Är du osäker på ditt barns könsorgan? Låt oss prata om detta sällsynta tillstånd (tvetydiga könsorgan)

Den glädje en mamma eller pappa känner när de ser ett nyfött barn kan inte beskrivas med ord. Men mycket sällan ställs vissa föräldrar inför ett stort problem. Det vill säga att de inte tydligt kan avgöra om barnet är en flicka eller en pojke genom att titta på den nyföddes könsorgan. Vi vet att detta är en mycket känslig och hjärtskärande sak. Du är inte ensam. Idag pratar vi om de viktigaste sakerna du behöver veta i en sådan tid.

Vad är tvetydiga genitalier?

Enkelt uttryckt är detta ett tillstånd som förekommer vid födseln. I det här fallet är barnets yttre könsorgan svåra att tydligt identifiera som manliga eller kvinnliga. Ibland kan organen utvecklas felaktigt, eller så kan de ha både manliga och kvinnliga egenskaper. Ofta stämmer inte ett barns yttre utseende överens med det inre könet (livmoder, äggstockar eller testiklar) eller det genetiska könet. Detta är inte ett särskilt vanligt tillstånd. Det drabbar ungefär 1 av 1 000 till 4 500 spädbarn.

Vilka symtom kan man se i den här situationen?

Det viktigaste kännetecknet är att de yttre könsorganen inte ser ut som en vanlig penis eller vagina. Men detta kan variera från barn till barn. Det beror på orsaken som påverkade den sexuella utvecklingen. Låt oss se hur detta tillstånd genetiskt kan ses hos flickor och pojkar. Dessutom kan hormonella obalanser, försenad eller tidig pubertet och andra tillstånd också ses senare.

Hur diagnostiseras detta tillstånd? (Diagnos)

Läkarteamet ställer ofta diagnosen vid födseln. Ibland kan skanningar under graviditeten ge en ledtråd, men det bekräftas inte förrän efter att barnet är fött. Din läkare och ditt läkarteam kommer först att fråga om din familjs sjukdomshistoria. Sedan behöver de göra några tester för att fastställa barnets verkliga kön och den exakta orsaken till tillståndet.

• Blodprover : Kontrollera barnets kromosomer (XX eller XY) och hormonnivåer .
• Bilddiagnostiska undersökningar: Undersökningar som ultraljudsundersökningar , röntgenbilder eller MR- undersökningar undersöker organ inuti barnets kropp, såsom livmodern , äggstockarna eller testiklarna .
• Särskilda tester: I vissa fall kan en liten bit vävnad tas från könsorganen för undersökning ("biopsi") eller så kan en liten kamera användas för att titta inuti kroppen ("laparoskopi").

Vad orsakar detta?

Detta tillstånd uppstår när det finns ett hinder för könsorganens utveckling under de tidiga stadierna av barnets utveckling i livmodern. Det finns flera huvudorsaker:

• Hormonella problem:Ett genetiskt manligt (XY) foster får inte tillräckligt med manliga hormoner för att utveckla manliga könsorgan, eller så exponeras ett genetiskt kvinnligt (XX) foster för manliga hormoner.
• Genetiska förändringar: Mutationer i vissa gener som påverkar den sexuella utvecklingen ("muterade gener").
• Kromosomavvikelser: En avvikelse i barnets kromosomer, såsom förlust eller ökning av en kromosom.

Riskfaktorer

Familjehistoria kan också spela roll. Om någon i din familj har haft följande tillstånd kan din risk vara något högre:

• Spädbarnsdödsfall av okänd orsak.
• Kvinnor i familjen kan uppleva svårigheter att få barn, menstruationsstopp eller överdriven ansiktshårväxt.
• Någon annan i familjen har onormala könsorgan.
• Avvikelser under puberteten.
• Ärftliga sjukdomar som påverkar binjurarna, såsom kongenital binjureförstoring (CAH) .

Om du planerar att skaffa barn och har detta i din familj är det mycket viktigt att du träffar en specialist och pratar om det.

Hur går behandlingen till och vad ska man göra härnäst?

Eftersom detta är en så komplex och känslig fråga fattas inte beslut av bara en läkare. Ett team av specialister kommer att hjälpa dig och ditt barn. Detta team kan vanligtvis bestå av:

• Neonatolog: En läkare som är specialiserad på nyfödda barn.
• Endokrinolog: En läkare som är specialiserad på hormoner.
• Genetiker: En specialist på gener och kromosomer.
• Urolog: En specialist på urinvägar och reproduktionsorgan.
• Kirurg: En läkare som utför kirurgi vid behov.
• Psykolog: En specialist som ger psykologiskt stöd till dig och ditt barn.

Tillsammans kommer detta team att hjälpa er att avgöra det lämpligaste könstilldelningen för ert barn baserat på testresultaten. Behandlingen kan inkludera hormonbehandling eller rekonstruktiv kirurgi . Medicinskt nödvändiga operationer, såsom att reparera en urinvägsöppning, kan utföras under spädbarnsåldern. Kosmetiska operationer kan dock skjutas upp tills barnet är tillräckligt gammalt för att förstå, och föräldrarna och det medicinska teamet kan tillsammans besluta om huruvida ingreppet ska skjutas upp baserat på deras önskemål.

Barnets framtid

Det är naturligt att du har frågor som: "Kommer mitt barn att kunna få barn i framtiden?" och "Kommer det att finnas problem kring hans eller hennes sexuella identitet?"

• Att ha barn:Beroende på orsaken till tillståndet kan vissa personer bli gravida i framtiden. Till exempel kan flickor med kongenital binjureförstoring bli gravida efter hormonbehandling.
• Könsidentitet: Kromosomer ensamma avgör inte en persons könsidentitet. Hjärnfunktion och sociala faktorer spelar också roll. Därför är det viktigt att diskutera detta med ett erfaret medicinskt team och fatta ett beslut som ger barnet den bästa framtiden.

Det viktigaste är att alltid ta hand om ditt barns psykiska hälsa när de växer upp. Erfarna läkare och kuratorer finns alltid där för att ge dig och ditt barn det stöd de behöver på denna resa. Tvetydiga könsorgan, DSD, barnets kön, hormoner, kromosomer, genetiska sjukdomar, medfödd binjureförstoring