Verkar ditt barn åldras för snabbt? Låt oss prata om Progeria!

Åh, ibland är det så sorgligt att se våra små barn bli sjuka, eller hur? Särskilt om barnet ser mycket äldre ut än sin ålder, hur känner föräldrarna sig när de ser det? Idag ska vi prata om en mycket sällsynt, men mycket viktig sjukdom att känna till. Den kallas "Progeria". Det är faktiskt en genetisk sjukdom som gör att ett barn åldras mycket snabbare än sin ålder.

Vad är "progeria"? Låt oss förstå det enkelt, eller hur?

Enkelt uttryckt är progeria en sällsynt genetisk sjukdom. Det som händer vid denna sjukdom är att ett barn åldras väldigt snabbt. Tänk dig att när du planterar en liten planta växer den gradvis. Men barn med denna sjukdom växer plötsligt snabbare och ser äldre ut.

Vid födseln är dessa barn ofta friska och liknar andra spädbarn. Men inom det första eller andra året i livet börjar de visa tecken på för tidigt åldrande. Deras tillväxttakt saktar ner och deras viktökning ökar inte som förväntat. Dessa barn har dock vanligtvis ingen intelligensbrist. Det måste vi också komma ihåg.

Här är några av de fysiska förändringar som orsakas av detta tillstånd:

• Håravfall (skallighet)
• Utskjutande ögon
• Åldrad, rynkig hud
• En tunn, spetsig näsa
• Ett oproportionerligt litet ansikte jämfört med huvudets storlek
• Förlust av oljelagret under huden

Namnet "Progeria" kommer från det grekiska ordet "geras", som betyder "ålderdom". Den vanligaste typen av denna sjukdom kallas Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Det beskrevs först i slutet av 1800-talet av två läkare, Dr. Jonathan Hutchinson och Dr. Hastings Gilford.

Tyvärr är progeria alltid en dödlig sjukdom. Den genomsnittliga dödsåldern för dessa barn är runt 14,5 år. Vissa unga personer med progeria har dock levt till tidiga 20-årsåldern. Ett läkemedel som heter lonafarnib har visat sig bromsa sjukdomsförloppet.

De flesta dödsfall beror på komplikationer från svår åderförkalkning . Detta är samma hjärtsjukdom som vanligtvis drabbar miljontals äldre vuxna. Men den drabbar dessa barn i mycket yngre ålder. Åderförkalkning är ett tillstånd där fettavlagringar (plack) byggs upp inuti väggarna i dina blodkärl (artärer), vilket gör dem mindre flexibla och hårdare. Detta kan leda till tillstånd som hjärtinfarkter eller stroke.

Vem är mest drabbad av progeria?

Progeria är en sällsynt genetisk sjukdom som kan drabba vem som helst. Oftast orsakas den av en de novo genetisk mutation. Det betyder att ingen i familjen har haft sjukdomen tidigare .

Hur vanligt är progeria?

Detta är extremt sällsynt. Endast ett av fyra miljoner levande födda barn världen över drabbas av detta tillstånd. Det uppskattas att det för närvarande finns cirka 400 barn och ungdomar med progeria världen över.

Vilka är symtomen på Progeria?

Symtomen på Progeria är exakt desamma som de som människor upplever när de åldras normalt. De uppträder dock i mycket yngre ålder. Inom de första två åren av livet börjar barn med Progeria visa dessa tecken på accelererat åldrande:

• Tillväxthämning/kortväxthet.
• Rynkor i huden.
• Håravfall (skallighet).
• Ledstelhet och svårigheter att röra sig.
• Hård, grov hud, liknande ett tillstånd som kallas sklerodermi.
• Minskat kroppsfett.

Kraniofaciala avvikelser kan inkludera:

• Den mjuka fläcken på framsidan av huvudet (fontanellen) är vidöppen.
• Ett smalt ansikte i förhållande till huvudets storlek (makrocefali - där huvudet är stort men ansiktet är litet).
• En spetsig näsa.
• Försenad tandsprickning.
• Liten (underutvecklad) käke ("mikrognati").

Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan mindre uppenbara symtom som dessa också uppstå:

• Höftluxation.
• Katarakt.
• Artrit.
• Plackbildning i artärerna.

Vad orsakar progeria?

Den främsta orsaken till progeria är en genetisk mutation i genen som kallas LMNA. Denna LMNA-gen ansvarar för att producera ett protein som kallas lamin A, vilket hjälper till att hålla ihop cellkärnan i varje cell i vår kropp. Tänk på det som väggarna i ett hus för en cell.

En mycket liten mutation i LMNA-genen orsakar en onormal form av lamin A-proteinet, kallat progerin. Detta progerin ersätter lamin A och destabiliserar våra cellkärnor, vilket gradvis skadar dem. Detta gör att varje cell i vår kropp dör snabbt. Det är orsaken till denna för tidiga åldrandeprocess.

Är progeria ärftligt?

Progeria orsakas troligtvis av en ny, spontan (de novo-mutation) i LMNA-genen. Det betyder att den inte ärvs från föräldrarna. Oftast inträffar denna mutation före befruktningen, i spermierna.

Är Progeria dominant eller recessiv?

Progeria är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att även om varje cell har en kopia av den muterade genen, är det tillräckligt för att orsaka tillståndet.

Hur diagnostiseras progeria?

Ditt barns läkare kan eventuellt diagnostisera tillståndet baserat på ditt barns fysiska utseende. Han eller hon kommer att undersöka ditt barn och fråga dig om dina symtom. Om progeria misstänks kan genetisk testning göras för att bekräfta diagnosen. Detta innebär att man tar ett blodprov från ditt barn.

Vilka behandlingar finns det för progeria?

Det finns för närvarande inget botemedel mot progeria. Forskare studerar dock flera läkemedel som kan behandla tillståndet. Läkemedlet som används för att behandla progeria heter Lonafarnib (Zokinvy™). Det är faktiskt ett läkemedel som är utformat för att behandla cancer. Lonafarnib har dock visat förbättringar inom många aspekter av progeria . Den genomsnittliga livslängden för barn med sjukdomen har ökat med cirka två och ett halvt år. Varje barn som tar läkemedlet har visat förbättringar inom ett eller flera av följande fyra områden:

• Ökad flexibilitet i blodkärlen.
• Utveckling av benstruktur.
• Viktökning.
• Förbättrad hörselförmåga.

Sjukgymnastik kan hjälpa ditt barn att upprätthålla god rörlighet, balans och hållning. Det kan också bidra till att minska smärta i höfter och ben. Arbetsterapi kan hjälpa ditt barn att förbättra ätande, personlig hygien och handstil.

Det viktigaste är att ge ditt barn den omvårdnad det behöver för att leva så hälsosamt och bekvämt som möjligt.

Ditt barns läkare kommer att övervaka och hantera detta tillstånd genom saker som:

• Screening för hjärtsjukdomar: Ditt barns läkare kommer att kontrollera ditt barns blodtryck och regelbundet göra tester som ekokardiogram. Lågdoser av aspirin och statiner kan bidra till att minska risken för hjärtsjukdomar.
• Bilddiagnostiska tester (t.ex. magnetisk resonanstomografi - MR): Läkaren använder bilddiagnostiska tester som MR för att leta efter stroke eller för att leta efter frekventa huvudvärk eller kramper.
• Regelbundna ögonundersökningar: Ditt barn kan ha ögonproblem som närsynthet eller torra ögon. Torra ögon kan uppstå eftersom ögonlocken inte sluts helt. Allt eftersom sjukdomen fortskrider kan barnet också utveckla grå starr. Ögonfransar och ögonbryn kan bli tunna eller försvinna. Detta gör det mer sannolikt att smuts och skräp kommer in i ögonen. Barnet kan också ha en stark ljuskänslighet. Därför kan det vara nödvändigt att bära solglasögon ibland.
• Hörseltester:Barnet kan ha hörselproblem. Dessa kan korrigeras med hörapparater.
• Regelbundna tandkontroller: Ditt barn löper större risk att utveckla tandproblem som karies, trånga tänder, försenad tandsprickning och vikande tandkött. Regelbundna besök hos tandläkaren kan hjälpa till att övervaka och behandla dessa problem.
• Hudproblem: Läkaren kommer att leta efter mörka fläckar eller knölar på barnets hud. De kommer också att leta efter håravfall, klåda och hudförtjockning (vilket kan begränsa rörelser och göra det svårt att andas eller smälta mat).
• Övervakning av benhälsa: Barnet kan uppleva flera problem relaterade till bentillväxt och utveckling. De kan också uppleva ledproblem.

Ditt barn behöver tillräckligt med näring för att växa. Han eller hon kan behöva kompletterande näring (t.ex. sond). Att hålla ditt barn välhydrerat (ge vatten) kan bidra till att minska risken för plötsliga neurologiska problem. Prata med ditt barns läkare om hälsosamma sätt att få i sig tillräckligt med kalorier och vätskeintag.

Kan progeria förebyggas?

Progeria är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som inte kan förebyggas. Det orsakas oftast av en ny genmutation. Det betyder att det inträffar slumpmässigt. Eftersom tillståndet vanligtvis inte förekommer i familjer är det svårt att förutsäga. Men om du har ett barn med progeria är risken något ökad för att ett annat barn ska utveckla sjukdomen. Du kanske vill överväga genetiska tester för att ta reda på din risk.

Vad är den förväntade livslängden för någon med progeria?

Progeria är ett dödligt tillstånd som orsakar för tidig död. Den genomsnittliga livslängden för någon med progeria är cirka 14,5 år. Vissa barn dör dock så unga som 6 år. Dessutom lever vissa unga personer med progeria till tidiga 20-årsåldern.

Dödsfall beror vanligtvis på komplikationer av tillståndet "ateroskleros". Mer än 80 % av dödsfallen beror på "hjärtsvikt" och/eller "hjärtattack". Behandling med läkemedlet "lonafarnib" har visat goda resultat. Det har förlängt livslängden för personer med "progeria" med cirka två och ett halvt år.

Om mitt barn har progeria, kommer mina andra barn också att få det?

Progeria orsakas av en mycket sällsynt genetisk mutation och förekommer vanligtvis inte i familjer. Den totala chansen att få ett barn med progeria är ungefär 1 på 4 miljoner. Men om du har ett barn med progeria är det osannolikt att ett annat barn kommer att få det.Risken är högre, mellan 2 % och 3 %. Detta beror på ett tillstånd som kallas mosaicism. Vid mosaicism har en liten andel celler hos en förälder genmutationen för progeria, men den föräldern har inte sjukdomen. Om ditt barn har progeria kan du överväga genetiska tester för att ta reda på om ett annat barn löper risk att utveckla sjukdomen.

Om mitt barn har progeria, hur kan jag ta hand om honom/henne?

Om ditt barn har progeria, försök att skapa en så normal hemmiljö som möjligt. Inkludera ditt barn i så många aktiviteter som möjligt. Men låt inte de andra barnen i din familj känna att de saknar uppmärksamhet.

När du pratar med hela familjen om att ditt barn med progeria bara kommer att leva till en viss ålder, var ärlig men åldersanpassad. Rådgivningssamtal kan vara till hjälp i många situationer.

Prata också med ditt barn om hur vissa människor kommer att bli förvånade och se på dem annorlunda. Prata med ditt barn om hur hen ska reagera om någon tittar konstigt på hen eller viskar.

Kan ett barn med progeria gå i skolan?

Många barn med progeria går i skolan. De kan behöva anpassningar för att kunna delta fullt ut, känna sig bekväma och trygga. Du bör regelbundet träffa ditt barns skolledare, sjuksköterskor, terapeuter och lärare. Detta kommer att hjälpa alla att arbeta tillsammans för att möta ditt barns behov. Detta inkluderar att göra en plan och dela den med alla om ditt barn behöver akutvård i skolan (till exempel om de plötsligt får andningssvårigheter eller bröstsmärtor).

Vad är "neonatal progeria"?

Förutom Hutchinson-Gilfords progerisyndrom finns det flera andra tillstånd som orsakar för tidigt åldrande. Dessa kallas progeroidsyndrom. Neonatal progeri, även känt som neonatalt progeroidsyndrom, är ett sådant tillstånd. Även känt som Wiedemann-Rautenstrauchs syndrom, orsakar detta tillstånd tillväxthämning och rynkor i huden. Neonatalt progeroidsyndrom ärvs dock autosomalt recessivt. Det innebär att sjukdomen endast uppstår om båda kopiorna av den muterade genen ärvs i varje cell.

Att få reda på att ditt barn har progeria kan vara överväldigande och förvirrande. Ditt barns läkare kan hjälpa dig och din familj att hantera diagnosen. Han eller hon kan också hjälpa er att förstå behandlingsalternativ som kan bromsa sjukdomsförloppet. Många föräldrar till barn med genetiska tillstånd som progeria tycker att stödgrupper är mycket hjälpsamma. Att ställa frågor och lära sig om andra familjers erfarenheter kan vara tröstande och det kan hjälpa dig att känna att du inte är ensam.

Det viktigaste att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Progeria är ett mycket sällsynt, men livshotande tillstånd som är viktigt att vara medveten om.

• Detta är en genetisk sjukdom: den orsakas ofta av en nyligen uppkommen genmutation.
• Snabbt åldrande är det främsta symptomet: Saker som ett barns utseende, hud och ben åldras snabbt.
• Intelligensen påverkas inte: Dessa barns intelligensnivå är normal.
• Det finns behandlingar, men inget botemedel: Läkemedel som Lonafarnib kan bromsa sjukdomsförloppet och öka livslängden. Men ett fullständigt botemedel har ännu inte hittats.
• Kärlek och stöd för barnet är mycket viktigt: att hjälpa barnet att leva ett normalt liv, förstå barnet och ge nödvändig medicinsk behandling är mycket viktigt.
• Du är inte ensam: prata med andra familjer som står inför liknande situationer, få stöd och sök råd från läkare.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har några tvivel, glöm inte att rådfråga en läkare.

` Progeria, genetiska sjukdomar, för tidigt åldrande, LMNA-genen, lonafarnib, barns hälsa, sällsynta sjukdomar`