Har ditt barn eller du oförklarlig muskelsvaghet? Låt oss prata om Pompes sjukdom.

Du kanske har märkt att din lilla verkar lite mer slö än andra barn, har svårt att hålla nacken rak eller går upp i vikt väldigt långsamt. Eller känner du dig som vuxen ovanligt trött och yr när du går i trappor eller går korta sträckor? Orsaken till detta kan vara ett sällsynt tillstånd som du aldrig hört talas om. Det är precis det vi pratar om idag.

Enkelt uttryckt, vad är Pompes sjukdom?

Tänk på vår kropp som en stor fabrik. Denna fabrik behöver olika arbetare (proteiner/ enzymer ) för att fungera. Pompes sjukdom uppstår när en av arbetarna (ett specifikt protein) som bryter ner glykogen , en typ av socker i vår kropp, och producerar energi saknas eller inte fungerar som den ska.

Nu när denna arbetare är borta, istället för att omvandlas till energi, börjar den typen av socker som kallas glykogen att ansamlas i kroppens celler, särskilt på platser som muskler, hjärtat och levern . Det är som råvaror som hopar sig i en fabrik. Denna ansamling av glykogen skadar dessa organ och försvagar deras funktion.

Denna sjukdom är även känd som "GAA-brist" eller " glykogenlagringssjukdom typ II ( GSD )".

Vad orsakar denna sjukdom?

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom . Det betyder att vi ärver den från våra föräldrar. För att utveckla sjukdomen måste man dock få den defekta genen för sjukdomen från både sin mor och far.

Om en person ärver bara en defekt gen kommer de inte att visa några symtom på sjukdomen. Men de kommer att vara bärare av sjukdomen. Det betyder att de kan föra den defekta genen vidare till sina barn.

Vilka är symtomen på denna sjukdom?

Symtomen på denna sjukdom, debutåldern och sjukdomens svårighetsgrad kan variera kraftigt från person till person. Den kan delas in i två huvudkategorier.

Hur diagnostiserar man sjukdomen korrekt?

Eftersom dessa symtom ofta liknar dem vid andra tillstånd kan diagnosen vara lite komplicerad. Din läkare kan ställa frågor som dessa för att hjälpa dig att förstå situationen:

• Känner du dig svag, faller du ofta eller har du svårt att gå, springa eller gå i trappor?
• Har du svårt att andas, särskilt på natten eller när du ligger ner?
• Har du huvudvärk när du vaknar på morgonen?
• Känner du dig extremt trött under hela dagen?
• Har någon i din familj haft dessa symtom?

Utöver dessa frågor kan vissa tester också göras för att utesluta andra medicinska tillstånd. Om Pompes sjukdom misstänks görs dessa tester för att bekräfta diagnosen:

• Ett blodprov: Detta kontrollerar hur väl det bristfälliga proteinet (enzymet) fungerar.
• Muskelbiopsi: En liten muskelbit tas och undersöks i mikroskop för att se hur mycket glykogen som finns lagrat i den.
• Genetiskt test:De letar direkt efter den genetiska defekten som orsakar sjukdomen.

Vilka behandlingar finns det?

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot denna sjukdom, finns det mycket effektiva behandlingar som kan kontrollera symtomen och förlänga livet. Det är oerhört viktigt att påbörja behandlingen så tidigt som möjligt , särskilt för spädbarn.

Den huvudsakliga behandlingen är enzymersättningsterapi (ERT) . Enkelt uttryckt innebär detta att man ger kroppen ett enzym (protein) som saknas eller är bristfälligt i kroppen genom en injektion. När denna injektion har mottagits kan kroppen bryta ner sockret glykogen. Några av de läkemedel som används för detta är:

• `Myozyme` (ofta för spädbarn)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (för den sena typen av sjukdom)

Dessutom finns det en ny behandling som är godkänd för vuxna som inte svarar bra på ERT-behandling. Den använder en kombination av två läkemedel som tas som injektion (Pombiliti) och kapslar (Opfolda).

Saker att tänka på när man lever med denna sjukdom

Att leva med Pompes sjukdom kan vara utmanande, så det är viktigt att få stöd för dig själv och din familj. Du kan också gå med i stödgrupper där andra personer med sjukdomen kan dela erfarenheter och få praktiska råd.

Om till exempel maten är svår att svälja kan förtjockningsmedel tillsättas i maten. Vissa personer kan behöva få mat genom en sond för att få i sig den näring de behöver.

Eftersom denna sjukdom drabbar många delar av kroppen behöver du stöd från ett team av specialistläkare.

• Kardiolog
• Neurolog
• Andningsterapeut
• Näringsexpert

Det är med allas stöd som vi kan hantera symtomen och hålla oss friska.