Vad är Wolf-Hirschhorns syndrom? Kan det påverka ditt barn?

Har du någonsin hört talas om ett genetiskt tillstånd som kallas Wolf-Hirschhorns syndrom? Du kanske har märkt några symtom hos ditt barn och är osäker på vad det är. I så fall kommer den här artikeln att vara mycket viktig för dig. Låt oss prata om det enkelt, på ett sätt som du kan förstå. Var inte rädd, medvetenhet är det första steget.

Vad exakt är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Enkelt uttryckt är Wolf-Hirschhorns syndrom ett sällsynt genetiskt tillstånd . Det orsakas av en liten förändring i kromosomerna inuti våra celler. Tänk på det som en byggnad byggd enligt en komplex plan. Denna plan finns i våra gener. Kromosomer är de strukturer som lagrar denna genetiska information.

Mer exakt uppstår detta tillstånd, Wolff-Hirschhorns syndrom , när det sker en förlust eller deletion av genetiskt material i änden av den korta armen på kromosom 4, vilken finns i alla våra celler. Det är därför det ibland kallas "4p-syndrom". Bokstaven "p" står för kromosomens korta arm.

Denna genetiska förändring kan påverka olika delar av barnets kropp, särskilt hjärtat och hjärnan . Den kan också orsaka att vissa barn får kramper. Barn med detta tillstånd kan ha vissa ansiktsdrag. Till exempel är avståndet mellan ögonen bredare än normalt, pannan är hög och huvudet är mindre än normalt. Inte bara det, det kan också påverka barnets intellektuella och fysiska utveckling avsevärt.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Eftersom Wolff-Hirschhorns syndrom är ett genetiskt tillstånd kan det drabba vem som helst . I de flesta fall är det inte ärftligt. Det betyder att det inte går i arv från förälder till barn. I de flesta fall orsakas tillståndet av en slumpmässig (de novo) kromosomförändring . Detta kan ske antingen under utvecklingen av moderns äggceller, eller under utvecklingen av faderns spermieceller, eller tidigt i embryot. När denna "de novo" förändring inträffar behöver ingen i familjen ha haft tillståndet tidigare.

Studier har dock visat att flickor är något mer benägna att utveckla detta tillstånd än pojkar.

Hur vanligt är Wolff-Hirschhorns syndrom?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Enligt statistik drabbas ungefär ett av 50 000 levande födda barn.Det uppskattas att detta tillstånd endast drabbar cirka 100 000 personer. Denna uppskattning kan dock vara en underskattning. Vissa barn kanske inte har en officiell diagnos eftersom deras symtom är så milda eller lindriga att de kanske inte har tillståndet. Eller så kan symtomen feldiagnostiseras som symtom på en annan genetisk sjukdom.

Vilka är symtomen på Wolff-Hirschhorns syndrom?

Symtomen på Wolff-Hirschhorns syndrom kan variera från barn till barn, och deras svårighetsgrad kan variera . Dessa symtom påverkar olika delar av barnets kropp.

Särskilda drag som syns i ansiktet

Det finns vissa specifika ansiktsdrag som kan ses hos barn med detta tillstånd. Dessa inkluderar:

• Gomspalt eller läppspalt: Vissa barn kan födas med en gomspalt eller överläppspalt.
• Asymmetriska ansiktsdrag: Det betyder att höger och vänster sida av ansiktet inte är desamma, och det kan finnas skillnader i storlek eller form.
• Platt näsrygg: Näsryggen kan vara platt.
• Hög panna: Pannområdet kan vara högre än normalt.
• Lågt sittande eller missbildade öron: Öronen kan vara lägre sittande än normalt eller så kan det finnas vissa förändringar i örsnibbarnas form.
• Saknade eller onormala tänder: Vissa tänder kanske inte dyker upp eller så kan det finnas avvikelser i tändernas form.
• Liten haka (mikrognati): Hakaområdet kan vara mindre än normalt.
• Litet huvud: Huvudet kan vara mindre än normalt.
• Bredt sittande, utstående ögon: Avståndet mellan ögonen är ökat, och ögonen kan se något större och utstående ut. Detta kallas ibland för "grekisk krigarhjälmsutseende", men det ser inte likadant ut för alla.

Funktioner av tillväxt och utveckling

Medan barnet fortfarande är i livmodern utvecklas det långsamt . Detta kan orsaka vissa problem vid förlossningen:

• Muskelsvaghet (hypotoni) eller underutvecklade muskler: Barnet kan ha en slapp, slapp kropp. Detta kan bero på att musklerna inte är fullt utvecklade.
• Försenade utvecklingsmilstolpar: Liksom hos andra spädbarn tar det tid för saker som att stärka nacken, rulla över, sitta, stå och gå att hända.
• Matningssvårigheter: Saker som oförmåga att suga eller svårigheter att svälja mat kan hindra barnet från att få den näring det behöver.
• Svårigheter att gå upp i vikt: På grund av dessa matningssvårigheter är barnets viktuppgång långsam.

På grund av dessa tillväxt- och utvecklingsförseningar, barnetsDet kan också orsaka kortväxthet .

Hjärnrelaterade symtom

Barn som föds med Wolff-Hirschhorns syndrom kan ha viss intellektuell funktionsnedsättning . Denna kan vara mild för vissa barn och svårare för andra. Studier har visat att dessa barn kan ha goda sociala färdigheter, men kan ha svårigheter med språk och kommunikation . Det betyder att även om de kan skratta och leka med andra, kan de ha svårt att uttrycka sig verbalt och talande.

Dessa barn kan också ha anfall under hela barndomen . Ibland kan dessa anfall vara behandlingsresistenta. Men när barnet blir äldre kan frekvensen av dessa anfall minska eller till och med försvinna helt.

Symtom som påverkar andra kroppssystem

Wolff-Hirschhorns syndrom kan också påverka andra delar av ett barns kropp:

• Ryggradens krökning (skolios eller kyfos): Tillstånd som sidledskrökning eller framåtböjning av ryggraden (kyfos) kan förekomma.
• Torr hud: Huden kan bli torr hela tiden.
• Komplikationer i hjärtutvecklingen (förmaksseptumdefekt): Medfödda hjärtsjukdomar, såsom ett hål i väggen mellan hjärtats förmak, kan förekomma.
• Immunförsvarsbrist: På grund av kroppens minskade förmåga att motstå sjukdomar kan infektioner förekomma ofta.
• Problem med njurfunktionen: Njurfunktionen kan påverkas.
• Problem med urinvägarna och reproduktionssystemet (urogenitalkanalen): Vissa problem med urinvägarna eller reproduktionsorganen kan uppstå.
• Synproblem: Vissa synproblem kan uppstå.

Varför uppstår Wolff-Hirschhorns syndrom?

Som vi har diskuterat tidigare är den främsta orsaken till Wolff-Hirschhorns syndrom förlusten (deletionen) av en del av det genetiska materialet på den korta armen av kromosom 4 (4p) . Denna förlust av en del av kromosomen sker antingen under bildandet av moderns äggcell eller faderns spermiecell, eller under de tidiga stadierna av embryogenesen. Vid denna tidpunkt, när reproduktionscellerna delar sig, kopieras inte kromosomerna exakt, och en del av en kromosom bryts av och går förlorad.

Mycket sällsynt kan Wolff-Hirschhorns syndrom också orsakas av ett tillstånd som kallas ringkromosom . Det är när en kromosom brister på två ställen och de två brutna ändarna sammanfogas för att bilda en ringliknande form. När detta händer bryts en del av kromosomen av och tas bort.

När ett barn förlorar en del av sin kromosom får inte generna på den delen de instruktioner som behövs för att bygga kroppen. Det är det som orsakar symtomen på Wolff-Hirschhorns syndrom. Storleken på den saknade delen av kromosomen kan variera från person till person. Om ett barn saknar en stor del av sin fjärde kromosom kan symtomen vara allvarligare.

Är detta något som kommer från generationer?

För det mesta (cirka 90 %) beror detta på en slumpmässig, nyligen inträffad "de novo" genetisk förändring, men i en mycket liten andel (cirka 10–15 %) kan den ärvas från en förälder . I sådana fall kan en av föräldrarna (vanligtvis modern) ha ett tillstånd som kallas balanserad translokation .

Enkelt uttryckt är en balanserad translokation när två eller flera kromosomer hos en person bryts av, bitarna byter med varandra och sedan fäster igen på ett annat sätt. Personer med denna typ av "balanserad translokation" har vanligtvis inga hälsoproblem och är friska. Men när de får barn är det mer sannolikt att de för vidare en obalanserad form av translokationen till sina barn. Det betyder att barnet kan ha en extra eller saknad bit av kromosom 4. Om denna translokation orsakar en förlust eller minskning av en region på kromosom 4 som kallas 4p16.3, kommer barnet att utveckla Wolff-Hirschhorns syndrom. Ibland kan denna "balanserade translokation" förekomma i familjer i generationer.

Hur diagnostiserar man denna sjukdom korrekt?

Din läkare kan misstänka Wolff-Hirschhorns syndrom i ditt barns tidiga barndom, särskilt om de märker symtom som dessa:

• Särskilda drag i ansiktet
• Tillväxtproblem
• Utvecklingsförseningar
• Konvulsion

Om du har ett eller flera av dessa symtom kommer en läkare definitivt att undersöka saken närmare.

Vilka tester bekräftar diagnosen?

Det huvudsakliga sättet att bekräfta diagnosen är genom genetisk testning . Detta kallas ett kromosom-microarray- test. Detta görs för att hitta även de minsta förändringarna i barnets kromosomer. Detta test kan använda ett blodprov, ett salivprov eller en kindpinne. Med hjälp av detta prov undersöker läkare barnets DNA.

Om detta test bekräftar att en specifik del av kromosom 4, nämligen regionen som kallas 4p16.3, är borttagen , diagnostiseras barnet med Wolff-Hirschhorns syndrom.

Vad gör du som behandling?

Eftersom Wolff-Hirschhorns syndrom är en genetisk sjukdom finns det för närvarande inget botemedel mot det. Emellertid,Det finns en mängd olika behandlingar som kan hjälpa till att kontrollera symtomen och hjälpa barnet att leva så bra som möjligt. Behandlingen planeras utifrån varje barns specifika symtom.

De huvudsakliga behandlingarna är följande:

• Kirurgi: Kirurgi kan krävas för att korrigera vissa avvikelser i barnets utveckling, särskilt hjärtkomplikationer (såsom en förmaksseptumdefekt).
• Sjukgymnastik eller arbetsterapi: Dessa behandlingar hjälper till att utveckla muskelstyrka, upprätthålla balans och träna dig att utföra dagliga uppgifter självständigt.
• Specialpedagogiska program: Specialpedagogiska program och strategier används för att hjälpa ett barns intellektuella utveckling och inlärningsförmåga.
• Medicin: Medicin ges för att kontrollera anfall.

Utöver allt detta kan det vara mycket fördelaktigt för din familj att få genetisk rådgivning . Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att bättre förstå ditt barns tillstånd, samt utbilda dig om hur du kan stödja ditt barn och vilka utmaningar de kan möta i framtiden.

Vilken typ av specialister bör jag söka behandling hos?

Ett barn med Wolff-Hirschhorns syndrom behöver träffa en mängd olika specialister under hela sin barndom. Detta för att övervaka deras hälsa och hur symtomen påverkar deras liv. Efter en diagnos behöver de ofta regelbundna tester och råd från specialister som:

• Neurolog: Kontrollerar hjärnfunktion och tillstånd som anfall.
• Kardiolog: Kontrollerar hjärtproblem.
• Tandläkare: Var alltid uppmärksam på dina tänders hälsa.
• Optiker: Undersöker synproblem.

Din vårdgivare, eller husläkare, kan också rekommendera regelbundna blodprover för att övervaka saker som ditt barns njurfunktion under årliga kontroller.

Finns det något sätt att förhindra den här situationen?

Som vi diskuterade tidigare är Wolff-Hirschhorns syndrom oftast resultatet av en slumpmässig, nyupptäckt genetisk mutation (de novo) . Därför finns det inget sätt att förhindra att detta tillstånd uppstår. I sällsynta fall kan dock vissa barn ärva tillståndet från sina föräldrar. Om du har en familjehistoria av genetiska sjukdomar, eller om du vill veta mer om risken för att ditt barn ärver ett genetiskt tillstånd, är det bäst att prata med din läkare om genetisk testning och genetisk rådgivning .

Om ett barn har Wolff-Hirschhorns syndrom, vad kan man förvänta sig?

Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Wolff-Hirschhorns syndrom, kan behandling av ett barns symtom leda till goda resultat och ge det stöd barnet behöver för att leva ett så lyckligt och hälsosamt liv som möjligt.

Prognosen för någon med detta tillstånd beror på hur allvarliga symtomen är . Symtom, särskilt de som påverkar hjärtat och hjärnan, kan förkorta livslängden. Men med korrekt medicinsk behandling och vård överlever många barn som föds med detta tillstånd till vuxen ålder.

När ska man träffa en läkare?

Om ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare:

• Ett sår som inte har läkt (om såret har blivit skorpigt och sipprar ut klar eller gul varliknande vätska).
• Frekventa förkylningsliknande sjukdomar (feber, hosta, halsont) och deras oförmåga att läka lätt.
• Försenade utvecklingsmilstolpar.
• Äter inte regelbundet.
• Oregelbunden hjärtrytm, andnöd eller extrem trötthet (dessa kan vara tecken på ett hjärtfel såsom förmaksseptumdefekt).

Situationer då akutvård bör sökas

Ditt barn med Wolf-Hirschhorns syndrom riskerar att få anfall . Om ett anfall inträffar kan barnet uppleva följande:

• Tillfällig medvetslöshet i mellan 30 sekunder och två minuter.
• Okontrollerad skakning av lemmarna (kramper).

Om något liknande händer, ring 1990 omedelbart eller ta barnet till närmaste akutmottagning (ETU) .

Viktiga frågor att ställa din läkare

Det kan vara mycket svårt att upptäcka att ditt barn har en genetisk sjukdom som Wolf-Hirschhorns syndrom. Det är dock viktigt att diskutera eventuella frågor eller funderingar du kan ha med din läkare vid denna tidpunkt. Du kan ställa frågor som:

• Finns det några biverkningar av medicinen som ordinerats till barnet?
• Hur allvarligt är mitt barns tillstånd?
• Vad ska jag göra om mitt barn är sent ute med att nå utvecklingsmilstolpar?
• Behöver mitt barn träffa andra specialister?
• Kan vi få genetisk rådgivning? Vilken hjälp kommer det att ge oss?

Slutligen, saker du behöver komma ihåg

Att få reda på att ditt barn har en genetisk sjukdom som Wolf-Hirschhorns syndrom kan vara en utmanande upplevelse. Men kom ihåg att du inte är ensam. Även om symtomen på detta tillstånd kan vara livsförändrande kommer din läkare att ge dig en behandlingsplan. Och i samarbete med andra specialister kommer de att hjälpa ditt barn att leva ett lyckligt och hälsosamt liv.

Det viktigaste är att vara välinformerad om ditt barns tillstånd och ge det stöd som behövs. Att få genetisk rådgivning kommer också att ge dig stor styrka på denna resa. Möt denna utmaning utan rädsla, med ett starkt sinne. Vi önskar dig och ditt barn lycka till!

` Wolf-Hirschhorns syndrom, genetiska sjukdomar, kromosomer, kromosom 4, 4p-syndrom, utvecklingsförsening, ansiktsdrag, kramper, genetisk rådgivning