Har ditt barn flera av dessa problem samtidigt? Låt oss prata om VATER-syndromet / VACTERL-associationen!

Du kanske blir väldigt orolig när läkarna berättar att ditt nya barn plötsligt har utvecklat förändringar eller defekter i flera delar av kroppen. Kanske gav skanningarna som gjordes innan barnet föddes dig en ledtråd om något liknande. Det är detta tillstånd vi ska prata om idag, VATER-syndromet, eller VACTERL-associationen. Oroa dig inte, låt oss förstå detta enkelt.

Vad är VATER-syndrom / VACTERL-association?

Enkelt uttryckt är VATER-syndrom en grupp fosterskador som uppstår tidigt i ett barns utveckling. Mer specifikt uppstår dessa problem under de första veckorna av ett barns embryoutveckling. Tillståndet kan variera från ett barn till ett annat. Inte alla barn kommer att ha samma symtom. Läkare misstänker tillståndet när det finns ett problem med minst tre av de kroppsdelar som vanligtvis representeras av bokstäverna VATER.

Vad står bokstäverna VATER / VACTERL för?

Detta är egentligen en akronym. Det vill säga ett ord som bildas genom att kombinera de första bokstäverna i de engelska namnen på de kroppsdelar som drabbas av detta tillstånd. Det kallades ursprungligen VATER:

• V - Kotor : Detta betyder de små benen (kotorna) i ryggraden .
• A - Anus : Det betyder anus .
• T - Trakea : Det betyder luftstrupen .
• E - Matstrupe : Det betyder matstrupen .
• R - Njurproblem : Detta betyder njurproblem .

Senare, eftersom problem i två andra kroppsdelar kunde ses med detta tillstånd, utökades akronymen något till VACTERL:

• C - Hjärtproblem : Detta betyder hjärtrelaterade problem.
• L - Extremiteter : Detta hänvisar till problem relaterade till extremiteterna (särskilt radiusbenet på sidan av stortån).

Förstår du vad VACTERL betyder? Detta tillstånd uppstår när flera av dessa delar har vissa defekter samtidigt.

Vem kan drabbas av detta VACTERL-tillstånd?

VACTERL kan drabba vem som helst. Det är inte ärftligt. Det betyder att det vanligtvis bara drabbar en familjemedlem. Även om den exakta orsaken ännu inte är känd, tros det orsakas av en kombination av genetisk påverkan och miljöfaktorer under graviditeten.

När det gäller hur vanligt detta tillstånd är, drabbar det ungefär en av 10 000 till 40 000 nyfödda. Denna siffra kan dock vara högre eftersom vissa barn har mycket subtila symtom, eller bara ett fåtal symtom.

Vilka är symtomen på VACTERL-syndrom?

Symtomen ses huvudsakligen i de kroppsdelar som representeras av bokstäverna VACTERL som vi pratade om tidigare. Vissa av dessa symtom är närvarande vid födseln (medfödda) , medan andra kan uppstå senare. Dessa symtom kan variera kraftigt från ett barn till ett annat. Låt oss nu titta på var och en av dessa delar i förhållande till varje del.

Ryggproblem (kotor)

Ryggraden är en mycket viktig del av vår kropp. Vid VACTERL kan det ske vissa förändringar i hur denna ryggrad utvecklas.

• Krökning av ryggraden åt ena sidan ( skolios ).
• Missbildning av kotorna (ryggraden) (t.ex. halvkotor , sammanväxta kotor ).
• Förlust av svanskotan.
• Avvikelser i revbenen (saknade revben, ett extra revben, revben som sitter ihop eller är delade).

Tänk dig hur något sådant här skulle påverka ett barns hållning och rörelser när det händer med ryggraden.

Analproblem (anusproblem)

Vissa barn med detta tillstånd kanske inte har en fullt formad anus. Det betyder att öppningen genom vilken avföringen kommer ut kan vara mycket liten eller på fel plats. Detta kallas även analatresi . Detta gör det svårt för barnet att tömma tarmen.

Hjärtproblem

Hjärtproblem kan vara ganska allvarliga. Vid VACTERL kan det finnas olika problem med hur hjärtat är uppbyggt och hur det fungerar.

• De största blodkärlen (aorta och lungartären) är förskjutna.
• Hål mellan hjärtats förmak ( förmaksseptumdefekter (ASD) ).
• Snabb hjärtrytm ( takykardi ).
• Hjärtsvikt .
• Underutveckling av vänster hjärtkammare ( hypoplastiskt vänster hjärtsyndrom ).
• Snabb andning och/eller tryck över bröstet.
• Komplexa hjärtsjukdomar som Fallots tetralogi .
• Hål mellan hjärtkamrarna ( ventrikulära septumdefekter (VSD) ).

Vissa av dessa hjärtsjukdomar kan vara livshotande. Däremot kan vissa hål, såsom ASD och VSD, stängas av sig själva med tiden.

Problem med luftstrupen och matstrupen

Ett av de vanligaste tillstånden som ses vid VACTERL är att luftstrupen och matstrupen inte är anslutna där de ska vara (Trakeosofageal fistel. Eller, matstrupen är inte ordentligt ansluten till magsäcken ( esofagusatresi ). Detta beror på:

• Svårigheter att dricka mjölk och äta.
• Luftvägsinfektioner (t.ex. lunginflammation ).
• Svårigheter att svälja.
• Andningssvårigheter kan uppstå.

Tänk bara, om det är en felställning mellan matsmältningsröret och andningsröret, kan mat och dryck hamna i lungorna, eller hur? Det är farligt.

Njurproblem

Problem med njurar och urinvägar kan också ses vid detta tillstånd.

• Onormal placering av urinrörsöppningen (särskilt hos pojkar - hypospadi ).
• Njurar som inte utvecklas ordentligt ( njurdysplasi ).
• Njurar på fel plats ( njurektopi ).
• Urin som rinner tillbaka från urinblåsan till njurarna ( vesikoureteral reflux ).
• Ansamling av urin i njurarna ( hydronefros ).
• Frekventa urinvägsinfektioner.

Problem med lemmar och radius

Vid VACTERL kan problem ses i extremiteterna, särskilt i radiusbenet på stortåsidan av handen.

• Fullständig förlust av radiusbenet ( radial aplasi ).
• Radiell hypoplasi ( underutveckling av radiusbenet).
• Förlust av stortån.
• Att ha ett extra ben i stortån (triphalangeal tumme ).

Dessutom kan andra problem även ses i andra extremiteter (förutom radiusbenet):

• En deformitet av fotleden ( klumpfot ).
• Oförmåga att använda vissa fingrar ordentligt, för liten vikt ( hypoplasi ).
• Att ha extra fingrar ( polydaktyli ).
• Fusion av de två benen i underarmen ( radioulnar synostos ).
• Fingrarna sitter ihop (som en hinna – syndaktylt ).

Andra symtom som kan ses utöver namnet VACTERL

Förutom de delar som uttalas med bokstäverna VACTERL kan även några andra egenskaper ses hos dessa barn.

• Onormal form på öronen.
• Asymmetri på båda sidor av ansiktet.
• Andningssvårigheter genom näsan ( koanalatresi ).
• Ryggmärgen är fastklämd på ett ställe (bunden ryggmärg ).
• Tillväxten är långsammare än normalt.
• Omfalocele (utbuktning av tarmarna utanför kroppen).
• Förträngning av struphuvudet/ struphuvudet .

Viktigt: Alla dessa egenskaper finns inte hos alla barn. Vissa barn kan bara ha ett fåtal av dem. Samma egenskap kan också skilja sig åt hos ett barn än hos ett annat.

Vad är anledningen till bildandet av VACTERL-samlingen?

Faktum är att den exakta orsaken till VACTERL-syndromet ännu inte har hittats. Detta forskas fortfarande på. Den nuvarande uppfattningen är dock att detta tillstånd kan orsakas av en kombination av flera genetiska och miljömässiga faktorer som påverkar fostrets utveckling under graviditetens tidiga stadier. Det vill säga, det kanske inte finns en enda orsak, utan flera orsaker tillsammans.

Hur identifierar man VACTERL-samlingen?

VACTERL-syndrom diagnostiseras vanligtvis under fosterundersökningar eller tidigt i livet. Ibland är dock symtomen inte så uppenbara, så det kan diagnostiseras i barndomen eller till och med i ung vuxen ålder.

VACTERL-syndrom är en "uteslutningsdiagnos". Det innebär att läkare först utesluter alla andra sjukdomar och tillstånd som kan orsaka liknande symtom. Först när inget av dessa tillstånd hittas anser de att VACTERL är en möjlig orsak.

En läkare kommer först att göra en fullständig fysisk undersökning. Detta kommer att kontrollera om det finns fosterskador i minst en av de kroppsdelar som stavas med bokstäverna VACTERL som vi diskuterade tidigare. Ofta har ett barn med VACTERL dessa problem i minst tre kroppsdelar .

Efter den fysiska undersökningen kommer läkaren att ordinera ytterligare tester (t.ex. röntgen , ultraljud , blodprov). Dessa görs för att identifiera eventuella livshotande problem, särskilt de som rör hjärtat och njurarna, så att de kan behandlas snabbt.

Vilka behandlingar finns det för VACTERL-syndrom?

Vid behandling av VACTERL-syndrom ligger huvudfokus på att minska symtomen som orsakas av dessa missbildningar i kroppen under embryonalstadiet. Behandlingsmetoderna varierar från barn till barn. Detta beror på att inte alla barn har samma problem. De huvudsakliga behandlingarna är:

• Kirurgi: Kirurgi behövs för att korrigera dessa missbildningar. Ibland görs denna operation inom några dagar efter barnets födsel, innan större komplikationer uppstår. Allt eftersom barnet växer kan fler operationer behövas.
• Sjukgymnastik eller arbetsterapi: Dessa behandlingar hjälper till att stärka musklerna och förbättra ledrörelsen.
• Medicin: Olika typer av läkemedel kan ges för att kontrollera och minska symtom.

Hur tar man hand om ett barn med VACTERL-syndrom?

Att få reda på att ditt barn har VACTERL-syndrom kan vara en svår upplevelse. Men kom ihåg att du inte är ensam. Ditt barn kommer att behöva kontinuerlig medicinsk vård och övervakning för att hantera symtomen under hela livet.

Som den som har vård om barnet har du ett stort ansvar.

• Var alltid uppmärksam på ditt barns hälsa och utveckling. Kontrollera om ditt barn når utvecklingsmilstolpar som är lämpliga för deras ålder (t.ex. att hålla huvudet, rulla runt, sitta, gå).
• Håll kontakten med läkarna som behandlar ditt barn. Ett barn med VACTERL behöver vanligtvis hjälp av flera specialister (t.ex. barnläkare, kardiolog, kirurg, nefrolog). Upprätthåll en god relation med dem alla.
• Vissa familjer tycker att genetisk rådgivning är mycket hjälpsam. Det kan hjälpa dem att lära sig mer om sitt barns tillstånd, diskutera behandlingsalternativ och få den mentala styrka de behöver för att möta denna utmaning.

Kan VACTERL-syndrom förebyggas?

Eftersom den exakta orsaken till VACTERL-syndromet ännu inte är känd finns det inget sätt att förebygga det. Forskning pågår för att fastställa vad som orsakar tillståndet och vilka riskfaktorer som finns hos nyblivna föräldrar.

Vilka förväntningar kan någon med VACTERL-syndrom ha?

Under graviditeten, prata med din läkare om hur du och ditt barn kan hålla dig friska. Genetiska tester och mödravård kan upptäcka vissa VACTERL-egenskaper innan ditt barn är fött. Läkare kan sedan förbereda sig för att påbörja behandlingen så snart ditt barn är fött.

Efter att barnet är fött kontrollerar läkare först om barnet är tillräckligt friskt för att behandla eventuella livshotande symtom. Behandling kan behövas under hela livet, eftersom nya symtom kan uppstå eller gamla symtom kan förändras under barndomen och tonåren.

Det finns inget botemedel mot VACTERL-syndromet. Men med rätt behandling och hantering kan barnet få hjälp att leva ett relativt bra liv.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har symtom på VACTERL och de stör deras dagliga aktiviteter eller utveckling, se till att kontakta en läkare.

När man ska åka till akutmottagningen:

• Om barnets hjärtslag är oregelbundet.
• Om du inte äter mat eller dricker mjölk.
• Om du har svårt att andas.
• Om du inte kan avföra eller urinera.

I en sådan situation, dröj inte ens lite.

Vilka frågor bör du ställa din läkare?

Det är normalt att ha många frågor när du får veta om ditt barns tillstånd. Var inte rädd för att fråga din läkare allt du kan. Här är några exempel:

• Behöver mitt barn opereras?
• Vilka är biverkningarna av de behandlingar du rekommenderar?
• Vad ska jag göra om mitt barn inte når utvecklingsmilstolpar?
• Hur tar man hand om ett nyfött barn efter en operation?

Utöver dessa frågor, ställ vad du än funderar på. Läkarna finns här för att hjälpa dig.

Slutligen, saker att komma ihåg

Nyfödda har ett antal fosterskador, så det är normalt att känna sig stressad när du får reda på att du inte kommer att kunna ta hem ditt barn snart. Men kom ihåg att ett team av specialistläkare kommer att göra sitt bästa för att ge ditt barn nödvändig behandling och eliminera eventuella potentiellt livshotande symtom.

Många föräldrar och vårdgivare finner stor trygghet och kunskap i tjänster som genetisk rådgivning efter att ha fått diagnosen VACTERL-syndrom. Så tveka inte att söka hjälp från en sådan tjänst . Med rätt medicinsk behandling, kärlek och omsorg kan du definitivt hjälpa ditt barn att leva det bästa möjliga liv.

` VATER syndrom, VACTERL-association, medfödda missbildningar, fosterskador, spädbarnshälsa, barnhälsa, embryonal utveckling, kotdefekter, analatresi, hjärtfel, trakeosofageal fistel, njurdefekter, extremitetsdefekter, Sri Lanka