Låt oss lära oss om några problem med kroppens körtelsystem? - Multipel endokrin neoplasi (MEN)

Vår kropp är som en fantastisk maskin, eller hur? För att den här maskinen ska fungera korrekt måste varje del arbeta tillsammans och koordinera sig ordentligt. Det finns ett mycket viktigt system i vår kropp som kallas det endokrina systemet . Körtlarna i detta system producerar hormoner som styr många av aktiviteterna i vår kropp. Men ibland kan detta system gå fel. Idag ska vi prata om ett sällsynt men mycket viktigt tillstånd att vara medveten om. Det är multipel endokrin neoplasi , även känt som "(MEN)".

Så vad är detta endokrina system?

Enkelt uttryckt är vårt endokrina system ett nätverk av körtlar och organ i vår kropp. Det är dessa som producerar kemikalier som kallas hormoner och släpper ut dem i blodomloppet. Tänk på dessa hormoner som små budbärare som bär meddelanden inuti våra kroppar. Dessa meddelanden talar om för våra organ, hud och muskler vad de ska göra och när de ska göra det.

Det finns flera huvudsakliga körtlar och organ som tillhör vårt endokrina system:

• Hypotalamus: Denna sitter vid basen av vår hjärna. Den styr många saker i det endokrina systemet.
• Hypofysen: Denna lilla körtel, kopplad till hypotalamus, producerar hormoner som styr många andra körtlar, inklusive sköldkörteln, binjurarna, äggstockarna och testiklarna.
• Sköldkörtel: Denna fjärilsformade körtel på framsidan av halsen styr kroppens ämnesomsättning, vilket är hur vi använder energin från maten vi äter.
• Bisköldkörtlar: Dessa fyra små körtlar, vanligtvis belägna nära sköldkörteln, kontrollerar nivåerna av kalcium och fosfor i vår kropp.
• Binjurarna: Dessa två körtlar, som ligger ovanför njurarna, kontrollerar ämnesomsättning, blodtryck, sexuell utveckling och stressrespons.
• Tallkottkörteln: Denna körtel producerar hormonet melatonin och styr vår sömncykel.
• Bukspottkörteln: Det är här insulin produceras. Det är mycket viktigt för ämnesomsättning och blodsockerkontroll. Det är också en del av vårt matsmältningssystem.
• Äggstockar: Det är här de kvinnliga könshormonerna östrogen, progesteron och testosteron produceras.
• Testiklar: Samtidigt som män producerar spermier produceras även hormonet testosteron här.

Så vad är multipel endokrin neoplasi (MEN)?

Multipel endokrin neoplasi (MEN) är ett sällsynt genetiskt tillstånd där tumörer utvecklas i mer än en av körtlarna och vävnaderna i det endokrina systemet, vilket vi diskuterade tidigare. Ibland kan dessa tumörer bli cancerösa.

Det finns två huvudtyper av detta "(MEN)"-tillstånd:

1. Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN typ 1): Detta är ett tillstånd där flera tumörer utvecklas i olika körtlar i det endokrina systemet. Detta kallas även MEN-1 och Wermers syndrom.

2. Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN typ 2): Detta är ett genetiskt cancertillstånd som drabbar flera körtlar. Personer med MEN2 utvecklar en typ av sköldkörtelcancer som kallas medullär sköldkörtelcancer (MTC) . De har också en högre risk att utveckla tumörer i andra körtlar i det endokrina systemet. Detta kallas även MEN-2 och Sipple syndrom.

Varför uppstår denna "(MÄN)"-situation?

Båda dessa "(MEN)"-typer orsakas av förändringar i våra gener , det vill säga mutationer . Tänk dig att vår kropp har något i stil med en instruktionsbok, det vill säga gener. Om så bara en bokstav i denna instruktionsbok är fel, det vill säga om en gen är muterad, kan vissa av kroppens funktioner störas.

• (MEN typ 1) orsakas av en mutation i MEN1-genen . Denna MEN1-gen är en tumörsuppressorgen . Det vill säga en gen som hjälper till att kontrollera celldelning och förhindra tumörbildning. Om denna gen inte fungerar korrekt kan vissa celler växa okontrollerat och bilda tumörer.
• (MEN typ 2) orsakas av en mutation i RET-genen . Denna RET-gen är en gen som är associerad med cancerutveckling. När denna gen muteras växer celler i vissa organ och körtlar okontrollerat och bildar tumörer.

Dessa genetiska mutationer kan ärvas från föräldrar eller uppstå slumpmässigt under fosterutvecklingen. Om en förälder har MEN är det ungefär 50 % chans att ett barn kommer att utveckla det.

Låt oss lära oss lite mer om `(MÄN)` typ 1 (`MÄN typ 1`)

Personer med MEN typ 1 utvecklar tumörer i flera körtlar i det endokrina systemet. De vanligast drabbade områdena är:

• Bisköldkörtlar: Detta är den vanligaste.
• Gastroenteropankreatisk kanal: Detta innebär att tumörer kan bildas i bukspottkörteln, magsäcken och andra delar av matsmältningssystemet, såsom tolvfingertarmen.
• Hypofysen.

För det mesta är de knölar som utvecklas vid MEN typ 1 godartade (icke-cancerösa) . Vissa knölar kan dock vara maligna (cancerösa).Det kan också spridas (metastasera) till andra delar av kroppen. Körtlarna som har tumörer frisätter vanligtvis för mycket hormon i blodomloppet. Detta är vad som orsakar en mängd olika symtom och hälsoproblem.

Läkare har identifierat mer än 20 typer av endokrina och icke-endokrina tumörer hos personer med MEN typ 1. Det finns andra typer av tumörer som är mindre vanliga, såsom:

• Neuroendokrina tumörer som utvecklas i tymus (en lymfkörtel i bröstet) och bronkerna (luftvägarna i lungorna).
• Binjurebarktumörer bildas i det yttre lagret av binjurarna.
• Fettknölar (lipom) som bildas under huden.
• Bröstcancer.
• Tumörer som meningiom och ependymom som kan uppstå i hjärnan eller ryggmärgen.

Vilka är symtomen på (MEN typ 1)?

Symtomen på MEN typ 1 kan variera kraftigt från person till person. Det beror på vilka körtlar som är drabbade och hur mycket hormon de producerar. Vissa personer kan inte ha några symtom alls, andra kan ha milda symtom och vissa kan ha svåra, till och med livshotande, symtom. Symtomen kan variera från person till person, även inom samma familj, även mellan tvillingar.

Låt oss titta på några av de viktigaste typerna av knölar och deras associerade symtom:

• På grund av problem med bisköldkörtlarna (hyperparatyreoidism):

90 % av personer med MEN typ 1 utvecklar detta tillstånd vid 50 års ålder. Vid detta blir bisköldkörtlarna överaktiva.

• Lindriga symtom: ledvärk, muskelsvaghet, trötthet, depression, koncentrationssvårigheter, aptitlöshet.
• Svåra symtom: illamående, kräkningar, förvirring, glömska, kraftig törst och frekvent urinering, förstoppning, benvärk.

• På grund av tumörer i bukspottkörteln och den första delen av tunntarmen (gastrinom):

Cirka 40 % av vuxna med MEN typ 1 utvecklar tumörer som kallas gastrinom. Dessa producerar ett hormon som kallas gastrin, vilket gör att magsäcken producerar för mycket syra.

• Symtom: Magont, diarré, halsbränna (sura uppstötningar), magsår (pepstiska sår).
• En annan tumör som ses i denna kategori är insulinom . Denna producerar insulin, vilket kan orsaka lågt blodsocker (hypoglykemi).
• Symtom: förvirring, skakningar, svettningar, överdriven hunger, rastlöshet, hjärtklappning, tillfälliga synförändringar.

• På grund av hypofystumörer (prolaktinom):

Cirka 25 % av personer med MEN typ 1 utvecklar hypofystumörer. De vanligaste är prolaktinom, som producerar hormonet prolaktin .

• Symtom hos kvinnor: oregelbundna menstruationer eller upphörande av menstruation (amenorré), svårigheter att få barn, mjölkaktig flytning från bröstvårtorna när man inte är gravid eller ammar (galaktorré), minskad sexuell lust.
• Symtom hos män: Minskad sexuell lust på grund av minskade testosteronnivåer, erektil dysfunktion (ED) och svårigheter att få barn.
• Om knölen är stor: huvudvärk, illamående/kräkningar, synförändringar (dubbelseende, minskat sidoseende).

Viktigt: Alla upplever inte samma symtom. Denna lista är inte uttömmande. Det finns många andra typer av knölar som kan utvecklas vid MEN typ 1.

Låt oss också lära oss om `(MEN)` typ 2 (`MEN typ 2`)

Alla med MEN typ 2 utvecklar en typ av sköldkörtelcancer som kallas medullär sköldkörtelcancer (MTC) . Denna typ av cancer utvecklas i en speciell typ av cell i sköldkörteln som kallas C-celler. Dessa celler producerar ett hormon som kallas kalcitonin. MTC kan sprida sig till lymfkörtlar och andra organ. Den huvudsakliga behandlingen är kirurgiskt avlägsnande av sköldkörteln (tyreoidektomi).

Dessutom kan personer med MEN typ 2 uppleva ett eller båda av följande tillstånd:

• Feokromocytom: Detta är en sällsynt tumör som utvecklas i den mellersta delen av en eller båda binjurarna (binjuremärgen). För det mesta är dessa inte cancerösa. Cirka 10–15 % av fallen kan bli cancerösa och sprida sig.
• Hyperparatyreoidism: Kalciumnivåerna i blodet ökar på grund av överdriven produktion av paratyreoidhormon (PTH) från bisköldkörtlarna.

Vilka är symtomen på MEN typ 2?

Symtomen här är också annorlunda. Symtomen orsakas vanligtvis av höga nivåer av hormoner som produceras av cancern (MTC) och vissa tumörer.

• Symtom på medullär sköldkörtelcancer (MTC):
• En knöl på framsidan av nacken, nacksmärta, röstförändring (heshet), hosta, svårigheter att svälja, andningssvårigheter.

• Symtom orsakade av feokromocytom: (förekommer i cirka 50 % av fallen)
• Symtom uppstår endast när dessa tumörer producerar för mycket hormoner, såsom adrenalin. Vissa tumörer producerar inte hormoner och kan inte uppvisa några symtom.
• Vanliga symtom (ofta kommer och går i perioder): högt blodtryck (hypertoni), huvudvärk, kraftig svettning utan anledning, snabb eller oregelbunden hjärtrytm, skakningar.

• Symtom orsakade av hyperparatyreoidism:
• Precis som vid `(MEN typ 1)` kan symtom som ledvärk, muskelsvaghet, trötthet, depression, koncentrationssvårigheter, aptitlöshet, illamående, kräkningar, kraftig törst och frekvent urinering, förstoppning och benvärk förekomma.

Vem kan utveckla detta "(MEN)"-tillstånd? Hur vanligt är det?

Tillståndet "(MEN)" kan drabba både män och kvinnor i lika hög grad. Åldern då tillståndet "(MEN typ 1)" uppträder varierar kraftigt. Det har diagnostiserats hos barn så unga som 8 år och vuxna så gamla som 80 år.

`(MEN)` är ett sällsynt tillstånd .

• `(MEN typ 1)` drabbar ungefär en av 30 000 personer.
• `(MEN typ 2)` drabbar ungefär en av 35 000 personer.

Vissa forskare tror att det faktiska antalet personer med dessa tillstånd kan vara högre på grund av underdiagnos eller feldiagnos.

Hur diagnostiserar läkare tillståndet `(MEN)`? (Diagnos)

Att diagnostisera tillståndet `(MEN)` kan vara lite komplicerat, eftersom det påverkar olika körtlar.

• Identifiering av `(MEN typ 1)`:

En person diagnostiseras vanligtvis med MEN typ 1 om de har minst två av de tre huvudsakliga endokrina tumörerna som nämns ovan (bisköldkörteltumörer, hypofystumörer och/eller tumörer i mag-tarmkanalen), eller om de har en av dessa tumörer och en familjemedlem har MEN typ 1.

• Tester:
• Blodprov: Kontrollera höga nivåer av vissa hormoner (t.ex. bisköldkörtelhormon (PTH), kalcium).
• Bilddiagnostiska tester: Dessa kan hjälpa till att hitta områden med knölar, till exempel en datortomografi (CT-skanning) eller en magnetisk resonanstomografi (MRI).
• Genetisk testning: Kontrollerar om det finns en mutation i MEN1-genen.

• Identifiering av `(MEN typ 2)`:

En person diagnostiseras med MEN typ 2 om de har medullär sköldkörtelcancer (MTC) tillsammans med feokromocytom och/eller hyperplasi eller adenom i bisköldkörtlarna.

• Tester:
• Blodprov: Kontrollera hormonnivåer såsom kalcitonin (för MTC), bisköldkörtelhormon (PTH) och katekolaminer (för feokromocytom).
• Bilddiagnostiska undersökningar: `CT-skanning` eller `MRI-skanning` används.
• Genetisk testning: Kontrollerar om det finns en mutation i RET-genen.

Vilka behandlingar finns det för "(MEN)"?

Behandlingen av MEN beror helt på vilka endokrina körtlar och organ som är drabbade. Den involverar vanligtvis ett tvärvetenskapligt team av läkare, inklusive endokrinologer , kirurger och onkologer .

Det kan finnas flera behandlingsalternativ:

• Medicinering: Kontrollera symtom och minska effekterna av överskott av hormoner.
• Kirurgi: Ta bort knölen eller hela den drabbade körteln (t.ex. sköldkörteln).
• Hormonbehandling: Om en endokrin körtel opereras bort administreras de hormoner som produceras av den externt.
• Cancerbehandling: Om cancern har spridit sig till andra områden (metastaserat) kan behandlingar som kemoterapi och strålbehandling användas .

Eftersom varje patient med "(MEN)" är unik, är den behandlingsplan som fungerar för alla olika. Var inte rädd för att prata med din läkare om de behandlingsalternativ som är bäst för dig.

Kan `(MEN)` botas helt? Kan det förebyggas?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot tillståndet (MEN). Det kan dock hanteras . Läkare behandlar förändringarna i varje körtel med kirurgi eller medicinering efter behov.

Det är inte möjligt att förhindra utvecklingen av "(MEN)" eftersom det orsakas av en genetisk mutation. Dessa genetiska mutationer kan ärvas från föräldrar eller uppstå slumpmässigt under embryonalstadiet.

Om en nära familjemedlem (förälder, syskon) har fått diagnosen MEN är det dock viktigt att prata med din läkare om genetisk testning för MEN. Att göra det kan hjälpa till att upptäcka tumörer tidigt om du har tillståndet.

Vad händer när man lever med `(MÄN)`? (Prognos)

Prognosen för MEN beror på flera faktorer:

• Hur snabbt `(MÄN)` identifierades.
• Vilka endokrina körtlar påverkas?
• Huruvida knölen är cancerös eller inte.
• Typ av behandling som används.
• Huruvida en cancertumör har spridit sig till andra delar av kroppen (metastaserat) kallas.

Om du har fått diagnosen MEN kan din läkare ge dig den bästa uppfattningen om din behandling och vägen framåt.

När man ska träffa en läkare och viktiga frågor att ställa

Om du har fått diagnosen MEN behöver du regelbundet besöka din läkare för att övervaka ditt tillstånd och säkerställa att din behandling fungerar korrekt.

Om en nära familjemedlem i din familj har `(MEN)`, prata med din läkare om genetisk testning, som nämnts tidigare.

Om du har (MEN) kan det vara bra att ställa frågor till din läkare som dessa:

• Vilken typ av "(MÄN)" har jag?
• Hur påverkar (MEN) min kropp?
• Vilka symtom ska jag vara uppmärksam på?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Vilka är fördelarna och nackdelarna med olika behandlingsmetoder?
• Hur lång tid tar det innan behandlingen lyckas?
• Borde resten av min familj testas för (MEN)?

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Multipel endokrin neoplasi (MEN) är ett sällsynt tillstånd. Eftersom MEN kan orsaka en mängd olika symtom och inte allas tillstånd är detsamma, kan det ibland vara svårt att veta om man har det.

Om du utvecklar några nya symtom som oroar dig, eller om du märker några förändringar i din kropp, är det bästa du kan göra att uppsöka en läkare.

Även om vissa fall av "(MEN)" förekommer slumpmässigt, kan det också förekomma i familjer. Om någon av dina nära släktingar har "(MEN)" är det mycket viktigt att genomgå genetiska tester för att ta reda på om du är i riskzonen. Prata med din läkare om eventuella frågor du har om din risk att utveckla "(MEN)". De finns där för att hjälpa dig. Var inte rädd, var inte rädd och var inte rädd för att ställa frågor.

` Multipel endokrin neoplasi, MEN, endokrina systemet, hormoner, tumörer, cancer, MEN typ 1, MEN typ 2, bisköldkörtel, hypofys, bukspottkörtel, sköldkörtel, MTC, feokromocytom, genetiskt tillstånd, symtom, diagnos, behandling