Går dina ben lätt sönder? Låt oss prata om Osteogenesis Imperfecta, eller benskörhetssjukdom!

Har du någonsin hört talas om människor som föds med mycket svaga ben, vars ben lätt går sönder? Kanske någon i din familj, eller en väns barn, har detta tillstånd. Det är verkligen sorgligt och utmanande. Idag ska vi prata om denna "benskörhetssjukdom", eller i medicinska termer, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Vad är Osteogenesis Imperfecta?

Enkelt uttryckt är osteogenesis imperfecta en sjukdom som påverkar bindväven i vår kropp. Detta gör att dina ben blir mycket sköra. Det betyder att de kan gå sönder med väldigt liten påverkan, ibland helt utan anledning.

Den främsta anledningen till detta är att vår kropp inte producerar tillräckligt av ett protein som kallas typ I-kollagen , eller så producerar den kollagen som inte bildas korrekt. Tänk på det så här, kollagen är som limmet i våra kroppar. Detta kollagen är mycket viktigt för att bygga upp strukturen hos våra ben, hud, muskler, senor etc., och för att hålla dem starka. Så när detta kollagen inte produceras korrekt blir benen svaga. Ordet "osteogenesis imperfecta" betyder "ofullständigt formade ben".

På grund av detta drabbas personer med denna sjukdom inte bara av frekventa benfrakturer under hela livet, utan de kan också utveckla problem med andra delar av kroppen, såsom tänder, hud, ryggrad och lungor.

Symtomen på den vanligaste typen av denna sjukdom är vanligtvis milda, men vissa allvarliga typer kan orsaka allvarliga komplikationer.

Vilka är de huvudsakliga typerna av osteogenesis imperfecta (OI)?

Även om läkare delar in OI i cirka 19 typer (typ I till XIX), talar vi oftast om typerna I, II, III och IV. Dessa klassificeringar baseras på hur kollagen produceras och vilka effekter det har på kroppen.

• Typ I:

Detta är den vanligaste typen, med relativt få symtom. Personer med OI bryter sina ben lättare än personer utan OI. Dessa frakturer uppstår dock ofta före puberteten . Denna typ orsakar inte större missbildningar av benen. Vissa personer kan ha en blå nyans i ögonvitorna, kallad senehinnan . Detta kallas också "klassisk icke-deformativ osteogenesis imperfecta med blå senehinnan".

• Typ II:

Detta är den allvarligaste och farligaste typen av osteoarthritis (OI). Vid detta tillstånd utvecklas inte lungorna ordentligt (eftersom revbenen inte formas ordentligt), allvarliga bendeformiteter uppstår och barnet kan ha flera brutna ben medan det fortfarande är i livmodern, det vill säga före födseln. Barn med denna typ dör omedelbart eller inom några dagar efter födseln . Detta kallas också "perinatal osteogenesis imperfecta".

• Typ III:

Detta är den allvarligaste typen av osteoarthritis som kan överföras efter födseln. Den orsakar också allvarliga bendeformiteter , vilket gör benen mycket sköra. Detta kan leda till allvarliga fysiska funktionsnedsättningar. Ofta har dessa barn brutna ben vid födseln. Detta kallas också "progressiv osteogenesis imperfecta".

• Typ IV:

Denna typ är allvarligare än typ I, men mindre allvarlig än typ III. Personer med denna typ kan ha milda till måttliga benmissbildningar. Ben är mer sköra än de utan OI, men de går inte sönder lika lätt som de med typ III. Ögonvitorna kan ha normal färg.

Hur vanlig är denna sjukdom?

Osteogenesis imperfecta är en relativt sällsynt sjukdom . Globalt uppskattas det att tillståndet drabbar ungefär en av 20 000 personer.

Vilka är symtomen på osteogenesis imperfecta (OI)?

Så, vilka är symtomen på någon med denna sjukdom? Dessa symtom kan variera beroende på vilken typ av sjukdom det rör sig om.

• Ben går sönder mycket lätt (detta är det viktigaste och vanligaste symptomet)
• Bendeformiteter (t.ex. böjda ben, armar)
• Benvärk
• Ögonvitorna (sklera) blir blå, grå eller lila i färgen.
• Får lätt blåmärken
• Andningssvårigheter
• Hörselnedsättning – kan ibland börja i ung ålder
• Lösa leder
• Muskelsvaghet
• Ryggradens krökning - till exempel en puckelrygg (kyfos) eller en sidledsböjning av ryggraden (skolios)
• Liten växt
• Triangulär ansiktsform
• Försvagning av tänder, lätt brytning, missfärgning av tänder (kanske en gulbrun färg)
• Tänder som inte passar ihop ordentligt (malocclusion)
• Tunnformad revbensbur

Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till osteogenesis imperfecta är en genetisk mutation . Enkelt uttryckt är det ett litet fel i den grundläggande ritning som bygger upp vår kropp, det vill säga i våra gener.

Detta orsakas ofta av mutationer i två gener som kallas COL1A1 eller COL1A2 . Dessa två gener hjälper till att producera proteinet som kallas typ I-kollagen som vi pratade om tidigare. Så när det finns en mutation i dessa gener producerar kroppen inte tillräckligt med kollagen, eller så minskar kvaliteten på det producerade kollagenet. Vissa andra sällsynta typer av OI kan också orsakas av mutationer i andra kollagengener.

Dessa genetiska förändringar kan ibland inträffa sporadiskt, vilket betyder att de uppstår plötsligt. Eller så kan de ärvas från en eller båda föräldrarna.Vissa personer kan vara bärare av genen som orsakar OI. Det betyder att även om de inte har några symtom kan de föra över genen och sjukdomen till sina barn.

De fyra vanligaste typerna av OI (typ I-IV) ärvs autosomalt dominant . Det betyder att ett barn måste ärva den defekta genen från en förälder för att utveckla sjukdomen. Andra sällsynta typer kan ärvas autosomalt recessivt (kräver att båda föräldrarna ärver den defekta genen) eller X-kromosombundet (ärvs via X-kromosomen).

Vilka är riskfaktorerna för osteogenesis imperfecta (OI)?

Faktum är att denna sjukdom kan uppstå vid födseln hos vem som helst. Men om någon i din familj har denna sjukdom är risken att utveckla detta tillstånd relativt hög.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Komplikationer varierar beroende på typ och svårighetsgrad av OI. Några av dem inkluderar:

• Hjärtsjukdom, till exempel hjärtsvikt
• Frekvent lunginflammation
• Andningsproblem, eventuellt andningssvikt
• Problem som påverkar nervsystemet

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Läkare diagnostiserar vanligtvis benskörhet, eller OI, i barndomen. De viktigaste testerna för detta är:

• Genetisk testning: Detta kan avgöra exakt om det finns en genetisk defekt som orsakar OI.
• Bendensitetstester: Dessa kontrollerar benens styrka.

Ibland kan läkare misstänka detta under graviditeten baserat på de egenskaper som ses på barnets ultraljudsundersökning . Om detta händer kan diagnosen bekräftas antingen under graviditeten genom att utföra ett test som kallas fostervattensprov (där ett litet prov av vätskan som omger barnet tas och dess celler testas för genetiska egenskaper) eller efter att barnet är fött.

Vilka behandlingar finns det för osteogenesis imperfecta (OI)?

Det finns inget botemedel mot OI, men det finns många behandlingar som kan hjälpa till att stärka benen, kontrollera symtom och hjälpa personer med OI att leva så självständigt som möjligt.

Behandlingsplanen varierar från person till person. Den kan inkludera:

• Arbetsterapi (OT): Detta hjälper till att utveckla de färdigheter som behövs för att utföra dagliga uppgifter, som att klä sig, äta och skriva, självständigt.
• Sjukgymnastik (PT): Detta innebär övningar med låg belastning som hjälper till att stärka ben och muskler, förbättra rörligheten och upprätthålla kroppens balans.
• Hjälpmedel: Gåstolar , käppar , kryckorDu kan behöva använda saker som kryckor .
• Mun- och tandvård: Du bör regelbundet besöka en tandläkare för att övervaka och behandla problem med dina tänder och käke. Du kan behöva ortodontisk vård för att räta ut dina tänder.
• Andningsvård: Om du har svårt att andas kan du behöva uppsöka en lungläkare för behandling.
• Medicinering: Din läkare kan ordinera läkemedel som bisfosfonater, vilka hjälper till att stärka benen.
• Kirurgi: Metallstavar kan sättas in kirurgiskt för att räta ut och stärka krokiga eller deformerade ben.
• Tandställning, skenor eller gips: Dessa används för att skydda brutna ben medan de läker eller efter operation.

Vad är den förväntade livslängden för någon med osteogenesis imperfecta (OI)?

Det beror verkligen på typen av OI.

• Någon med typ I , den vanligaste och mildaste typen, kan leva ett normalt liv, precis som någon utan OI.
• Även om personer med typ IV vanligtvis lever till vuxen ålder, kan deras livslängd vara något kortare .
• Som vi diskuterade tidigare dör barn med typ II omedelbart eller inom några dagar efter födseln .

Kan denna sjukdom förebyggas?

Osteogenesis imperfecta är en genetisk sjukdom, så den kan inte förebyggas . Men om du, din partner eller någon i din familj har OI är det viktigt att prata med en genetisk rådgivare . De kan ge dig råd om risken att överföra sjukdomen till dina barn.

Hur kan någon med OI bibehålla god benhälsa?

Om du eller ditt barn har osteogenesis imperfecta kan ni göra följande för att hålla era ben så friska som möjligt:

• Ät mat rik på kalcium och D-vitamin (t.ex. mjölk, ost, yoghurt, gröna grönsaker, småfisk, äggulor, solexponering)
• Delta i fysisk aktivitet som rekommenderas av din läkare. (Endast efter läkares ordination!)
• Begränsa intaget av alkohol och koffein (finns i te, kaffe, choklad).
• Om du röker, sluta och undvik att vara på platser där andra röker (passiv rökning).
• Ta också hand om din mentala hälsa . Speciellt för barn och unga kan det vara till stor hjälp att prata med en socialarbetare eller kurator om stressen med att leva med en kronisk sjukdom som denna.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn märker att deras ben går sönder väldigt lätt , särskilt om det sker utan någon större skada, eller om de har något av de andra symtomen på OA som vi har pratat om, se till att uppsöka läkare. Han eller hon kan rekommendera ytterligare tester om det behövs.

När ska jag åka till en akutmottagning (ETU) ?

Om du eller ditt barn bryter ett ben , uppsök omedelbart närmaste akutmottagning. Berätta även för läkaren om du har osteogenesis imperfecta.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Det kan vara bra att ställa frågor som dessa när du träffar din läkare:

• Vilken typ av osteogenesis imperfecta har jag/mitt barn?
• Vad bör jag veta om förväntad livslängd när jag lever med OI?
• Hur kan jag hjälpa mig själv/mitt barn att hantera symtom på artärsjukdom?
• Vad ska jag göra om jag/mitt barn bryter ett ben?
• Hur stor är chansen att jag får ett till barn med osteogenesis imperfecta?

Kan någon med osteogenesis imperfecta (OI) gå?

Ja, det är möjligt . Personer med milda former av artärsjukdom kan gå normalt. Vissa kan behöva använda stödben eller kryckor. Behandlingar som sjukgymnastik och arbetsterapi som påbörjas tidigt kan bidra till att förbättra ditt barns förmåga att gå.

Det är normalt att känna sig överväldigad när man får veta att ens barn har en livslång sjukdom. Framtiden kan se väldigt annorlunda ut än man förväntat sig. Men saker som arbetsterapi och sjukgymnastik som börjar tidigt kan hjälpa dig och ditt barn att anpassa sig till dessa förändringar. Det är också viktigt att prata ärligt med ditt barns medicinska team och dina nära och kära i varje steg på vägen. De kan hjälpa dig att hantera symtom och göra en plan för att förbereda dig för framtiden.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem:

Osteogenesis imperfecta är ett utmanande tillstånd. Men ge inte upp hoppet . Att vara medveten om tillståndet, få tidig diagnos och behandling, och ha ett starkt stödsystem kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett så bra liv som möjligt. Prata öppet om detta med din läkare och familj. Du är inte ensam.

` Osteogenesis Imperfecta, Benskörhet, Kollagen, Benfraktur, Genetisk sjukdom, Barnhälsa