Ska vi prata om den sällsynta tumören som kallas feokromocytom idag?

Får du ibland plötsligt högt blodtryck? Eller svettas du bara? Får du huvudvärk med bultande hjärta? Var inte för snabb med att anta att några av dessa saker är en allvarlig sjukdom. Men om dessa symtom kvarstår, särskilt vid högt blodtryck som är svårt att kontrollera, är det en bra idé att vara lite orolig. Idag ska vi prata om ett tillstånd som är lite ovanligt, men om det diagnostiseras korrekt kan behandlas mycket väl. Det kallas feokromocytom.

Vad är feokromocytom? Låt oss förstå det enkelt.

Enkelt uttryckt är ett feokromocytom en tumör som utvecklas i den mellersta delen av binjurarna, binjuremärgen. Dessa tumörer bildas av en speciell typ av cell som kallas kromaffinceller. Dessa celler producerar och frisätter hormoner i blodomloppet som är nödvändiga för vår kropps "kamp eller flykt"-reaktion. Tänk på det, när du plötsligt blir rädd eller möter mycket stress, de förändringar som sker i din kropp - din puls ökar, du svettas, din kropp skakar - dessa hormoner är ansvariga för detta.

Feokromocytom utvecklas vanligtvis endast i en binjure. Ibland kan det dock utvecklas i båda körtlarna. Det är möjligt att ha mer än en tumör i en körtel.

Det är viktigt att notera att de flesta feokromocytom är godartade (inte maligna) . Det betyder att de inte sprider sig till andra delar av kroppen. Emellertid kan mellan 10 % och 15 % vara cancerösa. Om detta är ett cancertillstånd beskrivs det i flera huvudkategorier, beroende på hur det har spridit sig:

• Lokaliserat feokromocytom: Tumören är belägen i endast en eller båda binjurarna.
• Regionalt feokromocytom: Cancern har spridit sig till lymfkörtlar nära binjurarna eller till andra vävnader.
• Metastatiskt feokromocytom: Cancern har spridit sig till avlägsna organ som lever, lungor eller ben.
• Återkommande feokromocytom: Cancern har kommit tillbaka efter behandling. Den kan vara på samma plats som den var före eller på en annan plats.

Vilka binjurar finns i vår kropp? Vad är deras funktion?

Vi har två binjurar. De sitter längst bak i buken, ovanför njurarna, som en keps. De är en del av vårt endokrina system. Varje binjure har två huvuddelar. Det yttre lagret kallas binjurebarken och den mellersta delen kallas binjuremärgen.

Vår binjuremärg producerar en grupp hormoner som kallas katekolaminer. Dessa hormoner styr flera mycket viktiga processer i vår kropp:

• Hjärtfrekvens
• Blodtryck
• Blodsockernivå (blodglukos)
• Hur vår kropp reagerar på stress ("kamp eller flykt"-reaktionen)

De viktigaste typerna av katekolaminer är:

• Dopamin
• Adrenalin (Epinefrin) (Adrenalin)
• Noradrenalin (noradrenalin) `(Noradrenalin / Noradrenalin)`

När ett feokromocytom föreligger kan det frigöra mer av dessa hormoner, adrenalin och noradrenalin, i blodomloppet än nödvändigt. Det är då olika symtom börjar uppstå.

Vad är skillnaden mellan feokromocytom och paragangliom?

Det här är två mycket lika, sällsynta typer av tumörer. Båda uppstår från samma kromaffinceller som vi diskuterade tidigare. Feokromocytom uppstår dock i den mellersta delen av binjuren (binjuremärgen), medan paragangliom uppstår på andra ställen utanför binjuren .

Vem är mest benägen att utveckla detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Feokromocytom kan utvecklas i alla åldrar, men är vanligast hos personer mellan 30 och 50 år. Cirka 10 % av fallen rapporteras i barndomen.

Detta är en mycket sällsynt tumör . Det är svårt att säga exakt hur många personer som har detta tillstånd. Eftersom vissa personer inte uppvisar några symtom kan sjukdomen förbli odiagnostiserad. Det uppskattas att mindre än 1 % av personer med högt blodtryck har feokromocytom.

Vilka symtom uppvisar en person med feokromocytom?

Feokromocytomsymtom uppstår när tumören frigör för mycket av hormonerna adrenalin (epinefrin) eller noradrenalin (norepinefrin) i blodomloppet. Vissa tumörer producerar dock inte för mycket av dessa hormoner och kan vara asymptomatiska.

De vanligaste symtomen är:

• Högt blodtryck (hypertoni): Detta är det huvudsakliga symtomet. Ibland är det svårt att kontrollera.
• Huvudvärk: Det kan vara en svår, plötslig huvudvärk.
• Överdriven svettning utan anledning.
• Hjärtklappning är en känsla av snabb, oregelbunden eller bultande hjärtrytm.
• Känns som att kroppen skakar.

Mindre vanliga symtom:

• Bröst- och/eller buksmärtor.
• Huden blir plötsligt blekare än vanligt.
• Illamående och/eller kräkningar.
• Diarre.
• Förstoppning.
• Ortostatisk hypotoni är ett plötsligt blodtrycksfall när du reser dig upp. Det betyder att du känner dig yr när du plötsligt reser dig upp från sittande position.
• Viktminskning utan anledning.

Dessa symtom kan uppstå eller förvärras efter vissa händelser. Till exempel:

• Intensiv fysisk aktivitet.
• Fysisk skada eller svår psykisk stress.
• Förlossning.
• Att få anestesi.
• Utföra operation.
• Att äta mat rik på tyramin (t.ex. rött vin, choklad, ost).

Finns symtomen alltid där? Eller kommer och går de?

En person med feokromocytom kan ha ihållande högt blodtryck, eller så kan det komma och gå .

Vissa personer kan uppleva "paroxysmala attacker", eller plötsliga attacker av symtom. Det innebär att det sker en plötslig ökning av blodtrycket, åtföljd av symtom som svår huvudvärk, ökad hjärtfrekvens och överdriven svettning. Dessa "attacker" kan inträffa flera gånger om dagen, eller till och med en eller två gånger i månaden.

Viktigt: Om du har något av dessa symtom, särskilt plötsligt högt blodtryck, huvudvärk, svettningar och hjärtklappning, är det mycket viktigt att söka läkarvård.

Varför utvecklas feokromocytom? Vilka är orsakerna?

I de flesta fall kan ingen specifik orsak hittas för feokromocytom. Det uppstår slumpmässigt.

I 25–35 % av fallen är dock detta tillstånd relaterat till ärftliga sjukdomar. Några av de viktigaste är:

• Multipel endokrin neoplasi 2-syndrom, typ A och B (MEN2A och MEN2B)
• Von Hippel-Lindaus (VHL) sjukdom
• Neurofibromatos typ 1 (NF1)
• Ärftligt paragangliomsyndrom
• Carney-Stratakis-dyaden [paragangliom och gastrointestinal stromal tumör (GIST)]
• Carney-triaden (paragangliom, GIST och pulmonellt kondrom)

Förutom dessa genetiska tillstånd kan feokromocytom också utvecklas på grund av mutationer i minst 10 olika gener.

Hur diagnostiseras denna sjukdom? (Diagnos)

Feokromocytom kan vara svårt att diagnostisera eftersom det är en sällsynt tumör och ibland inte orsakar några symtom. Ibland upptäcks tumören av en slump under ett test som görs av en annan anledning.

Det finns flera anledningar till varför en läkare kan misstänka denna sjukdom:

• DinEn detaljerad sjukdomshistoria, särskilt om någon i familjen har haft feokromocytom tidigare.
• En fullständig fysisk och medicinsk undersökning.
• Några specifika symtom , till exempel de "paroxysmala attackerna" vi pratade om och högt blodtryck som inte kontrolleras med normala behandlingar.

Vilka typer av tester görs?

Din läkare kan rekommendera följande tester för att bekräfta om du har feokromocytom:

• 24-timmars urintest: Detta innebär att du samlar in din urin under dagen och mäter mängden katekolaminer i den. Det mäter också de ämnen som produceras när dessa hormoner bryts ner. Om dessa nivåer är högre än normalt kan det vara ett tecken på feokromocytom.
• Blodkatekolamintester: Dessa mäter nivåerna av katekolaminer i blodet. Precis som urintester letar de också efter ämnen som produceras genom nedbrytning av hormoner.
• CT-skanning (datortomografi): Detta gör en serie röntgenbilder för att skapa detaljerade bilder av insidan av din kropp. Din läkare kan rekommendera detta för att undersöka dina binjurar.
• MR-undersökning (MRI - magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning använder en magnet, radiovågor och en dator för att ta detaljerade bilder av kroppens insida. Den används också för att undersöka binjurarna.

När sjukdomen har bekräftats kan ytterligare tester göras för att avgöra om tumören är cancerös (malign) eller godartad (benign), och om den har spridit sig till andra delar av kroppen.

Varför är genetisk testning viktig?

Om du får diagnosen feokromocytom kommer din läkare sannolikt att rekommendera genetisk rådgivning och testning för att avgöra om du har ett ärftligt syndrom som riskerar att utveckla andra cancerformer.

Genetisk testning kan rekommenderas i sådana fall:

• Om du eller någon i din familj har symtom i samband med ärftligt feokromocytom eller paragangliomsyndrom.
• Om du har tumörer i båda dina binjurar.
• Om det finns mer än en tumör i en binjure.
• Om det finns symtom på förhöjda nivåer av katekolaminer i blodet.
• Om feokromocytom diagnostiseras före 40 års ålder.

Om ett genetiskt test hittar en genförändring kan den genetiska rådgivaren rekommendera att andra familjemedlemmar (de som är asymptomatiska men i riskzonen) också genomgår detta test.

Vilka behandlingar finns det för feokromocytom?

Den bästa behandlingen för detta är att kirurgiskt avlägsna tumören, om möjligt .

Valet av behandling beror på flera faktorer:

• Tumörens storlek.
• Huruvida tumören är cancerös (malign) eller godartad (benign).
• Om det finns symtom på grund av en ökning av katekolaminhormoner.
• Är tumören begränsad till ett ställe, eller har den spridit sig till andra delar av kroppen? (Metastatiserad)
• Om sjukdomen diagnostiserades för första gången, eller om den har återkommit efter tidigare behandling.

Om du har symtom på grund av förhöjda binjurehormoner kan din läkare ordinera läkemedel för att kontrollera dessa symtom. Till exempel:

• Läkemedel för att hålla blodtrycket på en normal nivå, såsom alfablockerare.
• Läkemedel för att hålla hjärtfrekvensen på en normal nivå, såsom betablockerare.
• Läkemedel som blockerar effekterna av hormoner som frigörs i överskott av binjurarna.

De viktigaste behandlingsalternativen för feokromocytom är:

• Kirurgi
• Strålbehandling
• Kemoterapi
• Ablationsbehandling
• Embolisationsbehandling
• Riktad terapi

Tillsammans kommer du och ditt medicinska team att bestämma den behandlingsplan som är bäst för dig.

Huvudsakliga behandlingsmetoder

• Kirurgi:

Detta är den huvudsakliga behandlingen för feokromocytom. Ungefär 90 % av tumörerna kan framgångsrikt avlägsnas kirurgiskt .

Din läkare kan rekommendera operation för att ta bort en eller båda dina binjurar (adrenalektomi). Under operationen kommer kirurgen att undersöka den omgivande vävnaden och lymfkörtlarna för att se om tumören har spridit sig. Om den har det kommer de att ta bort den vävnaden, om möjligt.

Efter operationen kommer ditt blod eller din urin att testas för katekolaminnivåer. Om nivåerna återgår till det normala betyder det att alla feokromocytomceller har tagits bort.

Om båda binjurarna opereras bort måste du ta hormonbehandling resten av ditt liv för att ersätta de hormoner som produceras av binjurarna.

• Strålbehandling:

Detta är en behandling som används för att antingen döda cancerceller eller stoppa deras tillväxt. Detta görs på ett sätt som inte skadar frisk vävnad så mycket som möjligt.

Det finns två typer av strålbehandling:

• Extern strålbehandling: Strålning levereras till cancerområdet från en maskin utanför kroppen.
• Intern strålbehandling: Ett radioaktivt ämne packas i nålar, frön, trådar eller katetrar och sätts in av en läkare i eller nära cancerområdet.

Typen av strålbehandling beror på om cancern är lokaliserad, regional, metastatisk eller återkommande. Malignt feokromocytom behandlas oftast med extern strålbehandling och/eller 131I-MIBG-behandling. 131I-MIBG är ett radioaktivt ämne som fäster sig vid vissa cancerceller och dödar dem.

• Kemoterapi:

Denna behandling använder läkemedel för att döda cancerceller, hindra dem från att dela sig och föröka sig, eller stoppa cancerns tillväxt. Dessa läkemedel ges vanligtvis intravenöst. Även om detta är en framgångsrik behandling kan den ha biverkningar.

• Ablationsbehandling:

Detta är en minimalinvasiv behandling. Den använder extrem värme eller extrem kyla för att förstöra tumörerna.

• Radiofrekvensablation: Radiofrekvensablation använder radiovågor för att värma och förstöra cancerceller och onormala celler.
• Kryoablation: Använder flytande kväve eller flytande koldioxid för att frysa och förstöra cancerceller och onormala celler.

• Emboliseringsbehandling:

I detta fall blockeras artären som förser binjuren med blod. Detta stoppar blodflödet till körteln och dödar cancercellerna som växer där.

• Riktad terapi:

Denna behandling använder läkemedel eller andra substanser som specifikt attackerar endast cancerceller utan att skada friska celler. Denna behandling används för metastaserande och återkommande feokromocytom.

En tyrosinkinashämmare som heter sunitinib studeras för metastaserande feokromocytom. Dessa läkemedel hämmar tumörtillväxt.

Kan denna sjukdom förebyggas?

Tyvärr finns det inget sätt att förebygga feokromocytom. Men om du riskerar att utveckla denna sjukdom på grund av ärftliga syndrom och gener kan genetisk rådgivning hjälpa till med screening och tidig upptäckt.

Om någon av dina nära familjemedlemmar (syskon, föräldrar) har haft feokromocytom, eller om du har en genetisk sjukdom som de vi diskuterade tidigare (Multipel endokrin neoplasi 2-syndrom, Von Hippel-Lindaus (VHL) sjukdom, Neurofibromatos typ 1 (NF1), Hereditärt paragangliomsyndrom, Carney-Stratakis dyad, Carney-triad), är det mycket viktigt att du pratar med din läkare om det.

Hur stor är chansen till återhämtning efter behandling? (Prognos)

Utsikterna för feokromocytom är generellt sett mycket goda om de behandlas.Vi har redan sagt att cirka 90 % av tumörerna kan avlägsnas kirurgiskt.

Om detta tillstånd lämnas obehandlat kan det dock leda till allvarliga, till och med livshotande, komplikationer . Till exempel:

• Kardiomyopati
• Myokardit
• Okontrollerad blödning i hjärnan (hjärnblödning)
• Vätskeansamling i lungorna (lungödem)

Vissa patienter med feokromocytom löper också risk för stroke eller hjärtinfarkt.

När ska jag träffa en läkare?

• Om du får diagnosen feokromocytom och utvecklar några besvärande symtom, kontakta din läkare omedelbart.
• Om du har symtom på feokromocytom, såsom högt blodtryck och huvudvärk, tala med din läkare. Även om feokromocytom är sällsynt är det viktigt att behandla högt blodtryck.
• Om du vet att en av dina nära släktingar (syskon, föräldrar) har en genetisk sjukdom som "Multipel endokrin neoplasi 2 syndrom" eller "Von Hippel-Lindaus (VHL) sjukdom", kan du också löpa högre risk att utveckla feokromocytom, så uppsök en läkare för att diskutera genetisk testning.

Vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

Om du får diagnosen feokromocytom kan det vara bra att ställa dessa frågor till din läkare:

• Varför utvecklade jag feokromocytom?
• Kan mina barn och/eller släktingar utveckla feokromocytom?
• Vilka behandlingsalternativ har jag?
• Vilka är biverkningarna av olika behandlingar?
• Hur kan jag hantera mina symtom?

Slutligen, de viktigaste sakerna att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, även om feokromocytom är en sällsynt tumör är den ofta godartad och behandlingsbar . Det kan också förekomma i familjer, så om du eller någon i din familj får diagnosen detta tillstånd är det viktigt att genomgå genetisk testning. Detta kan också hjälpa till att avgöra om du löper risk för andra hälsoproblem.

Kom ihåg att om du har några frågor om din risk att utveckla feokromocytom eller om denna sjukdom, tveka inte att prata med din läkare. De finns här för att hjälpa dig. Håll dig frisk!

Feokromocytom , binjure, katekolaminer, högt blodtryck, huvudvärk, svettningar, tumör, endokrina systemet