Finns det någon skillnad i din lillas ögon? Låt oss lära oss om 'synnervshypoplasi' och 'septooptisk dysplasi'!

Har du någonsin känt att ditt barns ögon inte tittar rakt på dig, som om de bara springer hit och dit, eller som om de inte riktigt kan sitta kvar på ett ställe? Känner du ibland att barnet inte tittar ordentligt på en liten leksak, utan bara pillar med den? Det är väldigt normalt att en mamma eller pappa känner mycket rädsla och ångest när de ser sådana här saker. Idag ska vi prata om ett tillstånd som kan orsaka dessa symtom och som förekommer vid födseln . Detta kallas "synnervshypoplasi".

Vad är 'synnervshypoplasi'?

Enkelt uttryckt är synnervshypoplasi ett medfött tillstånd. Det som händer här är att synnerven, som transporterar meddelanden mellan våra ögon och hjärnan, inte utvecklas korrekt eller är liten. Tänk på det som två kameror. Det kameran ser skickas till hjärnan som bilder genom synnerven. Så om denna nerv inte är korrekt utvecklad, når det ögat ser inte tydligt till hjärnan. Detta kan orsaka olika synproblem, såsom ögonvandrande .

Detta tillstånd påverkar inte bara synnerven. Ibland kan det även påverka utvecklingen av andra delar av barnets hjärna, särskilt:

• Avvikelser i hjärnans mittlinje: Delar av hjärnan som separerar de två hjärnhalvorna, såsom septum pellucidum och corpus callosum, kan utvecklas felaktigt. Ibland kan dessa inte utvecklas alls. Dessa är viktiga för kommunikationen mellan delar av hjärnan.

• Hypofyshypoplasi: Du kanske har hört talas om hypofysen. Den ligger vid hjärnans bas, under hypotalamus. Denna lilla körtel kontrollerar många viktiga funktioner i vår kropp, särskilt hormonproduktionen . Så om denna körtel inte utvecklas korrekt kanske den inte producerar de hormoner som kroppen behöver, eller så kan den producera väldigt lite.

Ibland kallas detta tillstånd även för "(Synnervshypoplasi)", "(Septo-optisk dysplasi - SOD)" eller "(de Morsiers syndrom)". Detta beror på att forskning har visat att nästan alla med "(SOD)" har en påverkad synnervsutveckling. Emellertid har endast en liten andel personer med "(ONH)" (dvs. mellan 5 % och 10 %) en påverkad utveckling av hjärnans mellersta delar (till exempel "(Septum Pellucidum)").

Hur vanligt är detta tillstånd?

Enligt uppskattningar i länder som USA är ett av 10 000 barnDet sägs att detta tillstånd (synnervshypoplasi) kan drabba cirka 100 000 personer. Tillståndet har också identifierats som den främsta orsaken till synförlust bland barn under 3 år. Det finns sådana barn även i Sri Lanka.

Är synnervshypoplasi ett allvarligt tillstånd?

Ja, detta är ett allvarligt tillstånd, och det kan vara allvarligt ibland. Men effekterna varierar från person till person. Vissa barn kan ha betydande synproblem. Om hypofysen påverkas kan det också störa kroppens hormonproduktion. Vissa hormonrelaterade problem kan till och med vara livshotande. Därför, om du tror att ditt barn har dessa symtom, eller om du märker några förändringar i deras beteende, är det mycket viktigt att omedelbart uppsöka läkare, särskilt en barnläkare eller ögonläkare.

Vilka är symtomen på synnervshypoplasi?

Symtomen som ses vid detta tillstånd kan endast drabba ett öga eller båda ögonen.

Symtom som kan ses relaterade till ögonen:

• Synnedsättning: Detta kan variera från en liten synnedsättning till fullständig synförlust (svår synnedsättning eller blindhet).
• Nystagmus: En snabb, kontinuerlig rörelse av ögonen från sida till sida eller upp och ner, liknande sekundvisaren på en klocka, men snabbare.
• Strabismus (skelettögon) eller esotropi (ögon som inte pekar åt samma håll): Det ena ögat kan titta rakt fram medan det andra ögat kan vända sig åt motsatt håll.
• Svårigheter att fokusera på ett föremål: När personen blir ombedd att titta på något, till exempel en leksak, kanske hen inte kan fokusera ordentligt på det.

Symtom som kan uppstå på grund av avvikelser i hjärnans utveckling:

• Intellektuella utvecklingsproblem (`(Intellektuell funktionsnedsättning)`): Saker som inlärningssvårigheter, intellektuella förmågor som inte utvecklas på ett sätt som är lämpligt för åldern.
• Kramper: Plötslig medvetslöshet och kramper.

Hormonrelaterade symtom som kan uppstå på grund av minskad tillväxt av hypofysen:

Detta är mycket viktigt, eftersom hormoner styr många saker i våra kroppar.

• Svårigheter att kontrollera kroppsfunktioner: Till exempel oförmåga att kontrollera hunger och törst, sömnstörningar, oförmåga att upprätthålla kroppstemperaturen ordentligt.
• Hämning: Bristande längd lämplig för åldern, blir mycket kortare än andra barn.
• Hypotyreos: Detta påverkar också många processer i kroppen.
• Försenad pubertet.
• Lågt blodsocker (hypoglykemi): Detta kan vara farligt.
• Ett tillstånd som liknar diabetes men inte är relaterat till socker, vilket orsakar riklig urinering och törst (”(Diabetes Insipidus)”).
• Gulsot: Gulfärgning av hud och ögon, särskilt hos nyfödda barn.

Tänk dig att din lilla flicka försöker titta på en leksak, men hennes ögon verkar inte fokusera ordentligt, eller så skakar hon bara. Eller så kräks hon konstant, verkar frysa och dricker inte mjölk ordentligt. Om du ser något liknande behöver du omedelbart uppsöka läkare.

Kan synnervshypoplasi orsaka fullständig blindhet?

I vissa fall, ja. Detta tillstånd kan orsaka allvarlig synförlust eller till och med fullständig blindhet . Å andra sidan har vissa barn bara milda synproblem. Ibland, när barnet blir äldre, kan vissa av dessa symtom (såsom nystagmus) minska. Din läkare kommer att kunna berätta exakt hur detta tillstånd kommer att påverka ditt barn.

Vilka är orsakerna till denna situation?

Forskare är fortfarande inte säkra på exakt vad som orsakar synnervshypoplasi. Det tros dock orsakas av en kombination av miljömässiga och genetiska faktorer. Till exempel kan tillståndet vara kopplat till fetalt alkoholsyndrom (FAS), vilket orsakas av att modern dricker alkohol under graviditeten.

Även om en genetisk orsak inte alltid kan hittas, kan genetiska förändringar ("(Mutationer)") i vissa fall påverka detta. Dessa genetiska förändringar ärvs som "(Autosomalt recessivt)", vilket innebär att barnet bara kan utveckla detta tillstånd om barnet får denna förändrade gen från både modern och fadern. Några av de gener som kan vara involverade är:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Andra gener som ännu inte har identifierats.

Vilka är riskfaktorerna för synnervshypoplasi?

Det finns några riskfaktorer som kan bidra till detta tillstånd. Dessa är saker som ofta påverkar modern under graviditeten:

• Moderns ålder under 19 år.
• Att vara gravid för första gången.
• Någon i familjen (biologiska familjen) har haft detta tillstånd tidigare.

Om du ska bilda familj eller väntar ytterligare ett barn är det mycket viktigt att du regelbundet besöker mödravårdsmottagningar. Detta hjälper dig att upprätthålla både din och ditt ofödda barns hälsa.

Vilka är komplikationerna med detta tillstånd?

Komplikationerna av synnervshypoplasi varierar beroende på vilken del av hjärnan som påverkas. Några komplikationer kan inkludera:

• Oförmåga att kontrollera kroppstemperaturen.
• Överdriven hunger och törst (`(Hyperfagi)`) och därmed fetma (`(Fetma)`).
• Aptitlöshet eller vägran att äta (”(hypofagi)”).
• Oregelbundenheter i sömn- och vakenhetscykeln.
• Utvecklingsförseningar: Detta innebär förseningar i motoriska färdigheter (som att gå och krypa) och kommunikationsförmåga (såsom kommunikationsförmåga).
• Autismspektrumstörning (ASD).

Vissa av dessa komplikationer, särskilt problem med kroppstemperaturreglering och matning, kan vara livshotande i vissa fall, så stor försiktighet måste iakttas.

Hur diagnostiseras optisk nervhypoplasi?

Detta tillstånd diagnostiseras vanligtvis av en ögonläkare efter en synundersökning och andra tester. Ofta är det första tecknet på detta onormala ögonrörelser. Detta tecken kan ses inom de första månaderna efter ett barns födsel. Ibland kan det dock inte vara uppenbart förrän barnet är i skolåldern eller litet.

ONH kan uppstå ensamt, vilket innebär att det inte påverkar andra delar av hjärnan. Eller, utöver synnerven, kan det diagnostiseras med ett eller flera utvecklingsproblem i mellanhjärnan och hypofysen.

För att bekräfta diagnosen kan läkaren beställa en bilddiagnostisk undersökning, såsom en MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) eller en CT-undersökning (datortomografi). Dessa undersökningar hjälper läkaren att få en bättre uppfattning om hur ditt barns hjärna utvecklas.

Dessutom kan flera blodprover tas. Dessa görs för att utesluta andra tillstånd som har liknande symtom. Till exempel kan serumkortisol- och tillväxthormonnivåer kontrolleras. Dessa kan vara onormala vid ONH.

Kan synnervshypoplasi botas?

Tyvärr finns det för närvarande inget botemedel mot detta tillstånd. Eftersom det är ett medfött tillstånd kan det inte reverseras eller återställas.

Så hur behandlar man detta?

Behandlingen syftar till att kontrollera barnets symtom och ge dem lindring. Detta kan variera från person till person. De huvudsakliga behandlingarna är:

• Synterapi:Använda hjälpmedel som hjälper vid synproblem, såsom specialglasögon och förstoringsglas (”synhjälpmedel”), för att hjälpa barnet att utföra dagliga uppgifter.
• Hormonbehandling: Om det finns hormonbrister på grund av problem med hypofysen ges hormoner externt. Det finns speciella läkemedel för detta.
• Sjukgymnastik, arbetsterapi och/eller logopedi: Dessa terapier hjälper till att förbättra ett barns fysiska utveckling, förmåga att utföra dagliga uppgifter självständigt och talförmåga.

Läkaren kommer att avgöra vilken typ av behandling som är bäst för ditt barn och skapa en behandlingsplan därefter. Beroende på ditt barns andra symtom kan andra specifika behandlingar behövas.

Om du behöver ge ditt barn medicin, fråga din läkare noggrant om när du ska ge medicinen, hur mycket, hur den ska ges och vilka biverkningar du ska vara medveten om.

Hur kommer barnets framtid att se ut i den här situationen?

Effekterna av synnervshypoplasi varierar kraftigt från person till person. Vissa symtom kan ses i spädbarnsåldern, medan andra kan uppstå i barndomen eller tonåren. Den goda nyheten är att detta tillstånd inte är progressivt. Det betyder att tillståndet inte förvärras med tiden . Vissa symtom, såsom nystagmus, kan till och med förbättras med åldern.

Barn med ONH kräver långsiktig övervakning och vård från föräldrar, vårdgivare och läkare. De bör övervakas regelbundet för att säkerställa att deras hälsa är god. De bör genomgå en synundersökning minst en gång om året och träffa andra specialister vid behov.

Även om allvarliga problem med hypofysen kan vara livshotande, kan de bästa resultaten uppnås om sjukdomen diagnostiseras och behandlas tidigt.

Kan synnervshypoplasi förebyggas?

Det finns för närvarande inget känt sätt att förebygga detta tillstånd. Om du planerar att bli gravid är det en bra idé att träffa en genetisk rådgivare eller en mödravårdsspecialist för att lära dig mer om dina riskfaktorer och hur du kan hålla dig frisk.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barns ögon inte ser dig ordentligt, är felställda eller rör sig på ett ovanligt sätt , kontakta omedelbart läkare. Berätta också för din läkare om ditt barn inte når utvecklingsmilstolpar (till exempel krypa, krypa eller sträcka sig efter föremål) som är lämpliga för deras ålder.

Om ditt barn får ett anfall, ring 112 omedelbart eller ta barnet till närmaste akutmottagning.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Du kan ställa frågor till din läkare som dessa:

• Hur kan jag hjälpa mitt barn att hantera sina symtom?
• Vad ska jag göra om jag märker att mitt barn missar utvecklingsmilstolpar?
• Behöver mitt barn glasögon eller andra synhjälpmedel?
• Hur kommer tillståndet `(ONH)` att påverka mitt barn när han börjar skolan?
• Hur ofta ska mitt barn göra synundersökningar?

Slutligen, saker att komma ihåg

Som förälder är det normalt att känna sig chockad och rädd när ditt barns ögon vandrar och inte tittar ordentligt på dig. Ett tillstånd som kallas synnervshypoplasi kan påverka ditt barns förmåga att se dig tydligt. Det kan också påverka andra delar av hjärnan som hjälper till med viktiga funktioner som hormonproduktion och fysisk utveckling.

Men kom ihåg att du inte är ensam. En läkare kan undersöka ditt barn, ställa en diagnos och ge en behandlingsplan anpassad efter deras specifika symtom.

Det är normalt att barn behöver lite mer hjälp i skolan än andra barn, särskilt om de tar lite längre tid på sig att utvecklas än andra. Om du märker några oroande symtom som påverkar ditt barns tillväxt eller utveckling, tveka inte att berätta för din läkare. Ditt barns medicinska team är alltid redo att svara på eventuella frågor du kan ha. Med mod kan du ge ditt barn den bästa vården det behöver.

` synnervshypoplasi, septooptisk dysplasi, medfödd blindhet, synnedsättning, hypofys, barns utveckling, nystagmus