Fungerar medicinerna du får verkligen? Låt oss lära oss om genernas inverkan (farmakogenomik)

Har du någonsin fått en medicin utskriven av en läkare, men den har inte fungerat för dig, trots att den fungerat för en vän? Eller har du någonsin haft biverkningar som bara du får av vissa mediciner, medan andra inte gör det? Du kanske har undrat: "Varför fungerar inte den här medicinen för mig?" Har du någonsin tänkt på att orsaken till detta kan vara dina gener? Visst är det fantastiskt? Ja, dessa små gener i våra kroppar kan helt förändra hur en medicin vi tar fungerar. Idag pratar vi om ett av de nyaste och viktigaste områdena inom medicin. Det är farmakogenomik.

Enkelt uttryckt, vad är farmakogenomik?

Det här ordet är lite långt och verkar svårt, eller hur? Men låt oss bryta ner det. Då är det väldigt enkelt. Det är uppbyggt av två ord som satts ihop.

1. Farmakologi: Detta hänvisar till läran om medicin . Det vill säga hur ett läkemedel används, vad det gör med kroppen och vilka effekter det har.

2. Genomik: Detta avser studiet av gener och deras funktion .

Så när dessa två kommer samman är farmakogenomik läran om hur våra gener reagerar på de läkemedel vi tar. Enkelt uttryckt handlar det om att ta reda på hur väl ett läkemedel du får kommer att fungera, eller om det kan orsaka biverkningar, baserat på din genetiska uppsättning.

Detta tillhör ett nytt medicinskt område som kallas "Precisionsmedicin". Det betyder "specifik medicin". Istället för att ge alla samma medicin tar den hänsyn till faktorer som dina gener, din livsstil och den miljö du lever i, och väljer en behandling som är specifikt lämpad för dig . Tänk på det som att gå till en butik och köpa en klänning som är lika stor för alla, istället för att gå till en skräddare och få en klänning sydd efter dina egna mått. Det här är samma sak.

För närvarande används denna metod endast för ett begränsat antal sjukdomar och läkemedel. Till exempel används denna teknik för HIV, vissa typer av cancer, depression och vissa läkemedel mot hjärtsjukdomar. Men detta område utvecklas mycket snabbt. Forskare tror att farmakogenomik inom kort tid kommer att hjälpa läkare att välja de mest lämpliga läkemedlen även för de vanligaste sjukdomarna.

Hur påverkar våra gener mediciner?

För att förstå detta behöver vi först titta på vad gener gör i våra kroppar. Tänk på våra gener som en komplett instruktionsmanual för att bygga och driva våra kroppar. Cellerna i våra kroppar fungerar enligt instruktionerna i denna instruktionsmanual.

Det viktigaste att göra med dessa instruktioner är enzymer.Tillverkar proteinmolekyler som kallas enzymer. Enzymer är som små arbetare i våra kroppar. Dessa arbetare har tusentals uppgifter. En av de viktigaste av dessa uppgifter är att bryta ner, eller metabolisera, de läkemedel vi tar.

Tänk dig att du tar ett piller. Det botar inte sjukdomen direkt. Pillret måste först gå till fabrikerna i våra kroppar (till exempel levern), där arbetarna där (dvs. enzymer) bryter ner det, bryter ner det och gör det användbart för kroppen.

• Om enzymerna verkar för snabbt: Läkemedlet du tar, innan det kan absorberas och påverka sjukdomen, bryts ner och utsöndras från kroppen mycket snabbt. Då räcker inte den normala dosen för dig. Läkemedlet kommer att kännas som att det inte fungerar.
• Om enzymerna verkar för snabbt: Läkemedlet du tar bryts ner för snabbt i kroppen. Då ansamlas läkemedlet i kroppen i en hög koncentration. Detta kan leda till att du överdoserar även den normala dosen och får allvarliga biverkningar .
• Om enzymet inte fungerar alls: Ibland, på grund av en genetisk mutation, kan kroppen sluta producera enzymet i fråga. Då kanske läkemedlet inte fungerar alls för dig.

Så kan även små förändringar i våra gener ha stor inverkan på de mediciner vi tar.

Vilket test används för att upptäcka dessa genetiska förändringar?

Vi kallar detta ett farmakogenomiskt test . Detta är också ett genetiskt test. Det tittar på ditt DNA och letar efter eventuella förändringar i en eller flera specifika gener som påverkar hur ett läkemedel bryts ner.

Detta test använder vanligtvis ett blodprov eller ett kindprov . Det är mycket enkelt. Din läkare skickar provet till ett laboratorium. Tekniker där kontrollerar ditt DNA för förändringar i relevanta gener.

Din läkare kommer att bestämma vilka gener som ska testas baserat på ditt medicinska tillstånd och vilken typ av medicinering de planerar att ge dig.

I vilka situationer är ett farmakogenomiskt test nödvändigt?

Detta test utförs för närvarande inte för varje sjukdom eller varje medicinering. Din läkare kan dock rekommendera detta test vid behandling av vissa specifika tillstånd. Låt oss titta på några exempel. För att förstå denna information tydligare, se tabellen nedan.

Vilka är fördelarna med den här metoden?

I takt med att området farmakogenomik utvecklas kommer vi att dra stor nytta av det.

• Säkrare behandlingar: Läkare kan identifiera läkemedel som kan orsaka allvarliga biverkningar eller överdosering hos vissa personer, så att de kan undvika dessa läkemedel och ge dig den säkraste medicinen .
• Effektivitet och kostnadsreduktion av behandling: Tänk dig att du måste byta 3–4 läkemedel mot en sjukdom och slutligen hitta rätt läkemedel. Fram till dess är din tid, dina pengar och din ansträngning bortkastad. Och du lider tills sjukdomen blir bättre. Men om detta test kan bota sjukdomen med den första medicinen som ges , hur bra vore det?
• Riktad läkemedelsutveckling: Vissa sjukdomar orsakas av förändringar i en specifik gen. Så forskare kan utveckla nya läkemedel som direkt riktar sig mot förändringarna i den genen . Detta är mycket viktigt vid behandling av sjukdomar som cancer.

Men detta har sina begränsningar...

Hur bra den här metoden än är, löser den inte allt. När en läkare väljer ett läkemedel tänker hen inte bara på gener. Det finns många andra faktorer att ta hänsyn till.

En läkare bör också vara uppmärksam på andra faktorer såsom:

• Andra läkemedel du tar för närvarande: Ett läkemedel du tar för ett tillstånd och ett annat för ett annat tillstånd kan påverka din kropp på ett sätt som gör att den bryts ner.
• Andra medicinska tillstånd du har: Om du till exempel har lever- eller njurproblem kan det påverka hur läkemedlet elimineras från kroppen.
• Din livsstil: Vad du äter och dricker, om du tränar eller inte, och även saker som rökning och alkoholkonsumtion kan påverka hur väl din medicin bryts ner.

Dessutom finns det flera andra utmaningar:

• Kostnad: Även om kostnaden för dessa genetiska tester gradvis minskar, kan de fortfarande vara för dyra för vissa människor att ha råd med.
• Otillgänglighet: Faciliteter för att utföra dessa tester finns ännu inte tillgängliga överallt i Sri Lanka. De finns endast tillgängliga på ett fåtal begränsade platser.

Detta område, "precisionsmedicin", utvecklas dock mycket snabbt. Om du har några frågor om detta, tveka inte att prata med din läkare . Fråga honom eller henne om det finns någon fördel med att genomgå den här typen av test för ditt tillstånd.