Har ditt barn PKU? (fenylketonuri) – Låt oss prata om detta i detalj!

Är du mamma till ett nyfött barn? Eller har du hört att någon i din familj eller en väns barn har detta tillstånd? I så fall kommer den här artikeln att vara mycket viktig för dig. Idag ska vi prata om fenylketonuri , eller PKU förkortat, ett tillstånd som många har hört talas om och inte är vana vid, men som är mycket värt att känna till. Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är PKU (fenylketonuri)? Låt oss förstå det enkelt!

Enkelt uttryckt är PKU ett genetiskt tillstånd . Det vill säga att det orsakas av en liten förändring i våra gener. Detta gör att vår kropp inte hanterar ett ämne som kallas fenylalanin ordentligt.

Nu undrar du säkert vad fenylalanin är. Det är en aminosyra . Aminosyror är som små byggstenar som hjälper till att bilda proteiner. Fenylalanin finns i många av de livsmedel vi äter, särskilt de som har högt proteininnehåll. Det finns också i vissa artificiella sötningsmedel, såsom aspartam .

Normalt sett bryts denna fenylalanin ner till den mängd som behövs och bearbetas på ett sätt som gör att kroppen kan absorbera den. Men hos en person med PKU sker inte denna process korrekt. Då börjar denna fenylalanin ansamlas i kroppen. Det är som ett igensatt rör i en vattentank som fylls med vatten. Denna ansamling är det som orsakar problem. Det kan särskilt påverka hjärnans utveckling . Om det lämnas obehandlat kan tillstånd som "intellektuell funktionsnedsättning" uppstå.

Finns det olika typer av PKU?

Ja, det finns flera typer av PKU, beroende på svårighetsgraden. Symtomen varierar också beroende på typen, särskilt hos dem som inte får behandling.

Tre huvudtyper kan identifieras:

• Klassisk PKU: Detta är den allvarligaste formen.
• Måttlig eller mild PKU: Detta är något mindre allvarligt.
• Mild hyperfenylalaninemi: Detta är den minst allvarliga formen av tillståndet. Även utan behandling har dessa personer en mycket låg risk att utveckla intellektuell funktionsnedsättning.

Vem drabbas mest av detta PKU-tillstånd?

Eftersom PKU är genetiskt kan vem som helst med mutationer i båda kopiorna av PAH-genen utveckla tillståndet. Vissa studier tyder på att personer av amerikansk eller europeisk härkomst löper en något högre risk.

En annan viktig sak är att en gravid mamma med okontrollerad PKU, vilket innebär mycket höga nivåer av fenylalanin i blodet, kan få ett barn som inte har PKU.Det kan påverka barnets intellektuella utveckling, orsaka fosterskador och andra problem. Därför är det mycket viktigt att kontrollera PKU under graviditeten.

Hur vanligt är PKU?

Enligt statistik från länder som USA drabbar PKU ungefär en av 10 000 till 15 000 nyfödda. Även om det är svårt att hitta exakt statistik om detta i Sri Lanka, kan detta tillstånd ses överallt i världen.

Vilka är symtomen på PKU? Få inte panik, kom ihåg detta!

I många länder, inklusive vissa sjukhus i Sri Lanka, utförs nyföddscreening redan på nyfödda för att avgöra om de har PKU, vilket gör det möjligt att identifiera tillståndet innan symtom uppstår. Därför är incidensen av symtom för närvarande mycket låg.

Om detta tillstånd dock inte upptäcks på något sätt eller om det inte behandlas, kan vissa symtom uppstå. Dessa är:

• Hudsjukdomar som eksem .
• Förändringar i hud- och/eller hårfärg ( hud och hår blir ljusare än andra familjemedlemmars).
• Huvudstorlek mindre än normalt (mikrocefali) .
• En unken lukt från andedräkt, hud eller urin. Det luktar som något gammalt.

De allvarligaste symtomen som kan uppstå om de lämnas obehandlade är:

• Beteendeproblem .
• Utvecklingsförseningar - Det här innebär att ett barns utvecklingsmilstolpar, som att le, hålla upp huvudet och gå, är försenade.
• Intellektuella funktionsnedsättningar .
• I sällsynta fall kan anfall som epilepsi förekomma.

Viktigt: Kom ihåg att många av dessa symtom bara uppstår om de inte behandlas. Numera kan nyföddscreening upptäcka detta tidigt, så det finns inget att oroa sig för.

Vad är den verkliga orsaken till PKU?

Den främsta orsaken till PKU är en mutation i båda kopiorna av PAH-genen i vår kropp. Denna PAH-gen instruerar vår kropp att producera ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas . Detta enzym omvandlar aminosyran fenylalanin, som vi äter, till proteiner som kroppen kan använda.

Så när denna PAH-gen inte fungerar som den ska, produceras inte enzymet, eller så fungerar det inte som det ska. Då ackumuleras fenylalanin från maten i kroppen. Vår kropp, särskilt hjärnan, är mycket känslig för överskott av fenylalanin. Det är därför hjärnan kan skadas.

Hur överförs PKU via gener?

Vad är PKU?En genetisk sjukdom som ärvs från föräldrar till barn i ett autosomalt recessivt mönster. Det här kanske låter som en lite vetenskaplig term, men enkelt uttryckt är det:

Tänk dig att genen som orsakar PKU kallas "p". Den friska genen kallas "P".

För att utveckla PKU måste ett barn få en "p"-gen från både modern och fadern (det vill säga, den måste vara "pp").

I många fall kan föräldrar vara bärare av denna PKU-gen. Det betyder att de kan ha genen som "Pp". De har inte symtomen på PKU, eftersom den friska "P"-genen fungerar. Men de kan föra vidare den "p"-genen till sina barn.

Så, om båda föräldrarna är bärare (Pp x Pp), när de får ett barn:

• Det finns 25 % chans att ett barn utvecklar PKU (pp).
• Det finns 50 % chans att barnet är bärare (Pp) – inga symtom.
• Det finns 25 % chans att barnet får båda de friska generna (PP) – ingen PKU och ingen bärare.

Därför är det något som måste komma från båda föräldrarna.

Hur vet man om man har PKU?

PKU diagnostiseras oftast genom ett screeningtest för nyfödda, vilket görs mellan 24 och 72 timmar efter att barnet är fött. Detta innebär att man sticker barnets häl med en liten nål och tar några droppar blod . Detta kontrollerar nivån av fenylalanin i barnets blod.

• Om barnets blodnivåer av fenylalanin är höga kommer läkare att göra ytterligare tester (blod- eller urinprov) för att bekräfta PKU-tillståndet, samt ta reda på vilken typ av PKU det är.
• Eftersom PKU är ett genetiskt tillstånd kan ett genetiskt test utföras för att fastställa den exakta genmutationen som är ansvarig för symtomen.

Om screeningtest för nyfödda inte utförs kan PKU upptäckas i alla åldrar, men ju tidigare upptäckten görs, desto bättre.

Vilka behandlingar finns tillgängliga för PKU?

Behandling av PKU är en livslång process. Men oroa dig inte, om det hanteras på rätt sätt kan du leva ett hälsosamt liv. Behandlingen kan innefatta:

1. Specialkost: Detta är det viktigaste. Du behöver äta en kost som är låg på fenylalanin men rik på andra näringsämnen .

2. Vitaminer, mineraler och kosttillskott: Dessa är nödvändiga för att få i sig de näringsämnen du behöver, eftersom bantning kan leda till att du går miste om vissa näringsämnen.

3. Medicinering: Vissa personer kan få medicin som sapropterindihydroklorid (Kuvan®) . Detta hjälper kroppen att bryta ner fenylalanin.

4. Läkemedlet Pegvalias (Palynziq®):Personer som tar detta läkemedel kan äta normalt utan särskilda kostrestriktioner. Detta ersätter enzymet som bryter ner fenylalanin, vilket inte fungerar korrekt i kroppen hos personer med PKU.

Om du eller ditt barn har PKU bör du samarbeta med din läkare och en dietist för att utveckla den bästa behandlingsplanen.

Vilka livsmedel innehåller fenylalanin? Låt oss vara medvetna om dessa!

Personer med PKU (såvida de inte tar ett läkemedel som kallas "Pegvalias") behöver begränsa mat med hög fenylalaninhalt. Dessa finns i proteinrika livsmedel. Till exempel:

• Mjölk och mjölkprodukter (ost, yoghurt)
• Ägg
• Nötter (som jordnötter, cashewnötter)
• Fisk
• Kyckling
• Nötkött
• Baljväxter som bönor och linser
• Aspartam, ett artificiellt sötningsmedel (kan finnas i vissa sockerfria drycker och livsmedel)

Finns det någon speciell diet för någon med PKU?

Ja, absolut. En person med PKU (som inte tar läkemedlet Pegvaliase) bör följa en proteinfattig kost . Proteinrika livsmedel som kött, fisk, ägg och mejeriprodukter bör minskas så mycket som möjligt, eller helt sluta.

Men det här är inte så enkelt som det verkar. Eftersom protein är viktigt för kroppen är det därför mycket viktigt att prata med en läkare eller dietist och skapa en balanserad kost som ger alla andra näringsämnen kroppen behöver. Det finns speciella modersmjölksersättningar för spädbarn med PKU, som har låg fenylalaninhalt, men fortfarande innehåller andra nödvändiga näringsämnen.

Tänk dig att du har en liten bebis hemma med PKU. Hur noggrann måste du vara med maten du ger honom? Du måste titta på varje matförpackning och ta reda på hur mycket fenylalanin som finns i den. Det är en stor uppoffring, men det är värt det för barnets framtid.

Kan PKU förebyggas?

Eftersom PKU är genetiskt finns det inget sätt att förhindra att detta tillstånd uppstår.

Om du däremot planerar att bli gravid kan du genomgå genetisk rådgivning och bärarscreening för att ta reda på om du och din partner bär på PKU-genen. Detta hjälper dig att förstå din risk att få ett barn med PKU.

Vilken framtid kan någon med PKU förvänta sig?

Detta är ett problem som många människor har. Även om PKU är ett livslångt tillstånd kan de flesta leva hälsosamma, normala liv om det hanteras på rätt sätt.

• Efter diagnos behövs regelbundna blodprover för att kontrollera fenylalaninnivån i blodet . På så sätt kan du avgöra om kosten följs korrekt och om medicinen fungerar som den ska.
• För de som dietar, en dietistDet är väldigt hjälpsamt att arbeta nära dem. De berättar exakt vilka livsmedel du ska äta, vad du ska undvika och hur du får i dig den näring din kropp behöver.
• Om en kvinna med PKU blir gravid, kommer hennes läkare och nutritionist att arbeta tillsammans för att skapa en speciell kostplan som säkerställer att modern får den näring hon behöver samtidigt som eventuella skador på barnet minimeras.

Hur kan jag skydda mig själv/mitt barn från PKU?

En PKU-diagnos är ett livslångt tillstånd, så det är viktigt att hålla regelbunden kontakt med din läkare och övervaka dina fenylalaninnivåer i blodet.

• Om du är på diet, ta nödvändiga vitaminer och kosttillskott för att kompensera för proteinbristen.
• Följ denna diet resten av ditt liv. Annars kan symtomen återkomma och bli farliga för din hälsa.
• Om du funderar på att bilda familj, prata med din läkare om genetiska tester , vilket kan hjälpa dig att förstå din risk att få ett barn med PKU.

När ska man träffa en läkare?

• Om du eller ditt barn utvecklar symtom relaterade till PKU (de vi diskuterade tidigare), kontakta omedelbart en läkare för en fullständig undersökning.
• Innan du blir gravid, eller tidigt i graviditeten, kan du fråga din läkare om bärarscreening , vilket kan hjälpa dig och din partner att ta reda på om ni riskerar att få ett barn med PKU.
• Om du har PKU, besök din läkare regelbundet för blodprover och övervakning.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du har frågor om PKU eller ditt barns PKU-status, tveka inte att fråga. Här är några exempel:

• " Hur kan jag se till att mitt barn får rätt näring för att hålla sig friskt?"
• "Behöver jag/mitt barn ta några ytterligare vitaminer eller kosttillskott?"
• "Räcker det med en proteinfattig kost för att minska min/mitt barns fenylalaninnivåer, eller behöver jag ta medicin också?"
• "Vad ska jag vara noga med när jag lagar den här speciella måltiden?"
• "Om ett barn går i skolan, hur ska skolan informeras om deras mat och dryck?"

Till en början kan det vara lite svårt att välja livsmedel som är fria från fenylalanin, men när du samarbetar med din läkare och nutritionist kommer du att vänja dig.

Slutligen, några viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Även om PKU är ett livslångt tillstånd kan det behandlas framgångsrikt. Nyckeln är att identifiera det tidigt och hantera det på rätt sätt.

• Nyföddscreening är mycket viktigt. Det kan upptäcka andra sjukdomar som PKU tidigt.
• Så snart du får reda på att du har PKU, se till att söka läkarhjälp och vägledning från en nutritionist .
• Att strikt följa kost och vid behov medicinering under hela livet är avgörande för en hälsosam utveckling av din eller ditt barns hjärna.
• Övervaka dina fenylalaninnivåer med regelbundna blodprover .
• Du är inte ensam. Att få kontakt med andra personer med PKU och deras familjer kan vara en stor källa till styrka och uppmuntran för dig i stödgrupper .
• Om du är förälder till ett barn med PKU, lär ditt barn att leva med detta tillstånd med tålamod och kärlek .

Jag hoppas att den här informationen har hjälpt dig att få en bättre förståelse för PKU (fenylketonuri). Kom ihåg att medvetenhet är det bästa vapnet mot alla hälsoproblem!

` PKU, fenylketonuri, fenylalanin, genetiska sjukdomar, nyfödda, kost, lågproteinkost, nyföddscreening