⚡ Interactive Clinical Tool
Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Vad är tvetydiga genitalier?
Enkelt uttryckt är detta ett tillstånd som förekommer vid födseln. I det här fallet är barnets yttre könsorgan svåra att tydligt identifiera som manliga eller kvinnliga. Ibland kan organen utvecklas felaktigt, eller så kan de ha både manliga och kvinnliga egenskaper.Det viktiga är att detta inte är en sjukdom. Det är en skillnad i sexuell utveckling. I medicinska termer kallar vi detta för "skillnader i sexuell utveckling" ( DSD ).Ofta stämmer inte ett barns yttre utseende överens med det inre könet (livmoder, äggstockar eller testiklar) eller det genetiska könet. Detta är inte ett särskilt vanligt tillstånd. Det drabbar ungefär 1 av 1 000 till 4 500 spädbarn.
Vilka symtom kan man se i den här situationen?
Det viktigaste kännetecknet är att de yttre könsorganen inte ser ut som en vanlig penis eller vagina. Men detta kan variera från barn till barn. Det beror på orsaken som påverkade den sexuella utvecklingen. Låt oss se hur detta tillstånd genetiskt kan ses hos flickor och pojkar.| Kännetecken som kan ses om barnet är genetiskt flicka (XX) | Kännetecken som kan ses om ett barn är genetiskt manligt (XY) |
|---|---|
| Klitoris blir större än normalt och ser ut som en liten penis. | Penisen kan vara mycket liten (kan se ut som en liten penis) eller inte utvecklas alls. |
| Blygdläpparna sitter ihop och ser ut som en pung. | Urinrörsöppningen är placerad vid penisens bas, snarare än vid spetsen. (Detta kallas hypospadi) |
| Onormal placering av urinrörsöppningen. | Pungen är liten, öppen och ser ut som blygdläpparna. |
| En vävnadsplats i blygdläpparna som kan misstas för testiklarna. | Testiklarna har inte sjunkit ner i pungen. |
Hur diagnostiseras detta tillstånd? (Diagnos)
Läkarteamet ställer ofta diagnosen vid födseln. Ibland kan skanningar under graviditeten ge en ledtråd, men det bekräftas inte förrän efter att barnet är fött. Din läkare och ditt läkarteam kommer först att fråga om din familjs sjukdomshistoria. Sedan behöver de göra några tester för att fastställa barnets verkliga kön och den exakta orsaken till tillståndet.- Blodprover : Kontrollera barnets kromosomer (XX eller XY) och hormonnivåer .
- Bilddiagnostiska undersökningar: Undersökningar som ultraljudsundersökningar , röntgenbilder eller MR- undersökningar undersöker organ inuti barnets kropp, såsom livmodern , äggstockarna eller testiklarna .
- Särskilda tester: I vissa fall kan en liten bit vävnad tas från könsorganen för undersökning ("biopsi") eller så kan en liten kamera användas för att titta inuti kroppen ("laparoskopi").
Vad orsakar detta?
Detta tillstånd uppstår när det finns ett hinder för könsorganens utveckling under de tidiga stadierna av barnets utveckling i livmodern. Det finns flera huvudorsaker:- Hormonella problem:Ett genetiskt manligt (XY) foster får inte tillräckligt med manliga hormoner för att utveckla manliga könsorgan, eller så exponeras ett genetiskt kvinnligt (XX) foster för manliga hormoner.
- Genetiska förändringar: Mutationer i vissa gener som påverkar den sexuella utvecklingen ("muterade gener").
- Kromosomavvikelser: En avvikelse i barnets kromosomer, såsom förlust eller ökning av en kromosom.
Riskfaktorer
Familjehistoria kan också spela roll. Om någon i din familj har haft följande tillstånd kan din risk vara något högre:- Spädbarnsdödsfall av okänd orsak.
- Kvinnor i familjen kan uppleva svårigheter att få barn, menstruationsstopp eller överdriven ansiktshårväxt.
- Någon annan i familjen har onormala könsorgan.
- Avvikelser under puberteten.
- Ärftliga sjukdomar som påverkar binjurarna, såsom kongenital binjureförstoring (CAH) .
Hur går behandlingen till och vad ska man göra härnäst?
Eftersom detta är en så komplex och känslig fråga fattas inte beslut av bara en läkare. Ett team av specialister kommer att hjälpa dig och ditt barn. Detta team kan vanligtvis bestå av:- Neonatolog: En läkare som är specialiserad på nyfödda barn.
- Endokrinolog: En läkare som är specialiserad på hormoner.
- Genetiker: En specialist på gener och kromosomer.
- Urolog: En specialist på urinvägar och reproduktionsorgan.
- Kirurg: En läkare som utför kirurgi vid behov.
- Psykolog: En specialist som ger psykologiskt stöd till dig och ditt barn.
Barnets framtid
Det är naturligt att du har frågor som: "Kommer mitt barn att kunna få barn i framtiden?" och "Kommer det att finnas problem kring hans eller hennes sexuella identitet?"- Att ha barn:Beroende på orsaken till tillståndet kan vissa personer bli gravida i framtiden. Till exempel kan flickor med kongenital binjureförstoring bli gravida efter hormonbehandling.
- Könsidentitet: Kromosomer ensamma avgör inte en persons könsidentitet. Hjärnfunktion och sociala faktorer spelar också roll. Därför är det viktigt att diskutera detta med ett erfaret medicinskt team och fatta ett beslut som ger barnet den bästa framtiden.
Meddelande att ta med sig hem
- Tvetydiga genitalier är ett sällsynt tillstånd och orsakas inte av föräldrarnas fel.
- Så snart detta tillstånd diagnostiseras är det viktigt att söka hjälp från ett specialistläkarteam. Fatta inte beslut ensam.
- Att ge ett barn en könsidentitet är ett mycket komplext beslut. Det måste ta hänsyn till alla medicinska rapporter och råd.
- Viktigare än behandling är det emotionella stödet och den kärlek som ges till barnet och hela familjen.
- Prata öppet med din läkare om eventuella frågor, rädslor eller tvivel du kan ha.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.