Har du också svårt att se på natten? Försämras din syn gradvis? Låt oss lära oss om "Retinitis Pigmentosa" (RP)!

Ibland har man svårt att köra bil på natten eller i svagt ljus, eller hur? Eller har du någonsin kört in i någon utan att se dem komma i din väg? Om du har upplevt detta kan orsaken vara ett ögonproblem som kallas "Retinitis Pigmentosa" (RP). Oroa dig inte, detta är inte ett vanligt tillstånd, men det är viktigt att vara medveten om det. Låt oss prata om det mer i detalj.

Vad är retinit pigmentosa (RP)? Varför är det så viktigt?

Enkelt uttryckt är "Retinitis Pigmentosa" (RP) ett allmänt namn för en grupp ögonsjukdomar som kan föras vidare från generation till generation. Det drabbar främst "näthinnan" inuti ögat.

Tänk på ditt öga som en gammaldags filmkamera. Fotot i de kamerorna fångas på film. Det är så det är, inuti ditt öga, på baksidan, finns ett mycket känsligt, ljuskänsligt membran som kallas näthinna. När ljuset från de saker vi ser faller på näthinnan omvandlas det ljuset till elektriska signaler. Sedan går dessa signaler till hjärnan och vi ser: "Åh, det här är det, det här är det."

Så om näthinnan inte fungerar som den ska är det som om filmen i kameran är trasig. Oavsett hur hårt du fokuserar kommer bilden inte att bli skarp. På samma sätt, om du har en sjuk näthinna, även om du bär glasögon eller kontaktlinser, kommer det att påverka din syn.

Näthinnan innehåller speciella typer av nervceller som reagerar på ljus. Dessa kallas fotoreceptorceller. Det finns två typer av dessa: stavar och tappar. Stavar hjälper oss att se i svagt ljus, särskilt på natten. Tappar hjälper oss att se färger och fina detaljer tydligt. Tillsammans med dessa celler finns det en annan typ av cell i näthinnan som kallas retinala pigmentepitelceller. Alla dessa celler arbetar tillsammans och tillsammans för att ge oss god syn.

Retinit pigmentosa (RP) och andra ärftliga näthinnesjukdomar (IRD) orsakas av förändringar i de gener som gör att dessa celler fungerar korrekt, så kallade genetiska mutationer . Detta gör att cellerna gradvis försvagas och slutar fungera.

RP är inte en enskild sjukdom. Eftersom det är en grupp av sjukdomar kan synen variera från person till person. Många utvecklar nedsatt syn , och vissa kan förlora sin syn helt. Dessa synförändringar börjar vanligtvis i barndomen. Men ibland sker dessa förändringar så långsamt att man kanske inte ens märker dem. För vissa personer sker synförlusten snabbt. Vid vissa typer av RP upphör synförlusten vid en viss nivå.

Viktigast av allt drabbar Retinitis Pigmentosa vanligtvis båda ögonen .

Vilka är symtomen på RP? Hur påverkar det dig?

Symtomen på "Retinitis Pigmentosa" uppstår inte plötsligt. De uppträder gradvis. Här är några av de första symtomen:

• Problem med mörkerseendet: Du kan ha svårt att se saker på natten, särskilt när det är svagt ljus. Detta kan vara svårt när du går på gatan på natten eller inomhus i svagt ljus.
• Problem med att se i svagt ljus: Det kan vara svårt att se saker tydligt, inte bara på natten, utan även på platser som ett något mörkt rum eller en biograf.
• Blinda fläckar i perifert synfält: Även om du kan se vad du tittar på kanske du inte kan se vad som finns runt omkring dig, till exempel ett fordon som kommer från sidan eller någon som närmar sig. Det är därför vissa människor råkar stöta in i saker.

Med tiden kan andra symtom uppstå. Dessa inkluderar:

• Känsla av blinkande eller glittrande ljus: Vissa personer kan uppleva ljusblixtar eller en känsla av att bli träffade av blixten.
• Tunnelseende (att bara ha centralt seende): Det här är som att titta på världen genom ett rör. Du kan bara se det som är rakt fram och ingenting runt omkring dig.
• Fotofobi - Känslighet eller obehag i starkt ljus: Ögonen blir blå och det blir svårt att se när de utsätts för solljus eller starkt ljus.
• Förlorar förmågan att se färg: Färger kanske inte verkar lika ljusa eller tydliga som de brukade.
• Mycket nedsatt syn: I extrema fall kan synen vara kraftigt nedsatt.

Viktigt: Om du har ett eller flera av dessa symtom är det bäst att uppsöka en ögonläkare så snart som möjligt.

Varför utvecklas retinit pigmentosa? Vad är orsaken till detta?

Den främsta orsaken till retinit pigmentosa (RP) och andra ärftliga näthinnesjukdomar är vissa förändringar (genetiska mutationer) i våra gener . Dessa gener är det som producerar cellerna i vår näthinna och får dem att fungera korrekt. Så när det finns ett fel eller en förändring i dessa gener kan dessa celler inte fungera korrekt. Med tiden dör dessa celler lite i taget. Det är då synen gradvis försämras.

Eftersom det är ärftligt kan barn ärva dessa genetiska förändringar från sina föräldrar. Men det betyder inte alltid att du kommer att utveckla tillståndet bara för att någon i din familj har det. Det är också möjligt för dig att utveckla tillståndet utan att någon i din familj har det. Därför är genetisk testning viktig.

Hur utbredd är denna situation i världen?

Enligt statistik i Europa och Amerika kan en av 3 500 till 4 000 personer ha "Retinitis Pigmentosa". Världsomspännande uppskattas det att cirka två miljoner människor lider av detta tillstånd. Det finns även personer med detta tillstånd i Sri Lanka. Därför är det viktigt att vara medveten om detta.

Hur diagnostiserar läkare retinit pigmentosa (RP)?

Om du misstänker att du har RP kommer din läkare att göra flera olika tester för att undersöka dig. Det är mycket viktigt att regelbundet genomgå synundersökningar.

Vidgad ögonundersökning med synfältstest

I detta gör optikern eller ögonläkaren följande:

• De säger att man ska läsa skriften på väggen.
• Den säger att du ska titta på ett föremål med båda ögonen.
• Trycket i dina ögon mäts.
• Ett synfältstest kontrollerar din perifera seende.
• Att observera hur pupillen i ditt öga reagerar på ljus.
• Ögat vidgas genom att droppa i det. Detta gör att näthinnan kan undersökas närmare.
• Du kan också ta bilder av näthinnan.

Elektroretinografi (ERG)-test

Detta är ett speciellt test. Det mäter hur din näthinna reagerar på ljus. Det mäter hur väl de olika cellerna i din näthinna (stavarna och tapparna vi pratade om) fungerar. Det innebär att du blinkar med olika ljus framför ögonen. Det är en del av en grupp tester som kallas oftalmologiska elektrofysiologiska tester. Dessa tester tittar också på hur dina ögon och din hjärna bearbetar det du ser.

Optisk koherenstomografi (OCT)-skanning

Detta är ett icke-invasivt test. Denna OCT-skanning kan mäta tjockleken på din näthinna och analysera tillståndet hos dess lager. Allt du behöver göra är att titta på ett mål, så tar en speciell kamera bilder av insidan av ditt öga.

Fundus autofluorescens (FAF)-test

Detta är också ett icke-invasivt "avbildningstest" som tar bilder av ögat. Det kan ge mycket information om näthinnans hälsa. Det används för diagnos, behandling och övervakning av sjukdomen.

Tillsammans med dessa tester kan din läkare också rekommendera genetisk testning och en genetisk rådgivare.Du kan också föreslå ett besök. För om du tar reda på exakt vilken genetisk mutation som orsakar RP kan du få en uppfattning om hur sjukdomen kommer att bete sig i framtiden och om den påverkar andra familjemedlemmar. Det är också viktigt att få några nya behandlingar, till exempel genterapi, eller att delta i relaterade kliniska prövningar.

Vilka behandlingar finns för detta tillstånd 'Retinitis Pigmentosa' (RP)? Hur hanteras det?

Faktum är att det har skett stora framsteg i behandlingen av retinitis pigmentosa (RP) och andra IRD:er de senaste åren, särskilt med löftet om nya behandlingar som genterapi.

Här är några sätt att hantera RP för närvarande:

• Användning av hjälpmedel och hjälpmedel för synnedsättning: Det finns olika typer av förstoringsglas, specialglasögon och till och med tekniska apparater som kan identifiera vad eller vem något är när du pekar på det.
• Solskydd: Det är viktigt att bära solglasögon och minska exponeringen för starkt ljus, eftersom starkt ljus ibland kan förvärra RP.
• Behandling av andra relaterade tillstånd: Behandling av tillstånd som cystoid makulaödem (CME) (vätskeansamling i mitten av näthinnan) som kan uppstå med RP.
• Behandling av grå starr: Vissa personer med RP kan utveckla grå starr. Om detta inträffar kan de opereras bort.

Låt oss lära oss lite om genterapi.

Det amerikanska läkemedelsverket FDA har godkänt en genterapiprodukt som heter voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) för behandling av en specifik typ av RP. Personer med mutationer i båda kopiorna av RP65-genen kan dra nytta av denna behandling. Denna specifika typ av RP finns dock endast hos ett begränsat antal personer.

Ett antal kliniska prövningar pågår för närvarande för genterapi för andra typer av RP och IRD, så fler behandlingar förväntas i framtiden.

För personer med mycket svår RP finns det fall där en anordning som kallas näthinneprotes kan övervägas.

Finns det ett sätt att förhindra utvecklingen av "Retinitis Pigmentosa" (RP)?

Eftersom Retinitis Pigmentosa ofta är ärftlig kan den inte helt förebyggas.

Det finns dock saker du kan göra för att hålla dina ögon så friska som möjligt:

• Gå regelbundet till en ögonläkare för att få dina ögon undersökta. Detta hjälper dig att identifiera eventuella problem tidigt.
• Använd solglasögon och skydda dina ögon från starkt ljus.
• Följ en hälsosam livsstil. Ät bra och träna säkert.

Vad kan man förvänta sig om man har RP?

Retinit Pigmentosa utvecklas inte på samma sätt eller i samma takt för alla. Detta beror på att det finns många olika gener som orsakar det. Beroende på genen påverkar sjukdomen varje person olika . Därför är det viktigt att genomgå genetisk testning och genetisk rådgivning.

Fråga din läkare om aktuella kliniska prövningar, stödgrupper och visuella hjälpmedel.

När ska jag träffa en läkare?

Som en allmän regel bör du besöka din ögonläkare regelbundet. Om du utvecklar nya symtom, eller om dina symtom förvärras, kontakta din läkare omedelbart. Till exempel:

• Om du känner att din syn försämras (klarhet eller färgseende).
• Om du upplever ny smärta eller obehag i ögonen.

Kom ihåg: Det finns många typer av retinit pigmentosa, och alla typer orsakar inte fullständig synförlust. Det bästa sättet att skydda och dra nytta av din syn så mycket som möjligt är att genomgå regelbundna synundersökningar och följa din läkares instruktioner.

Sammanfattningsvis, kom ihåg detta! (Meddelande att ta med sig hem)

Retinit pigmentosa (RP) är ett allvarligt tillstånd som måste tas på allvar. Men om du är medveten om det och vidtar nödvändiga åtgärder kan du hjälpa dig själv att leva ett normalt liv.

• Var inte rädd, skaffa dig information: Om du får diagnosen RP, var välinformerad om det. Ställ frågor till din läkare.
• Regelbundna kontroller: Få dina ögon kontrollerade med jämna mellanrum enligt rekommendationer från din ögonläkare.
• Genetisk testning och rådgivning: Dessa är mycket viktiga för att förstå ditt exakta tillstånd.
• Få stöd: Prata med familj och vänner om detta. Gå med i stödgrupper om det behövs. Du är inte ensam.
• Var medveten om nya behandlingar: Medicinsk vetenskap går framåt. Fråga din läkare om nya behandlingar och kliniska prövningar.

Det finns många saker du kan göra för att skydda dina ögon. Det viktigaste är att göra det rätta utan att ge upp hoppet.

` Retinitis Pigmentosa, RP, ögonsjukdomar, synnedsättning, nattblindhet, genetiska sjukdomar, näthinna, syn