Har ditt barn dessa symtom? Låt oss prata om Phelan-McDermids syndrom.

Har du någonsin hört talas om Phelan-McDermids syndrom? Du har förmodligen inte hört talas om det namnet, eftersom det är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Tillståndet kan orsaka olika hälsoproblem, försenad intellektuell utveckling och beteendeförändringar, särskilt hos små barn. Så idag ska vi prata om det på ett enkelt sätt som du kan förstå. Oroa dig inte, det är mycket viktigt att känna till den här informationen.

Vad är Phelan-McDermids syndrom?

Enkelt uttryckt är Phelan-McDermids syndrom en genetisk sjukdom som kan orsaka en mängd olika problem i ett barns kropp, intelligens och beteende. Till exempel:

• Svårigheter att äta.
• Muskelsvaghet.
• Förseningar i tal och andra utvecklingsmilstolpar.
• Vissa barn har tillstånd som autismspektrumstörning.
• Ibland kan även tillstånd som epilepsi förekomma.

Det finns ett annat namn för detta, nämligen "22q13.3-deletionssyndrom". Även om namnet kan verka lite komplicerat, låt oss prata om det också.

Hur ovanligt är detta tillstånd?

Faktum är att detta tillstånd som kallas Phelan-McDermids syndrom är mycket sällsynt . Enligt forskare drabbar det mellan två och tio barn per hundratusen. Men eftersom det är lite svårt att diagnostisera är det möjligt att fler barn har detta tillstånd än vad som rapporteras. Endast mellan 2200 och 2500 barn har diagnostiserats världen över. Så du kan föreställa dig hur sällsynt detta är.

Vad är sambandet mellan Phelan-McDermids syndrom och autism?

Detta är ett problem som många människor har. Många barn med Phelan-McDermids syndrom har visat sig ha autismspektrumstörning . Forskare uppskattar att cirka 1 % av barn med autism också kan ha Phelan-McDermids syndrom. Det betyder att det finns ett samband mellan de två.

Varför uppstår Phelan-McDermids syndrom?

Okej, nu ska vi se vad som orsakar detta. Det beror på en förändring i kromosomerna . Kromosomer är de små sakerna inuti våra celler. Inuti dessa finns våra gener. Gener är som en uppsättning instruktioner som avgör allt från hur vår kropp ska fungera till vår längd, ögonfärg och vilka sjukdomar vi kan utveckla.

Normalt sett har varje mänsklig cell 23 par kromosomer, vilket motsvarar totalt 46 kromosomer. Ett barn med Phelan-McDermids syndrom har en liten bit av kromosom 22 som saknas, eller är "deleterad". Det är därför det också kallas "22q13.3-deletionssyndrom".

För det mesta ärvs inte detta tillstånd från föräldrarna. Denna förlust av en kromosomdel sker slumpmässigt, det vill säga när ett ägg eller en spermie bildas, eller när ett embryo utvecklas. I vissa sällsynta fall kan det dock ärvas från en förälder. I så fall har en mor eller far med detta tillstånd ungefär 50 % chans att deras barn ärver tillståndet.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtomen på Phelan-McDermids syndrom kan variera kraftigt från person till person. Vissa personer har färre symtom, andra har fler. Vissa symtom är närvarande vid födseln, medan andra uppträder i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Dessa symtom kan vara fysiska, beteendemässiga, intellektuella eller en kombination av alla dessa.

Ditt barn kan ha symtom som dessa:

• Utvecklingsförseningar : Saker som att inte rulla runt, inte sitta upp, inte gå. Tänk på det, vissa bebisar börjar rulla runt vid 6 månader, andra sitter upp vid 9 månader. Men ett barn med detta tillstånd kan ta lite längre tid på sig att göra dessa saker.
• Ökad smärttolerans : Detta innebär att man känner mindre smärta än andra.
• Muskelsvaghet (hypotoni) : Kroppen kan kännas slapp och slapp.
• Talproblem : Försenat tal eller oförmåga att tala.
• Sömnstörningar : Svårigheter att somna, till exempel att vakna ofta.
• Mindre svettning än normalt : Detta kan göra att kroppen överhettas snabbt och blir uttorkad.
• Svårigheter att äta eller svälja .
• Problem med matsmältningssystemet : Frekvent illamående, kräkningar och halsbränna (gastroesofageal refluxsjukdom).

Många personer med Phelan-McDermids syndrom har också autismspektrumstörning, så de kan också uppleva beteendemässiga symtom som:

• Att titta in i ögonen är en svaghet .
• Känner sig rädd och nervös i sociala situationer .
• Intresse för att tugga icke-livsmedel (t.ex. leksaker, kläder).
• Överkänslighet vid beröring : Känner sig obekväm när någon rör vid dig.

Vissa speciella drag kan också ses i utseendet hos personer med detta tillstånd:

• Insjunkna ögon.
• Hängande ögonlock (ptos).
• Öron som är stora eller sticker ut framåt.
• Den andra och tredje tån kan verka vara sammanväxta (syndaktylt).
• Att ha stora, muskulösa händer eller fötter.
• Huvudet är avlångt och smalt i formen.
• Hakan får en spetsig form.
• Små eller onormala tånaglar.

Ibland åtföljs detta tillstånd av medfödd hjärtsjukdom och njurproblem.Mycket sällan kan dessa barn utveckla vätskefyllda blåsor (arachnoidcystor) i hjärnan. Dessa kan orsaka ökat tryck inuti huvudet, vilket orsakar rastlöshet, gråt, huvudvärk och epilepsi.

Hur diagnostiseras denna sjukdom?

Eftersom symtomen på Phelan-McDermids syndrom ibland är subtila kan de vara svåra att känna igen. Ditt barn kan behöva genomgå flera tester innan de kan få en korrekt diagnos. Läkaren kan göra saker som att:

• Fysisk undersökning av barnet.
• Fråga om barnets sjukdomshistoria gällande symtom och utvecklingsförseningar.
• Fråga om familjens sjukdomshistoria för att se om någon i familjen har haft detta tillstånd.
• Begär genetisk testning . Detta innebär vanligtvis att man tar ett litet blodprov. Detta kan användas för att se om kromosomfragmentet i fråga saknas.

I mycket sällsynta fall kan detta tillstånd inte bero på en saknad kromosom. Istället kan det orsakas av en förändring i en gen som kallas "SHANK3". Om ingen kromosomdeletion hittas kan din läkare också föreslå testning för denna gen.

Om testerna bekräftar tillståndet "22q13.3 deletionssyndrom" kan läkaren föreslå flera andra tester:

• Genetisk testning av båda föräldrarna : Se om detta är något ärftligt eller en slumpmässig händelse.
• En MR-undersökning (magnetisk resonanstomografi) eller CT-undersökning (datortomografi) av barnets hjärna: För att se om det finns några tecken på en araknoidcysta.
• Ultraljud av njurarna : För att kontrollera om det finns njurfel.
• Ekokardiogram : För att kontrollera om det finns hjärtfel.
• Hörseltest.
• En noggrann ögonundersökning.
• En sömnstudie.

Finns det ett fullständigt botemedel mot detta?

Faktum är att det för närvarande inte finns något botemedel mot Phelan-McDermids syndrom. Det primära målet med behandlingen är att kontrollera barnets symtom, hjälpa barnet att fungera så bra som möjligt och förhindra eventuella komplikationer som kan uppstå.

Ditt barns vårdteam kan bestå av en mängd olika specialister, inklusive:

• Kardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Arbetsterapeut: En person som hjälper människor att utföra dagliga sysslor som att äta och skriva.
• Ortoped (specialist i skelett och leder)
• Sjukgymnast: Någon som hjälper till att stärka drabbade kroppsdelar.
• Logoped
• Endokrinolog

Kom ihåg att alla dessa specialister arbetar tillsammans för att ge ditt barn bästa möjliga vård.

Kan denna situation förebyggas?

När någon väl har fått diagnosen finns det för närvarande inget sätt att åtgärda de genetiska förändringarna. Men i det sällsynta fallet att en av föräldrarna också har tillståndet, finns det tillfällen då IVF-teknik eller fosterdiagnostik kan användas för att förhindra att det händer framtida barn.

Om du eller någon i din familj har detta tillstånd är det mycket viktigt att du pratar med en läkare eller genetisk rådgivare . De kan förklara för dig hur sannolikt det är att dina barn ärver tillståndet.

Hur kommer framtiden att se ut om mitt barn har detta tillstånd?

Detta är inte samma sak för alla barn. Det beror på vilken typ av funktionsnedsättning barnet har och hur allvarlig den är.

Biverkningarna av detta tillstånd är sällan livshotande. Många personer med detta tillstånd kan dock behöva livslång medicinsk vård och kontinuerligt socialt stöd. Därför är kärlek, förståelse och stöd från familjemedlemmar mycket viktigt för dessa barn.

Hur tar man hand om ett sådant barn?

Det är viktigt att ta med ditt barn till varje specialistbesök för att förbättra deras förmågor. Eftersom ditt barn kan ha nedsatt förmåga att svettas, var medveten om följande:

• Undvik överdriven värme .
• Ge barnet mycket vatten att dricka (förhindra uttorkning).
• Skydda mot direkt solljus .

Eftersom många personer med Phelan-McDermids syndrom har hög smärttolerans och svårigheter att kommunicera sitt obehag, var uppmärksam på tecken på att ditt barn har ont . Om du märker något av detta, kontakta din läkare. De kan hjälpa dig att avgöra om ditt barn har magont eller något annat. Tecken på smärta kan inkludera:

• Att vara tystare än vanligt, mindre social.
• Andas snabbare än normalt.
• Gråt eller att vara mer rastlös än vanligt.
• Håller hårt i sängkläder eller föremål i närheten.
• Håller kroppen, armarna och benen stela och orörliga.
• Smärtsamma ansiktsuttryck (t.ex. att sluta ögonen hårt, spetsiga läppar).
• Gnällande eller skrikande.

Vad mer kan du fråga läkaren?

Om ditt barn har Phelan-McDermids syndrom kan du ställa dessa frågor till läkaren:

• Är denna kromosomdeletion ärftlig, eller inträffade det av en slump?
• Har mitt barn problem som hjärt-, njur- eller hjärncystor?
• Hur mycket påverkar mitt barns intellektuella funktionsnedsättning hen?
• Vilken typ av specialister bör mitt barn gå till? Hur ofta?
• Finns det stödgrupper som kan hjälpa oss att leva med detta tillstånd?
• Rekommenderar du genetisk rådgivning?
• Borde resten av vår familj genomgå genetiska tester?

Slutligen måste jag säga...

Phelan-McDermids syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd. Det kan orsaka tal- och utvecklingsförseningar, samt autismspektrumstörning. Om någon i din familj har fått diagnosen kromosomdeletionssyndrom, få inte panik . Ett team av specialister kan hjälpa dig och ditt barn. De viktigaste målen här är att förbättra ditt barns funktion, förhindra eventuella komplikationer och ge genetisk rådgivning vid behov. Du är inte ensam , och det finns många människor som kan hjälpa dig på denna resa.

Phelan -McDermids syndrom, Phelan-McDermids syndrom, genetisk sjukdom, kromosom, autism, utvecklingsförsening, SHANK3