Upplever du konstiga förnimmelser i kroppen? Kanske är det viktigt att känna till multipel systematrofi (MSA)!

Känner du någonsin att saker i din kropp förändras på sätt du inte kan kontrollera? Ibland är det som att du tappar balansen när du går, eller att du känner dig yr när du reser dig plötsligt. Det här är saker vi ibland inte lägger så stor vikt vid, men de kan också vara symtom på vissa sällsynta neurologiska sjukdomar. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd som är lite komplicerat, men det är väldigt viktigt att vara medveten om. Det är multipel systematrofi (MSA) .

Vad exakt är multipel systematrofi (MSA)?

Enkelt uttryckt är multipel systematrofi (MSA) en sällsynt neurologisk sjukdom där delar av vår hjärna gradvis försvagas, det vill säga försämras. Med tiden börjar de funktioner och förmågor i vår kropp som styrs av dessa delar av hjärnan försämras. Detta är faktiskt ett ganska allvarligt tillstånd, eftersom det är svårt att helt återhämta sig från det.

Förr i tiden kallades MSA under många olika namn. Du kanske har hört talas om namn som "Shy-Drager syndrom", "sporadisk olivopontocerebellär atrofi" och "striatonigral degeneration". Det var först senare som läkare insåg att alla dessa tillstånd hade vissa gemensamma drag. Det är därför de kombinerade dem alla och gav dem ett nytt namn, "Multipel systematrofi" (MSA). Symtomen varierar beroende på vilken del av hjärnan som är skadad. Det är därför varje person upplever en annan kombination av symtom.

Det finns två typer av MSA, eller hur? Vilka är de?

Ja, för att tydligare identifiera tillståndet MSA har läkare delat in det i två huvudtyper, beroende på vilka symtom som uppträder:

1. MSA-C : 'C' står här för 'lillhjärna'. Denna typ påverkar främst din förmåga att koordinera dina rörelser. Det vill säga att du tappar balansen , vilket läkare också kallar 'ataxi'. Detta är det huvudsakliga symtomet på denna typ. Samtidigt kan du också se problem med kroppens automatiska styrsystem ('autonom dysfunktion') och frekventa fall.

2. MSA-P : 'P' står här för 'parkinsonism'. Vid denna typ ses symtom som liknar Parkinsons sjukdom. Även om dessa Parkinsonsymtom är mer framträdande i de tidiga stadierna kan problem med det autonoma nervsystemet och symtom på 'ataxi' också uppstå med tiden.

Vem drabbas mest av detta MSA-tillstånd? Hur vanligt är det?

MSA drabbar vanligtvis vuxna över 30 år. Symtomen uppträder oftast mellan 50 och 59 år. Det kan drabba vem som helst, oavsett kön.

Men MSA är ett mycket sällsynt tillstånd . Experter säger att det bara finns 0,6 eller 0,7 nya fall per 100 000 personer per år. Det totala antalet fall uppskattas till mellan 3,4 och 4,9 per 100 000. Så man kan se hur sällsynt detta är.

Vad händer med kroppen vid MSA? Vilka delar av hjärnan påverkas?

MSA är en progressiv sjukdom som drabbar olika delar av hjärnan. Symtomen beror på vilken del av hjärnan som är drabbad. De huvudsakliga områden i hjärnan som påverkas av MSA är:

• Basala ganglier : Dessa är placerade mitt i hjärnan. De förbinder olika delar av hjärnan och hjälper dem att arbeta tillsammans. Det är som hjärnans huvudsakliga kontrollrum .
• Hjärnstam : Det är detta som styr många av de automatiska processerna i vår kropp. Det vill säga saker som sker automatiskt utan att vi tänker på dem, till exempel andning, puls och blodtryck. Dessa är avgörande för överlevnad.
• Lillhjärnan : Denna är belägen längst bak i huvudet, vid basen. Den ansvarar huvudsakligen för att kontrollera rörelser och upprätthålla balans. Den samverkar även med andra delar av hjärnan. Forskare lär sig fortfarande om dess fulla funktion, men vissa bevis tyder på att den också är involverad i våra känslor och beslutsfattande.

Så när dessa delar av hjärnan är skadade kan de funktioner som styrs av dessa delar inte utföras korrekt. Om till exempel "hjärnstammen" är skadad kan problem med automatiska saker som blodtryck uppstå.

Vilka är symtomen på MSA? Hur känner vi igen dem?

Vissa symtom på MSA är gemensamma för båda typerna, och vissa är specifika för varje typ. Men en sak som är gemensam för båda typerna är autonom dysfunktion. Enkelt uttryckt går kroppens automatiska kontrollsystem i kras.

Symtom orsakade av problem med det autonoma nervsystemet:

• Ortostatisk hypotoni : Detta är när ditt blodtryck plötsligt sjunker, vilket orsakar yrsel , när du byter position, till exempel när du plötsligt reser dig upp från sittande.
• Oförmåga att kontrollera urinen (urininkontinens) och oförmåga att kontrollera avföringen (fekal inkontinens).
• Sexuell dysfunktion, särskilt hos män, är svårigheter att få erektion (erektil dysfunktion).
• REM-sömnstörning (rapid eye movement) : I likhet med Parkinsons sjukdom, när du drömmer, agerar du faktiskt ut de saker du gjorde i dina drömmar. Du kan skrika eller vifta med armarna.
• Minskad svettning (anhidros).
• Synproblem.
• Torr mun.
• Sömnapné.
• Långsam matsmältning och förstoppning.

Tänk på att många av dessa autonoma symtom kan uppstå månader, till och med år, innan motoriska symtom uppträder. Detta förekommer hos mellan 20 % och 75 % av MSA-patienter.

Mentala och emotionella egenskaper

Ungefär en tredjedel av personer med MSA upplever problem med sin förmåga att tänka och koncentrera sig. De har också svårt att kontrollera sina känslor. Detta kan leda till psykiska problem såsom:

• Ångest.
• Depression.
• Emotionell instabilitet: Det vill säga att gråta och skratta olämpligt.
• Panikattacker.
• Tankar på att skada sig själv eller ta sitt liv.

Rörelserelaterade funktioner

Kännetecken för MSA-C (lillhjärnstyp):

Denna typ av sjukdom involverar huvudsakligen "ataxi" (förlust av balans). "Lillhjärnan" är en del av hjärnan som spelar en viktig roll i att kontrollera muskelrörelser. Så när den koordinationen förloras kan saker som detta hända:

• Okontrollerade, kaotiska rörelser i lemmarna.
• Aktionstremor : Det betyder att när du försöker göra något ökar tremorn i dina lemmar.
• Går med ovanligt breda fötter .
• Okontrollerbara ögonryckningar (nystagmus).

Kännetecken för MSA-P (Parkinsonism-typ):

Denna typ av symptom börjar ofta på ena sidan av kroppen och sprider sig sedan till båda sidor. Dessa symptom ser vanligtvis ut så här:

• Långsamma rörelser (bradykinesi), känsla av att kroppen är livlös .
• Känsla av stelhet och stelhet i kroppen, vilket resulterar i en hållning som verkar luta sig framåt.
• Ofta snubblande vid gång.
• Stammning vid tal, otydligt tal .

Varför uppstår denna MSA? Vad är orsaken?

Den exakta orsaken till MSA är ännu inte känd , men experter misstänker att det är relaterat till ett protein som kallas "alfa-synuklein", vilket kan ansamlas i olika delar av vår hjärna. Samma protein misstänks också vara en viktig orsak till Parkinsons sjukdom.

Proteiner är viktiga kemikalier för att våra kroppar ska fungera. De hjälper till med många saker, som att kommunicera mellan olika system i kroppen och transportera kemiska föreningar. Men om dessa proteiner ansamlas på fel ställen kan de orsaka skador. Experter tror att det är denna skada som gör att hjärnvävnaden gradvis dör vid MSA.

Forskare forskar fortfarande på varför detta "alfa-synuklein"-protein ansamlas i vissa delar av hjärnan. De misstänker också att vissa genetiska mutationer kan förändra hur vissa celler använder detta "alfa-synuklein". Det finns också bevis för att MSA-C-typen går i familjer. Emellertid har inget sådant genetiskt samband ännu hittats för MSA-P-typen.

Det viktigaste är att MSA inte är en smittsam sjukdom . Du kan inte smittas av någon annan, och du kan inte heller sprida den till någon annan.

Hur vet man säkert om man har MSA? Vilka tester görs?

Att det finns MSADet enda sättet att vara 100 % säker är att undersöka hjärnvävnad efter att någon dött, eftersom det inte finns något sätt att exakt se om "alfa-synuklein" har ansamlats i områden i hjärnan medan någon levde.

Medan någon är i livet misstänker läkare MSA baserat på symtom, sjukdomshistoria, familjehistoria och huruvida personen svarar på vissa behandlingar. Ofta är den första diagnosen Parkinsons sjukdom eller en annan liknande rörelsestörning, och diagnosen ändras till MSA senare när nya symtom utvecklas eller vissa läkemedel slutar fungera.

Det finns flera viktiga egenskaper som kan skilja MSA från Parkinsons sjukdom:

• MSA fortskrider snabbt : Det tar år för någon med Parkinsons sjukdom att utveckla problem med det autonoma nervsystemet. Men vid MSA kan dessa problem börja inom ett år.
• Vissa symtom ser annorlunda ut : Symtom från det autonoma nervsystemet är i synnerhet allvarligare vid MSA. Saker som skakningar kan dock vara mindre allvarliga eller saknas helt och hållet. Hur symtomen sprider sig i kroppen kan också variera.
• Behandlingar fungerar inte : Levodopa är det huvudsakliga läkemedlet mot Parkinsons sjukdom. Levodopa är dock mindre effektivt vid MSA. Detta är ofta den främsta anledningen till att läkare tror att det kan vara MSA och inte Parkinsons.

Vilka tester görs för detta?

Det finns väldigt få tester som direkt hjälper till att diagnostisera MSA. De flesta tester görs för att utesluta andra sjukdomar och för att samla in mer bevis som stödjer misstanken att det kan vara MSA. Några av dessa inkluderar:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT): Denna undersökning kan ibland visa områden i hjärnan som har skadats. Detta kan bidra till att ställa en mer noggrann diagnos. Den är också användbar för att identifiera MSA-C, eftersom den kan visa ett korsrandigt mönster i en del av hjärnan ("hot cross bun"-tecknet). Detta tecken kan dock också ses vid andra sjukdomar, så det räcker inte för att diagnostisera MSA på egen hand.
• Genetisk testning : Detta kan kontrollera om det finns en genetisk mutation som påverkar hur en persons kropp bearbetar alfa-synuklein. Dessa tester är mer benägna att identifiera genetiska mutationer associerade med MSA-C bland japaner.
• Hudbiopsi : Vissa typer av hudbiopsier kan upptäcka tecken på alfa-synukleinackumulering i nervvävnad. Mer forskning behövs dock för att avgöra om detta är tillräckligt användbart för att vara en standarddel av diagnostikprocessen.

Din läkare kommer att berätta om andra tester som är lämpliga och hur de kan hjälpa dig. De kommer att ta hänsyn till din hälsohistoria, familjehistoria och andra faktorer för att fatta det bästa beslutet för dig.

Finns det behandling för MSA? Kan det botas?

Hittills har inget definitivt botemedel hittats för MSA.Därför syftar behandlingen främst till att kontrollera symtomen så länge som möjligt. Behandling av MSA-symtom beror på många faktorer, inklusive patientens symtom och deras svårighetsgrad.

Vilka läkemedel eller behandlingar används?

Det finns många typer av läkemedel som kan hjälpa till att kontrollera symtomen på MSA. Vilken typ av läkemedel du får beror på dina symtom och andra faktorer. Din läkare är den bästa personen att rekommendera den bästa medicinen för dig, eftersom de är de som har mest kunskap om ditt tillstånd. De kommer också att förklara de möjliga biverkningarna av behandlingarna.

Viktigt: MSA är ett tillstånd som endast kan diagnostiseras av en utbildad och kvalificerad läkare. Försök därför inte att diagnostisera eller behandla symtomen själv utan att tala med en läkare.

Finns det ett sätt att förhindra att MSA utvecklas?

Experter vet ännu inte vad som orsakar MSA eller vilka faktorer som bidrar till det. Därför finns det för närvarande inget sätt att förebygga det eller minska risken .

Vilken framtid kan någon med MSA förvänta sig?

Personer med MSA utvecklar vanligtvis först symtom relaterade till rörelse. Detta tillstånd förvärras gradvis med tiden. Ungefär hälften av patienterna behöver hjälp med att gå under denna tid. Detta innebär att använda käpp eller rullator. Ungefär fem år efter att MSA uppstått behöver cirka 60 % av patienterna använda rullstol. Inom sex till åtta år är minst hälften av patienterna sängbundna.

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan ytterligare procedurer eller ingrepp behövas för att upprätthålla kroppsfunktioner och förhindra farliga komplikationer. Några av dessa inkluderar:

• Trakeostomi för att upprätthålla andningen.
• Sondmatning (”sondmatning” / ”enteral nutrition”).
• Inbyggda katetrar eller urostomi för urininkontinens.
• Kolostomi för avföringssvårigheter.

Hur länge varar MSA?

MSA är ett livslångt, permanent tillstånd. Den genomsnittliga förväntade livslängden för sjukdomen är sex till tio år . I mindre allvarliga fall kan den vara upp till 15 år. I mer allvarliga fall kan dock livslängden vara mycket kortare. Dessa allvarliga fall inkluderar vanligtvis följande symtom:

• Symtom på det autonoma nervsystemet blir allvarliga innan rörelserelaterade symtom uppstår.
• Högre ålder vid diagnos.
• Har rörelsesymtom som orsakar frekventa fall.

Vad är synen på den här situationen?

Utsikterna för MSA är inte särskilt goda. Symtomen på detta tillstånd förvärras gradvis, vilket ofta stör kroppens funktioner och leder till dödliga komplikationer. Komplikationer som kan leda till döden inkluderar:

• Lunginflammation.
• Urinvägsinfektioner (UVI) kan orsaka sepsis (blodförgiftning).
• Plötslig död (ofta på natten, på grund av störningar i hur hjärnan kontrollerar andningen under sömnen).

Hur tar jag hand om mig själv/min närstående? Vad borde jag oroa mig för?

Personer med MSA har progressiva symtom. Det innebär att när symtomen når en viss nivå kan de inte längre leva självständigt. Tillståndet kan också så småningom påverka din förmåga att tänka, tala och fatta beslut själv. På grund av alla dessa faktorer är det viktigt att prata med dina nära och kära om dina önskemål för framtiden och att göra en plan för din medicinska vård om du inte kan fatta beslut .

När ska man träffa en läkare?

Många av de tidiga symtomen på MSA är saker du bör diskutera med en läkare. Dessa inkluderar:

• Sexuell omoral.
• Ortostatisk hypotoni (ihållande yrsel eller svimning utan uppenbar anledning).
• Sömnproblem och sömnapné (kvävning under sömnen).

Om en läkare diagnostiserar dig med en rörelsestörning som Parkinsons sjukdom är det viktigt att prata med dem om eventuella förändringar i dina symtom. Din läkare kommer att schemalägga uppföljningsbesök för att övervaka ditt tillstånd och justera din medicinering. Ni kan prata om eventuella förändringar du märker under dessa besök. Det är vanligt att personer som diagnostiseras med Parkinsons sjukdom ändrar sin diagnos senare, antingen när nya symtom utvecklas eller när levodopa slutar fungera korrekt.

Personer med MSA upplever ofta andra symtom, särskilt psykiska problem. Det är viktigt att söka behandling för psykiska problem relaterade till MSA, såväl som för fysiska symtom. Din läkare kan rekommendera behandling eller remittera dig till en specialist inom psykiatri.

Sammanfattningsvis (meddelande från hemmet)

Multipel systematrofi (MSA) är en allvarlig och i slutändan dödlig sjukdom. Tyvärr finns det ännu inget direkt botemedel eller behandling för detta tillstånd.

>

Många av dess symtom kan dock behandlas , och det finns sätt att minimera effekterna och symtomen. Med behandling kan många människor bibehålla sin livskvalitet i åratal, spendera värdefull tid med nära och kära och få ut det mesta av sin tid . Därför är det viktigt att hantera symtomen med korrekt medicinsk rådgivning, utan att orsaka frustration.

`Multipel systematrofi, MSA, neurologisk sjukdom, hjärnsjukdom, Parkinsons symtom, rörelsestörningar, problem med det autonoma nervsystemet