Du kanske har hört ordet MTHFR när du surfat på internet, eller från en vän. När du hör det nämnas tillsammans med en "genmutation" kan du bli lite rädd och nyfiken. "Åh, jag vet inte om jag också har det här, kommer det här att orsaka en allvarlig sjukdom?" Du kanske tänker. Är det här verkligen så allvarligt och något att vara rädd för som många tror? Så idag ska vi prata väldigt enkelt och vänligt om vad MTHFR är och om vi verkligen borde vara rädda för det.
Först och främst, vad är denna MTHFR-gen?
Tänk på vår kropp som en väldigt komplex, fantastisk fabrik. Denna fabrik har en uppsättning instruktioner för att göra allt. Denna instruktionsbok är våra gener. MTHFR är också en mycket viktig gen i vår kropp. Den huvudsakliga funktionen för denna gen är att instruera vår kropp att producera "MTHFR-proteinet". Detta protein är oumbärligt för oss. Eftersom
B- vitaminet som kallas
folat , som finns i maten vi äter, omvandlas till en aktiv
form som vår kropp kan använda. Detta aktiva folat är viktigt för att tillverka grundläggande saker i vår kropp, som
DNA .
Så vad är denna "mutation"?
En mutation är en liten förändring i instruktionerna i den här genen. Det är som en liten förändring i bokstäverna i en bok. Denna förändring kan göra MTHFR-proteinet mindre effektivt. Det betyder att det inte bearbetar vitaminet folat lika bra. När detta folat inte bearbetas ordentligt kan nivån av en aminosyra som kallas
homocystein i vårt blod öka. Förr trodde läkare att höga nivåer av homocystein var orsaken till många sjukdomar, såsom hjärtsjukdomar och blodproppar.
Ny forskning visar dock nu att MTHFR-mutationen och förhöjda homocysteinnivåer inte utgör en så stor hälsorisk som många tror.
Vilka symtom orsakar en MTHFR-mutation?
Här är det viktigaste och mest trösterikta.
De allra flesta personer med MTHFR-genmutationen har inga symtom. De lever helt friska, normala liv. Många vet inte ens att de har mutationen. I mycket sällsynta fall kan vissa symtom uppstå. Men det är inte vanligt. Forskning har dock antytt att personer med denna genmutation kan ha en "viss ökad mottaglighet" för att utveckla vissa hälsotillstånd. Men det betyder inte att alla med denna mutation kommer att utveckla sjukdomen.
| Möjlig relationssituation | Enkla saker att veta |
|---|
| Blodkoaguleringstendens (trombofili) | Även om det finns en uppfattning att vissa personer kan ha en något ökad risk för blodproppar, anses MTHFR-mutationen ensam för närvarande inte vara en viktig orsak till detta. |
| Komplikationer under graviditeten | Även om det sägs vara kopplat till saker som missfall och högt blodtryck, har denna uppfattning i stort sett förkastats idag. |
| Barn med neuralrörsdefekter | Detta är något som många människor fruktar. Men denna risk kan nästan helt undvikas genom att ta folsyra på rätt sätt under graviditeten. Vi kommer att prata om det vidare. |
| Diabetesrelaterad neuropati | Det finns en uppfattning att personer med diabetes som också har MTHFR-mutationen kan ha en något ökad risk att utveckla neurologiska problem. |
Behöver jag göra ett test för att ta reda på det?
Det finns ett blodprov för att upptäcka denna genetiska mutation.
Stora medicinska organisationer som American College of Medical Genetics rekommenderar dock inte detta test för allmänheten. Det finns flera anledningar till detta:
- Oanvändbarhet: Som vi nämnde tidigare upplever de flesta med denna mutation inga hälsoproblem. Så även om du testar dig och upptäcker att du har den, kommer det inte att förändra ditt liv. Det kan bara orsaka panik.
- Bättre alternativ: Om det finns en sak du verkligen vill kontrollera så är det din homocysteinnivå i blodet. Det är ett enkelt och billigt blodprov. Om din nivå är förhöjd kan du prata med din läkare om vad du ska göra åt det. Då slipper du lägga pengar på genetiska tester .
Borde gravida mödrar verkligen vara rädda för detta?
Detta är en mycket viktig fråga. Många gravida mödrar blir rädda när de hör talas om denna MTHFR och säger: "Åh, kommer mitt barn att få en neuralrörsdefekt som Spina Bifida?"
Det bästa budskapet du kan ge är: "Var inte rädd alls." Ledande gynekologiska och obstetriska föreningar i Sri Lanka och världen (som ACOG) rekommenderar inte att gravida mödrar testas för denna genmutation. Eftersom det är onödigt. Det viktigaste är
att ta folsyratabletter som rekommenderas av läkaren dagligen utan att misslyckas före och under graviditeten. Mängden milligram som ges, även för en mamma med denna MTHFR-genmutation, har bevisats världen över vara helt tillräcklig för en hälsosam utveckling av barnets nervsystem. Så istället för att oroa dig för ett MTHFR-test är det tusen gånger viktigare att följa din läkares instruktioner och få rätt mängd folsyra.
Vilka behandlingar finns för MTHFR-mutation?
Det finns ingen anledning att "behandla" MTHFR-genmutationen. Det är inte en sjukdom. Men om ett test bekräftar att dina homocysteinnivåer är förhöjda, kommer din läkare att råda dig att kontrollera det. Detta innebär vanligtvis att du gör följande:
- Folsyratillskott : Din läkare kommer att rekommendera ett folsyratillskott som passar dig. De kan också rekommendera vitamin B6- och B12-tillskott.
- Folatrika livsmedel: Lägg till folatrika livsmedel i din kost.
- Mörkgröna bladgrönsaker som spenat, grönkål och grönkål
- Baljväxter som linser, kikärter och ärtor
- Frukter som apelsiner och avokado
- Bönor
Det är bäst och säkrast att prata med din husläkare innan du börjar med något av detta och följa hans eller hennes råd. Meddelande att ta med sig hem
- MTHFR är inte en sjukdom. Det är bara en mycket vanlig, liten förändring som kan uppstå i våra gener.
- Den stora majoriteten av personer med denna mutation upplever inga symtom eller hälsoproblem under hela sitt liv.
- Läkare rekommenderar inte att testa sig specifikt för detta. Få inte onödig panik.
- Gravida mödrar behöver inte oroa sig för detta. Det viktigaste är att ta folsyratabletten som din läkare ger dig varje dag.
- Om du fortfarande har några funderingar eller farhågor kring detta, bli inte förvirrad av att läsa saker på internet, utan fråga din familjeläkare som du litar på om det.
MTHFR-genmutation, MTHFR-genmutation, folat, homocystein, graviditet, folsyra, genetisk testning
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar