Känner du till sicklecellanemi? Låt oss prata om det!

Har du någonsin hört talas om namnet "sicklecellanemi"? Kanske låter namnet lite konstigt, eller till och med lite läskigt. Men det är ett genetiskt tillstånd relaterat till vårt blod. Enkelt uttryckt, det som händer i detta är att våra röda blodkroppar, det vill säga de röda blodkropparna i blodet, ändrar form. Som en skära (det är därför den kallas "sickle"). Denna förändring kan orsaka olika hälsoproblem. Så, ska vi prata om detta lite mer i detalj idag?

Vad är sicklecellanemi? Vad händer exakt?

Sicklecellanemi är vad läkare kallar den allvarligaste formen av den stora gruppen som kallas "sicklecellanemi". Detta är en medfödd, det vill säga ärftlig blodsjukdom . Den främsta orsaken till detta är en genetisk mutation. På grund av denna genetiska mutation är de röda blodkropparna som produceras i vår kropp normalt inte runda, utan är böjda och uttänjda som en skära (i form av bokstaven C). Läkare kallar även dessa för "sickleceller".

Titta nu, våra normala röda blodkroppar är runda och flexibla, så de kan lätt färdas genom våra känsliga blodkärl och transportera syre till varje del av kroppen, varje organ och varje vävnad. Men dessa sickleformade röda blodkroppar är styva och klibbiga . Så de färdas inte lätt genom blodkärlen, utan tenderar att fastna på vissa ställen. Som en trafikstockning på en väg. Den andra saken är att dessa "sickle"-celler bryts ner och dör snabbare än normala röda blodkroppar. På grund av allt detta minskar antalet friska röda blodkroppar i kroppen, vilket orsakar allvarlig anemi. Det vill säga brist på blod.

Förr i tiden hade barn som föddes med denna sjukdom en mycket låg chans att överleva till vuxen ålder. Men med framsteg inom medicin, tidig upptäckt och nya behandlingar har detta förändrats dramatiskt. Många människor lever nu till 50 år eller mer.

Hur vanlig är denna sjukdom i Sri Lanka? Vem är mer benägen att få den?

Det är faktiskt svårt att hitta statistik om denna sjukdom i Sri Lanka. Men när man tittar på världen är sjukdomen särskilt vanlig hos människor av afrikansk, sydeuropeisk, mellanöstern- eller asiatisk-indisk härkomst. Det betyder att det finns ett genetiskt samband.

Vilka är symtomen på sicklecellanemi?

Symtomen på denna sjukdom kan variera från person till person, men det finns några vanliga symtom:

• Trötthet från anemi: När detta tillstånd uppstår hos små barn kan de gråta ofta, känna sig sjuka och vägra amma.
• Frekventa infektioner:Denna sjukdom skadar vår mjälte. Mjälten är en viktig del av vårt immunförsvar. Så när den är svag finns det större risk att utveckla sjukdomar och infektioner. Men tack vare de antibiotika och vacciner som nu finns tillgängliga har denna risk minskat kraftigt.
• Smärta: Detta är ett av de vanligaste och mest olyckliga symtomen på denna sjukdom. Kroppens vävnader får inte tillräckligt med syre, vilket orsakar vävnadsskador. Det är denna skada som orsakar smärta. De vanligaste områdena med smärta är armar, ben, bröst och rygg. Ibland kan det börja som en lätt värk och gradvis öka, eller så kan det plötsligt bli outhärdlig smärta.
• Smärtsam svullnad i händer och fötter: Detta är ett av de första tecknen på sicklecellanemi hos ett spädbarn. Svullnaden uppstår eftersom de sickleformade röda blodkropparna fastnar i de ömtåliga blodkärlen i barnets händer och fötter, vilket hindrar blodflödet.
• Gula ögon och hud från gulsot: Vår lever ansvarar för att filtrera röda blodkroppar. Vid sicklecellanemi ackumuleras ett ämne som kallas bilirubin, som frigörs från sickleceller som dör snabbt, i kroppen och orsakar gulsot.

Dessa symtom börjar vanligtvis uppstå när barnet är ungefär 6 till 9 månader gammalt . Med tiden, allt eftersom antalet onormala (maligna) celler i kroppen ökar, kan symtomen förändras och bli allvarligare.

Varför utvecklas sicklecellanemi? Vad orsakar det?

Sicklecellanemi orsakas av genetiska mutationer i våra gener. Mer specifikt finns det en gen som heter HBB-genen. Denna gen instruerar oss att producera ett protein som kallas beta-globin, vilket är en del av vårt hemoglobin. Hemoglobin är, som ni vet, det viktigaste som hjälper våra röda blodkroppar att transportera syre.

Så, för att få sicklecellanemi måste man ärva samma förändrade gen från både sin mor och far . Ibland, om man ärver två förändrade gener från båda föräldrarna, kan man utveckla andra, möjligen mindre allvarliga, former av sicklecellanemi. Läkare kallar dessa "varianta genetiska mutationer".

Vilka komplikationer kan uppstå på grund av detta tillstånd?

Sicklecellanemi kan orsaka allvarliga, ibland livshotande, komplikationer . Till exempel behöver personer med denna sjukdom ofta akut medicinsk vård och sjukhusvistelse, särskilt för tillstånd som kallas akut bröstsyndrom (ACS) och vaso-ocklusiv kris (VOC).

Det finns andra komplikationer:

• Kronisk njursjukdom: Detta tillstånd kan uppstå när njurarna inte får tillräckligt med syre, vilket orsakar vävnadsskador.
• Lösstående näthinnor: Detta kan hända om sickleceller blockerar blodkärlen i ögat.
• Priapism (smärtsam erektion): Ett tillstånd som orsakas av blockering av blodkärl i penis.
• Mjältsekvestrering: Om sickleceller fastnar i mjälten och blockerar blodflödet kan detta orsaka plötslig, allvarlig anemi.
• Stroke: Alla med sicklecellanemi, även små barn (pediatrisk stroke ), är i riskzonen.

Vad är akut bröstsyndrom (AKS)?

Detta är den vanligaste komplikationen av sicklecellanemi. Det är också den vanligaste dödsorsaken och den näst vanligaste orsaken till sjukhusvistelse. Detta inträffar när sicklecellanemi klumpar ihop sig och blockerar blodkärlen i lungorna. Symtom inkluderar:

• Plötslig bröstsmärta.
• Hosta.
• Feber.
• Andningssvårigheter.

Vad är vaso-ocklusiv kris (VOC)?

Det är då sickleceller blockerar blodkärlen. Läkare kallar detta också för en "akut smärtkris". Vid VOC kan outhärdlig smärta uppstå i armar, ben, ländrygg och buken.

Ibland kallar läkare VOC för den "osynliga sjukdomen". Eftersom det enda symptomet i de flesta fall är smärta. Det finns inga tecken på en skada eller annan sjukdom. Det gör bara ont.

Den huvudsakliga behandlingen för denna svåra smärta är opioidbaserade smärtstillande medel. Vissa studier har dock visat att detta opioidbehov kan leda till social isolering hos personer med sicklecellanemi, vilket kan leda till depression och ångest. Detta är ytterligare en utmaning att möta när man lever med denna sjukdom.

Hur diagnostiseras denna sjukdom? (Diagnos)

Läkare diagnostiserar sicklecellanemi genom att först undersöka dig. De kan känna på din mjälte eller lever. De kommer att fråga om dina symtom, särskilt smärta i dina armar och ben, och om din mage. De kommer också att fråga om dina tidigare sjukdomar och om du har haft några infektioner. Sedan kan de göra tester som:

• Fullständigt blodstatus (CBC): Detta innebär flera tester som specifikt tittar på dina röda blodkroppar.
• Hemoglobinelektrofores: Även kallad högpresterande vätskekromatografi, analyserar detta test ditt hemoglobin för att detektera och mäta den onormala typen av hemoglobin som orsakar sicklecellanemi.
• Genetiska tester: Din läkare kan beställa dessa tester för att se om du har de genetiska förändringar som orsakar sicklecellanemi.

Vilka behandlingar finns det för detta? Kan det botas?

Behandling av sicklecellanemi beror på dina symtom och din allmänna hälsa. Om du till exempel har allvarliga komplikationer som akut bröstsyndrom, frekventa episoder av svår smärta eller om du har ett tillstånd som förlamning, kan din läkare rekommendera en allogen stamcellstransplantation. Detta är för närvarande det enda sättet att helt bota sicklecellanemi .

Andra behandlingar är:

• Blodtransfusioner.
• Antibiotika för infektioner.
• Läkemedel som lindrar specifika symtom. Några av dem är:
• Hydroxyurea: Detta är ett läkemedel mot cancer. Det används till spädbarn mellan 6 och 9 månader, barn och vuxna. Det kan minska förekomsten av allvarliga komplikationer och lindra symtom på anemi.
• Voxelotor: Detta hindrar röda blodkroppar från att omvandlas till sickleceller. Det ges till barn över 4 år.
• L-glutaminbehandling: Denna medicin, som ges till barn över 5 år och vuxna, hindrar sickleceller från att bli mer onormala.
• Crizanlizumab-tmca: Detta minskar frekvensen av VOC/akuta smärtkriser. Det ges till personer över 16 år.

Hur kommer mitt liv att se ut om jag har sicklecellanemi?

För många människor är sicklecellanemi en kronisk sjukdom . Det innebär att du kommer att behöva medicinsk vård och stöd under hela ditt liv. Symtomen kan vara milda för vissa, måttliga för andra och tillräckligt allvarliga för att vara livshotande för andra. Allas situation är olika. Så prata med din läkare om vad du kan förvänta dig. Han eller hon känner din hälsa bäst och hur sjukdomen kommer att påverka dig.

Förvärras detta tillstånd med åldern?

Ja, när vi åldras kan andra, möjligen allvarligare hälsoproblem uppstå på grund av otillräcklig syretillförsel till organ och vävnader. Personer med sicklecellanemi löper ökad risk för förlamning, lung-, njur-, mjälte- och leverskador.

Vad är den genomsnittliga förväntade livslängden för någon med denna sjukdom?

Det är mycket bättre nu än det brukade vara. Med tidig upptäckt och behandling för att minska komplikationer kan personer med sicklecellanemi leva till 50-årsåldern. Vissa personer lever ännu längre. Om du har frågor om detta, prata med din läkare. Han eller hon kan förklara det för dig.

Finns det något sätt att förhindra att denna sjukdom utvecklas?

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom, så den kan inte förebyggas.Du kan dock ta ett blodprov för att se om du har den genetiska mutation som orsakar sicklecellanemi. I många utvecklade länder testas varje barn för sjukdomen vid födseln. Det viktigaste är att diagnostisera sjukdomen tidigt och påbörja behandling .

Hur kan jag leva bra med den här sjukdomen? (Självvård)

Nya behandlingar har gjort det möjligt för personer med sicklecellanemi att leva mycket bättre liv. Om du har sjukdomen, tänk på följande:

• Sök specialistläkarvård: Det är viktigt att söka behandling hos ett team av hematologer.
• Gå på regelbundna läkarkontroller: Att upprätthålla en god relation med din husläkare och gå på regelbundna kontroller kan bidra till att förhindra allvarliga komplikationer.
• Överväg smärtlindring: Smärta är en vanlig del av denna sjukdom. Sök råd från en smärtlindringspecialist.
• Sök stöd inom psykisk hälsa: Ibland kan denna sjukdom orsaka känslor av isolering, depression och ångest. Om du känner så här, prata med en läkare.
• Skydda dig mot infektioner: Prata med din läkare om att vaccinera dig. Vidta åtgärder för att skydda dig mot infektioner.
• Var uppmärksam på din omgivning: Det är mycket viktigt för personer med sicklecellanemi att upprätthålla en balanserad kroppstemperatur. Håll dig borta från extrem värme och kyla.
• Undersök kliniska prövningar: Läkare och forskare testar ständigt nya behandlingar. Du kanske har möjlighet att delta i en.

När ska jag träffa en läkare?

Om du känner att dina symtom förvärras, eller om du utvecklar nya symtom, kontakta omedelbart läkare .

När behöver man åka till akutmottagningen?

Sicklecellanemi kan orsaka allvarliga medicinska tillstånd. Uppsök akutmottagningen omedelbart om du har något av dessa symtom:

• Symtom på anemi (extrem trötthet, andnöd, oregelbunden hjärtrytm).
• Feber högre än 38,5 grader Celsius (101,3 Fahrenheit).
• Bröstsmärta.
• Hosta.

Detta tillstånd ökar också risken för stroke. Stroke är en medicinsk nödsituation . Om du har följande symtom, uppsök omedelbart sjukhus:

• Problem med kroppens balans eller koordination.
• Dimsyn eller dubbelseende.
• Förvirring.
• Svaghet eller domningar på ena sidan av kroppen.
• Talsvårigheter (stamning).

Slutligen, några saker att komma ihåg

Sicklecellanemi är ett verkligt utmanande tillstånd. För flera år sedan hade barn som föddes med denna sjukdom väldigt lite hopp om att överleva. Men,Medicinsk forskning har gjort stora framsteg under det senaste decenniet eller så, så många människor kan nu hantera denna kroniska sjukdom och leva relativt goda liv.

Om du eller ditt barn har denna sjukdom, även om ni är glada över de framsteg ni har gjort tidigare, var optimistiska inför framtiden. Forskare försöker alltid hitta nya behandlingar för denna sjukdom. Prata med din läkare och var medveten om nya kliniska prövningar. Ge aldrig upp hoppet . Det är mycket viktigt att följa korrekta medicinska råd och ha en positiv inställning.

` Sicklecellanemi, anemi, ärftliga sjukdomar, blodsjukdomar, genetiska mutationer, hemoglobin, hälsotips