Producerar din benmärg också fibrös vävnad? Låt oss lära oss om myelofibros!

Har du någonsin hört talas om en sjukdom som heter myelofibros? Det är faktiskt en mycket sällsynt typ av blodcancer. Enkelt uttryckt är det när benmärgen , som är den mjuka, svampiga delen av dina ben, ersätts av fibrös ärrvävnad . Det är också en typ av långvarig leukemi, och den tillhör en grupp som kallas myeloproliferativa sjukdomar. Myeloproliferativa sjukdomar är när för många blodkroppar produceras i benmärgen, där blodkropparna tillverkas.

Vad exakt är myelofibros?

Låt oss titta på detta mer i detalj. Din benmärg innehåller blodbildande stamceller . Dessa stamceller utvecklas senare till röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Men hos någon med myelofibros sker en mutation i det genetiska materialet, eller DNA, i en av dessa stamceller. Detta gör att cellen blir en defekt cancercell. Denna defekta cell delar sig sedan och överför mutationen till alla nya celler den producerar.

Med tiden ansamlas dessa onormala cancerceller i stort antal. Vissa av dessa celler orsakar inflammation i benmärgen. Denna inflammation är det som orsakar att ärrvävnaden jag nämnde tidigare bildas. Så på grund av denna ärrvävnad och de överflödiga cancercellerna förlorar benmärgen sin förmåga att producera friska blodkroppar.

Vilka är de huvudsakliga typerna av myelofibros?

Det finns två huvudtyper av myelofibros.

• Primär myelofibros: Denna typ uppstår spontant, utan samband med någon annan sjukdom.
• Sekundär myelofibros: Detta orsakas av en annan blodsjukdom. Det kan till exempel orsakas av sjukdomar som primär trombocytos eller polycytemia vera. Denna sekundära typ står för mellan 10 % och 20 % av de diagnostiserade patienterna.

Hur vanlig är denna sjukdom som kallas myelofibros?

Myelofibros är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Till exempel rapporteras det i USA att denna sjukdom förekommer hos cirka 1,5 av 100 000 personer per år. Den kan drabba vem som helst, oavsett ålder. Det finns ingen åldersskillnad, men det är mer sannolikt att den diagnostiseras hos personer över 50 år. Om myelofibros utvecklas hos små barn diagnostiseras den vanligtvis före 3 års ålder.

Vilka effekter kan myelofibros ha på din kropp?

När blodkroppar produceras onormalt på detta sätt kan olika komplikationer uppstå. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Anemi: Detta är ett tillstånd där det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar. Som du vet är det röda blodkroppar som transporterar syre i kroppen. Så när det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar får kroppens vävnader inte tillräckligt med syre. Detta kan orsaka symtom som trötthet, svaghet och andnöd .

• Trombocytopeni: Detta är ett tillstånd där det finns för få blodplättar. Blodplättar är det som hjälper blodet att koagulera vid en skada. Så när ditt blodplättantal är lågt kan din kropp vara mer benägen att blöda och få blåmärken .

• Splenomegali: Din mjälte kontrollerar blodkroppsantalet och tar bort skadade röda blodkroppar från kroppen. Så när du producerar för många onormala blodkroppar måste din mjälte arbeta hårdare. Den kan bli förstorad. När din mjälte blir förstorad kan du känna en fyllighet eller obehag i den övre vänstra delen av buken .

• Extramedullär hematopoies: Detta är utvecklingen av blodbildande celler utanför benmärgen , i andra delar av kroppen. Dessa celler kan bildas på platser som lungorna, mag-tarmkanalen, ryggmärgen, hjärnan eller lymfkörtlar. Dessa celler kan klumpa ihop sig och bilda tumörer , vilket kan invadera andra organ eller störa deras funktion.

• Portalhypertension: Detta är en ökning av blodtrycket i venen som transporterar blod från mjälten till levern. Detta orsakas troligtvis av skador på venerna på grund av den extramedullära hematopoesen som nämnts tidigare.

En annan sak är att för cirka 12 % av personer med primär myelofibros kan tillståndet utvecklas till en mycket allvarlig typ av blodcancer som kallas akut myeloid leukemi .

Vad orsakar myelofibros?

Forskare vet fortfarande inte exakt vad som orsakar myelofibros. Men de har upptäckt att det är kopplat till förändringar i DNA:t hos vissa gener . En typ av protein som kallas Janusassocierade kinaser (JAK) är involverat. Dessa JAK-proteiner kontrollerar produktionen av blodkroppar i benmärgen och skickar signaler till cellerna att dela sig och växa. Om dessa JAK-proteiner blir överaktiva kan för många eller för få blodkroppar produceras.

Mellan 60 % och 65 % av personer med myelofibros har en mutation i JAK2-genen . Ytterligare 5 % till 10 %Det finns en mutation i genen för myeloproliferativ leukemi (MPL). Dessutom ses en mutation som kallas calreticulin (CALR) hos mellan 20 % och 25 % av patienter med myelofibros.

Vem är mest utsatt för detta?

Du kan ha ökad risk att utveckla myelofibros av följande skäl:

• Om du är över 50 år gammal .
• Om du har en blodsjukdom som kallas primär trombocytos eller polycytemia vera.
• Om du har blivit utsatt för joniserande strålning eller petrokemikalier som bensen och toluen.

Vilka är symtomen på myelofibros?

Myelofibros är en långsamt progredierande sjukdom, så du kanske inte har några symtom på flera år. Ungefär en tredjedel av patienterna har inga symtom i det tidiga stadiet.

Om symtom uppstår är de vanligaste svår trötthet (på grund av anemi) och förstorad mjälte . Symtom kan också inkludera:

• Hårt arbete
• Feber
• Klåda
• Blek hud
• Viktminskning
• Nattsvettningar
• Ben- eller ledvärk
• Frekventa infektioner
• Förstorad mjälte eller lever
• Oförklarliga blodproppar
• Ovanlig blödning eller blåmärken
• Förstoring av venerna i magsäcken och matstrupen (dessa vener kan brista och blöda).

Hur diagnostiserar man denna sjukdom?

En läkare, särskilt en onkolog, kommer att undersöka dig fysiskt, fråga om din sjukdomshistoria och dina nuvarande symtom. De kommer också att kontrollera om du har förstorad mjälte och tecken på anemi.

Sedan utförs olika tester för att utesluta andra tillstånd och bekräfta om du har myelofibros.

Blodprover

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta mäter antalet olika typer av celler i ditt blod. Om dina röda blodkroppar är lägre än normalt, eller dina vita blodkroppar och blodplättar är onormala, kan det vara ett tecken på myelofibros.
• Perifert blodutstryk (PBS): Detta test kontrollerar storleken, formen och andra egenskaper hos dina blodkroppar för att upptäcka avvikelser. Om det finns onormala celler och ett stort antal omogna blodkroppar kan det också vara ett tecken på myelofibros.
• Blodkemiska tester:Dessa tester mäter nivåerna av olika ämnen som frigörs i blodet från dina organ. Detta kan visa hur väl ett organ fungerar. Höga nivåer av saker som urinsyra, bilirubin och laktatdehydrogenas i blodet kan också vara ett tecken på myelofibros.

Benmärgstester

• Benmärgsbiopsi: Detta innebär att man tar ett litet prov av din benmärg och undersöker det i mikroskop. Cellerna analyseras för att avgöra om du har myelofibros.
• Benmärgsaspiration: Detta innebär att man tar bort vätskan från benmärgen och testar den för tecken på myelofibros.

Ytterligare tester kan behövas

Ytterligare tester kan behövas för att bekräfta din diagnos:

• Genmutationsanalys: Din läkare kommer att testa dina blod- och benmärgsceller för genmutationer associerade med myelofibros, såsom JAK2, CALR och MPL. Vissa behandlingar riktar sig mot cancerceller som har JAK2-mutationen.
• Bilddiagnostiska undersökningar: Din läkare kan göra ett ultraljud för att kontrollera om mjälten är förstorad. De kan också göra en magnetresonanstomografi (MRI) för att kontrollera om det finns ärrvävnad i benmärgen. Denna ärrvävnad kan vara ett tecken på myelofibros.

Hur behandlas myelofibros?

Om du inte uppvisar några symtom kanske du inte behöver behandling. Men även om du inte behöver omedelbar behandling kommer din läkare att fortsätta övervaka ditt tillstånd.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) och Vonjo® (pakritinib) är läkemedel som godkänts av den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration (FDA) . De används för att behandla myelofibros med måttlig till hög risk. Alla tre läkemedel fungerar som JAK-hämmare . Det vill säga, de minskar den överaktiva Janusassocierade kinassignaleringen (JAK). Som ett resultat hjälper dessa läkemedel till att lindra symtom i samband med myelofibros, såsom förstorad mjälte, nattsvettningar, klåda, viktminskning och feber.

För många är det primära målet med behandlingen att hantera tillstånd i samband med myelofibros, såsom anemi och förstorad mjälte.

Behandling för anemi

Det finns behandlingar för anemi såsom:

• Androgener: Att ta androgener som danazol kan öka produktionen av röda blodkroppar.
• Immunmodulatorer: Dessa läkemedel ökar immunförsvarets förmåga att bekämpa cancerceller och minskar därigenom symtomen. Läkemedel som interferon, talidomid (Thalomid®) och lenalidomid (Revlimid®) tillhör denna klass. De kan också ges i kombination med glukokortikoider som prednison.
• Kemoterapiläkemedel: Vissa kemoterapiläkemedel kan minska symtom orsakade av förhöjda blodkroppsantal och förstorad mjälte. Hydroxyurea och kladribin är sådana läkemedel.
• Blodtransfusioner: Om du har svår anemi kan regelbundna blodtransfusioner öka antalet röda blodkroppar.

Behandling av splenomegali

JAK-hämmare, immunmodulatorer och kemoterapiläkemedel används för att behandla en förstorad mjälte. I svåra fall kan du behöva operera bort mjälten (splenektomi) eller genomgå strålbehandling av mjälten.

Strålbehandling kan också vara nödvändig för att behandla ett tillstånd som kallas extramedullär hematopoies, där blodkroppar utvecklas utanför benmärgen.

Kan myelofibros botas helt?

Allogen hematopoetisk celltransplantation (HCT) kan vara det enda alternativet för att bota denna sjukdom. Detta är dock en riskabel procedur och är inte lämplig för alla.

I den här proceduren ersätts dina onormala blodkroppar med celler från en frisk donator. Före transplantationen kommer du att få kemoterapi eller strålbehandling för att döda dina sjuka celler. Sedan kan de nya cellerna från donatorn ta över kroppens funktioner.

HCT-behandling medför en hög risk för komplikationer . Därför är den endast lämplig för en utvald grupp människor. Risken för komplikationer är ännu högre för personer med andra medicinska tillstånd. Huruvida du är lämplig för detta beror på många faktorer, såsom din ålder, svårighetsgraden av dina symtom och sannolikheten för att behandlingen ska lyckas.

Hur är den förväntade livslängden när man lever med denna sjukdom?

Myelofibros är en mycket allvarlig cancer . Medianöverlevnaden för dessa patienter är vanligtvis cirka sex år. Medianöverlevnaden innebär att vissa personer lever mindre än sex år, medan ett liknande antal lever i mer än sex år. Detta är inte samma sak för alla, det varierar från person till person.

Det finns flera faktorer som avgör prognosen för din sjukdom:

• din ålder.
• Dina symtom.
• Ditt blodkroppsantal.
• Svårighetsgraden av ärrbildning i benmärgen.
• Huruvida det finns genetiska mutationer (JAK2, CALR, MPL).

Det viktigaste är att prata öppet med din läkare om hur din diagnos kommer att påverka ditt liv.

Hur tar jag hand om mig själv? (Självvård)

Fråga din läkare om du skulle kunna dra nytta av palliativ vård . Palliativa vårdteam kan bestå av läkare, sjuksköterskor, socialarbetare och andra specialister. De kan ge dig de resurser och det stöd du behöver för att leva med denna sjukdom. Utöver den behandling du får av din onkolog kan dessa personer vara en bra källa till stöd. Palliativa vårdspecialister kan hjälpa till att förbättra din livskvalitet som person som lever med cancer.

Slutligen, de viktigaste sakerna för dig att komma ihåg

Myelofibros är en sällsynt typ av blodcancer där din benmärg ersätts av fibrös vävnad. Detta är ett allvarligt tillstånd som kräver kontinuerlig medicinsk övervakning och/eller behandling. Beroende på ditt tillstånd kan du vara utan symtom på flera år. I andra fall kan symtomen fortskrida snabbt och göra det svårt att utföra dagliga aktiviteter. Det finns dock behandlingar tillgängliga för att hjälpa till att kontrollera symtom som stör ditt dagliga liv.

Under tiden, fråga din läkare om resurser som kan hjälpa dig att hantera dessa förändringar. Palliativ vård och stödgrupper är mycket hjälpsamma alternativ när du anpassar dig till livet med cancer.

Kom ihåg att du inte är ensam. Läkare, familj och vänner finns alla där för att hjälpa dig. Var inte rädd för att prata med din läkare om eventuella frågor du kan ha.

` Myelofibros, blodcancer, benmärg, anemi, mjältförstoring, JAK-hämmare, leukemi