Vad är det här för knölar på halsen och i armhålorna? Låt oss lära oss om Rosai-Dorfmans sjukdom!

Det är normalt att känna sig lite rädd när vi ser förändringar i våra kroppar, eller hur? Särskilt om vi ser små knölar på halsen, i armhålorna eller i ljumskarna tänker vi: "Vad är det här?" Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som kan orsaka sådana knölar, men inte många har hört talas om det. Detta kallas Rosai-Dorfmans sjukdom.

Vet du vad Ross-Dorffmans sjukdom (RDD) är?

Enkelt uttryckt har våra kroppar en typ av vita blodkroppar som kallas histiocyter . Dessa är som poliser i våra kroppar som bekämpar sjukdomsframkallande bakterier, och de är en viktig del av vårt immunförsvar. Men när dessa histiocyter växer för mycket kallas det Ross-Dorffmanns sjukdom (RDD). Detta är egentligen inte cancer (benign) , vilket betyder att det inte är en farlig sjukdom som sprider sig från en del av kroppen till en annan. Men när dessa celler ansamlas i överskott kan vi uppleva obehag och symtom.

För det mesta ackumuleras dessa överskott av histiocyter i lymfkörtlarna på vår hals. Sedan svullnar de som knölar i halsen. Läkare kallar ibland denna svullnad av lymfkörtlarna för "(lymfadenopati"). Men det kan drabba inte bara halsen, utan även lymfkörtlarna i andra delar av kroppen. Ibland kan dessa celler, förutom lymfkörtlarna, också ackumuleras i andra delar av kroppen (extranodala platser).

Denna sjukdom kallas även "sinus histiocytos med massiv lymfadenopati". Detta är en sällsynt sjukdom som tillhör gruppen "icke-Langerhans cell histiocytos".

Vilka är de huvudsakliga typerna av Ross-Dorffmanns sjukdom (RDD)?

Denna sjukdom drabbar inte alla likadant. Vissa personer har svullnad på ett ställe, medan andra kan ha svullnad på flera ställen. Dessutom kan dessa histiocyter ansamlas inte bara i knölarna utan även i andra delar av kroppen. Så här klassificeras det.

• Klassisk (nodal) Ross-Dorffmanns sjukdom (klassisk/nodal RDD): Detta är den vanligaste typen. Den involverar huvudsakligen svullnad av lymfkörtlarna på halsen. Symtomen kan dock variera beroende på hur många lymfkörtlar som är drabbade.
• Extranodal RDD: Vid denna typ ackumuleras dessa histiocyter i andra vävnader än lymfkörtlarna. Huden drabbas oftast. Detta kallas kutan RDD (CRDD) . Dessutom kan tillståndet påverka våra bihålor, ögon och ögonlock, ben och centrala nervsystemet (CNS) – det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Ibland kan även andningssystemet och mag-tarmsystemet påverkas.

Ungefär 40 % av personer med RDD kan ha dessa histiocytceller samlade i andra delar av kroppen, utöver vårtorna, som du nämnde.

Vem är mest benägen att få denna sjukdom?

Ross-Dorffmanns sjukdom drabbar främst barn, ungdomar och unga vuxna . Den diagnostiseras vanligtvis hos personer i 20-årsåldern. Men även personer i 70-årsåldern har rapporterats ha sjukdomen.

RDD, som drabbar testiklarna, är vanligare hos män av afrikansk härkomst. Men den tidigare nämnda hudsjukdomen "CRDD" är vanligare hos kvinnor av asiatisk härkomst. "CRDD" är vanligast hos personer i 20-, 30- och 40-årsåldern.

Hur sällsynt är Ross-Dorfmans sjukdom?

Detta är en mycket sällsynt sjukdom . Den drabbar ungefär en av tvåhundratusen personer. Till exempel rapporteras cirka 100 nya fall varje år i USA. Det betyder att det är ännu färre i Sri Lanka.

Vilka är symtomen på Rose-Dorfmans sjukdom (RDD)?

De symtom du upplever beror på var i kroppen de överskott av histiocyter ackumuleras. Om bara lymfkörtlarna i halsen är påverkade kan dina symtom vara milda eller till och med obefintliga. Men om dessa celler ackumuleras och stör ett organs funktion kan dina symtom vara allvarligare.

Klassiska (nodala) symtom

Histiocyter ansamlas ofta i halsvävnaden. Därför är det vanligaste symptomet uppkomsten av smärtfria, svullna knölar på båda sidor av halsen . Du kanske minns hur man ibland får en liten knöl i halsen när man är förkyld eller influensa, eller hur? Det stämmer, men det kanske inte är smärtsamt. Beroende på var den drabbade vävnaden sitter kan svullnaden dock även finnas på andra områden.

De huvudsakliga inflammationsområdena som kan uppstå på grund av en ökning av histiocyter är:

• Din hals
• Ljumskområdet
• Armhålor
• Mitten av bröstkorgen (mediastinum)

Du kanske inte upplever några andra symtom än svullnad, eller så kan du uppleva symtom som:

• Feber
• Blek hud
• Extrem trötthet
• Nattsvettningar
• Rinnande näsa
• Oförklarlig viktminskning

Extranodala symtom

Rose-Dorffmanns sjukdom ("CRDD") kan drabba huden och kan uppstå var som helst på kroppen. Dessa knölar, som bildas av en samling histiocytceller, växer vanligtvis långsamt. Symtom som kan ses på huden inkluderar:

• Platta eller upphöjda gupp
• Pusfyllda eller fasta klumpar
• Gula, lila, röda eller bruna knölar
• Det kan vara spridet över hela huden eller begränsat till ett område.

När dessa överskott av histiocyter påverkar ett visst organ eller kroppssystem kan olika symtom uppstå. Om RDD till exempel påverkar ögonen kan det orsaka dubbelseende. Om det påverkar centrala nervsystemet kan det orsaka kramper. Om det påverkar lungorna kan det orsaka en ihållande hosta. På liknande sätt varierar symtomen beroende på det drabbade området.

Vad orsakar Ross-Dorffmans sjukdom (RDD)?

Forskare vet fortfarande inte den exakta orsaken till denna sjukdom. Eftersom RDD drabbar varje person olika kan det finnas flera orsaker. Till exempel tyder ny forskning på att hudåkomman "CRDD" orsakas av något annat än samma saker som orsakar vanlig RDD.

Forskare har nyligen upptäckt att vissa genmutationer finns i andra typer av RDD än CRDD. Dessa mutationer kan orsaka att celler växer okontrollerat.

Många personer med RDD har detta tillstånd tillsammans med andra medicinska tillstånd. Så det kan finnas ett samband mellan dessa tillstånd och RDD. Mer forskning behövs om detta.

RDD har visat sig vara associerat med följande tillstånd:

• Virusinfektioner: Exempel inkluderar herpes, Epstein-Barr-virus, cytomegalovirus och HIV-infektion.
• Cancer: Hodgkins lymfom, icke-Hodgkins lymfom och hudcancer såsom kutant klarcelligt sarkom. (Men kom ihåg att RDD inte är cancer.)
• Autoimmuna tillstånd: Lupus, juvenil idiopatisk artrit, autoimmun hemolytisk anemi.

Hur diagnostiseras Ross-Dorffmans sjukdom (RDD)?

Din läkare kommer först att göra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom. De kommer att leta efter tecken på RDD, såsom svullna körtlar och hudknölar. De kommer också att fråga om din sjukdomshistoria för att se om du har eller har haft några tillstånd som är förknippade med RDD.

Dessutom kan läkaren även utföra dessa tester:

• Bilddiagnostiska procedurer: Beroende på vilken typ av vävnad som misstänks innehålla histiocyter kan läkaren beställa en röntgenundersökning, ultraljud, MR, CT, PET, PET/CT eller skelettskanning. Dessa kan användas för att se vad som finns inuti kroppen.
• Blodprov: Flera blodprov, såsom ett fullständigt blodstatus (CBC) och en omfattande metabolisk panel, kan göras för att se vilka förändringar som sker i kroppen.
• Biopsi: Detta är ett mycket viktigt test.Detta innebär att man tar ett litet prov av drabbad vävnad (t.ex. en svullen lymfkörtel) och undersöker cellerna i mikroskop för att se om de har RDD-karaktäristik. Denna biopsi kan också avgöra om en annan sjukdom orsakar den onormala celltillväxten.

Hur behandlas Ross-Dorffmanns sjukdom (RDD)?

Ibland kan RDD gå in i spontan remission utan någon behandling. Det innebär att sjukdomen kommer att bli bättre av sig själv. Tiden det tar är dock svår att förutsäga. Det kan ta månader eller till och med år att bli bättre. I vissa fall kanske det dock inte försvinner av sig självt, eller så kan det komma tillbaka. Om det lämnas obehandlat kan sjukdomen förvärras.

Vilken behandling du får beror på hur RDD har påverkat dig.

• Observation: Om du inte har några symtom som har en större inverkan på ditt liv kan din läkare besluta att övervaka ditt tillstånd. Detta liknar en "vaktande väntan"-metod.
• Kirurgi: Knölarna kan opereras bort. Om du har "CRDD" (kutan RDD), eller om knölarna blockerar dina luftvägar eller påverkar din ryggmärg, kan operation utföras.
• Strålbehandling: Om kirurgi inte kan ta bort histiocyterna kan strålbehandling ges. Detta innebär att en maskin används för att rikta riktade strålningsstrålar mot cellerna och förstöra dem.
• Kemoterapi: Om sjukdomen är allvarlig, eller om andra behandlingar, såsom kirurgi, inte har minskat symtomen, kan kemoterapi övervägas. Detta innebär användning av läkemedel som dödar snabbväxande celler, såsom cancerceller.
• Kortikosteroider: Kortikosteroider, såsom prednison, kan minska svullnad i lederna och lindra symtom. Dessa är en typ av läkemedel som minskar inflammation.
• Immunterapi: Dessa behandlingar hjälper ditt eget immunförsvar att hitta och förstöra överskott av histiocytceller mer effektivt.

Hur ser framtiden ut för någon med Ross-Dorffmans sjukdom (RDD)?

Din prognos beror på flera faktorer. Antalet drabbade celler, var i kroppen de överskott av histiocyter finns och hur väl du svarar på behandlingen. För det mesta försvinner RDD av sig självt. I vissa fall behövs dock behandling, eller så kan allvarliga komplikationer uppstå.

Generellt sett, ju färre antalet drabbade celler det är, desto bättre blir resultatet.Om det finns extranodal RDD, som påverkar huden, bröstet eller övre luftvägarna, är resultatet mer sannolikt bra. Om histiocyterna däremot finns i de nedre luftvägarna, njurarna eller levern kan situationen vara något värre.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Glöm inte att prata med din läkare om dessa saker, eftersom det är mycket viktigt att du har en god förståelse för ditt tillstånd:

• "Doktor, vilka delar av min kropp påverkas exakt av mitt RDD-tillstånd?"
• "Kommer jag att behöva genomgå fler bilddiagnostiska undersökningar (som skanningar) eller blodprover?"
• "Behöver jag behandling, eller är det möjligt att mitt RDD-tillstånd kommer att lösa sig av sig självt?"
• "Hur orolig borde jag vara över den här RDD-situationen?"
• "Vilken är den bästa behandlingen läkaren rekommenderar för mig?"
• "Vilka biverkningar kan jag förvänta mig efter behandlingen?"
• "Hur stor är chansen att mitt RDD-tillstånd återkommer efter behandling?"
• "Hur ofta behöver jag komma på kontroller för att övervaka mitt tillstånd?"

Är Ross-Dorffmans sjukdom (RDD) en cancer?

Nej. Det här är en fråga som många ställer sig. Rose-Dorffmans sjukdom är inte en cancer (benign) . Det vill säga, den sprider sig inte från en del av kroppen till en annan som cancer (malignitet). Däremot kan knölarna som bildas på grund av RDD påverka organ, störa deras funktion och orsaka komplikationer. Din läkare är den bästa personen att veta hur ditt RDD-tillstånd påverkar din kropp och om du borde vara orolig över det.

Vem upptäckte Ross-Dorffmans sjukdom (RDD)?

Det är bra att veta detta också. År 1965 upptäckte en forskare vid namn Pierre Paul Louis Lucien Destombes symtom på RDD hos fyra patienter. Sedan, år 1969, studerade två forskare vid namn Juan Rosai och Ronald Dorfman en annan grupp patienter med liknande symtom. Sjukdomen är nu allmänt känd som Rosai-Dorfmans sjukdom, en kombination av deras namn. I sällsynta fall kallas den även Rosai-Dorfman-Destombes sjukdom, för att hedra alla tre forskarna.

Slutligen, saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Ross-Dorffmanns sjukdom (RDD) kan vara en utmanande diagnos eftersom den är så sällsynt och drabbar varje person olika . Det finns ingen enskild behandlingsriktlinje för RDD. Därför är det viktigt att prata öppet med din läkare, förstå din diagnos och vara medveten om dina behandlingsalternativ.

Du kan ha mild RDD som försvinner av sig själv. Eller så kan du behöva en kombination av behandlingar. Fråga din läkare hur din behandlingsplan och förväntade resultat kommer att anpassas till ditt tillstånd.

Kom ihåg att du inte är ensam . När man har att göra med ett så sällsynt tillstånd är det mycket viktigt att följa läkares råd och hålla sig mentalt stark. Om du har några frågor eller tvivel, diskutera dem med din läkare. Var inte rädd, för medvetenhet är det bästa vapnet för att bekämpa sådana saker.

Rosai -Dorfmans sjukdom, RDD, histiocyter, lymfadenopati, knölar i halsen, hudsjukdomar, CRDD, sällsynta sjukdomar, immunförsvar