Är ditt antal röda blodkroppar farligt högt? Låt oss prata om polycytemia vera (PV)!

Känner du dig ofta trött, har du ibland en stickande känsla eller hör du bara ringningar i öronen? Även om det kan verka som normalt kan det ibland finnas en annan orsak bakom det. Så sjukdomen vi ska prata om idag är polycytemia vera (PV) , vilket är ett tillstånd som orsakas av överproduktion av röda blodkroppar i kroppen. Även om det är ett lite långt namn, låt oss förstå det enkelt.

Vad är polycytemia vera (PV)? Enkelt uttryckt...

Enkelt uttryckt är polycytemia vera (PV) ett tillstånd där din kropp, särskilt din benmärg (som vi kallar "benmärg"), producerar fler röda blodkroppar än den borde. Precis som i trafikstockningar, när det finns för många bilar på vägen, hindras blodflödet. Detta gör att blodet tjocknar och färdas långsammare. Detta ökar risken för blodproppar. Detta kan leda till allvarliga tillstånd som hjärtattacker och stroke .

Inte bara detta, ibland kan symtom som klåda, ringningar i öronen (tinnitus), magont, näsblod och dimsyn också förekomma.

Polycytemia Vera (PV) är ett kroniskt tillstånd som inte kan botas helt. Men oroa dig inte. Med god medicinsk behandling kan du kontrollera symtomen och minska risken för biverkningar. Vissa kallar det även "primär polycytemia", "polycytemia rubra vera", "erytem" och "Osler-Vaquez sjukdom".

Är polycytemia vera (PV) en cancer?

Ja, det här är verkligen en typ av cancer. Men den är inte så allvarlig eller så snabbspridande som vi kanske tror när vi hör ordet cancer. Det här är en blodcancer som tillhör en grupp som kallas myeloproliferativ neoplasma (MPN) . MPN hänvisar till en grupp sjukdomar som orsakar överproduktion av olika typer av blodkroppar.

Den främsta orsaken till polycytemia vera (PV) är en förändring (mutation) i en gen i vår kropp. Detta är inte något vi föds med, utan något som inträffar under våra liv av någon okänd anledning. Denna sjukdom utvecklas mycket långsamt. Den diagnostiseras ofta efter 60 års ålder. Denna cancer orsakar sällan direkt död. Den största risken kommer från komplikationer orsakade av blodproppar. Dessutom kan den i en mycket liten andel utvecklas till andra allvarliga typer av blodcancer.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Polycytemia vera (PV) är en mycket sällsynt sjukdom. I ett land som USA förekommer den hos cirka 50 per 100 000 personer. Den är vanligast hos personer över 60 år.

Hur påverkar denna sjukdom våra kroppar?

Som vi nämnde tidigare orsakar polycytemia vera (PV) att kroppen producerar för många röda blodkroppar. Detta överskott av celler ökar risken för blödningar, blåmärken och blodproppar. Eftersom blodet tjocknar och färdas långsammare får kroppens vävnader och organ inte det syre de behöver.

Detta belastar också kroppens mjälte mycket. En av mjältens huvudfunktioner är att filtrera blod och ta bort gamla blodkroppar. När antalet röda blodkroppar ökar blir mjälten också överbelastad, vilket kan orsaka svullnad och smärta. Detta kallas "(splenomegali)". Med tiden kan detta tillstånd orsaka olika obehagliga symtom. PV kan också orsaka andra sekundära tillstånd.

Vilka är riskerna och komplikationerna med polycytemia vera (PV)?

Även om PV är en progressiv sjukdom finns det risk för plötsliga blodproppar på grund av överproduktion av blodkroppar. Med tiden kan PV också orsaka andra sekundära tillstånd. Mycket sällan kan det utvecklas till allvarlig cancer.

Blodproppar

Detta är den största och mest omedelbara risken med PV. Om en blodpropp bildas och når hjärtat eller hjärnan kan den orsaka hjärtinfarkt eller stroke . Om den når lungorna (lungemboli - PE) kan den orsaka högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertension) och hjärtsvikt. Om en blodpropp fastnar i en ven (venös tromboembolism - VTE) kan det orsaka vävnadsdöd eller kronisk venös insufficiens. Om en blodpropp fastnar i det huvudsakliga blodkärlet till levern (leverventrombos) kan det orsaka blodproppar i levern (Budd-Chiari syndrom), gulsot och leversvikt.

Sekundära villkor

När röda blodkroppar produceras i överskott och bryts ner ökar nivån av "urinsyra" i kroppen. Detta kan orsaka flera problem:

• Njursten: När urinsyra avsätts i njurarna.
• Gikt: Ett smärtsamt artrittillstånd som uppstår när urinsyra ansamlas i lederna.
• Magsår: De extra röda blodkropparna ökar också mängden magsyra. De extra röda blodkropparna får kroppen att frisätta en kemikalie som kallas histamin, vilket i sin tur får magsäcken att producera mer syra för att bekämpa infektionen. Personer med PV löper ungefär fyra gånger högre risk att utveckla magsår (pepstisk sårsjukdom).

Övergång till leukemi

Polycytemia vera är en cancer i benmärgen, men det är vanligtvis inte ett livshotande tillstånd. Med rätt behandling kan det hanteras väl i åratal. För vissa personer kan dock PV, om än i sällsynta fall,Det kan utvecklas till en allvarlig blodcancer som "akut leukemi".

Stadier av polycytemia vera (PV) sjukdom

PV-sjukdomen fortskrider enligt följande:

• Tidigt stadium ("tidig PV"): Under detta stadium finns det få eller inga symtom.
• Framskridande PV: När PV blir svårare kan du börja uppleva mer obehagliga symtom, eller så kan sekundära tillstånd utvecklas.
• Förbrukad fas: Detta kallas den "förbrukade fasen". Vid denna tidpunkt förökar sig de onormala blodkropparna som orsakar sjukdomen okontrollerat och blockerar helt benmärgen, som producerar blodkroppar. När dessa onormala celler dör bildas ärrvävnad i deras ställe. När större delen av benmärgen är fylld med denna ärrvävnad kan den inte producera friska blodkroppar. Ironiskt nog orsakar detta anemi – brist på friska röda blodkroppar. Det ökar också risken för blödning.

Andra blodsjukdomar som kan uppstå efter PV

När PV blir allvarlig kan det leda till andra blodsjukdomar.

• Myelofibros (MF): Det är inte mycket skillnad mellan den "förbrukade fasen" av PV och "myelofibros (MF)" , en annan typ av blodcancer. Vissa läkare anser att de är samma sak. "Myelofibros" är när onormala celler bildar ärrvävnad i benmärgen och fyller den. Dessa onormala celler kan sprida sig utanför benmärgen och till andra delar av kroppen. "MF" är också en "myeloproliferativ sjukdom". Cirka 10 % av patienter med "MF" utvecklar "akut myeloisk leukemi".
• Myelodysplastiskt syndrom (MDS): Mycket sällan kan PV utvecklas till ett tillstånd som kallas myelodysplastiskt syndrom (MDS) . Detta är ett tillstånd där blodkropparna inte mognar ordentligt, växer onormalt och dör snabbt. Kroppen kan inte producera friska, mogna celler, vilket resulterar i en minskning av antalet olika typer av blodkroppar. MDS är allvarligare än PV eller MF och har en 30 % risk att utveckla akut myeloisk leukemi (AML).
• Akut myeloisk leukemi (AML): Cirka 3 % av personer med polycytemia vera utvecklar akut myeloisk leukemi (AML) inom 10 år efter diagnos. AML är en allvarlig blodcancer som börjar i benmärgen och snabbt kan sprida sig till blodet och sedan till andra delar av kroppen. Den kräver snabb behandling, men chanserna att överleva är höga.

Vilka är symtomen på polycytemia vera (PV)?

Symtom uppträder ofta mycket långsamt, och ibland kan det inte finnas några symtom alls. Först kommer de vaga symtom som är vanliga för många sjukdomar:

• Huvudvärk.
• Yrsel.
• Trötthet.
• Högt blodtryck.
• Dimsyn eller dubbelseende.
• Att höra ringningar i öronen (`(tinnitus)`).

Med tiden kan mer specifika symtom uppstå:

• Svettningar, särskilt på natten.
• Andningssvårigheter, särskilt när man ligger ner.
• Kliande hud, särskilt efter bad i varmt vatten. (Detta är ett något specifikt symptom på PV)
• Rodnad, värme, domningar eller brännande känsla i armar och ben.
• Kraftig blödning eller blåmärken.
• Blödning från näsa och tandkött.
• Att vara smal utan anledning.

Om PV blir allvarlig och utvecklas till sekundära tillstånd kan relaterade symtom också uppstå. Till exempel:

Symtom på splenomegali:

• En smärta som något sitter fast i övre vänstra delen av buken.
• En magsmältande upplevelse.
• Även efter att ha ätit lite känner jag mig mätt.

Symtom på magsår (magsårssjukdom):

• Smärta som kommer med magont.
• Halsbränna.
• Sura uppstötningar.

Symtom på gikt:

• Smärtsam svullnad i lederna.
• Ledstyvhet.
• Svullnad av stortån.

Symtom på njursten:

• Smärta i nedre delen av buken eller flanken.
• Smärta vid urinering.
• Ofta behov av att urinera.

Symtom på Budd-Chiari syndrom:

• Svullen lever, smärta i övre högra sidan av buken och uppblåsthet.
• Gulfärgning av ögon och hud (gulsot).
• Ascites och ödem.

Symtom på djup ventrombos (DVT):

• Svullnad i en arm eller ett ben och smärta vid beröring.
• Det finns rodnad eller värme i det området.
• Utseendet av utbuktande blodkärl på hudytan.

Symtom på blodpropp i lungorna (lungemboli - PE):

• Plötslig bröstsmärta.
• Andnöd.
• Hjärtfrekvensen ökar.

Symtom på anemi (i sena stadier av PV-sjukdom):

• Yrsel (vertigo).
• Blek hud.
• Trötthet.

Vad orsakar polycytemia vera (PV)?

Polycytemia vera (PV) börjar i den mjuka, svampiga delen av våra ben som kallas benmärg. Det är här nya blodkroppar bildas. PV börjar med en enda genmutation i en enda stamcell i benmärgen. Mer än 90 % av gångerna är denna mutation i en gen som heter JAK2.

Denna muterade gen säger åt stamcellen att fortsätta reproducera sig. Varje cell som produceras fortsätter att replikera sig själv. Så småningom fyller dessa onormala celler upp benmärgen och lämnar inget utrymme för de normala cellerna.

I de flesta fall är denna JAK2-genmutation inte något vi ärver. Det är något som inträffar under livet, av okända skäl. Det har dock mycket sällan rapporterats om att flera familjemedlemmar har utvecklat PV.

Hur diagnostiseras polycytemia vera (PV)?

Världshälsoorganisationen (WHO) har föreslagit tre huvudkriterier för att diagnostisera polycytemia vera (PV). En läkare måste bekräfta alla tre kriterierna.

Kriterium 1: Ett blodprov som visar ett högt antal röda blodkroppar:

Röda blodkroppar kan mätas:

• Höga hemoglobinnivåer (ett protein som finns i röda blodkroppar).
• En hög hematokritnivå (procentandelen röda blodkroppar i blodet).
• Hög blodvolym (röda blodkroppar).

Kriterium 2: Benmärgsbiopsi som visar ett av följande:

• För många blodkroppar i benmärgen, eller
• Överdriven närvaro av mogna megakaryocyter (celler som producerar blodplättar).

Kriterium 3: Det tredje kriteriet kan uppfyllas genom att visa något av dessa två:

• Bekräftelse av närvaron av JAK2-genmutationen genom molekylär testning, eller
• Ett blodprov bekräftar att nivån av "erytropoietin" (ett hormon som stimulerar produktionen av röda blodkroppar i njurarna) i blodet är mycket låg.

"En läkare kommer att titta på alla dessa för att avgöra exakt om du har polycytemia vera eller inte. Så om du har några symtom är det bäst att uppsöka läkare och få råd."

Hur behandlas polycytemia vera (PV)?

I tidiga stadier av PV är behandlingen relativt enkel. Vanliga behandlingar inkluderar:

Flebotomi (årdavgivning)

Detta är den huvudsakliga och vanligaste behandlingen för PV. Den görs på samma sätt som du skulle donera blod. En vårdgivare för in en nål i en ven i din arm och tar ut en liten mängd blod (vanligtvis ungefär en halvliter, men mängden kan variera beroende på ditt tillstånd). Detta minskar din totala blodvolym och antalet extra blodkroppar.

Lågdos aspirin

Detta är ett läkemedel som du kan köpa på apoteket. Det ordineras vanligtvis för att minska risken för blodproppar. När det tas i låg dos en gång om dagen förhindrar aspirin att blodplättar klibbar ihop. Det hjälper också till att minska symtom som svullnad i armar och ben. Det är dock lite hårt mot magen och ökar blödningen. Så detta är inte en bra idé om du har magsår.

Om dina symtom är svåra, eller om du har haft blodproppar (trombos) tidigare, kan du placeras i en högriskgrupp och andra behandlingsalternativ kan föreslås. Några av dessa inkluderar:

Behandlingar för att minska klåda:

När PV blir svår kan en läkare ordinera läkemedel som dessa för att behandla klådan:

• Antihistaminer: Dessa är vanliga läkemedel som ges mot allergier.
• Fototerapi: En behandling som kombinerar ultraviolett (UVA) ljus med en kemikalie som kallas psoralen (en organisk förening som gör huden sensibiliserad för ljusterapi).
• SSRI (selektiva serotoninåterupptagshämmare): Dessa är en typ av läkemedel som vanligtvis förskrivs mot depression. Men när de ges i mycket låga doser har de också visat sig vara effektiva för ihållande fysiska symtom som klåda.

Läkemedel som minskar antalet röda blodkroppar:

Dessa kan användas ensamma eller i kombination med varandra. Exempel:

• `Hydroxyurea`
• Interferon alfa
• `Ruxolitinib`
• `Busulfan`

Kliniska prövningar

Dessa ger människor möjlighet att prova de senaste behandlingarna och bidra till medicinsk forskning. Några av de läkemedel som för närvarande är i forskningsfasen är:

• Peginterferon alfa-2a
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Benmärgstransplantation

I vissa fall kan en benmärgstransplantation rekommenderas. En läkare kommer att fatta detta beslut baserat på flera faktorer, såsom svårighetsgraden av din sjukdom och din kropps förmåga att läka.

Stödjande vård

Om din PV fortsätter att förvärras trots behandling kommer din läkare att fokusera på att hantera dina symtom. I senare stadier av PV kan du uppleva anemi och förstorad mjälte. Du kan få behandlingar som:

• Smärtstillande medel.
• Blodtransfusioner.
• Lågdoserad strålbehandling av mjälten.

Vad är den förväntade livslängden för någon med polycytemia vera (PV)?

Nyligen genomförda studier tyder på att den genomsnittliga förväntade livslängden efter diagnos av polycytemia vera (PV) är cirka 20 år. Den genomsnittliga dödsåldern är cirka 77 år. Den vanligaste dödsorsaken är komplikationer från blodproppar (cirka 33 %). Den näst vanligaste orsaken är cancer (cirka 15 %).

"Bli inte rädd av den här statistiken. Det här är normala värden. Om du får rätt behandling och gör en livsstilsförändring kan du hålla dig frisk länge."

Hur kan jag ta hand om mig själv och hantera mina symtom?

Om du lever med polycytemia vera (PV) är det viktigt att du håller regelbunden kontakt med din läkare. Detta hjälper din läkare att övervaka hur ditt tillstånd fortskrider. Du kan också berätta för din läkare hur du svarar på behandlingen och om du upplever några biverkningar. Du kan leva länge utan allvarliga symtom.

Förutom regelbundna tester och behandlingar kommer din läkare också att föreslå några enkla livsstilsförändringar som kan bidra till att förebygga blodproppar och andra komplikationer. Till exempel:

• Träning. Även lite motion kan bidra till att förbättra blodcirkulationen.
• Undvik rökning. Rökning förtränger dina blodkärl.
• Undvik miljöer med låga syrehalter. Höga höjder kan orsaka låga syrehalter i blodet.
• Kontrollera ditt blodtryck. Att upprätthålla en hälsosam vikt hjälper till med detta.

Även om polycytemia vera (PV) är en typ av cancer, lever många människor bra i årtionden efter att ha diagnostiserats med sjukdomen. Denna cancer uppstår eftersom celler produceras okontrollerat. Det tar dock lång tid för den okontrollerade produktionen av röda blodkroppar att börja påverka dig. Även om du gör det kan du hantera tillståndet under lång tid genom att ta bort en del av ditt överskott av blod.

Det största hotet från polycytemia vera (PV) är inte själva cancern, utan risken för blodproppar. Om du lever med PV, se till att besöka din läkare regelbundet. Och glöm inte att ta hand om dig själv med de "små sakerna" - det vill säga hälsosamma livsstilsvanor. Dessa hjälper till att upprätthålla den allmänna hälsan i ditt hjärt-kärlsystem, vilket kan vara viktigare än någon medicinsk behandling för polycytemia vera.

Vilket budskap vill vi ta med oss ​​hem från den här berättelsen?

Okej, så vi har pratat mycket om polycytemia vera (PV). Här är några av de viktigaste sakerna att komma ihåg:

• PV är en blodsjukdom där kroppen producerar för många röda blodkroppar och växer onormalt. Den tillhör en grupp cancerformer som kallas myeloproliferativ neoplasm (MPN).
• Den största risken kommer från blodförtjockning och blodkoagulering, vilket kan leda till allvarliga tillstånd som hjärtinfarkter och stroke.
• Symtom kan inkludera kliande hud (särskilt efter bad), känsla av slöhet, huvudvärk och yrsel.
• Även om det inte kan botas helt, kan det hanteras väl med rätt behandling, livsstilsförändringar och medicinering. Flebotomi (åderlåtning) och lågdos aspirin är de primära behandlingarna.
• Genmutationen `JAK2` är ofta orsaken till detta.
• Om du har något av dessa symtom, se till att rådfråga en läkare. Tidig upptäckt ökar dina chanser att undvika komplikationer och leva ett hälsosamt liv.

Var inte rädd, men ta det inte heller lättvindigt. Ta hand om din hälsa. Prata med din läkare regelbundet, genomgå nödvändiga tester och behandlingar i tid. Då kan du hålla dig frisk även med detta tillstånd!

` Polycytemia vera, röda blodkroppar, blodproppar, MPN, JAK2, flebotomi, cancer