har en mutation i ARSA-genen. Denna gen styr produktionen av ett enzym som kallas arylsulfatas A. Detta enzym hjälper till att bryta ner de ovannämnda sulfatiderna. På grund av genmutationen producerar personer med MLD inte detta enzym, eller producerar det i väldigt liten utsträckning. Som ett resultat ackumuleras sulfatider. Denna ansamling av sulfatider är giftig för den vita substansen i nervsystemet och skadar dessa celler.

Vissa MLD-patienter kan också ha mutationer i PSAP-genen, som också ger instruktioner för att bryta ner sulfatider.

Är detta något som kommer från gener?

Ja, `(MLD)` är en genetisk sjukdom. Den ärvs i ett `(autosomalt recessivt)` mönster. Det betyder att båda föräldrarna till en person med denna sjukdom bär en kopia av denna muterade gen `(bärare)`. Dessa föräldrar uppvisar dock vanligtvis inga symtom. För att ett barn ska utveckla sjukdomen måste denna defekta gen ärvas från både modern och fadern.

Vilka är de möjliga biverkningarna av `(MLD)`?

De huvudsakliga biverkningarna som kan uppstå på grund av `(MLD)` är:

• Neurokognitiv nedgång (demens)
• Blindhet på grund av synnervsatrofi.
• Undernäring.
• Aspirationspneumoni orsakas av att mat eller vätska kommer in i luftvägarna .
• Död.

Hur diagnostiseras MLD?

Om en läkare (vanligtvis en neurolog) misstänker MLD baserat på dina eller ditt barns symtom kan de beställa tester som:

• Genetisk testning: Detta kan upptäcka mutationer i generna "ARSA" och "PSAP" som orsakar "MLD".
• Biokemisk testning:Detta kan mäta nivån av `(sulfatider)` i din kropp. Till exempel testas enzymaktiviteten `(sulfatas)` och nivåerna av `(sulfatider)` i urin.
• Hjärn-MR: Detta hjälper till att bekräfta diagnosen MLD. Eftersom personer med MLD har ett specifikt mönster av myelinförlust kan en MR användas för att avgöra om myelin finns eller inte.

När du har fått diagnosen MLD kan du bli ombedd att göra ytterligare tester för att se hur mycket sjukdomen har påverkat ditt nervsystem. Dessa inkluderar:

• Neurokognitiv testning.
• Neuropsykologisk testning.
• Nervledningstester.

Vilka behandlingar finns det för MLD?

Tyvärr finns det inget botemedel mot MLD. Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och förbättra livskvaliteten. Läkare kan rekommendera stamcellstransplantationer för att bromsa sjukdomsförloppet, antingen innan symtom uppstår eller hos barn med milda symtom.

Olika typer av läkemedel kan ges för att kontrollera symtom, såsom:

• Antikonvulsiva läkemedel mot anfall.
• Minska muskelstelhet (spasticitet) (muskelavslappnande medel).
• Antidepressiva medel för psykiska problem.
• NSAID-medel och andra smärtstillande medel mot smärta.

Andra behandlingar som kan användas inkluderar:

• Sjukgymnastik för att minska muskelstyrka och stelhet.
• Arbetsterapi för att hjälpa till med dagliga sysslor.
• Logopedi för tal- och sväljningssvårigheter.
• Psykoterapi för psykiska problem.
• Perkutan endoskopisk gastronomi (PEG) är en metod för att mata magsäcken genom en sond vid ätstörningar och näringsproblem.

Du eller ditt barn kan också vara berättigade till palliativ vård . Palliativ vård är den vård som ger lindring av symtom, tröst och stöd till personer med allvarliga sjukdomar som MLD. Det ger också betydande lindring till dem som vårdar patienten. Det kan ges i samband med andra behandlingar för MLD.

Vad händer med någon som har sjukdomen `(MLD)`? (Sjukdomsförlopp)

Prognosen för MLD är inte särskilt god. Det är en progressiv sjukdom. Det innebär att symtomen sprider sig och förvärras. En person med MLD förlorar muskel- och mental funktion helt och dör så småningom.

Hur länge kan man leva med `(MLD)`?

Hur länge någon med MLD lever beror på vid vilken ålder sjukdomen först diagnostiseras.

• Sen infantil form:Döden inträffar vanligtvis inom fem till sex år efter diagnos.
• Juvenil form: Denna form av sjukdomen är mindre vanlig och leder vanligtvis till döden inom 10 till 20 år efter diagnos.
• Vuxenform: Döden inträffar vanligtvis mellan 6 och 14 år efter diagnos.

Finns det något sätt att förhindra `(MLD)`?

Eftersom MLD är en genetisk sjukdom finns det inget som kan göras för att förebygga den.

Men om någon i din familj har MLD och du planerar att skaffa barn är det en bra idé att söka genetisk rådgivning för att ta reda på om du också är bärare av denna genetiska mutation.

Hur tar du hand om någon med `(MLD)`? / Vad gör du om du eller ditt barn har `(MLD)`?

Om du eller ditt barn har MLD är det viktigt att få bästa möjliga medicinska vård. Ni måste förespråka det och vara passionerade för det. Först då kan ni upprätthålla bästa möjliga livskvalitet.

Det är också mycket värdefullt att gå med i en stödgrupp för att träffa andra som har liknande erfarenheter som du och utbyta idéer.

När ska man träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har MLD bör ni regelbundet träffa ert medicinska team för att se hur sjukdomen fortskrider och justera er behandlingsplan efter behov.

En diagnos av (MLD) kan vara överväldigande. Ditt vårdteam kan dock hjälpa dig att utveckla en symptomhanteringsplan som fungerar för dig . Det är viktigt att se till att du får det stöd du behöver och att du håller koll på din hälsa. Kom ihåg att ditt vårdteam alltid finns där för att hjälpa dig och din familj.

Om vi ​​sammanställer de saker vi pratade om (Meddelande till hemmet)

Okej, så vi pratade mycket om `(Metakromatisk leukodystrofi - MLD)` idag, eller hur?

Enkelt uttryckt är MLD en mycket sällsynt, genetisk sjukdom. Den skadar den vita substansen i hjärnan och nervsystemet. Den orsakas av ansamling av en typ av fett som kallas sulfatider inuti cellerna.

Det finns tre former av denna sjukdom – infantil, vuxen och pediatrisk. Var och en har olika symtom och förlopp.

Tyvärr finns det inget botemedel mot denna sjukdom. Det finns dock olika behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och upprätthålla en god livskvalitet. Stamcellstransplantationer kan ibland hjälpa till att kontrollera spridningen av sjukdomen.

Även om detta är en genetisk sjukdom och inte kan förebyggas, är genetisk rådgivning viktig om det finns en familjehistoria.

Det viktigaste är att ge bästa möjliga vård och stöd till den som har sjukdomen.Korrekt medicinsk behandling, palliativ vård och familjens kärlek och uppmärksamhet är alla ovärderliga. Du är inte ensam, och det finns läkare, kuratorer och stödgrupper som kan hjälpa dig på denna resa.

` Metakromatisk leukodystrofi, MLD, genetiska sjukdomar, neurologiska sjukdomar, vit substans, myelin, pediatriska sjukdomar