Ska vi prata om den ärftliga sjukdomen hATTR-amyloidos (Hereditär Transthyretin-amyloidos)?

Sticker det bara i händer och fötter? Eller känner du dig mätt även efter att ha ätit lite mat, eller får du konstiga magbesvär? Ibland tror vi att det här är normalt, men bakom det kan det finnas en allvarligare men sällsynt sjukdom som ingen pratar om. Idag ska vi prata om en sådan sjukdom, som ärvs från generation till generation och som gradvis förvärras. Det är en sjukdom som kallas hATTR-amyloidos.

Enkelt uttryckt, vad är hATTR-amyloidos?

Det fullständiga namnet på detta är hereditär transtyretin-amyloidos. Vi kallar det hATTR för kort. Detta är en sällsynt sjukdom som ärvs, vilket betyder att den ärvs via gener.

Tänk dig att vår lever producerar ett speciellt protein som kallas transthyretin (TTR) . Hos en frisk person gör detta protein sitt jobb och går sedan förlorat. Men hos någon med hATTR-sjukdom, på grund av en mutation i en gen, produceras detta TTR-protein i fel form. Det är som en vackert gjord leksak som faller isär.

Dessa felveckade proteiner samlas och bildar små klumpar. Vi kallar dessa proteinklumpar för amyloider . Dessa amyloider börjar avsättas i olika delar av kroppen, särskilt i organ som nerver, hjärta och njurar. Precis som smuts som fastnar i ett vattenrör börjar dessa proteinavlagringar skada dessa organ. Detta kan orsaka allvarliga komplikationer och till och med vara livshotande. Men den goda nyheten är att det nu finns bra behandlingar för att kontrollera dessa symtom.

Din läkare kan helt enkelt kalla det "amyloidos", eftersom hATTR är en typ av en grupp sjukdomar som kallas det.

Vilka är de möjliga symtomen på hATTR-sjukdom?

Eftersom denna sjukdom drabbar så många delar av kroppen är symtomen mycket varierande. Ibland liknar dessa symtom de vid andra vanliga sjukdomar, så det kan vara svårt att diagnostisera sjukdomen.

Det påverkar främst nervsystemet. När dessa proteiner ansamlas i nerverna som går från hjärnan till resten av kroppen kallar vi detta tillstånd för polyneuropati . Så du kan uppleva sådana saker.

Hur utvecklas denna sjukdom? Vem är i riskzonen?

Som namnet antyder är detta en ärftlig sjukdom . Om du har sjukdomen beror det på att du ärvt den defekta genen från din mor eller far (eller båda).

Detta anses vara en mycket sällsynt sjukdom i världen. Men i vissa länder, till exempel Portugal, Japan och Brasilien, är sjukdomen vanligt förekommande. Även om det finns få specifika data om detta i Sri Lanka, tros det att det kan finnas ett stort antal feldiagnostiserade patienter eftersom symtomen liknar andra sjukdomar.

Symtom kan uppstå i alla åldrar, vanligtvis mellan 30 och 70 år. Det drabbar både män och kvinnor lika mycket.

Hur diagnostiserar läkaren denna sjukdom?

Att diagnostisera denna sjukdom kan vara lite komplicerat eftersom den har många symtom.

Fråga om familjehistoria och symtom

Först kommer läkaren att fråga dig och din familj om er hälsohistoria.

• Har någon i din familj hjärtsjukdom eller hjärtförtjockning?
• Känner du domningar eller brännande känsla i dina armar och ben?
• Har du magbesvär, diarré eller förstoppning?
• Känner du dig yr när du står?
• Har du synproblem?

Särskilda tester

Beroende på dina symtom kan din läkare rekommendera flera andra tester.

• Blod- och urinprov: Dessa hjälper till att kontrollera om det finns onormala proteinnivåer i kroppen.
• Vävnadsbiopsi: Detta är det huvudsakliga sättet att bekräfta sjukdomen. Vanligtvis tas en liten bit vävnad från fettkudden under huden på buken under narkos och skickas till ett laboratorium. Den kan användas för att se exakt om det amyloidprotein vi pratade om har avsatts.
• Genetisk testning: När en biopsi bekräftar förekomsten av amyloid utförs DNA-testning för att avgöra om det är ärftlig hATTR eller en annan typ av amyloidos. Detta är mycket viktigt för att planera behandling.
• Andra tester: EKG- och ekotester för att kontrollera hjärtfunktionen och nervledningsundersökningar för att kontrollera nervfunktionen kan också göras.

Vilka behandlingar finns det för denna sjukdom?

Behandling av hATTR beror på dina symtom och sjukdomens stadium. Det finns två huvudmål med behandlingen. Det ena är att kontrollera symtomen. Det andra är att kontrollera produktionen av det onormala TTR-proteinet, vilket är den bakomliggande orsaken till sjukdomen.

1. Behandling av symtom

• Om vatten ansamlas i kroppen på grund av hjärt- eller njurproblem, används diuretika för att avlägsna den överflödiga vätskan.
• Det finns också läkemedel mot matsmältningsproblem som diarré och magont.
• Det finns också speciella läkemedel för att kontrollera nervsmärta.

2. Behandlingar riktade mot orsaken till sjukdomen

Dessa är de viktigaste behandlingarna som förhindrar att sjukdomen förvärras.

Din läkare kommer att avgöra vilken behandling som är bäst för dig. Prata öppet med hen om alla dessa alternativ.

Det medicinska teamet som hjälper dig

Eftersom denna sjukdom drabbar flera organ i kroppen behöver du stöd från ett team av läkare med olika specialiteter.

• Neurolog: För nervrelaterade problem.
• Kardiolog: Att övervaka och behandla hjärtfunktionen.
• Nefrolog: Om njurarna är påverkade.
• Gastroenterolog: För magproblem.
• Ögonläkare: För ögonproblem.
• Genetisk rådgivare: Att ge förståelse för sjukdomen och dess inverkan på ärftlighet.
• Sjukgymnast: För att hjälpa till med gångsvårigheter och hålla kroppen stark.