PHACE-syndrom hos barn: Symtom, orsaker, diagnos och vård i Sverige

Mammor och pappor, ni kanske blir oroliga och rädda när ni ser stora röda fläckar eller små knölar på ert lilla barns kropp, ibland i ansiktet och på halsen. Ibland är det helt ofarliga fläckar som bleknar med tiden, men i sällsynta fall kan de vara ett tecken på ett mer komplext tillstånd som kallas PHACE-syndrom. Som läkare möter vi ibland familjer som funderar över just detta, och vi vet hur viktigt det är att få tydliga svar. Så, utan vidare, låt oss prata i detalj om vad PHACE-syndrom är, vad det beror på, och vad vi tillsammans kan göra om du misstänker att något inte stämmer.

Vad är PHACE-syndrom?

Okej, låt oss först titta närmare på vad PHACE-syndrom egentligen är. Enkelt uttryckt är det ett mycket sällsynt tillstånd som inte drabbar särskilt många. Det är medfött, vilket betyder att det uppstår redan under fosterstadiet i livmodern. Tillståndet kan påverka flera olika organsystem i kroppen, främst huden, hjärnan, hjärtat, de stora blodkärlen och ögonen.

För de flesta barn handlar det om en kombination av vissa typiska kännetecken. Vissa barn uppvisar bara några få av de symtom som kopplas till syndromet. De vanligaste sakerna vi ser är stora hemangiom (kärlknölar), blodkärlsavvikelser i huvudet och nacken, samt vissa typer av medfödda hjärtfel. Det är ganska fascinerande hur kroppen utvecklas, eller hur? Men när något rubbas på det här sättet kan det kännas överväldigande för er som föräldrar.

Ordet PHACE är faktiskt en akronym (en förkortning) för de engelska benämningarna på de medicinska avvikelser som ingår:

• Posterior fossa brain malformations (missbildningar i bakre skallgropen i hjärnan).
• Hemangiomas (stora, ytliga eller djupa hemangiom, ofta i ansikte eller hårbotten).
• Arterial anomalies (avvikelser i stora artärer, till exempel i huvud och hals).
• Cardiac defects (hjärtfel, som förträngning av stora pulsådern).
• Eye abnormalities (förändringar i ögats uppbyggnad).

Ibland kallas tillståndet för PHACES-syndrom, där det extra "S" står för sternal clefting eller supraumbilikal raphe. Det betyder att bröstbenet eller huden på framsidan av bålen inte har slutit sig helt som den ska under fosterlivet. Visst är det skönt att få veta vad alla bokstäver står för, så att det inte känns som en mystisk kod?

Vilka är symtomen på PHACE-syndrom?

Så, vilka är symtomen på ett barn som har PHACE-syndrom? Det här kan variera oerhört mycket från barn till barn. Vissa har lindriga uttryck medan andra drabbas hårdare. Låt oss gå igenom de vanligaste tecknen som vi som läkare tittar efter:

• Hemangiom: Det här är ofta det första man lägger märke till. Det rör sig om synliga, missfärgade hudförändringar som bildas genom att extra blodkärl växer till. De sitter ofta i ansiktet, hårbotten, på halsen eller bålen. De kan bli ganska stora och sprida sig under spädbarnstiden innan de börjar dra sig tillbaka. Ibland kan de också påverka vävnader under huden.
• Hjärnavvikelser: Eftersom den bakre delen av hjärnan (lillhjärnan och omgivande strukturer) styr balans, koordination och vissa basala funktioner, kan förändringar här leda till att barnet till exempel har svårt med motorisk utveckling eller uppvisar vissa neurologiska tecken.
• Hjärtfel: Vissa barn föds med hjärtfel som kan upptäckas tidigt. Det kan handla om hål mellan hjärtats kamrar eller en förträngning på stora pulsådern (aortakoarktation). Sådana fel kan ibland märkas genom att barnet blir trött vid matning, andas snabbt eller svettas ovanligt mycket.
• Artäravvikelser: Om blodkärlen som leder till hjärnan är trånga eller har en annan form än normalt, kan det påverka blodflödet. Det är en av anledningarna till att vi gör noggranna röntgenundersökningar.
• Ögonavvikelser: Synnerverna eller blodkärlen i ögonen kan ibland vara påverkade, vilket kan leda till synnedsättning om det inte upptäcks och följs upp av en ögonläkare.

Möjliga komplikationer av PHACE-syndrom

När ett barn har sammansatta kärl- och organförändringar som vid PHACE-syndrom, finns det en rad komplikationer som vi som vårdgivare är extra uppmärksamma på. Om ett hemangiom sitter nära ögat, näsan eller munnen kan det påverka barnets syn, andning eller förmåga att äta. Stora kärlförändringar i huvudet kan i sällsynta fall innebära en ökad risk för cirkulationsrubbningar eller påverkan på nervsystemet.

Hjärtfelen kan belasta barnets lilla kropp i tidig ålder om de inte åtgärdas eller följs upp noggrant av barnkardiologer. Det låter kanske skrämmande när man hör ordet komplikationer, eller hur? Men kom ihåg att vi i den svenska barnsjukvården har fantastiska specialister som kan upptäcka och förebygga många av de här problemen långt innan de blir allvarliga.

Vad orsakar PHACE-syndrom?

Det är en väldigt vanlig fråga som föräldrar ställer: "Varför hände detta mitt barn? Har jag gjort något fel under graviditeten?" Svaret är ett tydligt nej. PHACE-syndrom är inte något som orsakas av vad du som mamma eller pappa gjorde eller inte gjorde under graviditeten.

Exakt vad som utlöser syndromet är ännu inte helt klarlagt av forskningen. Vi vet att det rör sig om en slumpmässig störning i den tidiga fosterutvecklingen, ofta under de första månaderna av graviditeten, då blodkärl och vävnader börjar bildas. Det är alltså en medfödd, sporadisk händelse och det är mycket ovanligt att det beror på ärftliga faktorer i familjen. Visst är det en lättnad att veta att det inte beror på någon yttre påverkan eller föräldrarnas livsstil?

Hur diagnostiseras PHACE-syndrom?

Att ställa en diagnos kräver ett gott samarbete mellan er familj och sjukvården. Om du märker stora röda fläckar eller om BVC-sköterskan reagerar på ett stort smultronmärke i ansiktet, är det första steget att kontakta din vårdcentral eller barnsjukvård för en bedömning. Därifrån remitteras ni vidare till ett länssjukhus eller universitetssjukhus.

Eftersom PHACE-syndrom påverkar flera organsystem gör vi en bred utredning. Den kan omfatta:

• Klinisk undersökning: Hudläkare och barnläkare granskar hudförändringarnas utseende och utbredning.
• Bilddiagnostik: Magnetkameraundersökning (MR) av hjärna och blodkärl samt ultraljud av hjärtat (ekokardiografi) för att utesluta eller bekräfta eventuella inre avvikelser.
• Ögonundersökning: En barnögonläkare (ofta kallad ophtalmolog) tittar på ögonens struktur och synnerv.

Hur behandlas PHACE-syndrom?

Behandlingen vid PHACE-syndrom är alltid individuellt anpassad. Eftersom syndromet ser så olika ut från ett barn till ett annat, finns det ingen enskild standardlösning. Istället arbetar ett team av specialister tillsammans – barnläkare, hudläkare, kardiologer, ögonläkare och ibland kirurger.

Om barnet har ett snabbväxande hemangiom som riskerar att påverka synen eller andra viktiga funktioner, använder vi idag ofta läkemedel som heter betablockerare (exempelvis propranolol), vilket har visat sig vara mycket effektivt för att få kärlförändringen att krympa. Hjärtfel eller kärlförträngningar kan kräva medicinsk behandling eller i vissa fall ingrepp av barnhjärtkirurger. Och du, glöm inte att kuratorer och psykologstöd också finns tillgängliga för er föräldrar för att hantera den oro som ofta följer med ett sällsynt tillstånd.

Kan detta förhindras?

Eftersom PHACE-syndrom uppstår mycket tidigt under fosterstadiet på grund av slumpmässiga processer i celldelningen och blodkärlens bildning, finns det idag inget känt sätt att förhindra det. Det är viktigt att upprepa detta: du har inte kunnat göra något för att förhindra eller orsaka detta. Det är en naturlig variation som inträffat av okänd anledning, och det är skönt att slippa bära på den skulden, eller hur?

Vad händer om mitt barn har PHACE-syndrom? Vad kan man förvänta sig?

Det är helt naturligt att du som förälder undrar hur framtiden kommer att se ut för ditt barn. Många barn med PHACE-syndrom som får rätt vård och uppföljning klarar sig bra och utvecklas fint, även om vissa kan behöva extra stöd under uppväxten. Hemangiomen brukar blekna och skrumpna av sig själva med åren, även om processen tar tid. Regelbundna kontroller under barndomen gör att vi tidigt kan upptäcka om barnet behöver glasögon, fysioterapi eller annat stöd. Visst känns det tryggt att veta att ni inte kommer att stå ensamma i detta?

När ska man träffa en läkare?

Om du upptäcker stora, snabbväxande röda märken på ditt barns ansikte, hals eller kropp, eller om märkena åtföljs av att barnet verkar slött, har svårt att äta, andas med ansträngning eller visar tecken på oregelbundna rörelser, ska du alltid kontakta sjukvården för en ordentlig bedömning. Vänd dig i första hand till din vårdcentral eller BVC, eller ring 1177 för sjukvårdsrådgivning dygnet runt.

När ska man ta sitt barn till sjukhuset snabbt?

Frågor att ställa till läkaren

När du träffar läkaren på vårdcentralen eller barnmottagningen kan det vara skönt att ha några färdiga frågor med sig. Här är ett förslag på vad du kan fråga:

• Vilka utredningar och remisser rekommenderar ni just nu för mitt barn?
• Vilka specialister (till exempel barnkardiolog eller hudläkare) kommer att vara inblandade i uppföljningen?
• Finns det några särskilda tecken eller symtom här hemma som vi bör hålla extra utkik efter?
• Vilket stöd i form av fysioterapi eller kuratorskontakt kan vi få via regionen?