Känner du till denna sällsynta cancer? Låt oss prata om NUT-cancer.

Har du någonsin hört talas om NUT-cancer? Förmodligen inte. Eftersom det är en sällsynt, mycket sällsynt och snabbväxande typ av cancer. Men det är mycket viktigt att känna till det, eftersom detta tillstånd kan utvecklas hos vem som helst. Så idag ska vi prata om det lite mer i detalj, som om vi pratade med en vän.

Vad är NUT-karcinom?

Enkelt uttryckt är NUT-cancer en mycket snabbväxande och aggressiv cancertyp . Den anses vara den mest aggressiva av skivepitelcancerformerna. Nu kanske du undrar vad skivepitelceller är. Dessa är en typ av celler som finns i vår hud. Inte bara det, utan några av kroppens inre organ är också täckta av dessa celler.

Detta NUT-cancer orsakas av en genetisk mutation i våra gener. Mer exakt orsakas det av en defekt i en gen som kallas "NUTm1". Dessa gener ger instruktioner till våra celler om hur de ska fungera. Så när det finns ett fel i dessa instruktioner, det vill säga en "mutation", börjar även friska celler att förvandlas till "cancerceller". Sedan samlas dessa cancerceller och bildar "tumörer".

Oftast utvecklas dessa NUT-karcinom mitt i kroppen, eller längs "mittlinjen" . Det är därför de tidigare kallades NUT-mittlinjekarcinom. Dessa tumörer kan dock också utvecklas i andra delar av kroppen.

Var kan dessa cancertumörer utvecklas?

Personer som diagnostiserats med NUT-cancer har tumörer på följande platser på kroppen:

• Huvudet, särskilt i bihålorna (detta är den vanligaste)
• På halsen (detta ses också ofta)
• I lungorna (detta är också vanligt)
• I mitten av bröstkorgen, utrymmet där hjärtat och lungorna är belägna ("mediastinum") (detta är också vanligt)
• Pankreas
• Njurar
• Binjurarna
• Mage
• Blåsa
• I benen

Denna cancer, kallad NUT-cancer , kan växa och sprida sig mycket snabbt, även om den behandlas . Det är det farligaste med den.

Hur ovanligt är NUT-cancer?

Detta anses faktiskt vara en mycket sällsynt cancer . Det kan dock finnas fler patienter än vi tror. International NUT Midline Carcinoma Registry rapporterar endast 20 nya fall per år.

En anledning till detta låga antal är svårigheten att diagnostisera denna sjukdom. Forskare upptäckte det huvudsakliga kännetecknet för denna cancer, "mutationen" i "NUTm1"-genen, först 2004. Så alla sjukhus har inte "testmaterial" som kan upptäcka denna gen.

Tänk på det som att upptäcka en ny sjukdom. Det tar ett tag innan rätt tester blir tillgängliga överallt.

NUT-cancer är också lätt att förväxla med andra vanliga typer av cancer . Det är bara möjligt att korrekt avgöra om en cancer är NUT-cancer om genmutationen "NUTm1" identifieras. Vissa personer som diagnostiserats med "huvud- och halscancer", "lungcancer" och vissa andra typer av cancer kan faktiskt ha denna genmutation.

Men nu, eftersom medvetenheten om denna typ av cancer har ökat, och eftersom tekniken för att upptäcka denna genetiska mutation har förbättrats, har det blivit enklare för cancerspecialister att diagnostisera NUT-cancer än tidigare.

Vem får NUT-cancer?

Denna cancer diagnostiseras oftast hos unga personer . Medianåldern vid diagnos är cirka 24 år. Det betyder att ungefär hälften av de som diagnostiseras är under 24 år gamla, och den andra hälften är äldre.

Denna cancer kan dock utvecklas hos vem som helst . Den har upptäckts hos nyfödda barn och hos personer i 80-årsåldern. Så det är inte möjligt att tro att den inte kommer att inträffa enbart baserat på ålder.

Vilka är symtomen på NUT-karcinom?

För det mesta visar denna cancer inga symtom i ett tidigt skede . Symtomen börjar dyka upp när cancern har vuxit lite och börjat påverka vävnaderna runt tumören. Vid den tidpunkten kan du vanligtvis känna dig trött och sjuk.

Eftersom tumörer ofta utvecklas i bihålorna och lungorna är de vanligaste symtomen relaterade till dem.

Vanliga symtom:

• Extrem trötthet/utmattning (”Fatigue”)
• Oförklarlig viktminskning
• En smärtsam massa

Symtom på en sinuscysta:

• Tryck, täthet eller smärta i bihålorna
• Täta näsblod
• Nästäppa eller täppthet
• Att förlora ditt luktsinne

Symtom på en lungtumör:

• Andnöd eller andningssvårigheter
• Kronisk hosta (en ihållande hosta som inte försvinner)

Var inte rädd för NUT-cancer bara för att du har dessa symtom. Men om dessa symtom kvarstår,Det är mycket viktigt att absolut uppsöka läkare och få råd.

Vad orsakar NUT-karcinom?

Denna cancer orsakas av en kombination av två olika gener, vilket skapar en märklig hybridgen ("hybridgen" eller "fusionsgen"). Hos varje patient med NUT-cancer är genen "NUTm1" kombinerad med en annan gen som inte ska kombineras med den. "NUTm1"-genen orsakar inte cancer i sig själv, men det är denna nybildade hybridgen som får cancerceller att växa.

Hos cirka 75 % av personer med NUT-cancer är NUTm1-genen kombinerad med BRD4-genen. Hos ytterligare cirka 15 % är NUTm1-genen kombinerad med BRD3-genen. Mycket sällan kan den kombineras med andra gener.

Forskare är fortfarande inte säkra på vad som orsakar dessa genetiska mutationer. Men en sak är klar: de är inte ärftliga. Inte heller verkar vanliga riskfaktorer för cancer, såsom rökning och exponering för cancerframkallande ämnen, vara inblandade. Mer forskning behövs för att förstå vad som påverkar dessa genetiska förändringar.

Hur diagnostiseras NUT-karcinom?

Läkare diagnostiserar denna sjukdom genom en biopsi. Detta innebär att ett litet vävnadsprov tas från tumören med hjälp av en speciell ihålig nål. Provet skickas sedan till ett laboratorium för att testas för cancerceller.

Din läkare kommer också att använda speciella avbildningsprocedurer för att undersöka tumören inuti din kropp och bestämma dess stadium. Stadieindelning av cancern är processen att avgöra hur allvarlig cancern är, baserat på tumörens storlek, dess plats och om den har spridit sig (metastaserat) från den primära tumören till andra delar av kroppen. Cancermetastaser uppstår när cancerceller lossnar från den ursprungliga tumören, färdas genom lymfvätskan eller blodomloppet och bildar nya tumörer i avlägsna organ eller vävnader.

En datortomografi och en magnetresonanstomografi kan visa var tumören sitter i kroppen. En PET-skanning kan avgöra om cancern har spridit sig.

Vilka tester görs för att diagnostisera denna sjukdom?

Ett särskilt test som kallas "immunohistokemi" utförs i laboratoriet för att ta reda på om "NUTm1"-genen finns i biopsiprovet. Om "NUTm1"-genen finns i provet ("positiv") diagnostiseras det som NUT-karcinom.

Andra tester som kan göras för att identifiera denna gen är fluorescens in situ-hybridisering (FISH)-testet eller andra speciella genetiska tester.

Hur behandlas NUT-karcinom?

Du kan ta bort tumören.Kirurgi och strålbehandling kan behövas. Om cancern har spridit sig bortom tumören kan även kemoterapi ges. Ofta ges en eller flera av dessa behandlingar tillsammans.

Att behandla NUT-cancer är dock mycket utmanande. Ofta, även om behandlingen hindrar cancern från att förvärras, börjar den växa och sprida sig igen efter ett tag.

Det viktigaste i tider som dessa är att vara stark. Vi måste lyssna på vad läkarna säger och ta itu med detta tillsammans med dem.

Om du får diagnosen NUT-cancer kan en klinisk prövning vara det bästa behandlingsalternativet . Kliniska prövningar är studier som testar nya behandlingar eller behandlingsmetoder. Forskare forskar för närvarande på riktad terapi för NUT-cancer. Riktad terapi är en behandling som riktar sig mot den genetiska mutation som gör att en frisk cell blir cancerös.

En av de riktade behandlingarna för NUT-cancer är BET-hämmare . Dessa läkemedel riktar sig mot två gener, BRD4 och BRD3, som vanligtvis är associerade med NUTm1-genen. Dessa hämmare, i kombination med genen NUTm1, stoppar tillväxten av cancerceller.

Kan NUT-cancer botas?

Tyvärr finns det inget botemedel mot NUT-cancer. Det är en mycket snabbväxande cancer som sprider sig snabbt till andra delar av kroppen. I genomsnitt lever personer som får behandling i cirka 10 månader efter att ha diagnostiserats med sjukdomen. Två till tre av tio personer som diagnostiseras med NUT-cancer lever i två år.

Men, precis som med all cancer, beror din prognos, eller hur väl du svarar på behandlingen, på många faktorer. Tumörens placering, huruvida den kan avlägsnas helt med operation eller strålbehandling, och vissa studier har visat att andra gener som är parade med NUTm1-genen också spelar en roll.

Din läkare kommer att förklara målen för behandlingen baserat på din diagnos.

Hur tar jag hand om mig själv?

Det är viktigt att omge sig med människor du litar på och stöder under den här tiden. Dra nytta av alla tillgängliga resurser för att hjälpa dig att hantera de utmaningar som följer med den här diagnosen.

Palliativ vård från din läkareLäs mer om tjänster. Palliativ vårdpersonal kan hjälpa dig att hantera de nya kraven i ditt liv på grund av denna diagnos. De kan hjälpa dig att hantera biverkningarna av kemoterapi och strålbehandlingar, och hjälpa dig att hantera de dagliga ansvar som följer med cancer.

Kom ihåg att du inte är ensam. Tveka aldrig att be om hjälp och stöd.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det finns många saker du kanske vill fråga din läkare vid ett tillfälle som detta. Här är några exempel:

• Har cancern spridit sig?
• Behöver jag träffa en specialist eller åka till ett specialiserat sjukhus för behandling?
• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Vilka är fördelarna och de möjliga riskerna med behandlingen?
• Vilka är målen med behandlingen?
• Kan ni hjälpa mig att få andra stödtjänster, inklusive palliativ vård?

Behandling av NUT-cancer kan ofta vara intensiv. Med täta onkologer och vardagens stress kan det vara svårt att hantera en cancerdiagnos. Medicinska resurser som palliativ vård kan hjälpa. Och att nå ut till dina nära och kära kan vara en stor källa till styrka . Från det ögonblick du får din diagnos är det viktigt att prata öppet med ditt cancervårdsteam för att förstå de bästa vårdalternativen framöver. Allas cancerupplevelse är olika. Ditt medicinska team finns där för att vägleda dig genom denna utmanande tid.

Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta de viktigaste sakerna du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• NUT-cancer är en sällsynt, men mycket snabbspridande och aggressiv cancertyp.
• Detta orsakas av en mutation i genen "NUTm1". Detta är inte något som ärvs.
• Symtom uppträder ofta efter att cancern har utvecklats något. Ignorera det inte och sök läkarhjälp om du har några ovanliga symtom som kvarstår.
• En biopsi och speciella genetiska tester krävs för diagnos.
• Behandlingen är utmanande, men forskning pågår för att hitta nya behandlingar. Kliniska prövningar kan vara ett bra alternativ.
• Palliativ vård och stöd från dina nära och kära är mycket viktigt på den här resan.
• Prata öppet om allt med ditt medicinska team.

Jag hoppas att den här informationen är användbar för dig. Att vara medveten om den här sjukdomen kommer att hjälpa dig att fatta rätt beslut när det är dags.

` NUT-cancer, cancer, genetiska mutationer, sällsynta cancerformer, skivepitelcancer, cancersymtom, cancerbehandling