Har du någonsin hört talas om "porfyri"? Låt oss prata om denna sällsynta sjukdom!

En mycket komplex och fantastisk process som sker inuti din kropp är produktionen av något som kallas "hem". Detta hem är viktigt för produktionen av hemoglobin, vilket ansvarar för den röda färgen på vårt blod och transporterar syre i hela kroppen. Inte bara det, utan detta hem hjälper till med många andra viktiga funktioner inuti våra celler. Ibland kan dock processen att producera detta hem gå fel. Det är då tillstånd som tillhör en sällsynt grupp sjukdomar som kallas "porfyri" uppstår. Oroa dig inte, låt oss prata om detta enkelt.

Vad exakt är porfyri?

Enkelt uttryckt är porfyri ett vanligt namn för en grupp sällsynta sjukdomar som påverkar processen att producera hem i vår kropp. Tänk på det så här, att producera hem är som en komplex åtta-stegsprocess. Vart och ett av dessa steg kräver åtta specifika enzymer för att fungera korrekt. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i vår kropp. Kemikalier som kallas "porfyriner" och "porfyrinprekursorer" är också involverade i denna process.

Tänk nu på det, vad händer om ett enzym i ett av dessa åtta steg inte fungerar korrekt? Det är där problemet börjar. Likt en kedjereaktion, när enzymet inte fungerar, börjar porfyrinerna och porfyrinprekursorerna som kom före det att ansamlas inuti kroppens celler. Det är denna ansamling av kemikalier som orsakar symtomen på porfyri.

Du kanske undrar: "Varför fungerar inte detta enzym som det ska?" Oftast är orsaken en genetisk mutation. Det vill säga att det sker en förändring i en gen som kodar för ett enzym som är involverat i processen att producera hem. Denna sjukdom, som kallas porfyri, är ofta ärftlig. Det vill säga att denna genetiska mutation kan överföras till andra familjemedlemmar. Om det händer kan de också ha porfyri eller vara bärare av sjukdomen.

Men oroa dig inte. Om du upptäcker att du har detta tillstånd kan läkare hjälpa dig att hantera dina symtom, och eventuellt till och med förebygga dem. Detta kan bidra till att minska den påverkan dessa tillstånd har på ditt liv.

Finns det typer av porfyri?

Ja, det finns ungefär åtta typer av porfyri. Läkare kallar dem alla tillsammans för "porfyrierna". Läkare kommer att avgöra vilken typ av porfyri du har baserat på dina symtom och var i kroppen de extra kemikalierna jag nämnde tidigare ackumuleras.

I allmänhet kan dessa typer av porfyri delas in i två huvudgrupper baserat på deras symtom:

• Akut porfyri (ibland kallad "akut leverporfyri")
• Kutana porfyrier

Akut porfyri

Denna grupp av sjukdomar kan orsaka svåra magsmärtor och andra symtom. Vissa typer av akuta porfyrier kan göra huden känslig för solljus och orsaka hudblåsor.

Här är några typer av akuta porfyrier:

• Akut intermittent porfyri (AIP): Detta är den vanligaste typen av akut porfyri. Den kan orsaka plötslig, svår buksmärta, men det finns ingen känslighet för solljus eller hudblåsor.
• Ärftlig koproporfyri (HCP): Tillsammans med plötsliga magkramper kan din hud bli känslig för solljus och få blåsor.
• Variegat porfyri (VP): Vid detta tillstånd kan du uppleva plötsliga magkramper och/eller hudblåsor. Dessa kan förvärras vid exponering för solljus.
• ALAD-bristporfyri: ALAD står för enzymet "delta-aminolevulinsyra (ALA) dehydratas". Detta är en mycket sällsynt typ av porfyri, som vanligtvis visar symtom i barndomen.

Kutana porfyrier

Denna grupp av sjukdomar orsakar hudsymtom vid exponering för solljus. Dessa kan inkludera smärta, missfärgning av huden, svullnad och/eller blåsor. Beroende på den bakomliggande orsaken kan vissa personer utveckla en blåsande form av huden som kallas kutan porfyri, medan andra kanske inte utvecklar en blåsande form.

Typer av blåsande kutan porfyri:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Detta är den vanligaste typen av porfyri.
• Medfödd erytropoetisk porfyri (CEP): "Erytropoetisk" syftar på din benmärg. Det är här de extra porfyrinerna huvudsakligen ansamlas vid denna sjukdom. Detta är också en mycket sällsynt typ av porfyri.

Typer av icke-blåsande kutan porfyri:

• Erytropoietisk protoporfyri (EPP) och X-länkad porfyri (XLP): Dessa kallas också "protoporfyrierna" eftersom den kemikalie som ackumuleras i dessa sjukdomar är "protoporfyrin". "X-länkad" betyder att det finns en genetisk mutation på X-kromosomen.
• Hepatoerytropoietisk porfyri:Detta är också en extremt sällsynt typ av porfyri.

Vilka är symtomen på porfyri?

De symtom du upplever och hur länge de varar beror på vilken typ av porfyri du har. Symtomen kan vara mycket milda eller mycket svåra. Vissa personer med porfyri kanske inte har några symtom alls. I vissa fall kan dock dessa symtom vara livshotande om de inte behandlas ordentligt.

Symtom på akut porfyri

Akut porfyri orsakas av en ökning av hemprekursorerna aminolevulinsyra (ALA) och porfobilinogen (PBG). Dessa ämnen påverkar hur ditt nervsystem fungerar. Tänk på det, allt från att röra dina muskler till att smälta mat styrs av nervsystemet. Porfyri orsakar att nervsystemet inte fungerar som det ska, vilket orsakar symtom i form av "attacker".

Akut porfyri kan orsaka symtom som:

• En svår magont
• Illamående och kräkningar
• Förstoppning
• Smärta i bröstet, ryggen, armarna och/eller benen
• Ångest
• Sömnlöshet
• Mentala förändringar såsom förvirring, agitation och hallucinationer
• Hårt arbete
• Snabb hjärtrytm (takykardi)
• Högt blodtryck
• Domningar, stickningar (parestesi)
• Muskelsvaghet eller förlamning (detta kan också påverka musklerna som hjälper dig att andas)
• Anfall
• Mörk eller röd urin (porfyriner och andra kemikalier kan ändra urinens färg)

Om du har ärftlig koproporfyri (HCP) eller variegatporfyri (VP) kan din hud vara känslig för solljus. Exponering för solljus kan orsaka blåsor, missfärgning av huden och/eller ärrbildning.

Hur länge kan akut porfyri vara?

En sådan attack kan vara från tre till sju dagar. Men särskilt om den lämnas obehandlad kan den vara mycket längre. Det kan ta veckor till månader innan symtomen försvinner helt. Du kanske bara har en eller några få attacker under din livstid. Vissa personer kan dock ha flera attacker under ett år.

Akut porfyri kan orsaka långsiktiga komplikationer såsom högt blodtryck, njursvikt och i sällsynta fall levercancer.

Symtom på icke-blåsande kutan porfyri (EPP/XLP)

Kutana porfyrier orsakar hudsymtom när man utsätts för solljus. Detta inkluderar direkt solljus utomhus, såväl som solljus som kommer in genom fönster. Vissa typer av artificiellt ljus kan också orsaka symtom. Denna typ av porfyri orsakar inte den plötsliga, svåra magsmärtan eller andra symtom som är typiska för en "attack".

När du börjar reagera på solljus kan du först känna en stickande känsla. Om du inte snabbt kommer ut ur solen kan du utveckla det som läkare kallar en "fototoxisk reaktion". Du kan uppleva hudsymtom som dessa, särskilt i ansiktet, på händerna och fötterna:

• Klåda
• Domningar
• Svullnad
• Svår smärta i det drabbade området
• Små lila, röda eller bruna fläckar på huden (`(Petechiae)`)

Dessa reaktioner är mycket smärtsamma och varar vanligtvis från två till fem dagar. Du bör försöka stanna inomhus och kyla ner de drabbade områdena (till exempel med kall luft från en luftkonditionering).

Symtom på blåsande kutan porfyri

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Personer med PCT kan uppleva symtom som:

• Hudblåsor (ofta på handryggarna)
• Ärr
• Missfärgning av huden
• Förtjockning av huden
• Skör hud som lätt går sönder även vid minsta skada eller tryck
• Överdriven hårväxt (ofta i ansiktet, på sidorna av pannan eller på platser som hakan)

Medfödd erytropoietisk porfyri (CEP)

Denna svåra form av porfyri börjar visa symtom kort efter födseln eller mycket tidigt i livet. Det första tecknet är röd urin. Eftersom barnets blöjor är röda färgade frestas läkare ofta att först kontrollera om det finns en urinvägsinfektion.

Andra tecken och symtom på CEP inkluderar:

• Svåra hudblåsor även vid exponering för även lite solljus eller lysrör
• Blåsor blir infekterade, vilket orsakar beninfektioner och benskador
• Förlust av vissa delar av ansiktet (öra och näsbrosk)
• Tänderna blir gråbruna
• Anemi - Detta innebär brist på röda blodkroppar i blodet. Ibland är en blodtransfusion nödvändig.
• Mjältförstoring
• Lågt antal blodplättar (`(Lågt antal blodplättar)`)

Vilka är orsakerna till porfyri?

Akut porfyri orsakas av förändringar i vissa gener. Men bara för att du ärver en genetisk förändring betyder det inte att du kommer att utveckla symtomen på porfyri.Många personer med de genetiska förändringar som är förknippade med porfyri har inga symtom. Det betyder att genetisk testning ensam inte kan bekräfta diagnosen. Det enda sättet att veta säkert om dina symtom orsakas av akut porfyri är att testa din urin för ALA- och PBG-nivåer.

Experter tror att andra faktorer, såsom hormoner, vissa mediciner och den mat du äter, kan spela en roll i uppkomsten av akuta attacker. Om du är född med en genetisk mutation kopplad till akut porfyri kan dessa andra faktorer göra attacker mer sannolika.

Saker som kan utlösa den här typen av attacker är:

• Ökade nivåer av kvinnliga könshormoner (till exempel under lutealfasen av din månatliga menstruationscykel)
• Vissa läkemedel (till exempel sömntabletter, p-piller)
• Överdrivet drickande
• Rökning
• Lågt kolhydratintag (till exempel när du fastar eller följer en speciell diet)

Orsaker till porfyri cutanea tarda (PCT)

PCT är en typ av porfyri som vanligtvis förekommer hos vuxna, och den skiljer sig lite från andra typer av porfyri. Läkare kallar det "förvärvade orsaker". Det betyder att du kan utveckla tillståndet även om du inte har en genetisk mutation.

Vanligtvis påverkas två eller flera riskfaktorer av att störa den normala hemproduktionen. Sådana faktorer inkluderar:

• Östrogenanvändning (till exempel p-piller eller hormonbehandling)
• Överdrivet drickande
• Ökade järnnivåer i kroppen (`(järnöverskott / hemokromatos)`)
• Hepatit C-infektion
• HIV-infektion
• Rökning

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom?

Läkare diagnostiserar porfyri genom att undersöka dig fysiskt och göra laboratorietester. Du kan ha ett eller flera av dessa tester:

• Blodprover
• Urinprover
• Avföringsprov

Din läkare kommer att förklara vilka tester du behöver genomgå och vad varje test kan visa. Din läkare kan också rekommendera genetiska tester för dig och andra i din familj. Detta kan identifiera specifika genförändringar som kan orsaka porfyri.

Hur behandlas porfyri?

Behandlingsalternativen beror på vilken typ av porfyri du har och hur den påverkar dig. Din läkare kommer att förklara vad som är bäst för just ditt tillstånd. Här är några allmänna saker du kan förvänta dig.

Behandling av akut porfyri

Om du har akut porfyri kan du behöva läggas in på sjukhus för behandling när du får en "attack". På sjukhuset kommer läkare att göra ett eller flera av följande:

• Ge medicinering för att sänka ALA- och PBG-nivåerna (hemininfusion)
• Administrera läkemedel för att hantera smärta, illamående och/eller epileptisk status
• Ge intravenös vätska
• Övervaka dina elektrolytnivåer och fyll på dem vid behov
• Var uppmärksam på förändringar i ditt mentala tillstånd

För att förhindra framtida attacker kan din läkare ordinera ett läkemedel som heter givosiran. Detta är en månatlig injektion som stoppar överproduktionen av ALA och PBG.

Du måste också undvika utlösande faktorer som:

• Vissa mediciner
• Fasta och vissa kaloribegränsningsmetoder
• Alkoholbruk
• Tobaksbruk
• Solexponering (om du har VP eller HCP)

Behandling av kutan porfyri

Oavsett vilken typ av kutan porfyri du har är det viktigt att skydda din hud för att förhindra symtom. Solskyddsmedel ensamt räcker oftast inte. Det bästa du kan göra är att undvika att vara i solen så mycket som möjligt. Om du absolut måste vara i solen, använd solskyddskläder. Din läkare kommer att ge dig råd om vad som är bäst för dig. Du kan också behöva undvika vissa typer av artificiellt ljus.

Behandling för EPP/XLP

Din läkare kan ordinera ett läkemedel som heter afamelanotid. Detta är ett mycket litet implantat. Din läkare kommer att placera det under huden i buken. Läkemedlet som frigörs från implantatet hjälper till att minska de smärtsamma symtom som orsakas av solexponering. Din läkare kommer också att övervaka din leverfunktion regelbundet och se till att dina D-vitaminnivåer inte är låga.

Personer med EPP/XLP löper större risk att utveckla gallsten. Vissa EPP/XLP-patienter kan också utveckla leveravvikelser. I svåra fall kan leversvikt uppstå. Detta kan kräva en levertransplantation, ibland följt av en benmärgstransplantation.

Behandling för PCT

Läkaren kan ordinera saker som:

• Flebotomi : Genom att ta små mängder blod med jämna mellanrum avlägsnas överskottsjärn från kroppen. Detta kan hjälpa om järnöverskott stör hemproduktionen.
• Lågdos hydroxiklorokin: Detta läkemedel hjälper till att avlägsna överskott av porfyriner från kroppen. De utsöndras i urinen.

Behandling av CEP

Det är mycket viktigt att skydda sig mot solljus och lysrör för att förhindra blåsor och komplikationer. Om blåsor uppstår kan antibiotikakrämer behövas. Om infektionen är allvarlig kan orala eller intravenösa antibiotika behövas.

Din läkare kommer regelbundet att övervaka dina hemoglobinnivåer för att avgöra om en blodtransfusion behövs. För de som är svårt drabbade av sjukdomen kan en benmärgstransplantation vara nödvändig. Detta är det enda sättet att bota sjukdomen.

När ska jag träffa en läkare?

När du har porfyri kommer regelbundna läkarkontroller (”uppföljningar”) vara en del av ditt liv. Din läkare kommer att tala om för dig när du behöver komma till dina läkarbesök. Dessa besök är viktiga för att övervaka hur sjukdomen påverkar din kropp och för att upptäcka eventuella tecken på komplikationer. Du kommer att behöva regelbundna blod- och urinprover, samt tester för att kontrollera funktionen hos andra organ.

Vilken framtid kan någon med porfyri förvänta sig?

Dina utsikter beror på dessa saker:

• Vilken typ av porfyri du har
• Hur illa det har påverkat dig
• Eventuella komplikationer som uppstår

Din läkare kan ge dig den mest exakta uppfattningen om vad du kan förvänta dig framöver.

Porfyri kan ha stor inverkan på ditt dagliga liv. Svåra symtom kan störa dina normala aktiviteter, vilket gör det svårt att arbeta, ta hand om din familj och njuta av hobbyer. Du kan känna dig mycket trött, både fysiskt och mentalt.

Berätta för din läkare hur du känner dig. Han eller hon kan berätta om resurser och stödgrupper som kan hjälpa dig. Att få kontakt med porfyrigrupper kan hjälpa dig att lära dig mer om ditt tillstånd och hitta sätt att hantera det.

Att leva med en sällsynt sjukdom som porfyri kan vara ensamt, frustrerande och rentav skrämmande. Du kanske önskar att din familj och dina vänner förstod hur du känner. Du kanske har varit tvungen att förklara din porfyri för andra och fråga dem varför du inte kan göra vissa saker.

Var du än är, vet att du inte är ensam.Även om porfyri är sällsynt jämfört med många andra sjukdomar finns det en stor gemenskap som väntar på att hjälpa dig. Gå med i stödgrupper för porfyri online eller be din läkare att hänvisa dig till en. Att hitta människor som förstår hur du känner kan göra det mycket lättare att hantera livets upp- och nedgångar.

Det viktigaste vi behöver lära oss av detta (Ta med oss ​​hem)

Porfyri är en komplex och sällsynt sjukdom. Men om du är informerad om den, följer din läkares råd och undviker saker som förvärrar dina symtom, kan du leva framgångsrikt med tillståndet. Det är viktigt att vara uppmärksam på din kropp, dina symtom och träffa din läkare i tid. Kom ihåg att du inte är ensam och tveka aldrig att be om hjälp.

` Porfyri, hem, porfyrin, enzymer, genetiska sjukdomar, hudsjukdomar, buksmärtor