Pulmonell atresi hos nyfödda och barn: Blå läppar (cyanos), symtom, orsaker och hjärtoperationer

För inte så länge sedan träffade jag ett nyblivet föräldrapar på min vårdcentral som kom in på en tidig kontroll med sin lilla nyfödda pojke. Mamman såg orolig ut och berättade att hon märkt att pojkens läppar och små nagelbäddar fick en svagt blåaktig ton, särskilt när han skulle amma, och att han blev andfådd och slutade suga efter bara några minuter. När jag lyssnade noga på hans lilla bröstkorg med stetoskopet och mätte syremättnaden med en liten sensor kring foten, såg jag direkt att syrenivån i blodet låg för lågt. Jag ordnade omedelbart en akut transport till barnakuten på sjukhuset, där barnkardiologerna kunde bekräfta att det rörde sig om ett sällsynt medfött hjärtfel (congenital heart defect eller det medicinska latinska begreppet vitium cordis congenitum) som kallas pulmonell atresi (pulmonary atresia). Tack vare att föräldrarna reagerade snabbt på den blå färgen – det vi kallar cyanos (cyanosis) – fick den lilla pojken livräddande medicin och opererades framgångsrikt på ett av våra specialiserade barnhjärtcentrum här i Sverige.

Glädjen över att vänta barn eller äntligen få hålla sitt nyfödda lilla knyte i famnen är obeskrivlig, eller hur? Men när något inte står rätt till med barnets andning eller hudfärg förvandlas den där lyckan snabbt till en djup klump i magen. Kanske läser du det här för att barnmorskan och läkaren har sett något avvikande på rutinultraljudet under graviditeten, eller för att någon i din närhet precis fått beskedet att deras bebis har ett cyanotiskt hjärtfel (cyanotic heart disease). Vad tror du själv – visst känns medicinska termer ibland som ett helt främmande språk när man är mitt uppe i en chock? Låt oss därför sätta oss ner i lugn och ro, som i ett vanligt samtalsrum på vårdcentralen, och gå igenom precis vad pulmonell atresi innebär, varför barn får blå läppar (cyanos hos barn), och hur vi läkare i svensk sjukvård hjälper ditt barn steg för steg.

Enkelt uttryckt, vad är pulmonell atresi och medfött hjärtfel hos barn?

Pulmonell atresi (pulmonalklaffatresi) är ett allvarligt medfött hjärtfel där lungartärklaffen mellan hjärtats högra kammare och lungartären helt saknar öppning vid födseln. Detta blockerar det syrefattiga blodet från att pumpas till lungorna för att syresättas, vilket leder till akut syrebrist och blåaktig hudfärg (cyanos) hos det nyfödda barnet.

Det här kan låta lite invecklat vid första anblicken, men låt oss förenkla det med en tydlig bild. Tänk dig själv att vårt hjärta är som ett litet välbyggt hus med fyra rum: två övre rum som vi kallar förmak, och två nedre rum som vi kallar kammare. Huvuduppgiften för de två rummen på den högra sidan av huset – höger förmak (right atrium) och höger kammare (right ventricle) – är att ta emot det "använda", syrefattiga blodet som har varit ute i kroppen och skicka iväg det raka vägen till lungorna för att tankas med nytt, friskt syre.

För att komma till lungorna måste blodet passera genom ett stort blodkärl som heter lungartären eller lungpulsådern (pulmonary artery). Precis vid utgången från höger kammare till lungartären sitter en liten backventil som fungerar precis som en svängdörr. Vi läkare kallar den här dörren för lungartärklaffen eller pulmonalisklaffen (pulmonary valve). Vid varje hjärtslag öppnas dörren så att blodet kan strömma in i lungorna, och stängs sedan så att blodet inte rinner tillbaka.

Men tänk dig nu vad som händer om den här dörren aldrig byggdes färdigt när barnet låg i magen, utan istället är som en helt igenspikad vägg vid födseln? Det är exakt det tillståndet vi kallar för pulmonell atresi. Ordet "pulmonell" syftar på lungorna, och "atresi" betyder helt enkelt att en naturlig kroppsöppning eller passage saknas eller är stängd. När huvudporten till lungorna är stängd kan det syrefattiga blodet inte ta sin vanliga väg. Istället tvingas blodet ta omvägar inne i hjärtat och blandas med det syrerika blodet som ska ut till kroppen. Det tänker man sällan på när allt fungerar som det ska, visst? Men det är precis därför ett barn med det här hjärtfelet får för lite syre ute i kroppen.

Hur vanligt är då det här? Som tur är handlar det om en mycket sällsynt diagnos. Internationellt föds ungefär 1 av 7 000 till 10 000 barn med pulmonell atresi. Här i Sverige, där det föds runt 100 000 barn om året, innebär det att vi ser ungefär 10 till 15 barn per år med den här typen av klaffatresi. Även om det är ovanligt har våra specialiserade barnhjärtkirurger i Lund och Göteborg enorm erfarenhet av att ta hand om just dessa små patienter.

Andra hjärtfel som kan ses vid detta tillstånd: Har barnet även hål i hjärtat?

När vi läkare undersöker ett spädbarn med pulmonell atresi tittar vi aldrig bara på själva klaffen. Varför tror du att det är så viktigt? Jo, för att hjärtats utveckling under de första graviditetsveckorna hänger ihop som ett pussel. Om en dörr är stängd påverkar det nämligen hur rummen bredvid växer och hur blodet tar sig fram. Faktum är att vissa av dessa extra "avvikelser" i hjärtat är helt avgörande för att barnet ska överleva den första tiden.

Vi brukar dela in pulmonell atresi i två huvudgrupper beroende på hur resten av hjärtat ser ut:

• Pulmonell atresi med kammarseptumdefekt (PA-VSD): Här finns det ett hål i skiljeväggen mellan hjärtats två nedre kammare, det vi kallar en kammarseptumdefekt (ventricular septal defect – VSD). Eftersom blodet har en utväg genom det här hålet över till vänster kammare, brukar själva höger kammare ofta vara någorlunda normalstor. Vid den här formen är det också vanligt att kroppen har bildat små extra reservkärl från stora kroppspulsådern (aorta) till lungorna, så kallade kollateralkärl (major aortopulmonary collateral arteries – MAPCAs).
• Pulmonell atresi med intakt kammarseptum (PA-IVS): Här är väggen mellan kamrarna helt hel (intakt). Tänk efter en sekund på vad som händer i ett rum där dörren ut är helt låst och det inte finns något fönster i väggen! Blodet som kommer in i höger kammare har ingenstans att ta vägen. Därför utvecklas inte höger kammare normalt under fostertiden, utan förblir ofta väldigt liten och underutvecklad – ett tillstånd vi kallar hypoplastisk högerkammare (hypoplastic right ventricle). Även klaffen in till höger kammare, trikuspidalisklaffen (tricuspid valve), kan vara trång eller läcka.
• Öppetstående foramen ovale och förmaksseptumdefekt (ASD): När barnet ligger i livmodern använder det inte sina egna lungor för att andas, utan får allt syre via moderkakan och navelsträngen. Därför har alla foster en naturlig liten lucka mellan de två övre förmaken som heter foramen ovale (foramen ovale), eller ibland ett lite större hål som kallas förmaksseptumdefekt (atrial septal defect – ASD). Hos ett friskt barn sluter sig foramen ovale efter födseln, men hos ett barn med pulmonell atresi måste denna öppning hållas öppen så att blodet kan ta sig från höger till vänster sida av hjärtat.
• Öppetstående ductus arteriosus (PDA): Alla foster har också en liten genväg – ett litet blodkärl som heter ductus arteriosus (ductus arteriosus) – som förbinder stora kroppspulsådern med lungartären. Normalt sett stänger sig detta kärl inom de första levnadsdygnen. Men minns du att vi pratade om att huvudvägen till lungorna är stängd vid pulmonell atresi? Därför är just detta lilla kärl barnets absolut viktigaste livlina direkt efter födseln! Så länge ductus arteriosus står öppen kan blod rinna bakvägen från kroppspulsådern in i lungorna för att hämta syre. Nu känns det tydligare hur allt hänger ihop, eller hur?

Hur vet man om ens barn har detta tillstånd? Symtom på cyanos hos barn ( cyanotiskt hjärtfel)

Har du också undrat varför vissa allvarliga hjärtfel inte märks precis i samma sekund som barnet föds, utan först efter några timmar eller ett par dagar? Svaret ligger i det där lilla fosterkärlet som vi precis nämnde – ductus arteriosus. Under de första timmarna efter förlossningen står kärlet fortfarande på glänt, men i takt med att det börjar dra ihop sig och stängas får lungorna plötsligt allt mindre blod. Det är då symtomen kommer, ofta snabbt och dramatiskt.

Det absolut tydligaste och viktigaste tecknet på ett cyanotiskt hjärtfel är cyanos (blåfärgning). Eftersom blodet som cirkulerar ute i barnets kropp har låg syrehalt får huden och slemhinnorna en blåaktig, gråblå eller lila nyans. Förr i tiden brukade man ibland kalla detta för "blåa barn" (blue baby syndrome). Hos nyfödda med ljus hud syns det tydligt runt munnen, på läpparna, på tungan och under naglarna på fingrar och tår. Har ditt barn en mörkare hudton kan blåfärgningen på huden vara svårare att se med blotta ögat – då tittar vi läkare extra noga på läpparnas insida, tungan, tandköttet och bindhinnan i ögonen, som då kan se gråaktiga eller lila ut.

För att du enkelt ska kunna skilja på normala reaktioner hos en nyfödd och tecken på att hjärtat kämpar har vi ställt upp de vanligaste symtomen i tabellen här nedanför:

Varför händer detta? Orsaker och riskfaktorer bakom medfödda hjärtfel

När vi läkare sitter ner med chockade föräldrar som precis fått veta att deras barn har pulmonell atresi, är nästan alltid den allra första frågan: "Är det vårt fel? Gjorde jag något fel under graviditeten?" Låt oss säga det här rakt från hjärtat direkt: Nej, i de allra flesta fall är det absolut ingenting du har gjort eller ätit som har orsakat det här! Det är så lätt att skuldbelägga sig själv som förälder, visst är det?

Sanningen är att vi läkare och forskare i de flesta fall inte kan peka på en enskild exakt orsak till varför pulmonell atresi uppstår. Hjärtat bildas väldigt tidigt i graviditeten, redan under de första åtta veckorna när fostret bara är några millimeter stort – ofta innan man ens hunnit på sitt första inskrivningssamtal hos barnmorskan på mödravårdscentralen (MVC). Om något litet steg i den finstämda celldelningen som bygger lungartärklaffen stannar av under de där tidiga veckorna, utvecklas inte klaffen som den ska.

Trots att det oftast sker helt slumpmässigt känner vi till ett antal faktorer som kan öka risken för medfödda hjärtfel (vitium cordis congenitum):

• Genetiska faktorer och kromosomavvikelser: Vissa barn med pulmonell atresi (särskilt formen med hål mellan kamrarna, PA-VSD) har en liten genetisk förändring som kallas 22q11-deletionssyndromet (tidigare ofta kallat DiGeorges syndrom – DiGeorge syndrome). Det finns också en något ökad risk om en förälder eller ett syskon redan har ett medfött hjärtfel.
• Moderns hälsa under graviditeten: Om mamman har diabetes (typ 1, typ 2 eller graviditetsdiabetes) och blodsockret ligger högt och svårkontrollerat under de allra första graviditetsveckorna ökar risken för hjärtfel hos fostret. Även infektioner som röda hund (rubella) tidigt i graviditeten kan skada hjärtats utveckling, även om detta är extremt ovanligt i Sverige idag tack vare vårt allmänna vaccinationsprogram.
• Läkemedel, rökning och alkohol: Användning av vissa specifika läkemedel på recept som är fosterskadande (teratogena) – exempelvis vissa starka aknemediciner (isotretinoin) eller vissa läkemedel mot epilepsi och bipolär sjukdom – under tidig graviditet kan påverka fosterhjärtat. Rökning och alkohol under graviditeten ökar också risken. Därför går vi på vårdcentralen och MVC alltid noga igenom din medicinlista så fort du planerar att bli gravid.

Hur diagnostiserar läkare denna sjukdom korrekt i Sverige?

Här i Sverige har vi ett fantastiskt skyddsnät inom mödravården och förlossningsvården för att fånga upp allvarliga hjärtfel så tidigt som det bara går. Det är ganska betryggande att veta, eller hur? Diagnosen ställs antingen redan när barnet ligger i magen, eller under det allra första dygnet på BB.

1. Redan under graviditeten (Fosterdiagnostik)

När du går på ditt rutinultraljud (RUL) kring graviditetsvecka 18–20 tittar barnmorskan extra noga på fostrets fyra hjärtrum och de stora blodkärlen som går ut från hjärtat. Om barnmorskan ser att höger kammare ser ovanligt liten ut eller inte kan se ett normalt flöde genom lungartärklaffen, skickas en remiss direkt till en specialistläkare i fostermedicin eller en barnkardiolog. Där görs en specialundersökning som kallas fosterekokardiografi (fetal echocardiography) – ett högupplöst ultraljud av fostrets hjärta. Om pulmonell atresi upptäcks redan i magen är det en enorm fördel! Då planeras förlossningen så att du får föda på ett sjukhus med omedelbar tillgång till neonatal intensivvård och barnhjärtspecialister (ofta i Lund eller Göteborg), där teamet står redo i samma stund som ditt barn kommer till världen.

2. Efter att barnet är fött (Screening och undersökningar på BB)

Alla hjärtfel syns dock inte på rutinultraljudet. Därför genomgår alla nyfödda barn i Sverige en enkel, smärtfri kontroll som kallas pulsoximetriscreening (eller POX-screening) innan man åker hem från BB, vanligtvis när barnet är mellan 6 och 24 timmar gammalt. En liten lysande klämma sätts runt barnets högra hand och ena fot för att mäta syremättnaden i blodet (pulse oximetry). Det här lilla testet fångar ofta upp låg syresättning långt innan man ens kan se med blotta ögat att barnet börjar bli blått!

Om POX-testet visar låga värden, om barnet har cyanos eller om barnläkaren hör ett karaktäristiskt blåsljud på hjärtat (heart murmur) vid läkarundersökningen, gör vi snabbt följande undersökningar på sjukhuset:

• Hjärtultraljud (Ekokardiografi / UKG): Detta är den absolut viktigaste undersökningen (echocardiogram). Den är helt smärtfri och visar i detalj att lungartärklaffen är stängd, hur stor höger kammare är, om det finns hål mellan kamrarna och hur blodet strömmar genom ductus arteriosus.
• EKG (Elektrokardiogram): Små klisterlappar fästs på bröstkorgen för att mäta hjärtats elektriska aktivitet och rytm (electrocardiogram), vilket avslöjar om någon del av hjärtat är extra belastad.
• Lungröntgen: En röntgenbild av bröstkorgen (chest X-ray) visar hjärtats storlek och form samt hur mycket blod som når ut i lungornas kärl.
• Hjärtkateterisering eller datortomografi (DT/CT): Ibland behöver barnkardiologerna en ännu mer detaljerad karta över blodkärlen inför en operation. Då görs antingen en snabb skiktröntgen eller en hjärtkateterisering (cardiac catheterization), där en tunn, mjuk slang förs in via ett blodkärl i ljumsken upp till hjärtat under narkos.

Vilka behandlingar finns det för pulmonell atresi?

När diagnosen pulmonell atresi är ställd är tiden dyrbar. Det här är ett tillstånd som inte kan växa bort av sig självt och som inte kan botas permanent med enbart tabletter eller flytande medicin. Men misströsta inte! Med dagens moderna behandlingar kan vi först snabbt säkra barnets syresättning med läkemedel och kateteringrepp, och därefter bygga om blodflödet med avancerad barnhjärtkirurgi. I Sverige är all högspecialiserad barnhjärtkirurgi samlad till två nationella centrum – Skånes universitetssjukhus i Lund och Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg – vilket gör att våra svenska kirurgteam tillhör de främsta i världen.

1. Omedelbar behandling (läkemedel och kateteringrepp)

Minns du att vi pratade om barnets livlina nyss – det där lilla fosterkärlet ductus arteriosus som normalt stänger sig under de första levnadsdagarna? Det absolut första vi läkare gör på neonatalavdelningen eller intensivvården är att hindra det kärlet från att stängas!

• Livräddande läkemedel i dropp (Alprostadil / Prostaglandin E1): Barnet får omedelbart en kontinuerlig infusion direkt i ett blodkärl (intravenöst) med ett läkemedel som heter alprostadil (alprostadil / prostaglandin E1). Medicinen får muskelväggen i ductus arteriosus att slappna av så att kärlet hålls vidöppet (eller öppnas upp igen om det börjat dras ihop). På så sätt kan blodet fortsätta rinna från stora kroppspulsådern in i lungorna så att barnet får syre och den blå färgen minskar.
• Kateterburna ingrepp (utan öppen kirurgi): För att stabilisera barnet ytterligare eller ibland ersätta en första öppen operation kan barnkardiologerna gå in med en tunn kateter via ett blodkärl i ljumsken:
  • Ballongseptostomi (Rashkind-ingrepp): Om luckan mellan de två övre förmaken (foramen ovale) är för trång kan läkaren föra in en pytteliten ballong via katetern och vidga hålet (balloon atrial septostomy). Då kan blodet blandas fritt och ta sig över till vänster sida av hjärtat.
  • Öppning av klaffen med kateter: Om barnet har en mildare form där klaffen bara består av en tunn hinna och höger kammare är normalstor, kan läkaren ibland bränna ett litet hål i hinnan med radiovågor (radiofrekvensperforation) och sedan vidga klaffen med en liten ballong (balloon valvuloplasty).
  • Ductus-stent: I vissa fall kan man sätta in ett litet metallnät – en stent (ductal stent) – direkt i ductus arteriosus för att hålla kärlet öppet under de första månaderna utan att man behöver ge medicindropp.

2. Kirurgi (Hjärtkirurgi anpassad efter ditt barns hjärta)

Vilken typ av operation ditt barn behöver beror helt på hur välutvecklad den högra hjärtkammaren är. Vi brukar prata om antingen en tvåkammarkorrektion (om höger kammare är tillräckligt stor för att kunna arbeta) eller en enkammarkorrektion i tre steg (om höger kammare är för liten).

Om höger kammare har bra storlek (vilket är vanligt vid PA-VSD) kan kirurgerna ofta göra en fullständig reparation där man stänger hålet mellan kamrarna med en liten lapp och opererar in ett nytt förbindelserör med klaff – en så kallad kondukt eller homograft (RV-to-PA conduit) – mellan höger kammare och lungartären. Då får hjärtat två fungerande kammare precis som vanligt!

Men om höger kammare är alldeles för liten för att orka pumpa blod (som vid svår PA-IVS) går det inte att tvinga den att göra jobbet. Tänk på vad kirurgerna gör då – det är faktiskt helt fascinerande! Istället låter man den starka vänstra kammaren pumpa det syrerika blodet ut till kroppen, medan man steg för steg kopplar det syrefattiga blodet direkt till lungorna utan att det behöver passera höger kammare. Detta kallas för enkammarkirurgi (eller Fontan-cirkulation) och görs genom en serie av tre öppna hjärtoperationer under barnets första levnadsår:

1. Första operationen – BTT-shunt (Blalock-Taussig-Thomas-shunt): Denna operation görs vanligtvis redan under barnets första levnadsvecka. Kirurgen opererar in ett litet konstgjort rör av plastmaterial, en så kallad shunt (Blalock-Taussig-Thomas shunt), mellan en gren av stora kroppspulsådern och lungartären. Nu har barnet fått en säker, konstgjord väg för blodet till lungorna! Då kan man stänga av alprostadil-droppet och låta den naturliga ductus arteriosus sluta sig.
2. Andra operationen – Glenn-operationen: När barnet har vuxit till sig och är mellan 4 och 8 månader gammalt är det dags för steg två, Glenn-proceduren (bidirectional Glenn procedure). Här tar kirurgen bort den lilla shunten som sattes in vid födseln, eftersom barnet nu håller på att växa ur den. Istället kopplar man den stora hålvenen som samlar upp det syrefattiga blodet från huvudet och armarna (vena cava superior) direkt till lungartären. Efter denna operation avlastas hjärtat enormt mycket och barnet mår ofta betydligt bättre.
3. Tredje operationen – Fontan-operationen (TCPC): Det sista steget i serien utförs vanligtvis när barnet är mellan 2 och 4 år gammalt. Vid Fontan-proceduren (Fontan procedure / Total Cavopulmonary Connection) kopplar kirurgen även den nedre hålvenen, som tar emot syrefattigt blod från benen och underkroppen (vena cava inferior), direkt upp till lungartären.

Ser du vad man har åstadkommit när alla tre operationerna är klara? Nu rinner precis allt syrefattigt blod från hela kroppen direkt in i lungorna för att syresättas, och det syrerika blodet blandas inte längre med det syrefattiga! Vad händer då med barnets läppar och fingrar? Jo, den blå färgen (cyanosen) försvinner och barnet får äntligen rosenröda läppar och normal syresättning!

Vad händer efter operationen och hur ser vardagen ut hemma?

Att se sitt lilla barn rullas in på operationssalen är något av det tuffaste man kan gå igenom som förälder. Eftersom det handlar om stora hjärtoperationer kommer ditt barn först att vårdas på barnintensivvårdsavdelningen (BIVA) under några dagar upp till ett par veckor, innan ni flyttas till den vanliga barnhjärtavdelningen. På BIVA kan det först se lite skrämmande ut med alla sladdar, pipande skärmar, smärtlindringspumpar och en respirator (ventilator) som hjälper barnet att andas den första tiden. Men kom ihåg att varje liten sladd finns där för att vakta ditt barn dygnet runt.

Efter en hjärtoperation är det väldigt vanligt att ett litet spädbarn är trött och inte riktigt orkar amma eller suga på flaska för fullt direkt. Då får barnet bröstmjölk eller extra energirik ersättning genom en tunn, mjuk slang som går via näsan ner till magen – en nasogastrisk sond (nasogastric tube). Många föräldrar lär sig enkelt att ge mat i sonden så att man kan åka hem till tryggheten i sitt eget hem så snart barnet är stabilt. När barnet sedan blir lite äldre och ska börja med fast föda är det extra viktigt med näringstät och bra mat för att orka växa – som till exempel havregrynsgröt berikad med lite extra rapsolja eller smör, filmjölk, mosad avokado, knäckebröd med mjukost och mild blåbärssoppa eller vätskeersättning från apoteket om barnet skulle drabbas av en vanlig magsjuka.

En annan viktig sak som vi läkare i Sverige vill förbereda dig på är den livslånga uppföljningen. Även om operationerna gör att hjärtat fungerar utmärkt i vardagen, räknas barnet inte som "friskförklarat" i medicinsk mening. Ditt barn kommer att gå på regelbundna kontroller hos en barnkardiolog under hela uppväxten, och i vuxen ålder flyttas uppföljningen smidigt över till en specialiserad GUCH-mottagning (Grown-Up Congenital Heart disease) på universitetssjukhuset. Varför är dessa kontroller så viktiga även när barnet mår toppen och springer runt och leker med kompisarna? Jo, för att inopererade klaffar och rör inte växer i takt med barnet och därför kan behöva bytas ut när barnet blir större, ofta via skonsamma kateteringrepp. Dessutom håller läkaren koll på hjärtrytmen så att det inte uppstår hjärtrytmrubbningar (arrhythmia) eller nedsatt pumpförmåga, så kallad hjärtsvikt (heart failure), längre fram i livet.