Svullnar även ditt barns ben? Det kan vara Milroys sjukdom!

Har du någonsin märkt att din lillas ben, särskilt nedanför knäna, bara är svullna? Ibland kan detta ses direkt efter förlossningen. Eller så kan det dyka upp efter några dagar. Det är normalt för många föräldrar att vara lite oroliga över detta. En orsak till denna typ av svullnad i benen kallas Milroys sjukdom. Idag ska vi prata om detta i detalj, väldigt enkelt.

Vad är Milroys sjukdom?

Enkelt uttryckt är Milroys sjukdom ett tillstånd som tillhör en grupp tillstånd som kallas primärt lymfödem . "Primär" betyder att det inte orsakas av en annan sjukdom, utan att det uppstår på egen hand. Det är ett medfött tillstånd, vilket innebär att tillståndet kan förekomma vid födseln. Det är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att det är ärftligt.

Vår kropp har ett system som kallas lymfsystemet. Det är som ett dräneringssystem som avlägsnar avfall från kroppen. När lymfkanalerna och lymfkörtlarna i detta lymfsystem inte är ordentligt utvecklade kan de inte fungera korrekt. Då flödar inte lymfvätskan ordentligt och stannar på ett ställe. Det är så lymfvätska ackumuleras och orsakar svullnad i spädbarns ben, särskilt underbenen och fötterna. Tänk dig något som när en vattenledning täpps till, vatten fylls på ett ställe.

Milroys sjukdom kallas också ärftligt lymfödem typ I.

Att diagnostisera detta tillstånd kan ibland vara lite svårt, eftersom läkare inte träffar patienter så här ofta. Men om du märker svullnad i ditt barns ben är det mycket viktigt att fråga din läkare om det. Ju tidigare du diagnostiserar tillståndet, desto tidigare kan du påbörja behandlingen. Det är också viktigt att inte få panik.

Hur ovanlig är Milroys sjukdom?

Detta är faktiskt ett relativt sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär ett av 6 000 födda barn. Det är vanligare hos flickor än pojkar. Det sägs att för varje pojke med detta tillstånd finns det minst två flickor.

Vilka är symtomen på Milroys sjukdom?

Ditt barn kan ha dessa symtom redan från födseln. Ibland kan de uppstå lite senare. Kontrollera om ditt barn har dessa symtom:

• Svullnad i underbenen (ödem): Denna svullnad ses vanligtvis nedanför knäna. Ibland kan den förekomma i bara ett ben, men oftare i båda.
• Utbuktande vener i underbenen: Ibland, vid svullnad, blir venerna tydligt synliga.
• Svullnad i testiklarna (hydrocele): Pojkars testiklar kan bli svullna och fyllda med vätska. Detta kan vara lite skrämmande för föräldrar, men det kan också vara ett symptom på ett medicinskt tillstånd.
• Tånaglar som är böjda uppåt:Naglarnas form kan förändras och verka uppåtvända.
• Små hudknölar (papillomatos): Dessa är inte cancerösa tillstånd, men de kan uppstå som små knölar på huden, ibland liknande en liten blomkål.
• Mag-tarmproblem: Vissa spädbarn kan uppleva magbesvär, kräkningar och diarré. Detta händer inte alla, men det kan hända.

Vilka är orsakerna till Milroys sjukdom?

Den främsta orsaken till Milroys sjukdom är en mutation (variant) i en gen som heter FLT4 . Gener är som en liten uppsättning instruktioner som styr allt i vår kropp. Denna FLT4-gen hjälper lymfsystemet att bildas korrekt. Så när det sker en liten förändring i denna gen, det vill säga en mutation, bildas inte lymfsystemet korrekt.

I de flesta fall har en av föräldrarna till barn med Milroys sjukdom sjukdomen. Den ärvs autosomalt dominant . Det innebär att ett barn kan utveckla sjukdomen även om bara en förälder har genen för sjukdomen. Om till exempel båda föräldrarna har genmutationen har varje barn 50 % chans att ärva sjukdomen. Även bland syskon i samma familj kan svårighetsgraden av symtomen, eller åldern då symtomen uppträder, variera. Ett barn kan ha mycket svullnad, medan det andra kanske inte har det lika allvarligt.

Nio av tio barn med FLT4-genmutationen uppvisar symtom på bensvullnad vid 3 års ålder .

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Milroys sjukdom diagnostiseras med en fysisk undersökning av en läkare . Läkaren kommer att undersöka barnets ben noggrant för tecken på svullnad, hudförändringar och nagelform. Dessutom kan följande tester göras:

• Ultraljud: Detta är en undersökning av moderns buk under graviditeten som ibland kan visa om det finns svullnad i barnets ben. Det kan också göras på benen efter att barnet är fött.
• Lymfoscintigrafi: Detta är ett något specialiserat test. I detta test injiceras en liten mängd radioaktivt material under huden och en kamera används för att observera hur det rör sig genom lymfsystemet. Detta kan visa hur lymfsystemet fungerar och om det finns någon blockering.
• Genetisk testning: Detta hjälper till att bekräfta om det finns en mutation i FLT4-genen. Detta innebär vanligtvis att man tar ett blodprov.

Ditt barns läkare kan också hänvisa dig till en pediatrisk-certifierad lymfödemterapeut, som specialiserar sig på behandling av dessa tillstånd.

Hur behandlas Milroys sjukdom?

Det finns hembehandlingar för svullnad orsakad av denna sjukdom. Dessa behandlingar är avsedda att kontrollera svullnaden, minska komplikationer och förbättra barnets livskvalitet. Behandlingar för Milroys sjukdom för svullna ben inkluderar:

• Kompressionsbehandling: Användning av speciella kompressionsstrumpor eller bandage. Dessa applicerar ett försiktigt tryck på benen för att minska svullnad och hjälpa lymfvätskan att flöda tillbaka in i kroppen.
• Kinesiologitejp (KT-tejp): Detta är en speciell tejp som används av idrottare. Den kan ibland också bidra till att minska svullnad genom att stimulera läkning.
• Skor som ger stöd: Det är viktigt att bära skor som passar bra, är stödjande och inte är trånga.

I de flesta fall ger dessa enkla behandlingar dig goda resultat. Om de inte fungerar kan du prova lymfdränagemassage . Detta är en mild massageteknik som utförs av en specialutbildad terapeut. Den hjälper till att avlägsna lymfvätska från blockerade områden och låta den rinna av ordentligt. En läkare kan göra detta, eller så kan du lära dig hur man gör det hemma.

Om dessa metoder inte fungerar kan din läkare rekommendera operation för att hjälpa ditt barns lymfsystem att fungera bättre. Detta anses dock ofta vara en sista utväg. Detta kan inkludera:

• Avlägsnande av drabbad vävnad.
• Använda en bypassprocedur för att omdirigera flödet av lymfvätska till bättre områden: Det är som att skapa en ny väg runt en blockerad väg.
• Transplantation av friska lymfkörtlar från andra delar av barnets kropp till benen. Detta kallas vaskulariserad lymfkörtelöverföring .

Om mitt barn har detta tillstånd, vad kan jag förvänta mig?

Eftersom Milroys sjukdom är ett sällsynt tillstånd kan du behöva förklara det för ditt barns lärare eller andra personer i ditt barns liv. Om ditt barn till exempel får en bula på foten i skolan kan det vara lite allvarligare än det skulle vara för ett annat barn, och det finns en högre risk för infektion. Att prata om detta kan hjälpa en lärare att förstå varför ditt barn tar längre tid på sig att byta kläder på gympa, eller varför det är farligt att vara utan skor (på grund av risken för skador och infektion). Men oroa dig inte, ditt barn kan göra det mesta som andra barn i hans klass gör.

Milroys sjukdom är en kronisk sjukdom, vilket betyder att det är ett långvarigt tillstånd. Svullnad i benen kan öka gradvis hos vissa personer och minska något hos andra. Om den lämnas obehandlad kan denna svullnad göra att det drabbade området blir hårt och stenhårt. Personer med detta tillstånd kan också utveckla en hudinfektion som kallas cellulit . Detta är ett tillstånd som gör att huden blir röd, varm och smärtsam. Detta är ett farligt tillstånd som ibland kan spridas till blodomloppet. Därför är det viktigt att informera en läkare även om du märker en liten förändring i din hud.

Hur tar jag hand om mitt barn?

Här är några saker du kan göra för att ta hand om ditt barn med Milroys sjukdom:

• Ta väl hand om ditt barns hud. Håll huden på benen ren varje dag, torka dem väl och applicera en fuktighetskräm. Behandla eventuella mindre skärsår, skrapsår, insektsbett eller infektioner så snart som möjligt. Detta kan bidra till att minska risken för att utveckla tillstånd som cellulit.
• Försök att undvika att skada dina fötter. Använd kläder som täcker dina fötter när du leker, springer eller hoppar. Låt dem inte gå utomhus utan skor. Barn med Milroys sjukdom är mer mottagliga för infektioner än andra.
• Låt inte ditt barns ben stå på ett ställe, rör dem ofta. Lätta övningar och att höja och sänka benen kan bidra till att minska svullnaden.
• Uppmuntra fysisk aktivitet, särskilt simning. Vattentrycket hjälper mot svullnad. Även övningar som är skonsamma för lederna, som promenader och cykling, är bra.
• Rådfråga din läkare innan du ger ditt barn någon medicin. Vissa läkemedel, till exempel vissa smärtstillande medel, kan öka svullnaden.
• Minska mängden salt i din mat. Salt ökar vätskeretentionen i kroppen, vilket också kan öka svullnaden.
• Ge ditt barn näringsrik mat. En balanserad kost med grönsaker, frukt och magert protein hjälper till att säkerställa att ditt barn får i sig de näringsämnen det behöver.

När ska mitt barn träffa en läkare?

Ett barn med Milroys sjukdom kommer att gå på regelbundna kontroller . Detta gör det möjligt för läkaren att se hur barnet mår, hur svullnaden är, om behandlingen fungerar och om tillståndet förblir detsamma eller förvärras. Om du känner att behandlingen inte hjälper, om svullnaden i ditt barns ben ökar, om den är röd, om det är varmt eller om ditt barn har feber, se till att prata med ditt barns läkare. Ibland kan ditt barn behöva träffa en arbetsterapeut för att få hjälp att använda sin lem lättare och utföra dagliga sysslor.

Vilka frågor ska jag ställa till mitt barns läkare?

Här är några frågor du kan ställa till ditt barns läkare:

• "Finns det någon annan i vår familj som riskerar att utveckla denna sjukdom? Borde vi få genetisk rådgivning?"
• "Känner du till stödgrupper för personer med Milroys sjukdom? Finns det några sådana grupper i Sri Lanka?"
• "Hur väljer jag rätt kompressionskläder för mitt barn? Var kan jag hitta dem?"
• "Hur framgångsrika är dessa enkla behandlingar enligt din erfarenhet? När bör vi överväga operation?"
• "Vilka speciella saker behöver man göra för att skydda huden på sitt barns ben?"

Att ha ett barn med Milroys sjukdom är inte som att ha ett barn med en vanlig sjukdom . Det första steget i att ta hand om ditt barn är att utbilda dig själv och andra om detta tillstånd. Lär dig så mycket du kan om det, och var inte rädd för att ställa frågor till ditt barns medicinska team. Du är inte ensam, och det finns många människor som kan hjälpa till.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Okej, låt oss sammanfatta de viktigaste punkterna från det vi har pratat om:

• Milroys sjukdom är ett tillstånd som kan förekomma vid födseln och orsakas av genetiska faktorer som försämrar lymfsystemets funktion, vilket resulterar i svullnad i benen.
• Detta är sällsynt , men det är viktigt att söka läkarvård om ditt barns ben är svullna. Snabb diagnos och behandling är mycket viktigt.
• Behandlingsalternativ inkluderar kompressionsstrumpor, speciella tejper, lymfdränagemassage och ibland kirurgi.
• Eftersom detta är ett kroniskt tillstånd är det viktigt att ta väl hand om barnet, vårda huden, skydda den från infektioner och hålla det under korrekt medicinsk övervakning.
• Oroa dig inte. Genom att vara välinformerad om detta tillstånd och samarbeta med dina läkare kan ditt barn komma långt på vägen mot att leva ett normalt liv.

Om du har ytterligare frågor om detta, var noga med att prata med din familjeläkare eller en barnläkare.

Milroys sjukdom, lymfsystemet, svullnad i benen hos barn, lymfödem, medfödda sjukdomar, genetiska sjukdomar, behandling