Har du någonsin hört talas om Rapp-Hodgkins syndrom eller AEC-syndrom? Förmodligen inte. Dessa är mycket sällsynta tillstånd, vilket innebär att de flesta inte får dem. De orsakas av genetiska faktorer . Enkelt uttryckt anses dessa två tillstånd nu vara mycket lika och tillhöra samma sjukdomsgrupp. Dessa tillstånd kan påverka ditt hår, dina naglar, din hud, dina svettkörtlar och dina tänder. Så låt oss prata om dem lite mer i detalj, väldigt enkelt.
Varför uppstår denna situation?
Okej, låt oss först titta på vad som orsakar detta. Varje cell i vår kropp har något som kallas gener. Vi får dessa från vår mor och far. För att vara exakt har vi två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far.
AEC-syndrom orsakas av en defekt i en av våra gener, närmare bestämt TP63-genen . Om en av de två kopiorna av TP63-genen har denna defekt kan personen utveckla AEC-syndrom.
Ibland ärvs detta tillstånd från föräldrar till barn. Det betyder att en förälder med denna genetiska defekt har ungefär 50 % chans att föra vidare tillståndet till sitt barn. Men för det mesta är det ett slumpmässigt tillstånd, vilket innebär att det uppstår vid födseln utan någon familjehistoria. Så det finns ingen anledning att oroa sig för detta.
Vilka är symtomen på denna sjukdom?
Detta är det viktigaste. Symtomen på AEC-syndrom kan variera kraftigt från person till person. Även om personer i samma familj har tillståndet kan de symtom de uppvisar variera. Så alla kommer inte att ha samma uppsättning symtom.
Låt oss titta på några av de viktigaste symptomen som kan ses generellt.
| Symptom | Enkel förklaring |
|---|---|
| Läpp- och gomspalt | Överläppen är inte helt formad, och det finns en klyfta i den. Det kan också finnas en klyfta i munnens övre gom. |
| Minskad svettning | Kroppen kan ha färre eller inga svettkörtlar alls. Detta resulterar i väldigt liten svettproduktion. Som ett resultat kan kroppen lätt överhettas och kännas varm. |
| Sammansmälta ögonlock | Ögonlocken kan vara ihopklistrade, delvis eller helt stängda. Det kan också finnas problem med tårkanalerna, vilket leder till tillstånd som torra ögon och rosa ögon. |
| Tillväxtproblem | Barnet kan ha problem med tillväxt och viktuppgång. |
| Hörselnedsättning | Detta kan försena barnets inlärning att tala. |
| Förändringar i naglarna | Naglar kan saknas eller ha en ovanlig form. |
| Huderosion | På vissa ställen flagnar det översta hudlagret av. Detta kan vara livshotande för nyfödda barn. Därför bör särskild försiktighet iakttas med detta. |
| Tandproblem | Vissa tänder kan saknas, det kan finnas stora mellanrum mellan tänderna, konformade tänder kan uppstå och tändernas yttre hölje, kallat emalj, kan bli tunt. |
| Hårproblem | Det kan finnas väldigt lite hår på huvudet och i ansiktet, och det hår som finns kan vara torrt och sprött. |
| Urinvägsproblem hos pojkar | Urinrörets öppning kan vara belägen på undersidan av penis istället för sin normala plats. |
Hur diagnostiserar man sjukdomen?
Din läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd baserat på dina symtom, sjukdomshistoria och fysisk undersökning. När dessa symtom uppstår tillsammans kan man misstänka AEC-syndrom.
Dessutom kan ett genetiskt test göras för att kontrollera TP63-genen . Detta test kan dock inte göras i alla laboratorier i Sri Lanka. Det är ett något specialiserat test.
Föräldrar som riskerar att drabbas av detta tillstånd kan ha möjlighet att testa sitt barn före födseln, under graviditeten . Du kan prata med din läkare om detta och få veta mer.
Hur behandlas det?
Eftersom detta är ett livslångt tillstånd kan det inte botas helt. Men oroa dig inte , många av dess symtom kan behandlas framgångsrikt. För att göra detta måste du arbeta med ett team av läkare, inte bara en. Till exempel:
- Kirurger
- Hudläkare
- Tandläkare
- Ögonläkare
Du kan behöva hjälp från specialister inom olika områden. Det är också viktigt för dig och din familj att söka rådgivning för att hantera stressen av att leva med en så sällsynt sjukdom.
Här är några behandlingar för de viktigaste symtomen:
| Behandling | Beskrivning |
|---|---|
| Kirurgi för läpp- och gomspalt | Dessa sprickor kan framgångsrikt repareras med kirurgi. |
| Behandling för tänder | Permanenta tänder kan ersättas med tandimplantat . Små barn kan använda avtagbara proteser. |
| Ögonlockskirurgi | Kirurgi utförs för att separera de fastnade ögonlocken. Ibland, om ögonlocket har fastnat i ögonlocket, kan det separera utan operation. |
| Behandling för flagnande hud | Sår som har lossnat från huden bör behandlas mycket försiktigt. Ibland kan din läkare råda dig att rengöra såret med en svag blekmedelslösning , såsom Dakins-lösning, för att döda bakterier. |
| För hörselproblem | Om hörselnedsättning och öroninfektioner utvecklas på grund av vätskeansamling i örat, innebär behandlingen att man för in små rör i örat. |
| Talterapi | Denna behandling är mycket hjälpsam för barn som har talproblem på grund av hörselnedsättning eller gomspalt. |
| Ytterligare lösningar | Du kan använda ögondroppar för att behandla torra ögon och peruker för att dölja håravfall eller hårförtunning. |
Meddelande att ta med sig hem
- AEC-syndrom är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd.
- Detta är inte en smittsam sjukdom. Det betyder att den inte sprids från en person till en annan genom beröring eller på något annat sätt.
- Symtomen kan variera kraftigt från person till person, så jämför dig inte med andra.
- Även om detta tillstånd inte kan botas helt finns det många effektiva behandlingar som kan hjälpa till att hantera många av symtomen och leva ett normalt liv.
- För detta är det mycket viktigt att söka hjälp från ett team av olika specialistläkare.
- Om du eller ditt barn har något av dessa symtom, eller om du har några frågor om detta, vänligen tala med din läkare.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar