Har ditt barn problem med ögon, öron och leder samtidigt? Det kan vara Sticklers syndrom!

Ibland blir våra småttingar sjuka en efter en, eller hur? Men vissa barn kan plötsligt utveckla flera till synes orelaterade problem, såsom synproblem , hörselproblem och ledvärk. Har du haft en liknande upplevelse? Då handlar det här om ett genetiskt tillstånd som kallas Sticklers syndrom, vilket kan orsaka ett sådant tillstånd. Även om det kan verka lite komplicerat, låt oss prata om det enkelt.

Vad är Sticklers syndrom? För att vara exakt...

Enkelt uttryckt är Sticklers syndrom ett genetiskt tillstånd . Det orsakas av en förändring i våra gener. Det påverkar främst bindväven i vår kropp. Denna bindväv är en speciell typ av vävnad som förbinder, stödjer och ger form åt andra delar av vår kropp, såsom organ och vävnader. Tänk på det som att använda cement och ståltråd för att hålla ihop väggarna och taket på vårt hus. Denna bindväv är också viktig för vår kropp.

Så, i detta fall av Sticklers syndrom är bindväven på platser som ansikte, öron, ögon och leder mest påverkad. På grund av detta kan vissa barn ha vissa ansiktsförändringar, såsom gomspalt. Det kan också finnas problem med syn , hörsel och rörelse. Detta kallas ibland Sticklers dysplasi.

Hur vanligt är detta tillstånd? Vem är mest benägen att utveckla det?

Sticklers syndrom uppskattas drabba en till tre av 7 500 till 10 000 nyfödda. Eftersom tillståndet ofta är underdiagnostiserat är det dock svårt att säga exakt hur många personer som faktiskt lider av tillståndet.

När det gäller vem som får det kan vem som helst få Sticklers syndrom. Men om någon i familjen, det vill säga en mor, far eller syskon, har tillståndet är risken för att andra utvecklar det högre. Ibland, utan någon familjehistoria, kan dock denna sjukdom också uppstå på grund av en slumpmässig förändring i gener (" genetisk mutation") . Det vill säga, det behöver inte vara något som ärvs.

Hur påverkar Sticklers syndrom kroppen?

Som vi har pratat om tidigare påverkar detta tillstånd bindväven. En av bindvävens huvudfunktioner i vår kropp är att skydda och stödja andra vävnader och organ. Så när det finns en mutation, eller defekt, i en gen som tillverkar denna bindväv, får den genen inte rätt instruktioner om hur den ska tillverka denna bindväv och hur den ska fungera.

Det är därför, för någon med Sticklers syndrom,Syn, hörsel och ledrörlighet påverkas. Ögon, öron och leder påverkas särskilt. Personer med Sticklers syndrom utvecklar ofta artrit i barndomen . Men med rätt behandling kan symtomen kontrolleras och personer med detta tillstånd kan leva normala, aktiva liv .

Vilka är symtomen på detta? Hur känner man igen det?

Symtomen på Sticklers syndrom kan variera från person till person . Alla kommer inte att ha alla symtom. Det är det som gör det så speciellt. Till exempel kan ett barn ha fler ögonproblem, medan ett annat kan ha mer ledvärk.

Det finns flera huvudkategorier av symtom som kan ses:

Problem med ben och leder:

• Inledningsvis kan lederna vara alltför flexibla , men med tiden kan de börja bli stela .
• En krökning av ryggraden, eller skolios, kan uppstå.
• Artrit kan utvecklas i ung ålder. Tänk dig att ett barn, inte ens tio år gammalt, vaknar på morgonen och klagar på smärta i lederna, då borde du vara orolig.

Hörsel- och öronrelaterade problem:

• Hörselnedsättning kan förekomma i varierande grad. Vissa personer kan bara uppleva en lätt hörselnedsättning, medan andra kan uppleva fullständig dövhet.

Ögonproblem:

• Svår närsynthet (eller myopi) innebär att endast nära föremål kan ses tydligt, medan avlägsna föremål är suddiga.
• Lös näthinna. Detta kan hända plötsligt och kräver omedelbar behandling.
• Katarakt .
• Ökat tryck i ögat, vilket kallas glaukom.

Särskilda drag som syns i ansiktet:

Ofta kan ansiktsformen hos barn med detta tillstånd också påverkas i deras utveckling.

• Gomspalt : Detta betyder att det finns en glipa i gommen.
• Onormalt liten och försänkt underkäke (mikrognati) : Detta kallas ibland för "Pierre Robin-sekvensen". Detta kan göra att vissa barn har svårt att andas och svälja.
• Ansiktet blir platt och näsan blir liten.

Andra symtom:

Utöver detta kan andra symtom ses:

• Andningssvårigheter (särskilt hos barn med mikrognati).
• Matningssvårigheter hos nyfödda barn.
• Inlärningssvårigheter på grund av syn- och hörselnedsättningar.

Viktigt: Alla kommer inte att ha alla dessa symtom. Oroa dig inte om ditt barn har ett eller två av dessa symtom, men om du ser flera av dem samtidigt är det bäst att söka läkarvård.

Finns det olika typer av Sticklers syndrom?

Ja, det finns sex huvudtyper av Sticklers syndrom identifierade. Symtomens svårighetsgrad och natur varierar beroende på typen.

• Typ I: Detta är den vanligaste typen . Lindrig hörselnedsättning och närsynthet är de viktigaste symptomen.
• Typ II: Denna syndrom påverkas hårdare av hörselnedsättning och närsynthet.
• Typ III: Hörselnedsättning och ledproblem är de huvudsakliga symtomen. Synsymtom saknas vanligtvis .
• Typ IV, V och VI: Dessa typer är mycket sällsynta . De kan ha allvarliga syn- och hörselproblem. De kan också ha mer komplexa symtom, såsom förstorade ändar av de långa benen (spondyloepifyseal dysplasi) och artrit.

Läkare avgör vilken typ en person tillhör baserat på symtom och tester.

Vad är orsaken till detta? Vilken är den genetiska påverkan?

Den främsta orsaken till Sticklers syndrom är en genetisk mutation . Denna mutation kan förekomma i vilken som helst av de sex gener som instruerar våra kroppar att producera ett speciellt protein som kallas kollagen . Kollagen är det viktigaste som ger våra bindväv deras flexibilitet och styrka. Tänk på det som ett gummiband, vilket ger dem elasticitet och styrka.

Så när det finns en defekt i dessa gener produceras inte kollagenproteinet korrekt. Detta påverkar främst kollagenet som utgör vårt brosk och den geléliknande substansen inuti våra ögon. Bland dessa gener är gener som `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` de viktigaste.

Om ett barn ärver en av dessa muterade gener kan de uppvisa symtom på Sticklers syndrom.

Hur ärvs dessa gener?

Det finns två huvudsakliga sätt detta ärvs:

• Autosomal dominant form:Detta är den vanligaste typen (särskilt typ I, II och III). Det som händer här är att även om en förälder har genmutationen finns det 50 % chans att barnet ärver den.
• Autosomalt recessivt: Detta är lite mer ovanlig (kan ses i typ IV, V och VI). Här måste båda föräldrarna vara friska bärare . Det vill säga, de har inga symtom, men de har en muterad gen. Om så är fallet finns det 25 % chans att barnet ärver tillståndet.

Ibland kan en ny genetisk mutation (”de novo-mutation”) uppstå slumpmässigt , utan någon familjehistoria. Dessa saker är svåra att förutsäga i förväg.

Hur diagnostiserar läkare detta?

En läkare följer flera steg för att diagnostisera Sticklers syndrom.

• En detaljerad familjehistoria och fysisk undersökning: Först kommer du och ditt barn att bli tillfrågade om era symtom och om någon i din familj har haft liknande tillstånd. Därefter kommer ditt barn att undersökas för att se om det finns några speciella drag i ansiktet, öronen, ögonen och lederna.
• Syn- och hörseltester: Dessa tester utförs av specialistläkare för att bedöma syn- och hörselnivån.
• Bilddiagnostiska tester: Ibland kan tester som röntgenbilder göras för att kontrollera eventuella avvikelser i ben och leder.
• Genetisk testning: Detta är det viktigaste testet som hjälper till att ställa en definitiv diagnos. Ett blodprov eller vävnadsprov tas och testas för de genetiska mutationer som orsakar Sticklers syndrom.

Kan detta upptäckas innan ett barn är fött?

Ja, ibland kan prenatal genetisk testning identifiera eventuella avvikelser eller mutationer i ett barns gener. En definitiv diagnos ställs dock vanligtvis efter att barnet är fött, efter en fullständig fysisk undersökning och andra nödvändiga tester har utförts för att bekräfta symtomen.

Vilka behandlingar finns det för Sticklers syndrom?

Detta är ett problem som många människor har. Det finns för närvarande inget botemedel mot Sticklers syndrom. Men oroa dig inte. Det finns många effektiva behandlingar för att kontrollera symtomen och minska deras effekter . Tidig diagnos och behandling är det viktigaste. Speciellt i fall av näthinnans lösgöring eller ledproblem kan tidig behandling förhindra större skador.

Behandlingsmetoderna varierar beroende på symtomen. Här är några av de viktigaste behandlingarna:

• Förbättra synenTillhandahållande av glasögon eller kontaktlinser.
• Tillhandahålla hörapparater för att förbättra hörseln.
• Ge medicin för att minska ledvärk.
• Om det finns någon snedhet eller felställning i tänderna kan ortodontisk behandling utföras för att korrigera detta.
• Sjukgymnastik ( t.ex. specialövningar) för att stärka lederna och förbättra rörligheten.
• Kirurgi:
• Återinfästning av en lösgjord näthinna (näthinneåterfästningskirurgi).
• Reparation av gomspalt.
• Om andningen är svår kan ett litet rör placeras i nacken för att göra andningen lättare (eventuellt en trakeostomi).
• Reparera eller byt ut skadade leder.

Genom denna behandling får barn och vuxna med Sticklers syndrom stor hjälp att leva normala, fullvärdiga och aktiva liv .

Kan denna situation förebyggas?

Sticklers syndrom är ett genetiskt tillstånd, så det kan inte förebyggas . Men om någon i din familj har tillståndet och du planerar att skaffa barn, kan genetisk rådgivning och genetisk testning hjälpa dig att förstå risken för att ditt barn ärver tillståndet.

Vad kan man förvänta sig när man lever med Sticklers syndrom?

Även om det inte finns något botemedel mot detta tillstånd påverkar det inte en persons förväntade livslängd . Det vill säga, personer med detta tillstånd lever en normal livslängd precis som alla andra. Med regelbunden medicinsk övervakning, nödvändig behandling och stöd lever många människor mycket aktiva och meningsfulla liv.

Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen i spädbarnsåldern eller tidig barndom . Då kan symtomen hanteras snabbt och komplikationer som kan uppstå i framtiden kan förebyggas.

Ibland kan symtomen återkomma även efter behandling. Till exempel, även om du har opererat bort en näthinna som lossnat, kan tillståndet återkomma. Därför är det mycket viktigt att gå på regelbundna läkarkontroller och vara uppmärksam på dina symtom.

Finns det någon påverkan på dagliga aktiviteter?

Detta varierar från person till person, beroende på symtomens art. Vissa personer kanske inte upplever någon större påverkan, medan andra kan behöva leva med vissa begränsningar. Läkare rekommenderar särskilt att man undviker kontaktsporter , såsom rugby och fotboll, eftersom risken för näthinneavlossning är högre i sådana sporter.

När ska man träffa en läkare?

Om du eller ditt barn har symtom som du tror kan vara relaterade till Sticklers syndrom och som påverkar dina dagliga aktiviteter till den grad att du inte kan fungera, se till att uppsöka läkare.

• Om du har svår ledvärk .
• Om din syn plötsligt förändras (till exempel dimsyn, att du ser ljus blinka framför ögonen, att du ser svarta prickar eller nät flyta framför ögonen, eller att du känner dig som en skugga i en del av synfältet – kan det vara tecken på en näthinna som lossnat).
• Om du har svårt att svälja mat eller dryck.
• Om området där du opererades blöder, är svullet eller har gul flytning (detta kan tyda på en infektion).

Extremt viktigt: Om du eller ditt barn har andningssvårigheter är det en nödsituation. Uppsök omedelbart närmaste sjukhus eller ring 1990.

Vilka är de viktiga frågorna att ställa läkaren?

När du vet att du eller ditt barn har Sticklers syndrom kan du ställa frågor till läkaren som dessa:

• Hur allvarligt är detta tillstånd som kallas Sticklers syndrom?
• Vad är orsaken till detta?
• Hur kommer detta att påverka mitt barns vardag?
• Vilka komplikationer bör jag vara särskilt orolig för? Vilka är deras symtom?

Utöver dessa frågor, prata med din läkare om allt du funderar på, eventuella rädslor eller tvivel du har.

Slutligen, de viktigaste punkterna (Take-Home Message)

Sticklers syndrom kan vara lite skrämmande att höra. Men tänk på dessa saker:

• Detta är en genetisk sjukdom , inte något som beror på din försummelse.
• Eftersom det huvudsakligen drabbar bindväv kan det orsaka förändringar i ögon, öron, leder och ansikte.
• Symtomen kan variera kraftigt från person till person .
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel finns det många behandlingar tillgängliga för att kontrollera symtomen och leva ett bättre liv .
• Tidig diagnos och påbörjad behandling är de bästa sätten att uppnå framgångsrika resultat.
• Om någon i din familj har detta tillstånd är det viktigt att söka genetisk rådgivning .

Genom att inte få panik och följa korrekta medicinska råd kan en person med Sticklers syndrom bana väg för ett bra liv precis som alla andra. Om du har ytterligare frågor, tveka inte att prata med en läkare.

` Sticklers syndrom, genetiska sjukdomar, bindväv, kollagen, synnedsättning, hörselnedsättning, ledsjukdomar, barns hälsa