Känner du till ROHHAD-syndromet? Har ditt barn dessa symtom?

Har din lilla plötsligt börjat bli riktigt stor? Eller har du märkt att hen har svårt att andas medan hen sover? Ibland kan detta vara tecken på ett mycket sällsynt tillstånd som kallas ROHHAD-syndrom. Låt oss prata om detta lite mer i detalj, eftersom det är mycket viktigt att vara medveten om sådana här saker.

Vad är ROHHAD-syndrom?

Enkelt uttryckt är ROHHAD syndrom ett sällsynt, livshotande tillstånd som drabbar små barn. Det påverkar främst det endokrina systemet, det autonoma nervsystemet och andningen. Barn med detta tillstånd kan gå upp avsevärt i vikt på mycket kort tid . De kan också uppleva förändringar i andningsmönster, beteende och känsloreglering medan de sover och ibland även medan de är vakna.

ROHHAD syndrom är ett relativt nytt medicinskt tillstånd. Det identifierades och beskrevs först 1965. Tänk på det, det har rapporterats färre än 200 fall av detta tillstånd världen över. Så du kan föreställa dig hur sällsynt det är. Medicinska experter forskar fortfarande på tillståndet för att hitta den exakta orsaken och ett permanent botemedel. För närvarande finns det inget specifikt test eller behandling för ROHHAD syndrom. Därför behandlar läkare varje barn individuellt baserat på deras symtom.

Vilka är symtomen på ROHHAD syndrom?

Barn med ROHHAD-syndrom är vanligtvis friska och utvecklas normalt innan symtom uppstår. Även om symtom kan uppstå så tidigt som vid 9 års ålder, visar de flesta barn sina första symtom mellan 2 och 4 års ålder.

Namnet 'ROHHAD' kommer från de första bokstäverna i de fyra huvudsymptomen på denna sjukdom. Låt oss ta en titt på vad de är:

• (RO) Snabbt insättande fetma: Detta är när ett barns aptit plötsligt ökar dramatiskt, vilket leder till en betydande viktökning på 9–13 kilogram inom en kort tidsperiod, vanligtvis mellan tre och tolv månader. Detta är ofta det första tecknet på fetma. Tänk på det, det är inte bara viktökning, det är en mycket snabb, märkbar förändring.

• (H) Hypotalamusdysreglering: Hypotalamus är en del av hjärnan som styr hypofysen. Den reglerar också många saker som kroppstillväxt, vikt, aptit, pubertet, känslor och beteende. Så om det finns några problem med dess funktion kan barnetSymtom som fetma, kortväxthet, kramper, tillväxthämning, ökad eller minskad urinering och tidig eller försenad pubertet kan förekomma. Dessutom kan tillstånd som hypotyreos och diabetes mellitus också förekomma.

• (H) Hypoventilation: Barn med ROHHAD-syndrom kan inte kontrollera sin andning ordentligt. Det betyder att när syrehalten i blodet minskar eller koldioxidhalten ökar, andas kroppen inte tillräckligt djupt eller snabbt för att kompensera. Detta är ett mycket farligt tillstånd. Ibland kan det uppstå plötsligt, till exempel efter en mindre luftvägsinfektion, såsom en förkylning, eller efter anestesi.

• (AD) Autonom dysreglering: Vår kropps autonoma nervsystem (ANS) styr grundläggande funktioner som vi inte kan kontrollera, såsom andning, matsmältning, hjärtfrekvens och kroppstemperatur. Så barn med skador på detta autonoma nervsystem kan uppleva symtom som en onormalt långsam hjärtfrekvens (bradykardi), låg kroppstemperatur och minskad smärtuppfattning . Tänk dig, att känna mindre smärta innebär att även vid en allvarlig olycka kanske barnet inte är medvetet om det.

Vilka är orsakerna till ROHHAD syndrom?

Faktum är att läkare ännu inte har hittat en definitiv orsak till ROHHAD-syndromet. Det finns dock tre huvudteorier som för närvarande forskas på som skulle kunna förklara det.

1. Genetik: Många forskare tror att ROHHAD-syndrom orsakas av en genetisk mutation . Den exakta genen är dock ännu inte känd. Allt i vår kropp styrs av gener, så alla förändringar i den kan påverka den.

2. Epigenetik: Vissa forskare tror att gener som styr vissa funktioner i våra kroppar kan slås på när det behövs och stängas av när det inte behövs. Detta kallas epigenetik. Denna idé är baserad på en studie utförd på identiska tvillingar. I den utvecklade ett barn ROHHAD-syndrom, medan det andra inte gjorde det. Så man kan tänka sig att inte bara gener, utan även skillnader i hur dessa gener fungerar, kan påverka detta.

3. Autoimmunitet: Viss forskning tyder på att ROHHAD-syndrom också är en autoimmun sjukdom.Det har funnits ett samband mellan autoimmuna sjukdomar, där kroppens eget immunförsvar attackerar sina egna celler. I en studie fann man att två barn med ROHHAD-syndrom hade antikroppar som kallas immunoglobuliner i cerebrospinalvätskan (CSF) , den vätska som omger hjärnan och ryggmärgen. Med hjälp av denna information drog forskarna slutsatsen att det fanns inflammation i centrala nervsystemet (CNS) , hjärnan och ryggmärgen. Detta innebar att kroppens eget immunförsvar felaktigt attackerade hjärnan.

Vilka är komplikationerna med ROHHAD syndrom?

Utöver de huvudsakliga symtomen vi diskuterade tidigare kan barn med ROHHAD-syndrom utveckla andra komplikationer , det vill säga ytterligare hälsoproblem. Det är viktigt att vara medveten om dessa också:

• Psykiska och beteendemässiga problem: Dessa barn kan uppleva tillstånd som rastlöshet, aggression, hyperaktivitet, konstant trötthet, ångest, depression och intellektuell funktionsnedsättning . Dessa kan påverka barnets dagliga liv såväl som familjens.

• Problem med nervsystemet: Barn med ROHHAD-syndrom kan uppleva tillstånd som kramper, onormala ögonrörelser (nystagmus), sömnapné eller utvecklingsstörningar .

• Metaboliska störningar: De vanligaste metabola störningarna bland dessa barn är diabetes mellitus, insulinresistens, nedsatt glukosintolerans och fettleversjukdom. Dessa är tillstånd som kan ha långsiktiga hälsokonsekvenser.

• Neurala tumörer: Mellan 40 % och 56 % av barn med ROHHAD-syndrom utvecklar tumörer i nerverna. Ett exempel är en typ av tumör som kallas ganglioneurom . De flesta av dessa tumörer är godartade , men de kan ibland vara maligna . Därför är läkare alltid på utkik efter detta.

• Hjärtstillestånd: Detta är den farligaste komplikationen. Det är ett plötsligt upphörande av andning och hjärtaktivitet. Detta kan vara livshotande.

Hur diagnostiseras ROHHAD syndrom? (Diagnos)

För närvarande kallas ROHHAD-syndrometDet finns inget enskilt test som definitivt kan bekräfta diagnosen. Istället arbetar ett team av medicinska experter tillsammans för att ställa en diagnos baserad på barnets unika kombination av symtom . Det är som en detektiv som samlar bevis och kommer fram till en slutsats.

För att få diagnosen ROHHAD-syndrom måste ett barn uppfylla följande kriterier:

• Både symtom på plötslig fetma och hypoventilation under sömn måste föreligga.
• Symtom på hypotalamisk dysfunktion (t.ex. snabb viktuppgång, hypotyreos eller förändringar i puberteten - tidig eller sen) måste föreligga.
• Det är viktigt att bekräfta att det inte finns någon mutation (genvariant) i genen `PHOX2B`. Detta är viktigt för att skilja den från `CCHS (medfött centralt hypoventilationssyndrom`), ett annat tillstånd som har vissa symtom som liknar ROHHAD-syndromet (t.ex. minskad andning under sömn).
• Dessa symtom kanske inte är uppenbara under de första levnadsåren. De börjar vanligtvis senare.

Eftersom ROHHAD-syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd kan barn ofta få feldiagnoser först. Därför är det mycket viktigt att söka råd från ett erfaret medicinskt team om du har dessa symtom.

Hur behandlas ROHHAD-syndrom? (Behandling)

Behandlingen för ROHHAD-syndrom varierar från barn till barn, beroende på symtomen. Alla barn kan inte få samma behandlingsplan, eftersom allas situation är olika. En sak är dock gemensamt för alla. Om ett barn med ROHHAD-syndrom uppvisar andningsstörningar medan de sover, behöver de använda en maskin som kallas "CPAP" eller "BiPAP" för att hjälpa dem att andas. Med tiden kan de behöva använda en "ventilator" för att fullt ut stödja andningsprocessen. Detta är en livräddande procedur.

Vid behandling av barn med ROHHAD-syndrom behövs hjälp från barnläkare inom olika områden. Till exempel:

• Pulmonologer
• Neurologer
• Endokrinologer (läkare som specialiserar sig på endokrina körtlar (hormoner))
• Öron-, näs- och halsspecialister (Öron-, näs- och halsspecialister)
• Kardiologer
• Sömnspecialister
• Näringsexperter
• Onkologer
• Psykologer
• Psykiatriker

Det är genom alla dessa människors enighet som vi strävar efter att ge barnet den bästa behandlingen.

Hur ser framtiden ut för barn med ROHHAD-syndrom? (Utsikter)

Faktum är att det för närvarande inte finns något botemedel mot ROHHAD syndrom. Huvudmålet med behandlingen är att hantera de symtom som är unika för varje barn och bibehålla barnets livskvalitet så bra som möjligt.

ROHHAD-syndrom och förväntad livslängd

Eftersom ROHHAD syndrom är ett så sällsynt tillstånd är det svårt att exakt uppskatta den förväntade livslängden. Det finns ännu inte tillräckligt med data om det.

Den främsta dödsorsaken från denna sjukdom är dock en komplikation som kallas hjärt- och andningsstillestånd, vilket är det plötsliga upphörandet av hjärtats och andningssystemets funktion .

Kan detta förebyggas? (Förebyggande)

Det finns för närvarande inget sätt att förebygga ROHHAD-syndrom – åtminstone inte än.

ROHHAD syndrom är ett sällsynt och relativt nytt tillstånd. Så forskningen om detta är fortfarande i ett tidigt skede. När du tänker på ditt barns hälsa kan varje dag som går utan svar kännas som en evighet. Vi förstår det. Så se till att söka stöd från din läkare. Han/hon kommer att informera dig om de behandlingar som behövs för att hantera ditt barns symtom, samt källor där du kan lära dig mer om detta tillstånd.

Det viktigaste vi bör ta med oss ​​hem från den här berättelsen (Take-Home Message)

Okej, nu har du en viss förståelse för ROHHAD-syndromet vi pratade om. Här är några viktiga saker att komma ihåg:

• ROHHAD syndrom är ett mycket sällsynt men allvarligt tillstånd.
• De viktigaste symtomen är plötslig viktökning, andningssvårigheter och problem med hormonerna och det autonoma nervsystemet.
• Det finns ännu ingen specifik orsak eller permanent botemedel mot detta. Behandlingen baseras på de symtom som uppstår.
• Om du misstänker att ditt barn har dessa symtom, få inte panik, utan kontakta omedelbart en kvalificerad läkare för råd.
• Eftersom detta är en sällsynt sjukdom kan det ta lite tid att få en korrekt diagnos. Men ge inte upp.
• Det är mycket viktigt att följa läkarnas råd och ge barnet nödvändigt stöd.

Kom ihåg att du inte är ensam. Det är viktigt att söka stöd från läkare, familj och, om nödvändigt, rådgivningstjänster när du hanterar situationer som denna.

` ROHHAD-syndrom, ROHHAD-syndrom, barnsjukdomar, plötslig fetma, andningssvårigheter, hypotalamus, sällsynta sjukdomar