Vad är Turners syndrom? Låt oss lära oss om detta tillstånd som drabbar flickor.

Som mamma eller pappa är din största dröm att se ditt barn friskt och lyckligt. Men ibland kan barn utveckla hälsoproblem som ingen av oss förväntat oss. Turners syndrom är ett sådant sällsynt genetiskt tillstånd som bara drabbar flickor. Du kanske blir rädd när du hör det namnet. Men oroa dig inte. Låt oss prata om allt enkelt och tydligt.

Enkelt uttryckt, vad är Turners syndrom?

Detta är inte en smittsam sjukdom, och det är inte heller något du gjort fel. Detta är en helt genetisk sjukdom.

Tänk dig att vår kropp består av miljontals små celler. Inuti varje cellkärna finns saker som kallas "kromosomer" som bestämmer hela vår kroppsstruktur, inklusive hårfärg, ögonfärg och längd. Normalt har en kvinna två X-kromosomer (XX) i varje cell. En man har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY).

Ett flickebarn med Turners syndrom saknar hela eller delar av en av dessa två X-kromosomer. Detta händer vid befruktningen i moderns livmoder.

Det finns flera huvudtyper av detta tillstånd:

• Monosomi X: Detta är den vanligaste typen. Här finns det bara en X-kromosom i varje cell i kroppen.
• Mosaic Turners syndrom: Här har vissa celler i kroppen båda X-kromosomerna, medan andra celler bara har en X-kromosom. Symtomen kan vanligtvis vara mildare.
• X-kromosomavvikelser: Ibland kan en X-kromosom vara komplett, medan den andra bara kan vara delvis närvarande.

Vilka är symtomen på Turners syndrom?

Symtomen på detta tillstånd kan variera kraftigt från person till person. Vissa barn föds med symtom, medan andra utvecklar symtom under barndomen eller tonåren. Ibland är symtomen så subtila att tillståndet kanske inte upptäcks förrän i vuxen ålder.

Hur känner man igen detta tillstånd?

Om din läkare misstänker detta på grund av ditt barns utseende eller utvecklingsproblem, kommer de att göra flera tester för att bekräfta det.

• Under graviditet: Detta tillstånd kan upptäckas tidigt genom ett blodprov som tas från modern (NIPT - icke-invasiv prenatal testning) eller genom att testa vätskan i livmodern (fostervattensprov).
• Efter födseln: Det viktigaste testet är karyotyptestet . Detta innebär att man tar ett blodprov från barnet, tar ett "fotografi" av kromosomerna och letar efter en saknad X-kromosom.

Dessutom kan läkaren rekommendera tester som ekokardiogram och ultraljudsundersökning för att kontrollera eventuella problem med hjärta, njurar och hörsel.

Hur behandlas och hanteras det?

Eftersom Turners syndrom är ett genetiskt tillstånd kan det inte helt "botas". Många av de hälsoproblem som är förknippade med det kan dock hanteras mycket framgångsrikt, vilket hjälper barnet att leva ett hälsosamt och normalt liv.

Det finns två huvudsakliga behandlingsmetoder:

1. Tillväxthormonbehandling: Denna behandling påbörjas vanligtvis i ung ålder när ett barn diagnostiseras med hämmad tillväxt. En injektion som ges flera gånger i veckan hjälper barnet att uppnå maximal möjlig längd.

2. Östrogenbehandling: Denna behandling påbörjas vanligtvis runt puberteten (runt 11–12 år). Östrogen är ett hormon som produceras naturligt i en flickas kropp. Denna behandling hjälper till med den normala sexuella mognadsprocess hos flickor, såsom bröstutveckling och menstruation.

Hjälp från ett team av specialistläkare

Eftersom dessa barn kan ha problem från många olika områden, ges behandling vanligtvis av ett team av specialistläkare.

• Barnläkare: Bryr sig om barnets allmänna hälsa.
• Barnendokrinolog: Specialiserar sig på tillväxt- och hormonproblem.
• Kardiolog: Undersöker om det finns några problem med hjärtat.
• Nefrolog: Undersöker njurarnas funktion.
• Andra specialister: Vid behov söks även hjälp av specialister inom öron, näsa, hals, ortopedi och inlärningssvårigheter.

När ni arbetar som ett team på det här sättet kan ni ge den bästa vården för ert barn.

Vad kan du göra som förälder?

Det är normalt att känna sig ledsen och orolig när man får veta något sådant här. Men kom ihåg att du inte är ensam.

• Identifiera tidigt: Om du märker någon försening eller förändring i ditt barns tillväxt, kontakta en läkare så snart som möjligt. Ju tidigare sjukdomen identifieras, desto tidigare kan behandlingen påbörjas och desto bättre kan resultaten bli.
• Var informerad: Lär dig mer om detta tillstånd. Detta hjälper dig att fatta rätt beslut för ditt barn och diskutera saker med din läkare.
• Få stöd: Prata med andra föräldrar som har sådana barn. Deras erfarenheter kan vara en stor källa till uppmuntran. Det är också bra för ditt barns mentala hälsa när de vet att det finns andra som dem.
• Tänk på den psykiska hälsan:Den här resan kan vara utmanande för både dig och ditt barn. Sök rådgivning om det behövs. Hjälp till att bygga upp ditt barns självkänsla. Uppskatta deras förmågor.