Vad är Rabson-Mendenhalls syndrom? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd.

Det mest grundläggande som händer i våra kroppar är att maten vi äter ger oss energi. Det är som att tanka en bil. Här får vår kropp energi från socker (glukos). Hela denna process styrs av ett hormon som kallas insulin . Det är detta insulin som säger åt sockret i blodet att skickas till de celler som behöver energi. Det är som att öppna cellernas dörrar och släppa in sockret. Men i kroppen hos en person med Rabson-Mendenhalls syndrom sker inte denna process korrekt. Det vill säga, deras kropp kan inte använda insulin ordentligt. Detta är ett mycket, mycket sällsynt tillstånd.

Så vad är egentligen detta syndrom?

När insulin inte kan göra sitt jobb ordentligt påverkar det direkt barnets tillväxt. Tänk dig, effekten av detta börjar redan innan barnet är fött, det vill säga medan det fortfarande är i moderns mage. Spädbarn med detta tillstånd är vanligtvis små i storlek. Även efter födseln sker deras viktökning och kroppstillväxt mycket långsamt. Medicinskt sett är Rabson-Mendenhalls syndrom en sjukdom som tillhör en stor grupp som kallas svåra insulinresistenssyndrom. Donohues syndrom och typ A-insulinresistenssyndrom är två andra sjukdomar som tillhör denna grupp.

Vad är orsaken till denna situation?

Enkelt uttryckt är detta ett genetiskt tillstånd. Det vill säga att det ärvs från föräldrarna till barnet . Detta orsakas av ett fel i genen som kallas "INSR" i vår kropp. Nu ska vi se hur detta händer. I varje cell i vår kropp finns det två kopior av varje gen. En från modern och en från fadern. För att barnet ska utveckla Rabson-Mendenhalls syndrom måste båda kopiorna av "INSR"-genen som barnet får ha nämnda defekt. Om bara en kopia har defekten kommer sjukdomen inte att utvecklas. Med andra ord, för att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste både modern och fadern ha en kopia av denna defekta gen och en kopia av den friska genen. Då måste barnet få båda defekta kopiorna från båda av en slump. Det är därför det är så sällsynt eftersom det vanligtvis inte händer tre gånger av fyra.

Vilka är symtomen på detta tillstånd?

Symtom börjar vanligtvis uppstå under barnets första levnadsår. Dessutom kan svårighetsgraden av dessa symtom variera från person till person. Låt oss ta en titt på de viktigaste symtomen som kan ses.

Andra sjukdomar som kan uppstå på grund av detta

Förutom dessa grundläggande symtom kan detta syndrom även orsaka andra allvarliga tillstånd.

• Cystor i flickors äggstockar .
• Diabetes . Detta kan ibland leda till ett livshotande tillstånd som kallas ketoacidos .
• Njurproblem .

Hur ställs diagnosen?

En av utmaningarna med att diagnostisera detta tillstånd är att skilja det från andra tillstånd som liknar det (som Donahues syndrom). Ditt barns läkare kommer att utföra en grundlig fysisk undersökning, fråga om ditt barns symtom och familjens hälsohistoria och kommer sannolikt att beställa flera blodprover för att kontrollera ditt barns blodsocker- och insulinnivåer . Detta är det enda sättet att ställa en korrekt diagnos.

Hur behandlas det?

Behandling av Rabson-Mendenhalls syndrom kräver vanligtvis hjälp av ett stort team, inklusive olika specialister, kirurger och tandläkare. Rådgivning kan också vara mycket viktigt för familjer för att hantera den stress och de känslor som följer med att ha ett barn med detta sällsynta tillstånd. Behandlingen är ofta specifik för varje symptom. Till exempel kirurgi för att ta bort cystor på äggstockarna, tandbehandling för tandproblem etc. I vissa fall ordinerar läkare höga doser insulin eller andra läkemedel som stimulerar insulinanvändningen, men dessa är ofta inte effektiva på lång sikt.

Nya behandlingar under utredning

Experter fortsätter att undersöka bättre behandlingsalternativ för höga blodsockernivåer (hyperglykemi) i samband med svår insulinresistens. Även om dessa behandlingar har visat lovande resultat behövs ytterligare forskning.

• Biguanider: Dessa är en typ av läkemedel som minskar kroppens sockerproduktion och ökar insulinanvändningen .
• Leptin: Detta protein har visat sig hjälpa till att kontrollera blodsocker- och insulinnivåerna.
• rhIGF-I (Rekombinant insulinliknande tillväxtfaktor I): Detta protein används för att behandla ketoacidos, ett tillstånd som orsakas av allvarlig insulinresistens .

Rabson-Mendenhalls syndrom, insulinresistens, genetiska sjukdomar, pediatriska sjukdomar, acanthosis nigricans, ketoacidos, diabetes