Har du för mycket ammoniak i blodet? Låt oss lära oss om det farliga tillståndet hyperammonemi!

Det händer så mycket i våra kroppar, eller hur? Ibland, när dessa processer går lite ur ordning, kan stora problem uppstå. Till exempel är hyperammonemi ett allvarligt tillstånd som uppstår när en avfallsprodukt som kallas ammoniak ökar i vårt blod. Det är mycket viktigt att vara medveten om detta eftersom det kan ha stor inverkan på ditt liv om det inte tas om hand på rätt sätt.

Vad är hyperammonemi?

Enkelt uttryckt är hyperammonemi när dina ammoniaknivåer i blodet är onormalt höga. Ammoniak, eller NH3, är en avfallsprodukt som produceras i våra tarmar när vi smälter de proteiner vi äter. Normalt sett går denna ammoniak till vår lever och bearbetas där. Vi kallar denna process ureacykeln . Genom denna cykel omvandlas ammoniak till ett mindre skadligt ämne som kallas urea och utsöndras i urinen. Men om något går fel med denna ureacykel, eller om levern inte kan bearbeta denna ammoniak ordentligt, börjar ammoniak ansamlas i blodet. Denna ökning av ammoniak i blodet är mycket giftigt för vårt centrala nervsystem (CNS) , vilket är hjärnan och ryggmärgen. Det är därför hyperammonemi är ett tillstånd som kräver omedelbar medicinsk behandling och till och med kan vara livshotande .

Vem kan utveckla detta mest?

Detta tillstånd, kallat hyperammonemi, kan drabba nyfödda, små barn och vuxna.

• Bland vuxna är cirka 90 % av de som lider av detta tillstånd de med levercirros .
• Nyfödda barn kan utveckla detta eftersom de föds med en defekt i ureacykeln (medfödd ureacykelrubbning) . Dessa är genetiska tillstånd.
• Även allvarlig leversvikt och ärftliga metabola sjukdomar kan orsaka hyperammonemi hos små barn.

Det är svårt att säga exakt hur vanligt detta är, eftersom det kan orsakas av en mängd olika faktorer. Men forskare uppskattar att ureacykelrubbningar, en av orsakerna, drabbar ett av 250 000 barn födda i USA och ett av 440 000 barn födda internationellt.

Vilka är orsakerna till hyperammonemi?

Det kan finnas flera orsaker till detta. Dessa orsaker kan förändras med åldern. Men i allmänhet är två av de främsta orsakerna leverproblem och ureacykelrubbningar (UCD) .

På grund av leverproblem

Vår lever är det huvudsakliga organ som omvandlar ammoniak till urea. Så om levern är skadad eller sjuk kan den inte bearbeta ammoniak ordentligt. Det är då ammoniak ansamlas i blodet. Här är några leverrelaterade tillstånd som kan orsaka hyperammonemi:

• Leversjukdom : När levern är skadad är dess förmåga att bearbeta ammoniak begränsad. Detta är vanligare vid svår leversjukdom, men även hos personer med stabil leversjukdom kan ammoniaknivåerna ibland plötsligt stiga, till exempel om något händer i magen eller tarmarna (gastrointestinal blödning ) eller om det finns en elektrolytobalans . Detta är den främsta orsaken till höga ammoniaknivåer hos vuxna och barn.
• Hepatisk encefalopati : Detta inträffar när levern är skadad och inte kan bearbeta ammoniak ordentligt. Ammoniak ansamlas i blodet och transporteras till hjärnan. Detta kan orsaka förvirring, desorientering och till och med koma. Det kan ibland vara dödligt.
• Levercirros: Cirros är ersättning av frisk levervävnad med ärrvävnad. Detta kan göra att levern inte fungerar korrekt och kan leda till hyperammonemi. Cirros är en kronisk leversjukdom.
• Akut leversvikt: Detta är när levern plötsligt slutar fungera. Det kan orsakas av en mängd olika sjukdomar och tillstånd. Till exempel står läkemedelsinducerad leverskada orsakad av vissa läkemedel, såsom paracetamol , för 50 % av alla fall av akut leversvikt i USA. Det står för 64 % av fallen av hyperammonemi hos barn.
• Minskat blodflöde till levern: Om blodet inte flödar ordentligt till levern kan kroppen inte skicka ammoniak till levern för bearbetning. Även då byggs ammoniak upp i blodet.
• Reyes syndrom:Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Det påverkar blodet, hjärnan och levern. Det orsakar vanligtvis förhöjda ammoniaknivåer i blodet och låga blodsockernivåer. Det drabbar oftast små barn och ungdomar som återhämtar sig från virusinfektioner som vattkoppor eller influensa och som har tagit aspirin för dessa symtom. Den exakta orsaken till Reyes syndrom är inte känd. På grund av denna risk bör dock aspirin inte ges till små barn och ungdomar om inte en läkare uttryckligen rekommenderar det.

På grund av ureacykelstörningar (UCD)

Som vi har diskuterat tidigare är ureacykeln den process genom vilken giftig ammoniak omvandlas till urea och utsöndras i urinen. Denna cykel har flera steg, som vart och ett kräver en annan typ av enzym. Dessa enzymer är:

• N-acetylglutamatsyntas (NAGS)
• Karbamoylfosfatsyntetas (CPS)
• Ornitintranskarbamylas (OTC)
• Argininosuccinatsyntetas (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginas (ARG1)

Om ett av dessa enzymer är bristfälligt fungerar inte ureacykeln korrekt. Ammoniak ansamlas i blodet. Denna typ av enzymbrist kallas ureacykelstörning (UCD). UCD kan orsaka hyperammonemi, som kan vara akut eller kronisk. UCD är medfödda tillstånd. Nyfödda med en fullständig brist på ett ureacykelenzym utvecklar vanligtvis akut hyperammonemi inom 24 till 72 timmar efter födseln. Oavsett om enzymbristen är mild eller partiell kan ammoniakuppbyggnad uppstå när som helst i livet, under sjukdom, stress eller andra stressiga händelser. Dessa UCD står för 23 % av fallen av akut hyperammonemi hos kritiskt sjuka små barn.

Andra skäl

Utöver detta kan det finnas flera andra orsaker:

• Njursvikt: Om njurarna inte kan utsöndra urea ordentligt på grund av njursvikt kan det orsaka att ammoniak ansamlas i blodet.
• Vissa blodsjukdomar: Hyperammonemi kan också orsakas av blodsjukdomar såsom multipelt myelom och akut leukemi.
• Vissa infektioner: ureasproducerande organismer såsom Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) och KlebsiellaBakteriella infektioner som streptokocker, särskilt hos barn med medfödda urinvägsdefekter och hos äldre vuxna med urinretention på grund av urinvägsinfektioner (UVI), kan orsaka allvarlig hyperammonemi.

Vilka är symtomen på hyperammonemi?

Symtomen kan variera kraftigt beroende på hur milt eller allvarligt tillståndet är, samt vid vilken ålder det utvecklas.

Lindriga symtom vanliga hos barn och vuxna

• Illamående och kräkningar
• Magont
• Frekvent irritabilitet
• Huvudvärk (huvudvärk)
• Svårigheter med balans, koordination och tal (ataxi)
• Beteendeförändringar

Ytterligare milda symtom som endast drabbar barn

• Misslyckande med att blomstra
• Muskelsvaghet (hypotoni)
• Neuroutvecklingsförseningar

Svåra symtom hos barn och vuxna

Dessa är mycket farliga symtom. Om du upplever något av dessa bör du omedelbart söka läkarvård.

• Förvirring och desorientering
• Humörsvängningar
• Överdriven sömnighet
• Förändringar i medvetandet
• Anfall
• Snabb andning (hyperventilation)
• Koma

Varning: Om du eller någon i din närhet har dessa symtom, ring 112 omedelbart eller åk till akutmottagningen på närmaste sjukhus. Förhöjda ammoniaknivåer i blodet är livshotande och kräver omedelbar läkarvård!

Symtom hos nyfödda barn

Om ett nyfött barn drabbas av hyperammonemi uppträder följande symtom vanligtvis inom 24 till 72 timmar efter födseln:

• Frekvent irritabilitet, frekvent gråt
• Kräkningar
• Letargi
• Anfall
• Stönande vid andning
• Snabb andning (hyperventilation)

Viktigt: Om ditt barn uppvisar dessa symtom, ring omedelbart läkare om du fortfarande är på sjukhuset. Om du är hemma, ring 112 omedelbart eller ta barnet till närmaste sjukhus. Detta är inte något att skjuta upp.

Hur diagnostiserar läkare detta?

Läkare misstänker vanligtvis hyperammonemi genom att testa ammoniaknivåerna i blodet.

• För spädbarn upp till en månad gamla, om ammoniaknivån i blodet är högre än 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• För äldre barn, om den är större än 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Hos vuxna, om den är större än 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Denna måttenhet (mikromol/L) är ett sätt att mäta mängden ammoniak i blodet.

Vilka tester görs för att upptäcka detta?

Huvudtestet är ett blodprov som mäter ammoniaknivån i ditt blod. Om din ammoniaknivå är hög kan din läkare göra andra tester för att hitta orsaken. Till exempel blodprover för att kontrollera din lever- och njurfunktion , samt ett urinanalys . Eftersom hyperammonemi kan skada det centrala nervsystemet och vara livshotande kan din läkare också göra bilddiagnostiska undersökningar, såsom en datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI), för att kontrollera om det finns komplikationer som påverkar hjärnan.

Vilka behandlingar finns det för hyperammonemi?

Behandlingen beror på orsaken. Hos en vuxen beror det till exempel på leversjukdom eller hepatisk encefalopati, eller hos en nyfödd på en ureacykelstörning (UCD). Vid akut hyperammonemi är huvudmålet att minska ammoniaknivån i blodet och kontrollera specifika komplikationer såsom hjärnödem och ökat tryck runt hjärnan (intrakraniell hypertoni).

• Om ett nyfött barn har hyperammonemi kommer läkare att sluta ge dem protein (eftersom ammoniak produceras när protein smälts) och istället ge dem glukos, en sockerlösning, för att få i sig kalorier. De kommer också att använda en procedur som kallas hemodialys . Detta innebär att barnets blod rengörs och ammoniak avlägsnas genom en dialysmaskin och ett speciellt filter (som en konstgjord njure).
• Personer med partiell ureacykelenzymbrist (UCD) som utvecklar hyperammonemi på grund av stress, såsom stressinducerad hyperammonemi, får också proteinuttag och glukos som kalorier. Hemodialys utförs endast om deras ammoniaknivåer inte minskar inom några timmar efter initial behandling.
• Behandlingen för hepatisk encefalopati är att minska produktionen av ammoniak i tarmarna. Förstahandsbehandling är orala läkemedel som innehåller laktulos och laktitol . Dessa sockerarter minskar produktionen och absorptionen av ammoniak i tarmarna.

Läkare kan rekommendera kosttillskott som dessa för att hjälpa personer med ureacykelrubbningar att minska frekvensen av sina symtom:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Finns det sätt att undvika den här situationen?

Eftersom det finns många orsaker till hyperammonemi kan inte alla tillstånd förebyggas. Du kan dock vidta åtgärder för att förebygga vissa typer av leversjukdomar, särskilt de som är relaterade till din kost och livsstil. Om du riskerar att drabbas av leversjukdom kan din läkare rekommendera att du gör dessa livsstilsförändringar:

• Det är okej att undvika eller begränsa alkoholkonsumtionen.
• Undvik mat och dryck som innehåller transfetter eller majssirap med hög fruktoshalt.
• För att undvika leverskador, var mycket försiktig när du använder receptbelagda och receptfria läkemedel.
• Tränar regelbundet .
• Begränsa konsumtionen av rött kött.

För att förebygga Reyes syndrom, ett tillstånd som orsakar hyperammonemi hos barn och unga vuxna, ska du inte ge aspirin till barn vid symtom på en virusinfektion (såsom influensa eller vattkoppor) om inte en läkare uttryckligen rekommenderar det. Ureacykeldefekter (UCD) är sällsynta, men det finns genetiska tester för att se om du har de gener som orsakar dem. Prata med din läkare om detta.

Vad är prognosen för detta tillstånd?

Utsikterna för hyperammonemi, det vill säga förmågan att återhämta sig, beror på flera faktorer:

• Hur höga dina ammoniaknivåer är.
• Hur länge ammoniaknivån har varit förhöjd.
• Vad orsakar hyperammonemi?

Generellt sett är utsikterna för hyperammonemi dåliga. Om den lämnas obehandlad eller behandlas sent är irreversibel hjärnsvullnad förknippad med en hög dödlighet. Tyvärr, oavsett hur snabbt eller aggressivt en nyfödd behandlas med svår hyperammonemi, finns det ingen garanti för att resultatet blir bra. I USA är 11-årsöverlevnaden för personer med ureacykeldefekter (UCD) som utvecklar hyperammonemi tidigt i livet cirka 35 %. För dem som utvecklar hyperammonemi senare i livet är överlevnaden cirka 87 %. Ettårs- och treårsöverlevnaden för patienter med svår hepatisk encefalopati på grund av hyperammonemi har rapporterats vara 42 % respektive 23 %.

Vilka är de möjliga komplikationerna av hyperammonemi?

Om detta tillstånd inte behandlas snabbt kan förhöjda ammoniaknivåer skada centrala nervsystemet och leda till livshotande komplikationer. Sådana komplikationer inkluderar:

• Cerebralt ödem
• Ökat tryck runt hjärnan (intrakraniell hypertoni)
• Hjärnbråck – Detta orsakas oftast av svullnad i hjärnan och ökat tryck runt hjärnan.
• Koma
• Död

Om någon har kronisk mild hyperammonemi under lång tid kan de utveckla intellektuell funktionsnedsättning och permanenta beteendemässiga och psykiatriska problem.

När ska vi träffa en läkare?

Om du eller någon du bryr dig om har symtom på hyperammonemi, ring 112 omedelbart eller åk till närmaste sjukhus. Detta är inte något att skjuta upp. Om du har leversjukdom eller brist på partiell ureacykelenzym är det mycket viktigt att du regelbundet besöker din läkare för att hantera ditt tillstånd och övervaka dina ammoniaknivåer.

Hyperammonemi är ett allvarligt tillstånd som kan orsakas av flera saker. Om du, ditt barn eller ditt spädbarn har dessa symtom, sök hjälp omedelbart. Om du har leversjukdom, eller om någon i din familj har ureacykelrubbningar (UCD), tala med din läkare om din risk att utveckla hyperammonemi. De finns där för att hjälpa dig.

Slutligen, kom ihåg detta.

Okej, här är några av de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Hyperammonemi är en farligt hög nivå av ammoniak i blodet. Detta är mycket skadligt för vår hjärna och vårt nervsystem.
• Det kan finnas flera orsaker till detta. Leverproblem och ureacykelrubbningar (UCD) är de främsta orsakerna.
• Symtomen varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad och ålder. De kan variera från milda symtom som illamående, kräkningar och huvudvärk till svårare symtom som förvirring, kramper och koma. Nyfödda bör också vara särskilt uppmärksamma på sina symtom.
• Om du har svåra symtom bör du omedelbart söka läkarvård. Detta kan vara en livshotande situation.
• Behandlingen beror på orsaken. Snabb behandling kan minska ammoniaknivåerna och kontrollera komplikationer.
• Även om vissa orsaker inte kan förebyggas, kan vissa risker minskas genom att upprätthålla en hälsosam livsstil och ta hand om din lever .
• Oavsett om du har leversjukdom eller någon i din familj har UCD, är det viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller.

Glöm inte att du vet din hälsa bäst. Om du känner något annorlunda eller ovanligt, var inte rädd för att prata med en läkare. Hyperammonemi, ammoniak, lever, ureacykel, hjärna, symtom, behandling