Myelofibros: Vet vi verkligen om denna blodcancer?

Känner du dig alltid trött och utmattad utan anledning? Har du blåmärken över hela kroppen? Känner du en lätt tyngd eller en känsla av fullhet på vänster sida av magen? Det kan finnas en allvarlig orsak bakom dessa saker som vi inte tänker på. Det är ett tillstånd som kallas myelofibros. Bli inte rädd när du hör det namnet. Vi kommer att prata om vad det är, varför det uppstår, vilka symtom det finns och vilka behandlingar som finns på ett mycket enkelt sätt som du kan förstå.

Enkelt uttryckt, vad är myelofibros?

Tänk på de stora benen i våra kroppar som blodtillverkande fabriker. Vi kallar dessa fabriker för benmärg . Det är i denna benmärg som alla tre typer av blodkroppar som är viktiga för våra kroppar produceras.

1. Röda blodkroppar: Transporterar syre i hela kroppen.

2. Vita blodkroppar: Bekämpar sjukdomar och bakterier.

3. Blodplättar: De bildar blodproppar och stoppar blödningar.

Myelofibros är en sällsynt typ av blodcancer där benmärgen, blodfabriken, gradvis fylls med ärrvävnad. Precis som ogräs gradvis tar över en bördig åker, hindrar denna ärrvävnad benmärgen från att producera blodkroppar normalt.

Eftersom detta jobb inte utförs ordentligt försöker vår mjälte , som är organet på övre vänstra sidan av buken, hjälpa till med detta jobb. Det vill säga, mjälten börjar producera blod. Men det är inte dess huvudsakliga uppgift. På grund av detta blir mjälten överbelastad och börjar gradvis bli större och svullna. Många patienter utvecklar symtom på denna svullnad av mjälten.

Detta är vanligtvis en livslång sjukdom som ofta fortskrider mycket långsamt. Ibland kan den dock förvärras snabbt, och hos vissa personer kan den utvecklas till akut leukemi. Det är därför din läkare kommer att övervaka dig noggrant efter att du har fått diagnosen.

Finns det huvudtyper av myelofibros?

Ja, det finns två huvudtyper av detta.

• Primär myelofibros: Detta är den vanligaste typen. Den uppstår spontant, utan påverkan av någon annan sjukdom.
• Sekundär myelofibros:Detta inträffar när andra blodrelaterade tillstånd blir allvarliga. Till exempel kan någon med essentiell trombocytemi eller polycytemia vera utveckla myelofibros med tiden. Alla dessa sjukdomar tillhör en grupp blodcancer som kallas myeloproliferativa neoplasmer (MPN). Enkelt uttryckt orsakar alla dessa sjukdomar att benmärgen producerar mer av en eller flera typer av blodkroppar än den borde.

Vilka är symtomen på denna sjukdom? Hur vet vi det?

För det mesta utvecklas denna sjukdom mycket långsamt. Därför kan den pågå i åratal utan att visa några symtom. När symtomen börjar dyka upp är det första som kommer att tänka på extrem trötthet . Detta beror på brist på röda blodkroppar i kroppen, vilket är anemi. Tillsammans med detta, på grund av en förstorad mjälte, kan du känna en tyngd, smärta eller en känsla av fullhet i den övre vänstra delen av buken.

Låt oss se vilka andra symtom som finns i tabellen nedan.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna?

Läkare vet fortfarande inte den exakta orsaken till primär myelofibros, men de har en god förståelse för hur det uppstår.

Det börjar med en mutation i en gen i stamcellen, den första blodbildande cellen i benmärgen . Cellen med den felaktiga genen blir en cancercell som delar sig snabbt och kopierar sig själv. Dessa cancerceller fyller hela benmärgen.

Läkare har upptäckt att många personer med sjukdomen har flera vanliga mutationer i sina gener. De viktigaste av dessa är:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Dessa genetiska mutationer är vad som orsakar denna sjukdom i benmärgen.

Vem löper högre risk att utveckla denna sjukdom?

Även om vem som helst kan utveckla denna sjukdom, löper vissa personer högre risk.

• Över 60 år: Denna sjukdom diagnostiseras oftast bland äldre personer.
• Förekomst av andra blodsjukdomar:För de med sjukdomar som "Essentiell trombocytos" eller "Polycytemia vera", som vi pratade om tidigare.
• Exponering för joniserande strålning: Exponering för höga doser av strålning. (Detta är mycket sällsynt).
• Exponering för vissa kemikalier: Långvarig exponering för kemikalier som används i fabriker, såsom bensen (detta är också mycket sällsynt).

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av sjukdomen?

Allt eftersom myelofibros fortskrider kan olika komplikationer uppstå.

Minskad blodkroppsproduktion

När ärrvävnad byggs upp i benmärgen blir den oförmögen att producera friska blodkroppar. Detta kan leda till en minskning av röda blodkroppar, vilket orsakar anemi , och en minskning av blodplättar, vilket ökar risken för blödning.

Bildning av extrahepatiska blodkroppar från benmärgen

När benmärgen inte kan utföra sitt jobb börjar organ som mjälte och lever producera blod. Detta kan få dessa organ att svullna och påverka deras funktion.

Högt blodtryck i portvenen

Portvenen är det huvudsakliga blodkärlet som transporterar blod från mjälten till levern. En förstorad mjälte kan hindra blodflödet genom denna ven, vilket ökar trycket inuti den. Detta kan leda till allvarliga blödningar.

Övergår i akut leukemi

Hos vissa patienter kan myelofibros så småningom utvecklas till en mycket allvarlig och snabbt spridande typ av leukemi som kallas akut myeloisk leukemi (AML).

Hur kan en läkare korrekt diagnostisera denna sjukdom?

Efter att ha lyssnat på dina symtom och undersökt dig kommer läkaren att ordinera flera tester för att bekräfta diagnosen.

1. Blodprov: Dessa kontrollerar om dina blodkroppar (röda, vita, blodplättar) är normala eller onormala. De kontrollerar också om blodkropparnas form är onormal.

2. Bilddiagnostiska tester: En datortomografi eller ultraljudsundersökning kan göras för att se om din mjälte eller lever är förstorad. En magnetresonanstomografi kan också hjälpa till att se om det finns några ärr i benmärgen.

3. Benmärgsbiopsi: Detta är det viktigaste testet för att bekräfta sjukdomen. Vid detta test tas ett litet prov av benmärg, vanligtvis från höftbenet eller ett annat stort ben, under lätt bedövning. Det skickas till ett laboratorium för att avgöra exakt hur mycket ärrvävnad som finns, om det finns cancerceller och om det finns några genetiska mutationer som den "JAK2" vi pratade om tidigare.

Baserat på resultaten av dessa tester kommer din läkare att avgöra om din sjukdom är i ett tidigt stadie (prefibrotiskt) eller i ett avancerade stadie (uppenbart). De kommer också att bedöma din risknivå (låg, medel eller hög risk) baserat på dina symtom och typen av genetisk mutation. Behandlingen planeras utifrån denna risknivå.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Behandlingsregimen beror på risknivån för din sjukdom, svårighetsgraden av dina symtom, din ålder och din allmänna hälsa.

Det finns flera behandlingar för tillstånd med medelhög och hög risk . Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera symtomen och förhindra att sjukdomen förvärras.

Stamcellstransplantation

Detta är den enda behandlingen som helt kan bota myelofibros. Det är dock en mycket riskabel procedur med allvarliga biverkningar. Därför är den inte lämplig för alla patienter. Vanligtvis rekommenderar läkare denna behandling för högriskpersoner, unga personer och personer utan andra allvarliga sjukdomar.

Detta innebär att patientens sjuka benmärg fullständigt förstörs och patienten ges stamceller som erhållits från en frisk donator.