Vad är Susacs syndrom? Låt oss prata om det enkelt.

Får du plötsligt huvudvärk, minnesförlust och en liten förändring i din syn och hörsel? Kanske kan dessa saker hända samtidigt. Det är normalt att vi blir rädda när sådana symtom plötsligt uppträder. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som kan orsaka sådana symtom, men som inte är särskilt välkänt i vårt land. Det är Susacs syndrom.

Vad är Susacs syndrom egentligen?

Enkelt uttryckt är Susacs syndrom en autoimmun sjukdom. Tänk på kroppens immunförsvar som vårt lands armé. Dess huvudsakliga uppgift är att skydda oss från bakterier som orsakar sjukdomar. Men ibland gör detta system ett litet misstag. Då, istället för att attackera fienderna utifrån, börjar det attackera de goda cellerna i vår egen kropp. Det är detta som vi kallar autoimmuna sjukdomar.

Vid Susacs syndrom attackerar vårt immunförsvar de små blodkärlen i hjärnan, näthinnan och snäckan . Denna attack får dessa blodkärl att svullna, vilket minskar eller helt blockerar blodflödet genom dem. Det är det som orsakar symtomen på denna sjukdom.

Var drabbas denna sjukdom främst?

Detta tillstånd drabbar huvudsakligen tre delar av kroppen: hjärnan, ögonen och öronen.

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd. Därför är det svårt att säga exakt hur många som utvecklar det. Ibland liknar symtomen en annan sjukdom som kallas multipel skleros (MS), så även läkare kan ibland förväxla de två sjukdomarna. Därför kan det ibland ta ett tag att få rätt diagnos.

Vilka är symtomen på Susacs syndrom?

Symtomen kan variera från person till person, men de är relaterade till de tre huvudkomponenterna som nämnts tidigare. Låt oss se vad de är.

Hur påverkar dessa egenskaper dig?

Dessa symtom uppstår inte på samma sätt för alla. Vissa personer utvecklar detta bara en gång i livet. För andra kommer och går symtomen, sedan kommer de tillbaka... och så vidare. Ofta kan symtomen öka och avta under flera år. Endast ett mycket litet antal personer har symtom på alla tre samtidigt när sjukdomen diagnostiseras.

Varför uppstår Susacs syndrom?

Den exakta orsaken till detta är ännu inte känd. Men vi vet att det är en autoimmun sjukdom. Som tidigare nämnts attackerar vårt eget immunförsvar cellerna inuti de små blodkärlen i hjärnan, näthinnan och innerörat. Denna attack får dessa celler att svullna. Sedan kan dessa blodkärl bli delvis eller helt blockerade. När det händer får dessa delar av kroppen inte det syre och de näringsämnen de behöver. Det är det som orsakar alla de symtom som nämnts tidigare.

Är detta en ärftlig sjukdom? Vem löper högre risk?

Nej, det finns inga bevis för att detta är en ärftlig sjukdom. Kvinnor löper dock ungefär tre gånger större risk att utveckla sjukdomen än män. Symtomen börjar vanligtvis mellan 20 och 40 år.

Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?

Skador på ögon och öron orsakade av blockerade blodkärl kan ibland vara permanenta.Det betyder att det finns en risk för permanent syn- och hörselförlust. Och, även om det är mycket sällsynt, kan ett tillstånd som kallas demens, där minnet är helt förlorat, också förekomma.

Hur ställer en läkare diagnosen denna sjukdom? (Diagnos)

Din läkare kommer att utföra flera tester för att diagnostisera denna sjukdom.

• Fysisk undersökning
• Neurologisk undersökning
• Oftalmologisk undersökning

Dessutom kan du göra tester som dessa för att få veta mer om dina symtom:

• Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan: Detta gör det möjligt för läkaren att leta efter vita fläckar som kallas "snöbollslesioner" i området där hjärnans två hemisfärer är sammankopplade (corpus callosum). Dessa är ett specifikt tecken på Susacs syndrom.
• Fluoresceinangiografi: Detta är ett speciellt test som undersöker blodkärlen i ögats näthinna. Det kan upptäcka eventuella blockeringar i blodkärlen.
• Audiogram: Detta är ett hörseltest. Det kontrollerar om du kan höra lågfrekventa ljud och om du har svårt att förstå tal.

Vilka behandlingar finns det för detta?

Huvudmålet med behandlingen är att kontrollera vårt immunförsvar, som inte fungerar som det ska. Immunsuppressiva medel används för detta. Några exempel är:

• Kortikosteroider (t.ex. prednison)
• Intravenöst immunglobulin (IVIG)
• Mykofenolat
• Azatioprin
• Cyklofosfamid
• Rituximab

Dessa läkemedel kan ges till kroppen på olika sätt. Vissa tas som piller eller kapslar. Vissa ges som injektioner. Andra ges intravenöst (IV) genom koksaltlösning. Dessa läkemedel fungerar genom att minska det överaktiva immunförsvaret.

Lär dig om behandling, återhämtning och utsikter

Finns det några biverkningar av behandlingen?

Ja, liksom alla läkemedel kan detta ha olika biverkningar. Så tala med din läkare om detta innan du påbörjar behandlingen. Om du upplever några biverkningar, informera din läkare om dem.

Hur lång tid tar det att återhämta sig efter behandlingen?

Om detta upptäcks tidigt och behandling påbörjas tidigt kan symtomen förbättras snabbt. Vissa personer blir bara sjuka en gång. Andra kan få återkommande episoder under åren. Men med korrekt immunsuppressiv behandling minskas risken för återfall kraftigt.

Hur kommer livet att vara med den här sjukdomen? (Utsikter)

Utsikterna för dem som får behandling så snart symtom uppstår är mycket goda. Detta kan förhindra permanenta skador på hjärna, ögon och öron. Permanenta komplikationer som syn- och hörselnedsättning är sällsynta. Detta är inte en livshotande sjukdom, förutom i mycket sällsynta fall. Även om det kan påverka din livskvalitet påverkar det inte direkt din livslängd.

Hur förebygger man sjukdomen och när ska man uppsöka läkare?

Det finns inget specifikt sätt att förebygga Susacs syndrom. Genom att följa den behandlingsplan som din läkare har gett dig exakt kan du dock minimera återfall av symtom (svåra uppblossningar).

Om du upplever någon av dessa förändringar, kontakta din läkare omedelbart:

• Förändring i synen
• Hörselnedsättning
• En förändring i förmågan att tänka eller minnas
• En förändring i beteende eller personlighet

Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto bättre kan du hålla dig frisk och förhindra permanenta skador.

Frågor att ställa din läkare

• "Kan jag komma tillbaka efter att mina symtom förbättrats?"
• "Vilken typ av behandling rekommenderar du för mig?"
• "Hur länge ska jag använda detta läkemedel och hur?"
• "Vilka är biverkningarna av denna medicin?"
• "Behöver jag hörapparater eller ett cochleaimplantat?"

Susacs syndrom kan påverka ditt dagliga liv. Det är normalt att känna sig rädd och orolig när saker du alltid har trott på, som din syn eller hörsel, plötsligt förändras. Ibland kan det vara en stor lättnad att prata med en psykolog . Kom ihåg att det är bäst att berätta för en läkare så snart du märker symtom, eftersom komplikationer kan uppstå. Snabb behandling kan förhindra permanenta skador.