Du känner till de röda blodkropparna i ditt blod. De är vanligtvis runda, flexibla, som små gummibollar. Detta gör att de lätt kan röra sig genom de små blodkärlen i din kropp och transportera syre till alla delar av din kropp. Men hos vissa personer blir dessa röda blodkroppar sickleformade (C-formade), stela och klibbiga. Detta är vad vi kallar sicklecellanemi (SCD). Detta är inte en ärftlig sjukdom, utan ett genetiskt tillstånd.
Vad exakt är sicklecellanemi (SCD)?
Enkelt uttryckt är sicklecellanemi en genetisk sjukdom som påverkar våra röda blodkroppar. Inuti dessa röda blodkroppar finns ett protein som kallas hemoglobin . Dess huvudsakliga uppgift är att ta upp syre från lungorna och distribuera det i hela kroppen. En frisk persons hemoglobinmolekyl är rund och slät. Det är därför röda blodkroppar är vackert runda.
Men hos någon med sicklecellanemi, på grund av en genetisk defekt, förändras formen på denna hemoglobinmolekyl. På grund av detta onormala hemoglobin blir de röda blodkropparna sickleformade, stela och klibbiga. Tänk dig vad som skulle hända om du försökte skicka hårda, sickleformade blodbitar genom ett tunt rör, istället för runda bollar som rör sig längs det? De skulle klumpa ihop sig och fastna i röret, eller hur? På samma sätt fastnar dessa sickleformade celler i våra tunna blodkärl och hindrar blodflödet. Detta är vad som orsakar olika komplikationer såsom svår smärta och anemi .
Vilka är de vanliga symtomen på denna sjukdom?
Spädbarn som föds med sicklecellanemi börjar vanligtvis visa symtom runt 5 månaders ålder. Dessa symtom kan variera från person till person. De kan också förändras över tid.
| Symptom | En enkel förklaring |
|---|---|
| Anemi | Sickleceller är mycket ömtåliga. Även om en normal röd blodkropp lever i cirka 120 dagar, dör dessa celler inom 10–20 dagar. Detta gör att kroppen får brist på röda blodkroppar, vilket gör att du känner dig trött och utmattad hela tiden. |
| Smärtkriser | Detta är det huvudsakliga och allvarligaste symptomet på denna sjukdom. När sicklecellanemi ansamlas och blockerar de ömtåliga blodkärlen i bröstet, buken, lemmarna och benen, orsakar det outhärdlig smärta. Om smärtan är svår kan du behöva läggas in på sjukhus och åka till akutmottagningen . |
| Svullnad av händer och fötter | När de känsliga venerna som förser händer och fötter med blod blockeras börjar dessa områden svullna. |
| Frekventa infektioner | Dessa sickleceller skadar ibland organ som mjälten. Mjälten är ett mycket viktigt organ i kroppens immunförsvar. När den skadas ökar risken för att utveckla infektioner. |
| Gulfärgning av ögon och hud | När ett stort antal skadade sickleceller bryts ner kan huden och ögonvitorna bli gula (som gulsot). |
| Synnedsättningar | Om dessa celler blockeras i blodkärlen som förser ögat med blod kan ögats näthinna skadas och synproblem uppstå. |
| Tillväxthämning | Barn med detta tillstånd kan utvecklas långsammare än andra barn, och puberteten kan också vara försenad. |
Varför uppstår denna sjukdom? Vem är mest utsatt?
Den primära orsaken till denna sjukdom är en genetisk defekt. Den orsakas av en defekt i en gen (hemoglobin-beta-genen) på kromosom 11, som är involverad i produktionen av hemoglobin.
Det viktigaste är att för att ett barn ska utveckla denna sjukdom måste de ärva denna defekta gen från både sin mor och far.
Om båda föräldrarna är bärare av denna defekta gen, vilket innebär att de inte har sjukdomen men har genen som orsakar sjukdomen i sina kroppar, har deras barn en chans på 1 av 4 (25 %) att födas med sjukdomen.
Om bara en förälder ärver genen blir barnet bärare av sjukdomen. De uppvisar vanligtvis inga symtom, men de kan föra genen vidare till sina barn.
Globalt är denna sjukdom vanligast bland personer av afrikansk, mellanöstern-, sydeuropeisk och asiatisk-indisk härkomst.
Hur diagnostiserar man sjukdomen? (Diagnos)
Det finns ett mycket enkelt sätt att upptäcka detta. Ett enkelt blodprov kan upptäcka förekomsten av denna defekta typ av hemoglobin. I många länder testas varje nyfött barn för detta.
Om du eller ditt barn diagnostiseras med detta tillstånd kan din läkare rekommendera ytterligare tester (till exempel en speciell skanning för att kontrollera risken för stroke). Och eftersom det är ett genetiskt tillstånd kan du också bli remitterad till en genetisk rådgivare.
Om du eller din partner har sicklecellanemi eller är bärare av sjukdomen kan ni testa ert barns fostervatten under graviditeten för att se om barnet har sjukdomen. Fråga din läkare för mer information.
Vilka behandlingar finns det?
Det finns tre huvudmål med behandling av sicklecellanemi:
- Förebyggande av smärtkriser
- Kontrollera symtom och ge lindring
- Förebygga andra komplikationer
Det finns olika behandlingar för detta.
Mediciner
- Hydroxyurea: Denna medicin, som tas dagligen, kan minska frekvensen av attacker och minska komplikationer som anemi och infektioner. Gravida kvinnor bör undvika att ta denna medicin.
- Smärtstillande medel: När en smärtanfall uppstår kan smärtstillande medel som ordinerats av läkaren hjälpa till att kontrollera smärtan.
- Andra läkemedel: Läkemedel som Crizanlizumab (en injektion) och L-glutamin (ett pulver) används nu för att minska smärtattacker, och läkemedel som Voxelotor mot anemi.
Andra behandlingar
- Blodtransfusioner: Att donera friskt blod kan förhindra komplikationer som anemi och förlamning.
- Stamcellstransplantation: Detta är en benmärgstransplantation. Vissa barn och unga vuxna har potential att bli helt botade från sjukdomen genom detta. Emellertid måste en välmatchad donator (vanligtvis en nära släkting) hittas för detta.
Senaste behandlingsmetoderna: Genterapi
Med den medicinska vetenskapens framsteg finns det nu mycket framgångsrika och lovande behandlingar för denna sjukdom. 'Casgevy' och 'Lyfgenia' är två sådana nya genterapier. Enkelt uttryckt använder dessa metoder stamceller tagna från patientens egen benmärg, 'redigerade' med hjälp av genetisk teknik som '(CRISPR)', det vill säga korrigerade defekten, omvandlade till friska röda blodkroppsproducerande celler och sedan återinförda i kroppen. Detta är en mycket avancerad behandling som kan bota sjukdomen.
Vad är sambandet mellan sicklecellanemi och malaria?
Det här är en mycket märklig historia. Malaria är en allvarlig sjukdom som överförs av myggor. Forskare tror att sicklecellanemi-genen utvecklades för att skydda människor från malaria. Hur är det möjligt? Om någon som är bärare av sicklecellanemi (inte sjukdomen, bara genen) får malaria, är det mindre allvarligt. Detta beror på att de sickleformade röda blodkropparna hindrar malariaparasiten från att växa ordentligt inuti kroppen. Det är därför människor med denna gen överlevde i områden där malaria var vanlig, till exempel Afrika.
Meddelande att ta med sig hem
- Sicklecellanemi är inte en smittsam sjukdom, utan en genetisk sjukdom som ärvs från föräldrarna.
- Det största problemet här är att de röda blodkropparnas form förändras och täpps till i blodkärlen.
- Svår smärta, frekvent trötthet (anemi) och infektion är de viktigaste symptomen.
- Genom att följa korrekt medicinsk behandling och råd kan du kontrollera dina symtom och leva ett normalt liv. Det är mycket viktigt att hålla regelbunden kontakt med din läkare.
- Tack vare moderna behandlingar som genterapi finns det nu mycket gott hopp för denna sjukdom.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar