Vad är Niemann-Picks sjukdom? Låt oss förstå det enkelt.

Ser din lilla mage lite uppsvälld ut? Eller känner du att ditt barn inte växer i rätt takt för sin ålder? Ibland kan dessa saker vara normala. Men mycket sällan kan de orsakas av en sällsynt genetisk sjukdom som vi inte har hört talas om. Idag pratar vi om Niemann-Picks sjukdom, som tillhör en av dessa sällsynta sjukdomar. Bli inte rädd när du hör det namnet. Låt oss prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Niemann-Picks sjukdom?

Enkelt uttryckt är Niemann-Picks sjukdom ett ärftligt tillstånd som uppstår på grund av onödig ansamling av fettsubstanser, eller lipider, inuti kroppens celler.

Nu kanske du undrar: "Vad är dessa lipider? Varför ackumuleras de?" Låt oss förklara det så här.

Tänk på varje cell i vår kropp som en liten fabrik. Denna fabrik behöver energi för att fungera. Den energin kommer från maten vi äter. Fetterna (lipiderna) och proteinerna i dessa livsmedel bryts ner i små bitar inuti våra celler och används för att producera energi. Dessutom behövs dessa lipider (till exempel kolesterol och oljor) också för många viktiga funktioner, såsom att bygga våra cellväggar och producera hormoner.

Normalt sett, i en frisk persons kropp, när dessa lipider är förbrukade, eller om det finns för många, finns det speciella enzymer som bryter ner dem och avlägsnar dem från kroppen. Precis som ett system som avlägsnar avfall från en fabrik när den är färdigarbetad.

Men hos en person med Niemann-Picks sjukdom finns det en genetisk defekt i produktionen av de enzymer eller proteiner som bryter ner de lipider jag nämnde. Som ett resultat börjar oanvändbara, onödiga lipider ansamlas inuti cellerna. Det är som en hög med sopor i en fabrik med ett trasigt avfallssystem.

På så sätt ansamlas inte lipider bara på ett ställe.

• Hjärna
• Lever
• Mjälte
• Lungor
• Benmärg

Dessa ansamlas inuti cellerna i vitala organ som hjärtat. Med tiden ansamlas dessa lipider och hindrar dessa organ från att fungera korrekt. Det är då symtomen börjar uppstå.

Vilka är de viktigaste symptomen på denna sjukdom?

Symtomen kan variera beroende på vilket organ dessa lipider deponeras i. Symtomen varierar också beroende på vilken typ av sjukdom det är. Det finns dock flera vanliga symtom.

Neurologiska symtom

Dessa symtom uppstår när lipider deponeras i hjärnceller.

• Ataxi: Detta är ett tillstånd där kroppens muskler inte kan kontrollera avsiktliga rörelser, som att gå eller sträcka sig efter något. Kroppen känns ostadig och ostadig.
• Muskelsvaghet:Kroppen känns livlös och muskeltonusen minskar.
• Spasticitet: Ibland blir musklerna stela och kan bli ryckiga. Rörelserna blir mycket svåra.
• Talsvårigheter: Sladdrande ord, oförmåga att tala tydligt.
• Gradvis nedgång i hjärnans funktion: Saker som minne och inlärningsförmåga kan minska med tiden.

Symtom relaterade till andra delar av kroppen

• Svullnad i lever och mjälte: Detta är ofta ett av de första tecknen. Dessa två organ förstoras på grund av lipidavlagringar. Detta gör att barnets buk sticker ut framåt och får ett svullet utseende.
• Svårigheter att svälja och dricka: Detta tillstånd drabbar särskilt små barn.
• Förändringar i ögonrörelser: Svårigheter att titta upp och ner kan uppstå.
• Hornhinnans förändringar: Hornhinnan kan bli grumlig.
• Körsbärsröd fläck: Detta är ett mycket specifikt symptom. När en läkare undersöker ögat kan de se en röd fläck som ser ut som ett körsbär mitt på näthinnan. Detta händer inte alla, men vissa patienter gör det.

Det finns tre huvudtyper av denna sjukdom.

Niemann-Picks sjukdom är inte alla likadana. Det finns tre huvudtyper (och fler i vissa klassificeringar). Varje typ har olika orsaker, symtom och sjukdomsförlopp. Låt oss använda en tabell för att förstå skillnaderna.

En liten anmärkning om typ D

Förr i tiden kallades patienter med typ C, som härstammade från en gemensam förfader i Nova Scotia-regionen i Kanada, för typ D. Men nu vet vi att det också är ett tillstånd som tillhör typ C, och orsakas av en specifik defekt i NPC1-genen.

Finns det en behandling för detta?

Att veta svaret på den här frågan är mycket viktigt för dig och alla andra. Ärligt talat finns det hittills inget botemedel mot Niemann-Picks sjukdom.

Så vad gör läkare?

Nuvarande behandlingar är stödjande behandling . Det vill säga, även om sjukdomen inte kan botas, kontrollerar de symtomen, ger patienten så mycket komfort som möjligt och hjälper till att göra livet enklare.

• Skydd mot infektioner: Dessa patienter, särskilt barn, är benägna att drabbas av frekventa infektioner. Därför är det mycket viktigt att skydda dem mot infektioner som lunginflammation.
• Näring: Barn som har svårt att svälja kan behöva matas via sond.
• Sjukgymnastik: Träning och sjukgymnastik kan hjälpa till att kontrollera muskelstelhet (spasticitet) och hålla lederna funktionella.
• Behandling av andningssvårigheter: Om lungorna påverkas, som hos patienter med typ B, kan extra syrgas behövas.

Experimentella behandlingar

• Benmärgstransplantation: Detta har prövats på ett fåtal patienter med typ B, men det är ännu inte en standardbehandling.
• Enzymersättningsterapi och genterapi: Forskare hoppas att dessa behandlingar kommer att vara till någon nytta för typ B-patienter i framtiden, men dessa är fortfarande i forskningsstadiet.

Vad kan du säga om framtiden? (Prognos)

Detta är ett mycket känsligt ämne att prata om. En patients framtid, eller prognos, beror helt på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

• Typ A: Som tidigare nämnts är detta den allvarligaste typen. Spädbarn med detta tillstånd dör vanligtvis i spädbarnsåldern, före 2-3 års ålder, på grund av infektion eller dysfunktion i nervsystemet.
• Typ B: Dessa patienter kan leva relativt långt. Vissa lever till vuxen ålder. På grund av lungskador kan de dock behöva livslång medicinsk övervakning och ibland syrgasstöd.
• Typ C:Det är mycket svårt att förutsäga framtiden för denna sjukdom, eftersom åldern då symtom uppträder och sjukdomsförloppet varierar kraftigt från person till person. Vissa barn dör i ung ålder, medan de med sena symtomdebut och mindre allvarliga fall kan leva till vuxen ålder.