Riskerar ditt blod att koagulera? (Protrombin-genmutation) Låt oss lära oss om det enkelt.

Har du någonsin hört talas om någon som plötsligt får ett svullet, smärtsamt ben och får veta av en läkare att de har en blodpropp i benet? Eller en ung, frisk person som plötsligt får andningssvårigheter och bröstsmärtor och blir inlagd på sjukhus? När vi hör sådana här saker kanske vi undrar vad som händer. För det mesta ser vi saker som åldrande och fetma som orsaken till detta. Men ibland kan orsaken vara något som ögonfärgen, hårets struktur eller en gen som vi ärver från våra föräldrar. Idag ska vi prata om ett sådant genetiskt tillstånd som ökar risken för blodproppar. Detta kallas protrombin-genmutation .

Enkelt uttryckt, vad är denna protrombin-genmutation?

Det här kanske låter som ett vetenskapligt namn, men historien är väldigt enkel. Låt oss först titta på hur blodkoagulering normalt sker i vår kropp. När man får en liten skada, flödar lite blod och slutar sedan efter ett tag, eller hur? Det beror på att blodkoagulationssystemet i vår kropp aktiveras. Många typer av proteiner hjälper till med detta. Vi kallar dessa proteiner koagulationsfaktorer. Protrombin är ett sådant protein. Ett annat namn för detta är faktor II . Normalt producerar vår kropp bara den mängd protrombin den behöver. Men i kroppen hos en person med en genetisk mutation som kallas protrombin-genmutation produceras detta protein som kallas protrombin i en mycket större mängd än vad som behövs . Tänk dig vad som skulle hända om någon tillsatte fem eller sex skedar socker i en kopp te istället för två skedar socker? Precis som te smakar för sött, blir vårt blod lite mer "klibbigt" när protrombinnivåerna ökar . Detta ökar risken för att blodproppar bildas i venerna, även utan någon skada. Dessa blodproppar bildas i de djupa venerna i benen. Vi kallar detta tillstånd djup ventrombos (DVT) . Ibland kan en bit av denna blodpropp brytas av och blockera en ven i lungorna. Detta är ett mycket farligt tillstånd som kallas lungemboli (PE) .

Hur får vi tag på den här genen? Vad är homozygota och heterozygota?

Detta är väldigt lätt att förstå. Vi får vilken gen som helst som en kopia från vår mor och en kopia från vår far. Tänk på den här genen som producerar protrombin. 1. Heterozygot: Du får den här defekta genen från din mor eller far, det vill säga från endast en av dina föräldrar. Den andra personen får den friska, normala genen. Många människor i Sri Lanka och runt om i världen har detta tillstånd. I det här fallet är risken för blodproppar något högre än för en genomsnittlig person. Grovt sett har två eller tre av 1 000 personer med detta tillstånd en risk att utveckla en blodpropp. 2.Homozygot: Detta är lite ovanligt. Det som händer här är att man får den defekta genen från både sin mor och sin far. Det betyder att man får båda kopiorna av den defekta genen från båda föräldrarna . I detta fall är risken för blodproppar flera gånger högre än hos de som är "heterozygota".

Kommer mina barn att ärva detta från mig?

Detta är ett problem som många föräldrar har.

• Om du har den homozygota sjukdomen (vilket innebär att båda kopiorna av genen är defekta) kommer du definitivt att föra vidare en defekt gen till vart och ett av dina barn .
• Om du är heterozygot (vilket betyder att du bara har en defekt gen) finns det 50 % chans att ett av dina barn ärver den genen. Det är som att kasta slant; du kanske får den eller inte.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Här är det viktigaste. Det finns inga symtom som är specifika för den genetiska mutationen som kallas protrombin-genmutation. Det vill säga, även om du har den här genen i kroppen kommer du inte att känna någon skillnad eller svårighet. Många människor vet inte ens att de har den här genen, och de lever hela sina liv utan att några blodproppar bildas. Så var ligger problemet? Problemet uppstår bara om en blodpropp bildas på grund av den här genen. Då ser vi symtomen relaterade till den blodproppen.

Finns det andra saker förutom gener som ökar risken för blodproppar?

Ja, absolut. Vi sa att inte alla som har den här genen kommer att utveckla blodproppar. Men när en eller flera av följande faktorer är närvarande kan risken öka. Det är som att hälla bensin på en eld.

• Rökning: Rökning skadar blodkärlen och ökar risken för blodproppar .
• Genomgår operation: Efter en större operation kan du vara sängliggande i flera dagar, vilket kan leda till minskat blodflöde och blodproppar.
• Fetma : När kroppsvikten ökar ökar denna risk i takt med att mer tryck läggs på venerna.
• Graviditet: Under graviditeten ökar risken för blodproppar naturligt på grund av hormonella förändringar i kroppen och trycket på venerna som orsakas av det växande barnet.
• Tar p-piller eller hormonbehandling: Risken kan ökas av östrogenhormonet som finns i vissa p-piller och hormonbehandling.
• Åldrande: Risken för blodproppar ökar naturligt med åldern.
• Att stanna i samma position för länge:
• Ligga sängliggande på sjukhuset i många dagar.
• Att bära gips när man bryter benet.
• Att resa med flyg, buss eller bil i många timmar i sträck.

Hur tar jag reda på om jag har detta tillstånd?

Detta kan inte upptäckas med ett vanligt blodprov (som ett fullständigt blodstatus). Ett specifikt genetiskt test krävs för detta. Detta görs genom att ta ett blodprov. En läkare säger dock inte till alla att göra detta test. Vanligtvis misstänker en läkare detta och ordinerar ett test i följande fall:

• Om du har haft mer än en blodpropp tidigare.
• Om du utvecklar en blodpropp när du är ung, frisk och inte har några andra sjukdomar.
• Om en nära släkting i din familj (mor, far, syskon) har denna typ av blodkoagulationsproblem.

Hur behandlas det?

Här behöver vi klargöra två punkter. 1. Behandling av genetiska mutationer: Enligt aktuell medicinsk vetenskap finns det inget sätt att behandla eller förändra våra gener. Det betyder att protrombin-genmutationen kommer att finnas med dig resten av livet. 2. Behandling av blodproppar: Vi kan dock kontrollera risken för blodproppar orsakade av denna gen och behandla en blodpropp som har bildats . Om du har en djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE) kommer din läkare ofta att starta behandlingen genom att ge dig en typ av läkemedel som förhindrar blodproppar (vad vi vanligtvis kallar blodförtunnande medel). I medicinska termer kallas dessa antikoagulantia . I vissa nödsituationer ges läkemedel som kallas trombolytika genom injektion för att lösa upp och ta bort blodproppen. Mycket sällan kan en kateter eller kirurgi användas för att ta bort blodproppen. Behandlingstiden varierar från person till person. För vissa personer räcker det att ta medicinen i cirka tre månader. Andra kan behöva ta blodförtunnande läkemedel resten av livet. Din läkare kommer att fatta det beslutet baserat på ditt tillstånd och dina riskfaktorer.

Hur påverkar detta tillstånd graviditeten?

Detta är en viktig fråga för många kvinnor.

• Om du har denna protrombin-genmutation och har haft en blodpropp tidigare , kan din läkare rekommendera att du tar ett lågdoserat (förebyggande) blodförtunnande medel (såsom heparin) dagligen under hela graviditeten och i några veckor efter att ditt barn är fött. Denna typ av injektioner är inte skadliga för ditt barn.
• Men även om du har den här genen, behöver du vanligtvis ingen behandling under graviditeten om du aldrig har haft en blodpropp i ditt liv .

När ska man träffa en läkare?

Detta är mycket viktigt. Att känna igen symtomen och vidta åtgärder tidigt kan förhindra allvarliga tillstånd. Slutligen, få inte panik om du upptäcker att du har protrombin-genmutationen. Kom ihåg att majoriteten av personer med denna gen kan leva ett hälsosamt liv utan problem. Det viktigaste är att vara medveten om detta, hålla sig borta från riskfaktorer (som rökning, fetma), leva en hälsosam livsstil och omedelbart söka läkarvård om du utvecklar några symtom på blodpropp. Protrombin-genmutation, Faktor II-mutation, Blodkoagulering, Djup ventrombos, Lungemboli, DVT, PE, Genetiska sjukdomar, Blodförtunnande medel, Antikoagulantia