Är din eller ditt barns kropp trög? Kan det vara nemalinmyopati?

Känner du ibland att din kropp är väldigt svag, eller att din lilla gör saker lite senare än andra barn, eller verkar sakna styrka? Dessa saker kan hända av olika anledningar. Men idag ska vi prata om ett sällsynt men viktigt tillstånd som är viktigt att vara medveten om. Det är ett tillstånd som kallas nemalin myopati .

Vad är nemalinmyopati?

Enkelt uttryckt är Nemalin myopati ett tillstånd som påverkar musklerna som hjälper våra kroppar att röra sig (även kända som skelettmuskler ). Detta orsakar muskelsvaghet (myopati) i olika delar av kroppen. Dessa symtom kan ibland förekomma vid födseln eller under barndomen, och mycket sällan i vuxen ålder. Denna muskelsvaghet drabbar oftast:

• Mot ditt ansikte
• Till halsen
• Till höftområdet
• Till axlarna
• För överarmar och ben

Det finns något annat speciellt med denna nemalinmyopati. Det vill säga, när vi undersöker musklerna (vi gör en biopsi ) ser vi trådliknande, små stiftliknande saker inuti musklerna (detta kallas nemalinkroppar) . Det grekiska ordet "nema" betyder också "trådliknande". Så det är så denna sjukdom fick sitt namn. Den kallas också under andra namn, du kanske har hört talas om den:

• Medfödd stavsjukdom
• Nemalinkroppssjukdom
• Stavsmyopati​

De flesta personer med nemalin myopati föds med en genetisk mutation som ärvs från sina föräldrar . Men i mycket sällsynta fall kan tillståndet uppstå utan någon familjehistoria och kan orsakas av en slumpmässig genmutation.

Det viktiga är att det inte finns något botemedel mot nemalinmyopati. Det finns dock olika behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och göra livet enklare. Personer med den vanligaste typen av nemalinmyopati kan ofta leva normala, aktiva liv.

Finns det olika typer av nemalin myopati?

Ja, det finns sex huvudtyper av nemalin myopati. Tidpunkten för symtomdebut och sjukdomens svårighetsgrad varierar beroende på typen. 1. Typisk medfödd nemalin myopati: Detta är den vanligaste typen . Ungefär hälften av alla patienter med nemalin myopati tillhör denna typ. Detta är ett tillstånd som förekommer vid födseln. 2. Intermediär medfödd nemalin myopati:Vid denna typ är symtomen mindre allvarliga än vid den svåra typen, men svårare än vid den normala typen. Cirka 20 % av patienterna har denna typ. 3. Allvarlig medfödd (neonatal) nemalinmyopati : Detta är ett allvarligt tillstånd som förekommer vid födseln . Cirka 16 % av patienterna har denna typ. 4. Nemalinmyopati med debut i barndomen : Denna typ uppträder mellan 10 och 20 år. Drygt 10 % av patienterna har denna typ. 5. Nemalinmyopati med debut i vuxen ålder: Detta tillstånd uppstår mellan 20 och 50 år. Cirka 4 % av patienterna har denna typ. 6. Amish nemalinmyopati : Detta är en specifik typ som ses bland Amish-samhället. Den är mycket sällsynt och kan ofta leda till döden i barndomen.

Vem kan utveckla detta tillstånd?

Nemalin myopati kan drabba vem som helst, oavsett kön, ras eller religion. Men om en eller båda dina föräldrar bär på genmutationen för sjukdomen löper du högre risk . Människor i Amish-samhället löper också högre risk. Det är en mycket sällsynt sjukdom . Forskare säger att sjukdomen förekommer hos ungefär ett av 50 000 levande födda barn. I Amish-samhället sägs det dock att en av 500 personer kan drabbas av detta tillstånd.

Vilka är orsakerna till nemalinmyopati?

Nemalin myopati är en sjukdom i vårt skelett- och muskelsystem . Den orsakas ofta av förändringar i gener, så kallade genmutationer . Dessa genmutationer kan ärvas från en eller båda föräldrarna.

• Ibland kan detta tillstånd uppstå om båda föräldrarna bär på den onormala genen (dvs. den ärvs som ett autosomalt recessivt anlag) .
• I sällsynta fall kan det utvecklas även om bara en förälder ärver den onormala genen (det vill säga som ett autosomalt dominant drag ).
• Ibland kan detta tillstånd också uppstå från en ny, slumpmässig genetisk mutation i en spermie eller ett ägg.

Detta orsakas ofta av mutationer i genen Nebulin (NEB) eller genen Actin alfa-1 (ACTA1) . Nebulin och aktin är två typer av proteiner som hjälper våra muskler att dra ihop sig. Tänk på dem som delar av en maskin. När det är problem med dessa delar slutar musklerna att fungera korrekt.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

De viktigaste symtomen på nemalinmyopati är:

• Minskad muskeltonus (hypotoni) : En känsla av svaghet i kroppen, som en gummiboll.
• Minskade eller förlorade reflexer: Minskad förmåga att röra benet när läkaren knackar på knät med en liten hammare.
• Muskelsvaghet : En känsla av svaghet i kroppen .

Om ditt nyfödda barn uppvisar dessa symtom kan du också se andra saker som:

• En onormal svajande gång (gångstörning) .
• Försenad motorik: Fördröjd förmåga att sitta, stå och kontrollera huvudet.
• Svårigheter att tala och svälja (dysartri och dysfagi) .
• Käkområdet är placerat längre bak än normalt (retrognati) .
• Antar en långsträckt ansiktsform .
• Onormal krökning av den övre gommen i munnen .
• Suddrigt tal (velofaryngeal dysfunktion) .
• Försvagad andning under sömnen (nattlig hypoventilation) , vilket kan orsaka en ökning av koldioxidnivåerna i blodet (hyperkarbi) .
• Andningssvårigheter (dyspné) .

Personer med detta tillstånd kan utveckla andra symtom när de blir äldre :

• Onormal stelhet i ryggraden .
• Skolios .
• Ledkontrakturer .
• En nedsänkt kista (pectus excavatum) .

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Först kommer en läkare att fråga dig eller ditt barn om era symtom och om någon i din familj har haft liknande tillstånd. Sedan kommer de att göra en fysisk undersökning. Om läkaren misstänker nemalin myopati kommer hen att beställa en muskelbiopsi . Detta innebär att en liten bit muskelvävnad tas bort under operationen och undersöks. Om du eller ditt barn har detta tillstånd kommer ni att se de trådliknande strukturerna (nemalina kroppar) i den muskelbiten. Läkaren kommer också att göra genetiska tester .Det kan också rekommenderas. Detta kan bekräfta tillståndet nemalinmyopati.

Hur behandlas det?

Som tidigare nämnts finns det inget specifikt botemedel mot detta. Därför syftar behandlingen till att minska symtomen och bidra till att göra livet enklare . Behandlingen kan inkludera:

• Hjälp vid andningssvårigheter: Detta kan innefatta att placera en trakeostomi , ansluta till en mekanisk ventilationsmaskin eller använda en BiPAP- maskin.
• Lågintensiv träning: Bibehåll muskelstyrkan.
• Massagebehandling och sjukgymnastik : Bibehålla muskelfunktionen.
• Logopedi : Minska talsvårigheter och stamning.
• Sträckningstekniker : Öka muskelrörligheten.
• Gånghjälpmedel: Saker som käpp, kryckor, knästöd och rullstol.

Om symtomen är allvarliga, eller om det finns andra hälsokomplikationer, kan du behöva läggas in på sjukhus . Sjukhusvistelse kan ge följande behandlingar:

• Andningsstöd: Till exempel mekanisk ventilation som hjälper dig att andas under sömnen.
• Kirurgi : Behandla ledkontrakturer eller skolios .
• Enteral nutrition : Om du har svårt att svälja mat.

Kan denna risk minskas?

Ärligt talat finns det inget sätt att förhindra att du själv eller ditt barn utvecklar nemalinmyopati . Det är dock mycket viktigt att vara medveten om symtomen, söka läkarhjälp tidigt och påbörja behandling om det behövs.

Vilken framtid kan någon med detta tillstånd förvänta sig?

Detta varierar verkligen mycket beroende på vilken typ av sjukdom det är .

• Typisk medfödd nemalin myopati: Muskelsvaghet förblir vanligtvis densamma över tid. Men när man blir äldre kan svagheten öka något i takt med tillväxten.
• Allvarlig medfödd (neonatal) nemalinmyopati: Detta kan orsaka komplikationer . Till exempel:
• Många leder sitter fast i ett böjt eller utsträckt läge (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inandning av mat eller vätskorAspirationspneumoni .
• Frakturer.
• Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati) .
• Andningssvikt .
• Intermediär kongenital nemalin myopati: Många människor kan behöva andningshjälp och rullstol.
• Nemalin myopati med debut i barndomen : Detta kan orsaka droppfot, vilket innebär oförmågan att böja foten ovanför fotleden. Det kan också leda till förlust av rörlighet i fotleds- och underbensmusklerna.
• Nemalin myopati med debut i vuxen ålder : Detta kan också orsaka komplikationer :
• Andningssvårigheter.
• Svårigheter att hålla huvudet upprätt på grund av svaga nackmuskler.
• Komplikationer av hjärtsjukdomar.
• Gradvis ökande muskelsvaghet.
• Amish nemalin myopati : Komplikationer i detta tillstånd inkluderar progressiv muskelsvaghet, andningssvikt och muskelatrofi .

Så, vad gäller framtiden beror det på vilken typ av sjukdom det är och hur allvarliga symtomen är . Någon med den mildaste formen av sjukdomen (typisk medfödd nemalin myopati) kan eventuellt gå utan stöd. Personer med den svåraste formen (Amish nemalin myopati) lever dock ofta i ungefär två år.

Men oroa dig inte. Även om det inte finns något botemedel kan många personer med nemalinmyopati leva ett långt liv med rätt behandling . Beroende på vilken typ av sjukdom det är kan den förväntade livslängden variera från några månader till en livstid.

Hur tar du hand om dig själv eller ditt barn om de lider av detta tillstånd?

Du kan bidra till att minska komplikationerna av detta tillstånd genom att göra följande:

• Kontrollera din hjärtfunktion regelbundet.
• Sök omedelbart läkarvård och behandling om du utvecklar en nedre luftvägsinfektion (t.ex. bronkit , trängsel i bröstet, lunginflammation ).

Om du är bärare av genen för denna sjukdom och du också hoppas på att få barn är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare för rådgivning .

Kom ihåg som en sammanfattning

Nemalin myopati (NM) är ett sällsynt tillstånd som drabbar skelettmuskler. De huvudsakliga symtomen är minskad muskeltonus och muskelsvaghet. Det finns flera typer av denna sjukdom, var och en med olika symtomdebut och svårighetsgrad. Även om det inte finns något specifikt botemedel finns det behandlingar för att minska symtomen.De flesta med den vanligaste typen (typisk kongenital nemalin myopati) kan leva självständiga liv med korrekt behandling. Prognosen för andra typer varierar beroende på hur allvarliga symtomen är. Därför är det mycket viktigt att följa medicinska råd och få korrekt vård . Nemalin myopati, Muskelsvaghet, Genetiska sjukdomar, Barnsjukdomar, Neuromuskulära sjukdomar, Andningsproblem, Muskelbiopsi