Har din lilla stora röda fläckar på kroppen? Låt oss lära oss om PHACE-syndromet.

Mammor och pappor, ni kanske blir oroliga och rädda när ni ser stora röda fläckar eller små knölar på er lillas kropp, ibland i ansiktet och på halsen. Ibland är det bara saker som läker, men i sällsynta fall kan de vara ett tecken på ett sällsynt och något komplext tillstånd som PHACE-syndrom . Så, utan vidare, låt oss prata i detalj om vad PHACE-syndrom är, vad det orsakar och vad vi ska göra om det är något liknande.

Vad är PHACE-syndrom?

Okej, låt oss först se vad PHACE-syndrom är. Enkelt uttryckt är det ett mycket sällsynt tillstånd. Det betyder att det inte drabbar alla. Det är ett medfött tillstånd som förekommer vid födseln. Det betyder att det uppstår medan barnet fortfarande är i livmodern. Tillståndet kan påverka olika delar av barnets kropp. Det påverkar främst huden, hjärnan, hjärtat, de stora artärerna och ögonen .

För det mesta finns det bara ett fåtal defekter inom vart och ett av dessa områden. Vissa barn kan bara uppvisa några av symtomen som anges nedan. De vanligaste tillstånden som ses hos barn med PHACE-syndrom är hemangiom , cerebrovaskulära defekter och hjärtfel . Dessa kan upptäckas under graviditet, vid födseln eller i spädbarnsåldern.

PHACE är egentligen en förkortning för flera olika sjukdomar. Den beskriver de viktigaste utvecklingsavvikelserna som är förknippade med detta syndrom. Det kallas ibland PHACES-syndrom. Det extra 'S' står för sternal clefting . Detta betyder att benet mitt i bröstkorgen, bröstbenet, inte är korrekt format, eller att det finns någon defekt i det.

Vilka är symtomen på PHACE-syndrom?

Så, vilka är symtomen på ett barn med PHACE-syndrom? Detta kan variera från barn till barn. Vissa barn har färre symtom, andra har fler. Och svårighetsgraden av symtomen varierar också från barn till barn. Låt oss se vilka de viktigaste symtomen är:

• Hemangiom: Dessa är synliga, missfärgade knölar på huden. De bildas faktiskt av tillväxten av extra blodkärl . De ses oftast i hårbotten, ansiktet, halsen, kroppen och armarna. De är vanligtvis ganska stora och kan sprida sig. Ibland kan dock dessa hemangiom också påverka barnets inre organ. Om detta händer kan problem med syn och hörsel uppstå.

• Hjärnavvikelser:Den bakre hjärnhålan är det område i hjärnan som styr vitala funktioner som balans, koordination och andning. Om det finns en avvikelse i detta område kan barnet ha ofrivilliga rörelser och intellektuella funktionsnedsättningar . Det kan också finnas förändringar i själva hjärnans struktur.

• Hjärtfel: Vissa hjärtfel kan orsaka symtom som andnöd , muskelsvaghet , högt blodtryck , frekvent ångest och svettningar. Ibland är ett barns hjärta inte fullt utvecklat, och det kan finnas ett hål mellan hjärtkamrarna (ventrikulär septumdefekt) . Eller så kan det finnas en förträngning av aortan (aortakoarktation).

• Artäravvikelser: Om artärerna som transporterar blod till hjärnan och halsen är förträngda eller har andra avvikelser, kan hjärnan inte få tillräckligt med blod. Detta kan leda till farliga tillstånd som aneurysmer , kramper , stroke eller känselbortfall på ena sidan av kroppen.

• Ögonavvikelser: Barnets ögon, synnerver eller blodkärl i ögonen kan ha utvecklats dåligt. Detta kan orsaka dålig syn, synförlust , onormalt små ögon, okontrollerade ögonrörelser eller hängande ögon .

• Bröstbensavvikelser: Som tidigare nämnts kan bröstbenet (sternum) mitt på barnets bröst saknas eller inte utvecklas ordentligt. Detta kan orsaka sprickor, bulor och gropar i det området.

Möjliga komplikationer av PHACE-syndrom

Barn med PHACE-syndrom löper större risk att utveckla vissa komplikationer på grund av dessa avvikelser i kroppsstruktur och blodkärl. Här är vad de är:

• Balansproblem
• Tandproblem, till exempel emaljhypoplasi och avvikelser i tandrötter.
• Svårigheter att svälja
• Avvikelser i det endokrina systemet . Till exempel minskad sköldkörtelfunktion och minskad hormonproduktion.
• Täta huvudvärkar, ibland migrän .
• Dålig tillväxt
• Tal- och språkförseningar
• Ökad risk för stroke .
• Underutvecklade reproduktionsorgan

Vad orsakar PHACE-syndrom?

Forskare vet fortfarande inte exakt varför vissa barn utvecklar PHACE-syndrom. Studier tyder på att det kan orsakas av både genetiska och miljömässiga faktorer. Den exakta genetiska variationen som orsakar det är dock ännu inte klarlagd. Vissa experter tror att det orsakas av en slumpmässig (de novo) genförändring som sker vid befruktningen. Det betyder att det vanligtvis inte ärvs från föräldrarna.

Hur diagnostiseras PHACE-syndrom?

Okej, så hur diagnostiserar läkare PHACE-syndrom? Vanligtvis gör en läkare en grundlig fysisk undersökning och några tester . De har specifika diagnostiska kriterier , som är riktlinjer. Det är så de avgör om ett barn har PHACE-syndrom.

Ibland kan läkare få en uppfattning om tillståndet från skanningar du gör medan du är gravid. Men andra gånger kanske det inte är uppenbart förrän efter att barnet är fött, eller senare i spädbarnsåldern.

Ofta letar läkaren först efter ett stort hemangiom på barnets kropp, särskilt i ansiktet, på halsen eller i hårbotten. Förekomsten av ett hemangiom och minst ett annat viktigt tecken relaterat till PHACE kan vara tillräckligt för diagnosen.

Dessutom kan flera tester göras för att titta närmare på barnets hjärna, hjärta, artärer och ögon. Dessa är de tester som vanligtvis görs:

• datortomografi
• Ekokardiogram – Detta undersöker hjärtats struktur och funktion.
• Synundersökningar – av en ögonläkare.
• Hörseltester
• MR-undersökning – Ta detaljerade bilder, särskilt av hjärnan och blodkärlen.
• Ultraljudsundersökning

Hur behandlas PHACE-syndrom?

Vid behandling av PHACE-syndrom ligger huvudfokus på att förebygga eventuella komplikationer och hjälpa barnet att leva normalt med sina symtom. Behandlingsmetoderna varierar beroende på vilka organ eller delar av kroppen tillståndet drabbar.Det betyder att inte alla barn får samma behandling.

Denna typ av behandling utförs vanligtvis:

• Laserbehandling för hemangiom på huden, eller att ge dem läkemedel (t.ex. betablockerare som propranolol) för att krympa dem.
• Tillhandahåller specialundervisning , logopedi och fysioterapi för att stödja inlärningen i skolan.
• Ibland krävs kirurgi för att korrigera defekter i hjärtat, blodkärlen eller hjärnan.
• Administrering av olika läkemedel för att kontrollera epilepsi, huvudvärk och hormonella obalanser.
• Tillhandahålla stödjande hjälpmedel för hörselnedsättning och glasögon för synnedsättning.

Många familjer pratar med en genetisk rådgivare för att lära sig mer om behandlingsalternativ för sitt barn, samt hur man kan hjälpa dem när de växer upp. Detta kan vara till stor hjälp.

Kan detta förhindras?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga PHACE-syndromet. Eftersom den exakta orsaken är okänd finns det inget du kan göra för att minska risken att få ett barn med detta tillstånd.

Men om du vill veta mer om dina chanser att få ett barn med en genetisk sjukdom kan du prata med din läkare om att genomgå genetiska tester .

Vad händer om mitt barn har PHACE-syndrom? Vad kan man förvänta sig?

Om ditt barn har detta tillstånd behöver hen regelbundet gå på kontroller hos sin husläkare och specialister inom olika områden (t.ex. kardiolog, neurolog, ögonläkare) för att säkerställa att symtomen inte påverkar deras livskvalitet . Detta är ett tillstånd som kräver långsiktig behandling.

Detta tillstånd kan påverka inte bara barnet, utan även dig och resten av familjen. Därför är det mycket viktigt att tänka på din psykiska hälsa. Vissa människor finner stor lättnad och styrka i att prata med en psykiatrisk vårdgivare .

Så vad är den förväntade livslängden för någon med detta tillstånd? Det beror verkligen på hur svåra barnets symtom är och vilka organ sjukdomen har drabbat.

Barn med allvarliga hjärn- och hjärtskador har större risk att leva kortare. Men om ett barn har milda symtom och de behandlas väl kan de leva ett normalt liv.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har något av följande, se till att uppsöka läkare:

• Om du har problem med att äta eller dricka
• Om barnet inte når utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för deras ålder, det vill säga om de utvecklas sent (t.ex. inte håller upp nacken i tid, inte går, inte pratar).
• Om du inte reagerar på saker visuellt, det vill säga om du ser något konstigt i dina ögon.
• Om du ser en stor, platt, röd fläck på kroppen (som ett hemangiom).

När ska man ta sitt barn till sjukhuset snabbt?

Om du ser något liknande, ta ditt barn omedelbart till närmaste akutmottagning eller ring 1990:

• Om du uppvisar tecken på stroke (t.ex. plötslig hängande ena sidan av ansiktet, förlust av armfunktion, oförmåga att tala).
• Om du får ett anfall.
• Om du har svårt att andas, om du känner att du håller på att kvävas.
• Om hjärtslaget är oregelbundet, eller om barnet blir blått.

Frågor att ställa till läkaren/frun.

Du kan ställa frågor till ditt barns läkare eller sjuksköterska som dessa. Dessa hjälper dig att förstå situationen:

• Har mitt barn verkligen PHACE-syndrom? Behöver jag göra några ytterligare tester för att bekräfta det?
• Behöver mitt barn opereras ? Om så är fallet, varför och när?
• Finns det någon behandling för att bli av med mitt barns hemangiom ? Kommer det att botas helt?
• Finns det några biverkningar med dessa behandlingar? Vilka är de?
• Vilka saker behöver vi vara särskilt noga med för barnets skull?
• Hur kommer mitt barns förväntade livslängd att vara?
• Kommer barnet att kunna leva ett normalt liv med detta tillstånd?

Slutligen, något att tänka på

När du får reda på att ditt barn har en sällsynt sjukdom och du inte vet mycket om den, kan du känna dig väldigt chockad, ledsen och rädd. Det är verkligen svårt att tro. Detta kan ha en enorm känslomässig inverkan på dig och din familj.

Vissa barn lever långt in i vuxen ålder med detta tillstånd. För andra kan dock den förväntade livslängden förkortas på grund av svåra symtom . Att gå med i en stödgrupp eller prata med en genetisk rådgivare eller psykolog kan vara en stor källa till tröst och styrka för dig och din familj i denna tid. Så tveka inte att söka den hjälpen.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det finns läkare, sjuksköterskor och många andra som kan hjälpa dig att hantera dessa utmaningar, lyssna på dina frågor och ge dig den information du behöver. Så var stark och försök att ge ditt barn det bästa det behöver.

` PHACE-syndrom, hemangiom, medfödda sjukdomar, hjärnavvikelser, hjärtfel, arteriella defekter, ögonavvikelser, genetiska sjukdomar, sällsynta sjukdomar, barns hälsa