Har ditt barn detta sällsynta tillstånd? Låt oss lära oss om Shwachman-Diamonds syndrom (SDS)

Blir din lilla sjuk hela tiden? Går hen inte upp i vikt? Eller märker du några förändringar i deras ben? Ibland kan detta bero på Shwachman-Diamonds syndrom (SDS), en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar barn. Låt oss prata om detta på ett enkelt sätt som du kan förstå.

Vad är Shwachman-Diamonds syndrom (SDS)?

Enkelt uttryckt är Shwachman-Diamonds syndrom (SDS) en sällsynt genetisk sjukdom som främst drabbar bukspottkörteln, benmärgen och skelettet hos barn. Det diagnostiseras oftast innan ett barn är ett år gammalt. Det kan dock ibland diagnostiseras hos unga vuxna.

SDS är en utmanande sjukdom att diagnostisera och behandla eftersom den kan orsaka en mängd olika symtom. Ett barn kan ha ett, flera eller alla dessa symtom. Till exempel kan ett barn ha problem med bukspottkörteln och benen, medan ett annat barn bara kan ha problem med benmärg och ben.

Det är också en mycket oförutsägbar sjukdom . Barns symtom kan vara milda eller svåra. Dessa symtom kan förändras över tid. Eftersom barn med SDS har en mängd olika medicinska problem behöver många barn hjälp av ett team av specialister . Även om barn med detta tillstånd behöver livslång medicinsk vård kan de vanligtvis leva ett normalt liv. Vissa barn och unga vuxna kan dock utveckla livshotande blodcancer (akut myeloisk leukemi) eller en allvarlig blodsjukdom (myelodysplasi).

Är detta ett vanligt tillstånd?

Det är svårt att säga säkert. Läkare anser att Shwachman-Diamonds syndrom är ett sällsynt tillstånd. Men det finns bara grova uppskattningar av hur många barn som har tillståndet. Vissa uppskattningar uppskattar att tillståndet drabbar ett av 75 000 födslar . Anledningen till denna grova uppskattning är att barn kan ha milda eller svåra symtom, att inte alla barn har samma uppsättning symtom, och att det inte finns något enda, definitivt test för att diagnostisera tillståndet.

Får vuxna också Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Till skillnad från vissa medicinska problem hos barn försvinner inte Shwachman-Diamonds syndrom när barn blir äldre. Symtom och behandling kan förändras över tid, men barn med detta tillstånd kommer att behöva livslång medicinsk vård .

Hur påverkar detta tillstånd mitt barns kropp?

Shwachman-Diamonds syndrom kan orsaka ett antal medicinska problem, men det finns tre huvudsakliga effekter:

1. Exokrin pankreasinsufficiens:Ditt barns bukspottkörtel är ett organ som ligger bakom magsäcken. Den innehåller en typ av cell som kallas acinärceller. Dessa celler producerar enzymer som hjälper till att smälta maten. Dessa enzymer bryter ner näringsämnen och fetter i maten så att kroppen kan absorbera dem. Hos barn med SDS producerar inte bukspottkörteln tillräckligt med dessa enzymer. Som ett resultat får barnet inte de näringsämnen det behöver.

2. Nedsatt benmärgsfunktion: Ditt barns benmärg producerar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Hos barn med SDS producerar benmärgen färre av dessa celler än normalt. I synnerhet producerar den inte tillräckligt med en typ av vita blodkroppar som kallas neutrofiler . Neutrofiler är celler som normalt skyddar kroppen från inkräktare som bakterier. Vissa barn med SDS har inte tillräckligt med neutrofiler för att bekämpa dessa bakteriella inkräktare. Detta tillstånd kallas neutropeni . Barn med neutropeni utvecklar ofta bakterieinfektioner som lunginflammation, mellanöreinflammation eller hudinfektioner.

3. Skelettavvikelser: Barn med SDS kan ha tillstånd som skolios, onormal förkortning av benen i armar och ben (kondrodysplasi) eller en onormalt smal, klockformad bröstkorg (thorakal dystrofi).

Vilka är komplikationerna med Shwachman-Diamonds syndrom (SDS)?

Personer med detta tillstånd löper ökad risk att utveckla onormala blodkroppar (myelodysplasi) . Dessa kan senare utvecklas till en blodcancer som kallas akut myeloisk leukemi .

Vilka är symtomen på Shwachman-Diamonds syndrom (SDS)?

Detta tillstånd kan påverka flera delar av barnets kropp. Men de vanligaste symtomen involverar bukspottkörteln, benmärgen och skelettet. Vissa personer kan uppleva symtom vid födseln, under spädbarnsåldern eller tidig barndom. Ett litet antal personer kan uppleva symtom i ung vuxen ålder.

Vanliga symtom:

• Bristande utveckling: Detta betyder att ditt barn inte går upp i vikt. Vid svaghetssyndrom kan detta bero på dålig matsmältning.
• Trötthet: Ett barn som är trött kan vara irriterat och slöt.
• Stor, oljig, illaluktande avföring: Ditt barns avföring kan vara ovanligt stor, oljig till utseendet och ha en illaluktande lukt.
• Återkommande allvarliga infektioner: Om bakterieinfektioner fortsätter att förekomma kan det vara ett symptom på SDS.
• Synliga förändringar i benen på armar och ben: Spädbarns armar och ben kan vara kortare jämfört med deras överkropp.

Vad orsakar Shwachman-Diamond syndrom (SDS)?

Omkring 90 % av barn med SDS har en mutation i "SBDS"-genen . Studier har visat att denna mutation kan ärvas från båda föräldrarna ("(autosomalt recessivt sätt)") eller från en förälder och en ny mutation uppstår. Forskare vet fortfarande inte exakt varför mutationer i "SBDS"-genen orsakar SDS.

Hur diagnostiserar läkare detta tillstånd?

Läkare kommer att göra en fysisk undersökning för att bedöma ditt barns allmänna hälsa. De kommer att mäta ditt barns längd och vikt och jämföra dem med tillväxttakten hos andra barn i samma ålder. De kan också göra följande tester:

• Fullständigt blodstatus (CBC) med differentialräkning: Detta räknar barnets blodkroppar, särskilt alla vita blodkroppar.
• Bukspottkörtelfunktionstester: Läkare kan analysera ditt barns avföringsprover eller göra bilddiagnostiska tester som datortomografi (CT).
• Blodprover för att kontrollera vitaminnivåer.
• Röntgen: Röntgen kan tas för att kontrollera om det finns benproblem, särskilt i barnets höfter eller ben.
• Genetisk testning: För att identifiera de genetiska mutationer som orsakar SDS analyserar läkare prover av barnets blod, hud, hår eller vävnad för att bekräfta om barnet har tillståndet.

Hur behandlas detta tillstånd?

Shwachman-Diamonds syndrom kan påverka ditt barn på många sätt. Till exempel kanske ett barn inte kan smälta mat på grund av problem med bukspottkörteln, men benmärgen kan fungera normalt. Symtomen kan vara milda eller svåra. Läkare behandlar dessa förändringar baserat på tillståndets svårighetsgrad.

Vid exokrin insufficiens i bukspottkörteln:

Läkare kan ordinera orala pankreasenzymer eller fettlösliga vitaminer för att hjälpa ditt barns kropp att absorbera näringsämnen och fett.

Vid benmärgssvikt:

Eftersom detta tillstånd påverkar barnets benmärg producerar benmärgen inte tillräckligt med neutrofiler. Läkare behandlar vanligtvis inte benmärgssjukdomar om inte barnet har allvarliga komplikationer. Behandlingen kan innefatta:

• Blodtransfusioner: Ökar blodkroppsnivåerna.
• Trombocyttransfusioner: Ökar trombocytnivåerna för att hjälpa till med blödningsproblem.
• Granulocytkolonistimulerande faktor (G-CSF) : Denna behandling ökar antalet neutrofiler i barnets vita blodkroppar.
• Stamcellstransplantation: Vissa personer med SDS utvecklar blodcancer eller allvarliga blodsjukdomar. Läkare kan behandla dessa tillstånd med stamcellstransplantation.

För avvikelser i skelettet:

Läkare övervakar ofta benproblem orsakade av SDS. Vissa barn kan behöva ortopedisk kirurgi om de har allvarliga problem.

Vilka är de medicinska specialisterna som behandlar detta tillstånd?

Ett team av specialister behövs för att behandla Shwachman-Diamonds syndrom. Ditt barns behandlingsteam kan inkludera:

• Barnläkare: Dessa läkare behandlar nyfödda, barn och unga vuxna. Ditt barns barnläkare kommer sannolikt att rekommendera tester för att bekräfta om SDS finns.
• Endokrinologer: Det här är personer som har expertis inom det endokrina systemet, vilket påverkar ett barns utveckling.
• Hematologer: Dessa är personer som specialiserar sig på blodsjukdomar, inklusive sjukdomar som påverkar ett barns blodkroppar.
• Gastroenterologer: Dessa läkare kan hjälpa till att behandla ditt barns problem med matsmältningssystemet.
• Genetiker: Shwachman-Diamonds syndrom är ett genetiskt tillstånd. Dessa läkare, eller genetiska rådgivare, kommer att ordna genetiska tester för att bekräfta ditt barns tillstånd. De kan också testa dig och några av ditt barns blodsläktingar.
• Ortopediska specialister: Om ditt barn har benproblem som kräver operation behöver du träffa en ortopedisk specialist.

Kan jag förhindra detta?

Shwachman-Diamonds syndrom är en ärftlig sjukdom . Om du vet att du har sjukdomen är det en bra idé att prata med en genetiker. Om du har barn med sjukdomen kan du överväga genetiska tester för att se om dina barn har den genmutation som orsakar SDS.

Kan Shwachman-Diamond syndrom (SDS) botas helt?

Läkare kan inte helt bota detta tillstånd. Om ditt barn har detta tillstånd kommer han eller hon att behöva läkarvård resten av sitt liv.

Hur är det att leva med Shwachman-Diamonds syndrom (SDS)?

På sätt och vis är Shwachman-Diamonds syndrom ett kroniskt tillstånd . Om ditt barn har detta tillstånd behöver han eller hon regelbundna tester och screeningar.

• Fullständigt blodstatus (CBC) och antal vita blodkroppar, blodplättar: Läkare kan utföra dessa tester var tredje till sjätte månad.
• Benmärgsundersökningar: Hematologer kan utföra dessa tester en gång om året till en gång vart tredje år.
• Blodprov för vitaminer: Läkare kan mäta mängden vitaminer i ett barns blod för att se om behandling med pankreasenzym fungerar.
• Bendensitometri: Läkare kan testa bentätheten före och under puberteten.
• Röntgen: Röntgen kan göras för att kontrollera om det finns problem med ditt barns höfter och knän, särskilt under perioder av snabb tillväxt.
• Utvecklingsbedömning: Vissa barn med SDS kan ha utvecklingsproblem, såsom uppmärksamhetsstörning (ADD). Läkare kan bedöma utvecklingen var sjätte månad från födseln till 6 års ålder och tillväxten var sjätte månad.
• Neuropsykologisk testning och bedömning: SDS kan leda till tillstånd som uppmärksamhetsstörning (ADD) eller genomgripande utvecklingsstörning (PDD). Läkare kan rekommendera regelbundna bedömningar vid 6–8 års ålder, 11–13 år och 15–17 år.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att hantera den här situationen?

Barn med detta tillstånd kan ha en mängd olika medicinska problem. De kan behöva behandlingar som hjälper dem att absorbera näringsämnen och fetter. De är mer benägna att få infektioner. De kan också ha skelettavvikelser som gör att de ser annorlunda ut än andra.

Oavsett symtom kan barn med detta tillstånd ha en gemensam oro – att de skiljer sig från andra . De kan behöva behandling som håller dem borta från skolan och andra aktiviteter. Deras utseende kan förändras. Allt eftersom ditt barn växer kan dessa förändringar göra dem arga och frustrerade. Att förstå dessa känslor kan hjälpa ditt barn att hantera sina känslor. Vissa barn kan dra nytta av att prata med en psykiatrisk vårdgivare. Om du är orolig för hur ditt barn hanterar sitt tillstånd, fråga din läkare om rekommendationer.

När ska jag träffa en läkare?

Om ditt barn har Shwachman-Diamonds syndrom bör du försöka vara medveten om förändringar i ditt barns kropp . Symtomen på SDS förändras ofta över tid. I vissa fall kan dessa förändringar vara tecken på allvarliga komplikationer, inklusive blodcancer.

Barns kroppar förändras ständigt under spädbarnstiden, barndomen, tonåren (särskilt tonåren och puberteten) och ung vuxen ålder. Dessa förändringar är inte alltid ett tecken på en ny sjukdom eller ett allvarligare tillstånd.

Ditt barn har regelbundna läkarbesök.De regelbundna mötena är den bästa tiden för dig att ställa frågor om förändringar som kan vara tecken på ett allvarligare problem.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Shwachman-Diamonds syndrom är ett sällsynt tillstånd. Du kanske inte ens vet att du har det. Här är några frågor du kan ställa din läkare:

• Varför har mitt barn detta tillstånd?
• Har han en mild form av detta tillstånd eller en allvarlig form?
• Hur påverkar detta tillstånd mitt barn?
• Vilka behandlingar finns det?
• Kommer mitt barns symtom att förvärras?
• Behöver mitt barns andra syskon testas för genetiska egenskaper?
• Behöver jag och barnets andra biologiska förälder genomgå genetisk testning?
• Hur kan jag hjälpa mitt barn att hantera behandlingen?

Slutligen, det viktigaste (meddelande att ta med sig hem)

Shwachman-Diamonds syndrom är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som påverkar barns tillväxt, mottaglighet för bakterieinfektioner och skelettavvikelser. Medan vissa barn har milda symtom, behöver alla barn med tillståndet livslång medicinsk vård. Om ditt barn har Shwachman-Diamonds syndrom kan du känna dig överväldigad av osäkerheten om vad framtiden har att erbjuda. Om du befinner dig i den här situationen, dela dina bekymmer med ditt barns läkare. De förstår hur det är att oroa sig för och ta hand om ett barn med en allvarlig, ibland oväntad sjukdom. De kan hjälpa ditt barn att inte bara hantera sjukdomen, utan också hjälpa dem att leva ett bra liv. Och de hjälper dig gärna att hjälpa ditt barn. Känn dig aldrig ensam och be om hjälp.

` Shwachman-Diamonds syndrom, SDS, genetiska avvikelser, bukspottkörtel, benmärg, benavvikelser, pediatriska sjukdomar, neutropeni