Har du för mycket koppar i kroppen? Låt oss lära oss exakt om Wilsons sjukdom!

Känner du dig ibland bara trött? Eller upplever du saker som en känsla av svaghet, magbesvär och mental förvirring utan anledning? Det finns några konstiga sjukdomar som påverkar kroppen på sätt vi inte ens kan föreställa oss. Idag ska vi prata om en sjukdom som är lite ovanlig, men om du är korrekt informerad kan du identifiera den tidigt och minimera den skada den kan orsaka i ditt liv. Detta kallas Wilsons sjukdom .

Vad är Wilsons sjukdom?

Enkelt uttryckt är Wilsons sjukdom en sällsynt genetisk sjukdom som gör att våra kroppar ackumulerar mer koppar än de behöver. Denna koppar ackumuleras i vår lever och hjärna. Våra kroppar behöver faktiskt en liten mängd koppar från mat för att hålla sig friska. Men om någon med Wilsons sjukdom inte behandlas ordentligt kan kopparnivåerna i kroppen bli farligt höga och orsaka livshotande organskador.

Vem drabbas mest av Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är en sjukdom som ärvs från föräldrar till barn . För att utveckla den måste barnet få en onormal gen från var och en av föräldrarna. Detta kallas autosomalt recessiv nedärvning. Det är mycket svårt att säga exakt vem som kommer att utveckla den. Detta beror på att föräldrarna för det mesta inte visar några symtom på att ha denna onormala gen i kroppen. Därför vet de inte att de är "bärare" av denna gen. Men om en nära släkting i din familj har denna sjukdom kan du också vara i riskzonen.

Hur vanligt är Wilsons sjukdom?

Detta är en mycket sällsynt sjukdom . Det uppskattas att ungefär en av 30 000 personer utvecklar sjukdomen. Men om någon i familjen har sjukdomen är risken att andra utvecklar den högre. Ännu fler har bara en av de felaktiga generna, kallade bärare. De har vanligtvis inga symtom, men de kan föra sjukdomen vidare till sina barn. Eftersom bärare inte har några symtom är det svårt att säga exakt hur många personer i den allmänna befolkningen som har den felaktiga genen.

Hur påverkar Wilsons sjukdom min kropp?

Wilsons sjukdom kan, om den inte upptäcks och behandlas tidigt, leda till livshotande komplikationer . Koppar ansamlas i kroppen till giftiga nivåer, särskilt i levern och hjärnan. Detta kan orsaka skador på dessa organ. När kopparnivåerna i kroppen ökar kan ditt sätt att må förändras. Du kan känna dig mycket trött, svag och ha värk och smärtor. Om du har ihållande svaghet, utmattning eller smärta är det bäst att söka läkarhjälp.

Vilka är symtomen på Wilsons sjukdom?

Symtomen på Wilsons sjukdom kan variera kraftigt från person till person.Även om detta är ett medfött tillstånd börjar symtomen uppstå efter att koppar har ansamlats i levern, hjärnan, ögonen eller andra organ. Personer med Wilsons sjukdom utvecklar vanligtvis symtom mellan 5 och 40 år. Vissa personer kan dock utveckla symtom vid yngre eller äldre ålder.

Kom ihåg att dessa symtom ibland liknar andra leversjukdomar eller psykiska problem, så man kan felaktigt tro att det är något annat. Det kan vara svårt att avgöra säkert om det är Wilsons sjukdom förrän man har fått sina kopparnivåer testade.

Leverrelaterade symtom

Många personer med Wilsons sjukdom kan utveckla symtom på hepatit. De kan också utveckla plötslig leversvikt. Symtomen inkluderar:

• Alltid trött.
• Illamående och kräkningar.
• Maten är smaklös.
• Smärta på höger sida av buken, precis över levern.
• Mörk urin.
• Ljusfärgad avföring.
• Gulfärgning av ögonvitorna och huden (gulsot).

Vissa personer kan bara utveckla symtom om Wilsons sjukdom utvecklas till kronisk leversjukdom och cirros, vilket kan inkludera:

• Konstant trötthet och svaghet.
• Ofattbar viktminskning.
• Svullnad i buken (ascites).
• Svullnad i underbenen, vristerna och fötterna (ödem).
• Kliande hud.
• Svår gulsot.

Symtom relaterade till centrala nervsystemet

När koppar ansamlas i kroppen kan personer med Wilsons sjukdom utveckla symtom som påverkar centrala nervsystemet, vilket kan påverka den psykiska hälsan. Även om dessa är vanligare hos vuxna kan de även förekomma hos barn.

Symtom relaterade till nervsystemet kan inkludera:

• Problem med att tala, svälja eller fysisk koordination.
• Muskelstelhet.
• Skakningar eller okontrollerade rörelser (oro).

Symptom på Wilsons sjukdom som påverkar den mentala hälsan:

• Ångest.
• Förändringar i humör, personlighet eller beteende.
• Depression.
• Ett tillstånd där tankar och känslor är störda och det är svårt att skilja mellan sanning och lögn (psykos).

Ögonrelaterade symtom

Många personer med Wilsons sjukdom har gröna, guldfärgade eller bruna ringar (Kayser-Fleischer-ringar) runt kanten av hornhinnan (den svarta delen av ögat). Dessa "Kayser-Fleischer-ringar" orsakas av en ansamling av koppar i ögat. Din läkare kan se dessa ringar under en speciell ögonundersökning (spaltlampundersökning).

Många personer med symtom som påverkar nervsystemet och som diagnostiserats med Wilsons sjukdom har dessa "Kayser-Fleischer-ringar". Endast ungefär hälften av personer med symtom som endast påverkar levern kan se dessa ringar.

Andra symtom på Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom kan också påverka andra delar av kroppen och orsaka symtom som:

• Hemolytisk anemi orsakas av nedbrytning av blodkroppar.
• Ben- och ledproblem (artrit eller osteoporos).
• Hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati).
• Njurproblem (renal tubulär acidos eller njursten).

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Den främsta orsaken till Wilsons sjukdom är en mutation i genen som kallas ATP7B . Denna gen ansvarar för att avlägsna överskott av koppar från kroppen.

Normalt sett frigör levern extra koppar i en vätska (galla). Denna galla lagras i gallblåsan. Den hjälper till att smälta maten. Galla avlägsnar koppar, såväl som andra gifter och avfallsprodukter, från kroppen via matsmältningskanalen. Om du har Wilsons sjukdom frigör din lever mindre koppar i gallan. Detta gör att den extra kopparen stannar kvar i kroppen.

Kan jag ärva Wilsons sjukdom?

Ja, man kan ärva mutationen i ATP7B-genen som orsakar Wilsons sjukdom. Det betyder att mutationen går i arv från en förälder till en annan. För att utveckla Wilsons sjukdom måste en person ärva två defekta gener – en från sin mor och en från sin far (autosomalt recessiv) .

Personer som har en ATP7B-gen utan mutation och den andra med en mutation utvecklar inte Wilsons sjukdom. Men de är bärare av sjukdomen. Det betyder att de, beroende på partnerns genetiska status, kan föra vidare den friska genen, bärarstatusen eller sjukdomen till sina barn.

Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom? (Diagnos)

För att diagnostisera Wilsons sjukdom kommer din läkare att fråga om din familjs sjukdomshistoria och din personliga sjukdomshistoria för att försöka avgöra om dina symtom kan orsakas av detta tillstånd.

Läkare kommer att undersöka dig för att se om det finns några andra tecken som tyder på problem med din lever, hjärna eller ögon. Under en ögonundersökning kommer läkaren att göra en "spaltlampundersökning". Detta är ett test som använder ett speciellt ljus för att leta efter "Kayser-Fleischer-ringar".

Om du misstänker Wilsons sjukdom kommer din läkare att beställa blod- och urinprov.

Vilka tester används för att diagnostisera Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom diagnostiseras genom blodprov, urinprov, genetisk testning eller leverbiopsi.

Blodprover

Blodprover kan kontrollera många saker i ditt blod:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin är ett protein som transporterar koppar i blodet. Personer med Wilsons sjukdom har låga nivåer av ceruloplasmin.
• Koppar: Personer med Wilsons sjukdom kan ha högre eller lägre nivåer av koppar i blodet.
• Alanintransaminas (ALT) och aspartattransaminas (AST): ALAT och AST är leverenzymer som ökar när levern skadas.
• Röda blodkroppar: Personer med Wilsons sjukdom kan ha ett lågt antal röda blodkroppar (anemi).

Om andra medicinska tester inte kan bekräfta eller utesluta Wilsons sjukdom, kan din läkare beställa ett blodprov för att kontrollera den genetiska mutation som orsakar Wilsons sjukdom.

Ett 24-timmars urinprovtagningstest

Under en 24-timmarsperiod kommer du att samla in din urin hemma i en speciell kopparfri behållare som din läkare tillhandahåller. Ett laboratorium kommer att testa mängden koppar i din urin. Personer med Wilsons sjukdom har högre nivåer av koppar i urinen än normalt.

Leverbiopsi

Om blod- och urinprov inte kan bekräfta eller utesluta Wilsons sjukdom kan din läkare beställa en leverbiopsi. I denna procedur tar din läkare ett litet vävnadsprov från din lever. En patolog undersöker vävnaden i mikroskop för att leta efter tecken på specifika leversjukdomar såsom Wilsons sjukdom, leverskador och cirros. En bit levervävnad skickas till ett laboratorium för att testas för koppar.

Bilddiagnostiska tester

Om du har symtom relaterade till ditt nervsystem kan din läkare använda bilddiagnostiska undersökningar för att leta efter tecken på Wilsons sjukdom eller andra tillstånd i hjärnan. Dessa kan inkludera:

• MR (magnetisk resonanstomografi)
• Röntgen
• `CT-skanning` (datortomografi)

Hur behandlas Wilsons sjukdom?

Huvudfokus för behandling av Wilsons sjukdom är att minska nivåerna av giftigt koppar i kroppen, förhindra organskador och förhindra symtom som uppstår när organ inte fungerar korrekt . Behandlingen inkluderar:

• Tar läkemedel som avlägsnar koppar från kroppen (kelatbildare - t.ex. D-penicillamin, trientin, tetratiomolybdat).
• Att ta zink för att förhindra upptaget av koppar från tarmarna.
• Äter en kost med låg kopparhalt.

Personer med Wilsons sjukdom behöver livslång behandling. Om behandlingen avbryts kan akut leversvikt uppstå. Din läkare kommer att göra regelbundna blod- och urintester för att kontrollera hur väl behandlingen fungerar.

Vilka läkemedel finns det för Wilsons sjukdom?

Din läkare kan föreslå olika läkemedel för att minska mängden koppar i kroppen.

Kelaterande medel

Kelaterande medel fungerar genom att avlägsna koppar från kroppen. Exempel på dessa inkluderar:

• Penicillamin
• Trientinska

När behandlingen påbörjas ökar läkare gradvis dosen av kelatbildare. Högre doser behövs tills överskottet av koppar i kroppen har avlägsnats. När symtomen på Wilsons sjukdom har förbättrats och tester bekräftar att kopparnivån är på en säker nivå kan läkaren förskriva lägre doser av kelatbildare som underhållsbehandling. Livslång underhållsbehandling förhindrar att koppar ansamlas igen.

Dessa läkemedel kan ha biverkningar, så det är viktigt att fråga din läkare om du behöver ta några kosttillskott, såsom vitaminer, eller vidta några försiktighetsåtgärder före operationen.

Zink

Zink förhindrar upptaget av koppar från tarmarna. Din läkare kan ordinera zink som underhållsbehandling efter att överskott av koppar har avlägsnats med kelatbildare. Om du har Wilsons sjukdom men inga symtom kan din läkare fortfarande ordinera zink.

Hur behandlas Wilsons sjukdom under graviditet?

Om du är gravid bör du fråga din läkare hur du ska hantera Wilsons sjukdom under hela graviditeten. Eftersom fostret behöver små mängder koppar kan din läkare ordinera lågdoserade kelatbildare. Det kan vara bra att ha en förlossningsläkare som är bekant med Wilsons sjukdom.

Fråga också din läkare om det är säkert att amma medan du behandlas för Wilsons sjukdom.

Vilka livsmedel bör man inte äta om man har Wilsons sjukdom?

Om du har Wilsons sjukdom kan din läkare råda dig att undvika vissa livsmedel som har hög kopparhalt. Du bör särskilt undvika:

• Skaldjur, såsom musslor och ostron
• Lever

Andra livsmedel med hög kopparhalt:

• Choklad
• Torkad frukt
• Torkade bönor och ärtor
• Svampar
• Nötter (som cashewnötter, jordnötter)

Efter att dina kopparnivåer har sänkts genom behandling och underhållsbehandling har påbörjats, prata med din läkare om du kan äta vissa av dessa livsmedel med måtta.

Om ditt kranvatten kommer från en brunn eller genom kopparrör, kontrollera kopparnivån i vattnet. Du kan också använda ett vattenfilter för att ta bort koppar från kranvattnet.

Om du funderar på att ta kosttillskott, såsom vitaminer, tala med din läkare innan du tar dem. Vissa kosttillskott kan innehålla koppar.

Finns det några komplikationer i behandlingen?

Wilsons sjukdom kan orsaka komplikationer, men tidig upptäckt och behandling kan minska risken för biverkningar. Läkemedlen som används för att behandla Wilsons sjukdom kan också ha biverkningar, så fråga din läkare vad du ska vara uppmärksam på.

Akut leversvikt

Wilsons sjukdom kan orsaka akut leversvikt. Det är när levern plötsligt förlorar funktion utan förvarning. Cirka 5 % av personer med Wilsons sjukdom har akut leversvikt vid tidpunkten för diagnosen. Detta tillstånd kan kräva en levertransplantation.

Personer med akut leversvikt på grund av Wilsons sjukdom utvecklar ofta också akut njursvikt och en typ av anemi som kallas hemolytisk anemi.

Cirros

Cirros är ett tillstånd där frisk levervävnad ersätts av ärrvävnad, vilket gör att levern inte kan fungera korrekt. Ärrvävnaden blockerar också blodflödet genom levern i viss mån. Allt eftersom cirrosen fortskrider börjar levern att svikta.

Mellan 35 % och 45 % av de personer som diagnostiseras med Wilsons sjukdom har cirros vid tidpunkten för diagnosen.

Cirros ökar risken för att utveckla levercancer. Läkare har dock funnit att personer som utvecklar cirros på grund av Wilsons sjukdom löper mindre risk att utveckla levercancer än de som utvecklar cirros på grund av andra orsaker.

Leversvikt

Cirros kan så småningom leda till leversvikt. Leversvikt är när levern är så allvarligt skadad att den slutar fungera. Detta kallas även leversjukdom i slutstadiet. Detta tillstånd kan kräva en levertransplantation.

Hur behandlas komplikationer av Wilsons sjukdom?

Om Wilsons sjukdom orsakar cirros kan din läkare eventuellt behandla dina komplikationer med medicinering eller kirurgi.

Om Wilsons sjukdom orsakar akut leversvikt eller kronisk leversvikt på grund av cirros kan du behöva en levertransplantation. Vissa personer som genomgår en levertransplantation återhämtar sig helt från Wilsons sjukdom. Men din läkare kommer att övervaka dig noggrant för att säkerställa att transplantationen lyckas.

Hur snart kommer jag att må bättre efter behandlingen?

Behandling av Wilsons sjukdom är en livslång process . Den tid det tar för dig att må bättre beror på hur svåra dina symtom är. Men efter fyra till sex månaders behandling, följt av regelbunden underhållsbehandling, kan dina symtom minska avsevärt. Din läkare kommer att utföra regelbundna tester för att kontrollera hur väl din behandling av Wilsons sjukdom fungerar. Han eller hon kommer också att justera dosen av din medicinering efter din kropps behov.

Om jag har Wilsons sjukdom, vad kan jag förvänta mig?

Beroende på din diagnos kan du ha eller inte ha symtom i samband med Wilsons sjukdom. Om du har symtom kan de vara livshotande om du inte får behandling . Det viktigaste är att följa din läkares behandlingsplan exakt för att avlägsna giftig koppar från din kropp och förhindra organskador.

Wilsons sjukdom är ett livslångt tillstånd och det finns inget botemedel. Obehandlad Wilsons sjukdom har en kort förväntad livslängd. Personer som diagnostiseras med Wilsons sjukdom och framgångsrikt genomgår en levertransplantation har en god förväntad livslängd. Men även efter transplantationen kommer de att behöva vara under medicinsk övervakning resten av livet.

Kan Wilsons sjukdom förebyggas?

Wilsons sjukdom är resultatet av en ärftlig genetisk mutation, så den kan inte förebyggas. Om du har en familjehistoria av Wilsons sjukdom, prata med din läkare om genetiska tester för att förstå din risk att utveckla Wilsons sjukdom eller att få ett barn med denna genetiska sjukdom.

Hur kan jag ta hand om mig själv?

Om du har Wilsons sjukdom kan du ta hand om dig själv genom att ta din medicin enligt läkarens ordination och utesluta livsmedel med hög kopparhalt från din kost. Med behandling kan du minska dina symtom och förhindra livshotande komplikationer.

När ska jag träffa min läkare?

Om dina symtom på Wilsons sjukdom förvärras, särskilt om de tidigare har förbättrats, bör du kontakta din läkare. Detta kan innebära att din läkemedelsdos behöver ändras.

Om dina symtom på Wilsons sjukdom hindrar dig från att utföra dina normala dagliga aktiviteter, särskilt om du inte kan äta, kräks kontinuerligt, utvecklar psykos, gulnar huden (gulsot) eller har svåra magont, ska du omedelbart gå till akuten eller ringa 112.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

• Kommer jag att behöva en levertransplantation?
• Vilka är biverkningarna av de läkemedel som ordineras för att behandla Wilsons sjukdom?
• Om jag blir gravid, kommer mitt barn att få Wilsons sjukdom?
• Kan jag ta min medicin om jag blir gravid?
• Hur länge behöver jag ta medicinen du ordinerat?

Slutligen, kom ihåg (meddelande från hemmet)

Tidig diagnos och behandling av Wilsons sjukdom är de bästa sätten att behandla denna livslånga genetiska sjukdom. Du kan behöva göra livsstilsförändringar för att minska koppar i din kost. Se till att kontakta din läkare för att säkerställa att din behandling fungerar för att minska mängden koppar i din kropp. Rätt behandling kan hjälpa dig att bli bättre och förhindra livshotande komplikationer. Få inte panik, det viktigaste är att vara medveten om och följa din läkares råd.

Wilsons sjukdom, koppar, lever, hjärna, genetiska sjukdomar, cirros, Keiser-Fleischer-ringar