Får du små fläckar på kroppen och tumörer i magen? Låt oss lära oss om Peutz-Jeghers syndrom (PJS)!

Ibland kan saker hända med våra kroppar som vi inte förväntar oss, eller hur? Tänk dig att du eller ditt barn har små, mörka fläckar på huden, särskilt runt munnen, och att ni också har magproblem. Dessa saker kanske inte är så enkla som du tror. Idag ska vi prata om ett tillstånd som uppvisar liknande symtom, vilket är lite ovanligt, men det är mycket viktigt att känna till. Det är Peutz-Jeghers syndrom (PJS).

Vad är Peutz-Jeghers syndrom (PJS)? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är Peutz-Jeghers syndrom (PJS) ett tillstånd som orsakar att små utväxter (polyper) bildas inuti kroppen, såväl som mörkfärgade fläckar i ansiktet, händerna och fotsulorna. Varken dessa utväxter eller fläckar är egentligen cancerösa, vilket betyder att de är godartade . Att ha PJS ökar dock risken för att utveckla cancer avsevärt.

Dessa mörka fläckar (medicinskt kallade "mukokutan hyperpigmentering") ses hos små barn med PJS, men de bleknar gradvis med tiden. Den typ av utväxter jag nämnde (kallade "hamartomatösa polyper") utvecklas vanligtvis i matsmältningskanalen ("(GI-kanalen)"). De ses oftast i tunntarmen, magsäcken och tjocktarmen ("(kolon)"). De kan dock också utvecklas utanför matsmältningskanalen, såsom i njurar, urinblåsa, lungor och näsa. Dessa utväxter kan bli cancerösa och orsaka olika komplikationer som kräver behandling.

Om du har PJS kommer din läkare regelbundet att kontrollera för cancer och högrisktumörer.

Hur vanligt är detta PJS-tillstånd?

Det är svårt att säga exakt hur vanligt det är med Peutz-Jeghers syndrom (PJS), eftersom forskare ännu inte har exakta siffror. Men de tror att det kan drabba allt från 1 av 300 000 till 1 av 25 000. Så ja, det är ett mycket sällsynt tillstånd .

Vilka är symtomen på PJS? Hur känner man igen det?

PJS orsakar främst mörka fläckar (dessa ses hos små barn) och så kallade "hamartomatösa polyper" (dessa kan ses hos små barn och vuxna).

Mörka fläckar:

Små barn med Peutz-Jeghers syndrom utvecklar blågrå eller bruna fläckar. Dessa misstas ibland för fräknar. Dessa fläckar börjar vanligtvis dyka upp när barnet är 1-2 år gammalt och bleknar gradvis när de når sena tonåren. Dessa fläckar kan variera i storlek från 1 mm (ungefär lika stor som en vass pennspets) till 5 mm (ungefär lika stor som ett suddgummi). De kan förekomma på olika delar av kroppen:

• På eller runt läpparna (detta är det vanligaste)
• Inuti munnen
• Näsa
• Runt ögonen
• Fingrar
• Hålla
• Bottnar
• Runt anus

Symtom orsakade av tumörer i matsmältningskanalen:

Andra symtom är relaterade till utväxter (polyper) i matsmältningssystemet (särskilt i tarmarna eller magsäcken), eller komplikationer orsakade av dessa utväxter. Dessa symtom uppträder vanligtvis när du är mellan 10 och 30 år. Symtom som kan orsakas av dessa utväxter inkluderar:

• Magont
• Illamående och kräkningar
• Gastrointestinal blödning (`(Gastrointestinal blödning)`)
• Blod i avföringen
• Anemi (järnnivåerna i kroppen kan minska på grund av frekventa blödningar)

Vad orsakar PJS?

De flesta personer med Peutz-Jeghers syndrom har en mutation (eller förändring) i en kopia av en gen som kallas "STK11". Denna "STK11" är en tumörsuppressorgen. Med andra ord är denna gen som en strömbrytare som styr celltillväxt. Om denna gen inte fungerar korrekt är den som en lampa som ständigt lyser och ingen kan släcka den. Cellerna fortsätter att dela sig och växa och sammanfogas för att bilda tumörer.

Omkring 80 % av personer med PJS har ärvt genmutationen från sina föräldrar, vilket innebär att de ärver den från sin mor eller far. De övriga 20 % har mutationen, men ingen i deras familj har haft tillståndet tidigare, eller så har vissa personer inte mutationen alls. Personer med genmutationen "(STK11)" utan familjehistoria har sannolikt haft mutationen någon gång i livet. Forskare har dock fortfarande ingen klar uppfattning om hur PJS utvecklas utan genmutationen "(STK11)".

Hur kommer PJS från släktlinjen?

Vanligtvis ärver ett barn PJS-genen från en förälder som har genmutationen. Mutationen som orsakar PJS ärvs autosomalt dominant.

Det går till så här: Båda föräldrarna för vidare en kopia av genen `(STK11)` till sitt barn. Om du har ökad risk att utveckla PJS-symtom och komplikationer måste du ha ärvt denna muterade gen från endast en förälder.

Om du har denna genmutation finns det 50 % chans att ditt barn också får den.

Vilka är de möjliga komplikationerna av PJS?

Den allvarligaste komplikationen av detta är cancer . Forskare säger att om du har PJS kan din livstidsrisk att utveckla cancer vara så hög som 93 %. Det är därför din läkare kommer att regelbundet undersöka dig för cancer. På så sätt kan det upptäckas tidigt och behandlas.

Andra komplikationer är:

• Tarminvagination i tunntarmen : Detta är när en del av tunntarmen viks inåt, likt en strumpa som rullar inåt. Detta händer när en stor utväxt (polyp) försöker ta sig genom tarmen. Detta tillstånd kan drabba upp till 69 % av personer med PJS.
• Tunntarmsobstruktion (`(Tunntarmsobstruktion)`)Den tumören kan blockera tunntarmen. Cirka 50 % av personer med PJS kommer att utveckla tarmblockeringar som kräver operation före 20 års ålder.
• Gastrointestinal blödning : Tumörer kan utsätta vävnaderna i matsmältningskanalen för tryck och orsaka blödning.
• Järnbristanemi: Kontinuerlig blödning kan leda till en minskning av kroppens järnnivåer, vilket leder till anemi.

Hos kvinnor kan en typ av äggstockstumör som kallas "könssträngstumörer" och en sällsynt, allvarlig typ av livmoderhalscancer som kallas "adenom malignum" utvecklas. Dessa tumörer kan orsaka oregelbundna menstruationscykler och tidig pubertet.

Män kan utveckla tumörer av könssträngs- och Sertolicellstyp i sina testiklar. Detta kan leda till att de utvecklar bröst (gynekomasti), går igenom puberteten tidigt, och deras ben kan växa snabbare än normalt (hög skelettålder) och de kan vara kortare än normalt.

Vilken är risken för cancer i samband med PJS?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) ökar risken för att utveckla cancer i matsmältningssystemet och andra organ. Om någon med PJS utvecklar cancer diagnostiseras den vanligtvis runt 42 års ålder. Här är de vanligaste typerna av cancer hos personer med PJS och deras förekomst:

• Kolorektal cancer: Upp till 40 %.
• Bröstcancer: 30 % till 50 %.
• Bukspottkörtelcancer (`(Bukspottkörtelcancer)`): 11 % till 36 %.
• Magcancer: Upp till 30 %.
• Äggstockscancer (`(äggstockscancer)`): 20 %.
• Lungcancer (`(Lungcancer)`): 15 %.
• Tunntarmscancer (`(Tunntarmscancer)`): Upp till 13 %.
• Livmoderhalscancer (`(livmoderhalscancer)`): 10 %.
• Livmodercancer: Mindre än 10 %.
• Testikelcancer: Mindre än 10 %.
• Matstrupscancer: 2 %.

Var inte rädd när du ser dessa riskprocenttal. Det viktigaste är att testa dig i tid. Då, om det finns något, kan det identifieras och behandlas snabbt.

Hur diagnostiserar man PJS? (Diagnos)

De flesta som diagnostiseras med PJS uppsöker läkare eftersom de har symtom på tarmvred (tarmobstruktion) eller invagination (intestinal invagination). Medelåldern för PJS-diagnosen är runt 23 år. Läkare letar efter följande för att diagnostisera PJS:

• Historik om huruvida någon i familjen har PJS.
• Mörka fläckar på kroppen.
• Polyper i matsmältningskanalen.

De undersöker också om det finns en mutation i genen `(STK11)`.

Vilka tester görs för att diagnostisera detta tillstånd?

Din läkare kan utföra olika avbildningsprocedurer, särskilt tester som använder ett rör med en kamera (ett kikarsikte) för att leta efter tumörer i matstrupen. Dessa tester kan inkludera:

• Koloskopi : Detta undersöker din tjocktarm.
• Övre endoskopi : Detta undersöker din matstrupe, magsäck och övre delen av tunntarmen.
• `(Kapselendoskopi)` : I detta fall sväljer du en kapsel med en liten kamera på. Den tar bilder när den passerar genom matsmältningssystemet.

Du kan också ta ett blodprov för att kontrollera om du har järnbristanemi. Du kan också göra genetiska tester på ditt blod för att ta reda på om du har STK11-genmutationen.

Hur behandlas Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?

Dina läkare kommer huvudsakligen att övervaka dina organ, vilket innebär att kontrollera om det finns cancer eller andra komplikationer orsakade av tumörer.

Koloskopi kan ta bort tumörer i tjocktarmen. Vid behov kan tumörer i magsäcken och övre delen av tunntarmen (duodenum) också biopsieras och avlägsnas. Ibland kan ett test som kallas ballongassisterad enteroskopi användas för att se och ta bort tumörer djupare nere i tunntarmen.

I vissa fall kan kirurgi vara nödvändigt för att ta bort tumörerna. Kirurger kan vanligtvis ta bort tumörerna en efter en, utan att ta bort delar av tarmen.

Vilka typer av screeningar kommer jag att behöva genomgå?

Detta är den viktigaste delen. Om du har PJS måste du regelbundet genomgå olika tester. Även om detta kan verka lite irriterande är det viktigt att skydda din hälsa.

Det allmänna testschemat är följande:

• `(CT/MRI-enterografi)` eller `(videokapselendoskopi)` :
• Det bör påbörjas vid 8-10 års ålder. Om det finns tumörer, upprepa vart 2-3 år.
• Om det inte finns några tumörer, vänta tills du är 18 år och börja testa igen, och gör det sedan vart 2-3 år.
• Om det är för sent bör du börja vid 12 års ålder. Om du har frukt, gör det varje år, eller vart 2-3 år.
• `(Övre endoskopi)` :
• Du bör börja vid 12 års ålder. Om du har nötter, gör det varje år, eller vart 2-3 år.
• `(Magnetisk resonans-kolangiopankreatografi (MRCP))` eller `(endoskopisk ultraljud)` :
• Från och med 25-30 års ålder bör det göras vart 1-2 år.

Specifika tester för kvinnor:

• Från 25 års ålder, genomgå bröstundersökning hos en läkare två gånger om året.
• Från och med 25 års ålder, genomgå en mammografi och en MR-undersökning av brösten varje år.
• Från 18 till 20 år, genomgå bäckenundersökningar och cellprov varje år.
• Från 18 till 20 års ålder, varje år ett "transvaginalt ultraljud" (detta är inte nödvändigt, på läkares ordination).

Specifika tester för män:

• Från och med 10 års ålder bör du genomgå en testikelundersökning varje år. Du bör också vara medveten om eventuella feminiserande förändringar, såsom bröstutveckling.

Kan Peutz-Jeghers syndrom (PJS) förebyggas?

Eftersom PJS vanligtvis är ärftligt finns det egentligen inget du kan göra för att förhindra att det utvecklas.

Men det finns saker du kan göra. Om du har PJS, informera andra familjemedlemmar om det och uppmuntra dem att söka genetisk rådgivning. Denna utvärdering kommer att kontrollera om det finns en PJS-genmutation. Om de också har STK11-genmutationen kommer de att få rekommendationer för att förebygga cancer och hålla sig friska.

Om du har PJS finns det 50 % chans att ditt barn också har genmutationen. Men det finns några alternativ för att minska den risken.

Om du till exempel använder in vitro-fertilisering (IVF) för att få barn, kanske du vill prova en procedur som kallas preimplantationsgenetisk diagnostik (PGD). PGD innebär att befruktade embryon testas för genetiska mutationer.

PGD ​​är dock en komplex och dyr process, så det är bäst att diskutera detta med en genetisk rådgivare innan man fattar några beslut.

Hur är livet med Peutz-Jeghers syndrom? (Utsikter)

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan inte botas. Det är ett livslångt tillstånd och kan överföras till dina barn. Om du har PJS bör du regelbundet kontrolleras för polyper, eftersom de kan bli cancerösa eller orsaka tarmvred som kräver operation.

Vad ska jag fråga min läkare?

Om du har PJS, glöm inte att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilken typ av screening behöver jag göra? Hur ofta?
• Vilka symtom bör jag kontakta dig omedelbart om de uppstår?
• Vilken typ av behandling behöver jag?
• Vilka typer av specialister kommer jag att behöva arbeta med?
• Hur kommer PJS att påverka mina fertilitetsplaner?

Det är oerhört viktigt för någon med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) att arbeta nära sin läkare för att övervaka deras tillstånd.Att gå till regelbundna läkarbesök kan vara tröttsamt och utmattande ibland. Men det är viktigt att hålla koll på sin hälsa. Tidig upptäckt av en komplikation som cancer kan bidra mycket till att du lever ett hälsosammare och längre liv. Prata med din läkare om hur din diagnos kommer att påverka din livsstil och din långsiktiga hälsa.

Saker vi bör komma ihåg från den här berättelsen (Meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de viktigaste sakerna att komma ihåg om Peutz-Jeghers syndrom (PJS) som vi har pratat om:

• PJS är ett genetiskt tillstånd som orsakar tumörer som bildas inuti kroppen, fläckar på huden och en ökad risk för cancer .
• Det är viktigt att söka läkarvård om du har symtom som mörka fläckar runt munnen och på extremiteterna (särskilt i barndomen), magont och blod i avföringen.
• Eftersom detta kan vara ärftligt, om någon i familjen har det, är det en bra idé för andra att också genomgå genetisk testning och rådgivning .
• Om du har PJS är det viktigt att du går på regelbundna screeningar . Detta kan hjälpa till att upptäcka cancer och andra komplikationer tidigt.
• Även om detta är ett livslångt tillstånd kan du leva ett normalt liv med korrekt medicinsk övervakning och behandling . Få inte panik, men var vaksam.

Om du har ytterligare frågor om detta, tala med din läkare. De kan ge dig råd som är rätt för dig.

` Peutz-Jeghers syndrom, PJS, genetisk sjukdom, magtarmtumörer, hudfläckar, cancerrisk, STK11-genen, koloskopi, endoskopi