Låt oss lära oss om Tangiers sjukdom, som förekommer hos personer med låga nivåer av det goda kolesterolet (HDL) i kroppen.

Har du någonsin hört talas om en typ av kolesterol som kallas goda kolesterolet (HDL / högdensitetslipoprotein) ? Ja, ja... Idag ska vi prata om en mycket sällsynt sjukdom som uppstår när nivån av detta goda kolesterol i vår kropp är mycket låg. Detta kallas Tangiersjukan . Du kanske inte känner till namnet, men det är mycket viktigt att känna till det.

Vad är Tangiersjukan? Låt oss förstå det enkelt!

Okej, låt oss börja från början. Tangersjukdomen är en mycket sällsynt sjukdom som vi ärver från våra föräldrar, det vill säga genetiskt nedärvd . Personer med denna sjukdom har mycket låga nivåer av det goda kolesterolet (HDL) i kroppen. Visste du att detta HDL-kolesterol inte kallas "goda kolesterolet" för intet. Det är de som hjälper till att hålla våra kroppar rena genom att ta bort dåligt kolesterol (LDL / lågdensitetslipoprotein) som tenderar att byggas upp i våra blodkärl, det vill säga i våra artärer .

Tänk nu på vad som händer när det goda kolesterolet (HDL) minskar. Det dåliga kolesterolet (LDL) och andra typer av fetter (lipider) börjar lätt avsättas i våra artärer. Precis som smuts fastnar i ett vattenrör. Detta kan orsaka problem för hjärtat , hjärtinfarkt eller till och med leda till tillstånd som stroke . Inte bara det, denna sjukdom kan påverka många andra organ i kroppen.

Varför kallades det "Tanger"?

Detta är också en mycket intressant historia. Denna sjukdom har fått namnet "Tanger" på grund av Tangerön , som ligger tvärs över havet från den amerikanska delstaten Virginia. Denna sjukdom upptäcktes först bland människorna som bodde på ön. Det betyder dock inte att det är något som är begränsat till den ön. Det finns människor med denna sjukdom även i andra länder i världen.

Hur vanligt är Tangersjukdomen?

Tangersjukdomen är faktiskt ett extremt sällsynt tillstånd. Endast ett litet antal personer, cirka 100, har identifierats världen över. Det är därför det inte pratas så mycket om det. Men även om det är sällsynt är det viktigt att vara medveten om detta tillstånd, eller hur?

Hur påverkar Tangersjukdomen vår kropp?

Det här händer. När vi har diabetes är kroppens nivåer av det goda kolesterolet (HDL) låga, så fetter (lipider) kan inte transporteras ordentligt till levern . Levern är den som avlägsnar detta oönskade fett från kroppen. Så detta fett som inte kan avlägsnas börjar gradvis ansamlas i olika delar av kroppen. När detta fett ansamlas kan det organet också bli lite större.

Fett deponeras ofta på följande sätt:

• Lever: Levern kan bli förstorad.
• Mjälte:Mjälten kan också svullna och bli förstorad.
• Tonsiller: Tonsillerna i våra halsar. De kan bli gulaktigt-orangea till färgen när de fylls med fett.
• Lymfkörtlar: Dessa är en del av vårt immunförsvar. De kan också bli svullna.
• Hjärta: Detta kan också påverka hjärtats funktion.
• Hjärna: Ibland kan även hjärnan påverkas.

Utöver detta kan det uppstå några andra problem:

• Nervproblem: Nervproblem, såsom domningar i armar och ben, kan uppstå.
• Förhöjda triglyceridnivåer: Detta är en typ av fett som finns i blodet, precis som kolesterol.
• Synproblem: Det kan förekomma ovanlig grumlighet i ögonen, och ibland kan synen vara nedsatt.

Vilka är symtomen på Tangersjukdom?

Detta är mycket viktigt. Symtomen på Tangersjukdom kan variera från person till person. Det beror på var fettet lagras i kroppen, som jag nämnde tidigare. Vissa personer kan uppvisa symtom vid födseln, medan andra kanske inte uppvisar några större symtom förrän de är 60-65 år gamla.

Här är några vanliga symtom:

• Magont eller illamående.
• Fettavlagringar i artärerna (ateroskleros): Detta ökar risken för hjärtsjukdomar.
• Torr hud.
• Inåtrullning av ögonlocket (ektropion): Detta är ett något ovanligt symptom.
• Anemi: Detta betyder brist på blod.
• Muskelsvaghet i armar, ben, händer eller fötter.
• Svullna lymfkörtlar under lång tid utan någon infektion.

Kom ihåg att dessa symtom ibland kan misstas för andra sjukdomar, vilket är anledningen till att det är viktigt att få en korrekt diagnos.

Vad orsakar Tangiersjukan? Låt oss prata om gener!

Tangiersjukan orsakas av en defekt i en gen som kallas ABCA1-genen , som vi ärver från våra föräldrar. Enkelt uttryckt innehåller ABCA1-genen instruktionerna för att ta bort kolesterol från våra celler och lägga till det i det goda kolesterolet (HDL). HDL transporterar detta kolesterol till levern, där det utsöndras.

Om det finns en defekt eller mutation i ABCA1-genen fungerar inte dessa instruktioner korrekt. Då sker inte borttagningen av kolesterol från cellerna och bildandet av HDL korrekt. Resultatet blir att HDL-nivåerna sjunker avsevärt.

Så här ärvs det:

• Om båda föräldrarna ärver den defekta ABCA1-genen kommer barnet att utveckla Tangiers sjukdom.
• Om bara en förälder ärver den defekta genen kommer barnet att vara bärare. De kanske inte uppvisar några symtom, men deras HDL-nivåer kan vara lägre än normalt.

Tänk dig nu att båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen, vilket betyder att de kanske inte har några symtom, men båda har genen. När sådana föräldrar får ett barn:

• Det finns en 25% (1/4) chans att barnet utvecklar Tangiers sjukdom.
• Det finns 50 % (1/2) chans att barnet blir bärare av sjukdomen.
• Det finns en 25% (1/4) chans att barnet inte ärver några defekta gener och blir friskt.

Det här är som att kasta ett mynt och få antingen krona eller klave. Sannolikheten är densamma för varje graviditet.

Hur diagnostiserar läkare Tangiersjukan?

För att ta reda på om du har Tangiers sjukdom behöver du uppsöka en läkare. Han eller hon kommer först att göra en fysisk undersökning och fråga om dina symtom. Sedan kommer de att beställa flera blodprover . Dessa blodprover tittar huvudsakligen på din HDL-kolesterolnivå och hur låga dina nivåer av ett protein som kallas apolipoprotein A1 (ApoA1) är . Båda dessa är mycket låga hos personer med Tangiers sjukdom.

Genetisk testning kan också göras för att bekräfta diagnosen. Den kan kontrollera om det finns en specifik mutation i ABCA1-genen. Genetisk testning är dock eventuellt inte tillgänglig överallt. I sådana fall kan din läkare ta en liten bit vävnad (biopsi) från en del av din kropp, såsom dina halsmandlar, hud eller lever. Typen av fett i dessa vävnader kan användas för att få en uppfattning om sjukdomen.

Vilket protein saknas vid Tangersjukdom?

Vid Tangiers sjukdom är nivåerna av ett protein som kallas apolipoprotein A1 (ApoA1) kraftigt reducerade. Detta ApoA1 är en viktig del av HDL-kolesterolmolekylen. Så när ApoA1 minskar, minskar även HDL-nivåerna.

Vilka tester används för diagnos och uppföljning?

Läkare kan också utföra flera andra tester för att diagnostisera sjukdomen och övervaka sjukdomens effekter på kroppen.

• Nerv- och muskelfunktionstester (elektromyogram/EMG): Kontrollera om det finns nervskador och muskelsvaghet.
• Synundersökning: Kontrollera eventuella suddig syn eller synproblem.
• Ultraljud av magen/buken: Kontrollera tillståndet hos organ som lever och mjälte.
• Ultraljud av dina halspulsåder: Kontrollera om det finns fettavlagringar i huvudartärerna i din hals.
• CT-angiogram av ditt hjärta:Kontrollera om det finns blockeringar i artärerna som förser hjärtat med blod.
• Ekokardiogram: En skanning för att undersöka hjärtats funktion och struktur.
• Träningsstresstest: Se hur hjärtat reagerar på träning.

Hur behandlas Tangersjukdom?

Ärligt talat finns det ingen specifik behandling som helt kan bota Tangiers sjukdom. Eftersom det är ett genetiskt tillstånd finns det många saker du kan göra för att kontrollera symtomen och minska komplikationer.

Ibland kan ett organ som är skadat av fettavlagringar, till exempel tonsiller eller mjälte, behöva opereras bort.

Kan mat och dryck hjälpa?

Ja, det är verkligen möjligt. Det finns vissa livsmedel som kan bidra till att öka våra nivåer av det goda kolesterolet (HDL) något, och även bidra till att minska våra nivåer av det dåliga kolesterolet (LDL).

• Avokado
• Olivolja
• Baljväxter som bönor och kikärter (Bönor)
• Fullkorn (t.ex. fullkorn, fullkornsris)
• Fet fisk ( t.ex. lax, makrill, sill)
• Nötter ( t.ex. jordnötter, mandlar, cashewnötter – men utan salt)
• Frukter som har mycket fiber (t.ex. guava, mango, banan)
• Chiafrön och linfrön

Att regelbundet försöka inkludera dessa livsmedel i din kost hjälper till att upprätthålla goda kolesterolnivåer.

Vilka mediciner och livsstilsförändringar finns det?

Din läkare kan ordinera kolesterolsänkande läkemedel , såsom statiner.

Den rekommenderar också att man gör flera livsstilsförändringar som kan bidra till att öka HDL-nivåerna:

• Träna ofta: Detta inkluderar att gå eller springa i minst 30 minuter om dagen.
• Att inte använda tobaksprodukter: Du bör sluta röka cigaretter helt.
• Att hålla en hälsosam vikt.
• Ät enkelomättade fetter istället för mättade fetter: Mättade fetter finns i saker som kokosolja, palmolja och animaliska oljor. Enkelomättade fetter finns i olivolja och avokado.

Vilka är biverkningarna av behandlingen?

Kolesterolsänkande läkemedel kan ibland orsaka mindre biverkningar. Alla får inte dem, men det är bra att vara medveten om dem.

• Huvudvärk
• Muskelömhet
• Förstoppning
• Magsjuka

Om något liknande händer bör du berätta för din läkare. Då kan han eller hon ändra medicinen eller ge dig andra råd.

Kan Tangersjukdomen förebyggas?

Eftersom detta är ett genetiskt tillstånd kan vi inte förhindra att det utvecklas. Det betyder att om du har denna defekt i dina gener kan den inte ändras. Men om du har denna sjukdom, eller om du är bärare, kan du rådfråga en genetisk rådgivare för att ta reda på risken för att dina barn ärver den. Sedan, med hänsyn till den andra förälderns genetiska status, kan du få en klar uppfattning om chanserna att dina barn får den.

Om jag har Tangiersjuka, vad kommer att hända i framtiden?

Prognosen för personer med Tangiers sjukdom är generellt sett god, men det beror på hur avancerade dina symtom är. Som med alla sjukdomar är tidig diagnos bäst, innan symtomen blir allvarliga.

Även om det ännu inte finns något definitivt botemedel mot detta, finns det hopp om att saker som genterapi kommer att hjälpa i framtiden. Forskning pågår fortfarande.

Hur länge varar Tanger-sjukan?

Eftersom detta är en genetisk sjukdom är den livslång. Men om den upptäcks tidigt och kontrolleras regelbundet kan sjukdomen hanteras väl och levas med.

Hur tar jag hand om mig själv?

Om du har en förstorad mjälte på grund av Tangiers sjukdom bör du definitivt undvika kontaktsporter, eftersom sådan kontakt kan orsaka att mjälten brister, vilket är farligt.

Dessutom bör även andra riskfaktorer för hjärtsjukdom kontrolleras:

• Kontrollera högt blodtryck .
• Om du har diabetes , kontrollera den väl.
• Undvika användning av tobaksprodukter.

När ska jag träffa en läkare?

Om du har Tangiersjuka bör du regelbundet besöka din vårdgivare . På så sätt kan du snabbt vidta åtgärder om dina symtom förvärras.

Läkaren kommer ofta att kontrollera följande:

• Nervsystemet.
• Hjärta.
• Ögon.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

När du träffar din läkare kan du ställa frågor som dessa:

• Behöver jag ta medicin för att förbättra mina kolesterolvärden?
• Finns det en stödgrupp som personer med Tangiers sjukdom kan gå med i?
• Hur ofta borde jag komma och träffa dig?

Eftersom Tangiers sjukdom kan drabba olika delar av kroppen är det bäst att gå på regelbundna kontroller för varje del. Du kan behöva träffa flera olika specialister. Ta medicinen exakt enligt läkarens ordination och gör ditt bästa för att upprätthålla en hälsosam kost och motionsrutin.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg (meddelande att ta med hem)

Okej, låt mig sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om.

• Tangiers sjukdom är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakar en betydande minskning av det goda kolesterolet (HDL).
• Detta kan orsaka att dåligt kolesterol (LDL) och fett ansamlas i kroppen och påverkar organ som lever, mjälte, halsmandlar och hjärta.
• Symtomen varierar, och vissa personer kan uppleva neurologiska problem, hudproblem och synproblem.
• Detta orsakas av en defekt i genen ABCA1 .
• Sjukdomen diagnostiseras genom blodprover, genetiska tester och ibland vävnadstester (biopsier) .
• Även om det inte finns något specifikt botemedel kan symtomen kontrolleras med kost, livsstilsförändringar, medicinering och vissa operationer.
• Tidig upptäckt och frekvent läkarvård är mycket viktigt.

Så jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor om detta, tveka inte att prata med en läkare. Håll dig frisk!

Tangiers sjukdom, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, genetiska sjukdomar, kolesterolhantering, risk för hjärtsjukdomar, ApoA1