Je, kuna yeyote katika familia yako aliye na "Ugonjwa wa Seli Mundu"? Hebu tujue kwa hakika!

Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni mpya kidogo kwa watu wengi, lakini inaweza kuwa karibu sana na baadhi ya familia. Inaitwa Ugonjwa wa Siko Seli (SCD). Huenda umewahi kusikia jina hili hapo awali. Kwa kweli ni ugonjwa unaohusiana na damu yetu, yaani, unaohusiana na damu, na ni wa kurithi. Hebu tuangalie ni nini hasa, kwa nini hutokea, na nini kingine kinachoweza kufanywa kuihusu.

Ugonjwa wa Seli Mundu ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Kwa ufupi, ugonjwa wa seli mundu (SCD) ni ugonjwa unaoathiri seli nyekundu za damu mwilini mwetu, unaorithiwa kutoka kwa wazazi hadi watoto. Huu ni mmoja wa magonjwa ya kurithi ya damu ya kawaida duniani. Sasa angalia, ndani ya seli zetu nyekundu za damu kuna protini inayoitwa hemoglobin . Himoglobini hii ni muhimu sana. Kwa sababu, ni protini hii inayobeba oksijeni katika mwili wetu wote. Ni kama teksi ya oksijeni. Seli nyekundu za damu za mtu mwenye afya njema kwa kawaida huwa za mviringo na zenye kunyumbulika. Kama mipira midogo ya mpira. Kwa sababu hii, zinaweza kutambaa kwa urahisi kupitia mishipa midogo zaidi ya damu mwilini (tunaziita kapilari) na kutoa oksijeni kwa viungo na tishu zetu zote. Hata hivyo, kinachomtokea mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu ni kwamba kuna mabadiliko kidogo katika himoglobini hii. Himoglobini hii isiyo ya kawaida inaitwa himoglobini S. Hii husababisha seli nyekundu za damu kuwa na umbo la mwezi mpevu, au umbo la nusu mwezi, badala ya kuwa za mviringo na zenye kunyumbulika. Sio hivyo tu, bali seli hizi ni ngumu sana, hazipindiki kwa urahisi, na kushikamana pamoja. Hebu fikiria, nini kitatokea seli hizi zenye umbo la mundu zinaposafiri kupitia mishipa hiyo midogo ya damu? Zinakwama! Kisha mtiririko wa damu unavurugika. Hiyo ina maana kwamba, viungo na tishu zetu muhimu zaidi hazipati oksijeni ya kutosha. Hii ndiyo sababu matatizo makubwa kama vile maumivu makali, maambukizi mbalimbali, uharibifu wa viungo, na kutofanya kazi vizuri kunaweza kutokea. Jambo lingine ni kwamba seli hizi zenye umbo la mundu haziishi kwa muda mrefu kama seli nyekundu za damu za kawaida. Hufa haraka. Kisha mwili huwa na upungufu wa seli nyekundu za damu. Hii ndiyo tunayoiita anemia . Ugonjwa wa seli mundu ni hali ya maisha yote. Lakini usijali, kuna matibabu ya hili. Kwa matibabu haya, unaweza kupunguza dalili na kuongeza muda wa maisha yako.

Je, kuna aina tofauti za ugonjwa wa seli mundu?

Ndiyo, kuna aina kadhaa za ugonjwa wa seli mundu. Aina hizi huamuliwa na jeni ambazo mtu hurithi kutoka kwa wazazi wake.

Hemoglobini SS (HbSS)

Huu ndio aina kali zaidi ya ugonjwa wa seli mundu. Takriban 65% ya watu wenye SCD wana aina hii. Watu hawa hurithi jeni la hemoglobin S kutoka kwa wazazi wote wawili. Hii ina maana kwamba hemoglobin yao nyingi au yote si ya kawaida. Hii husababisha kuwa na upungufu wa damu sugu.

Hemoglobini SC (HbSC)

Hii ni kali au wastani.Aina ambayo iko katika kiwango cha juu. Takriban 25% ya watu wenye SCD wana hii. Watu hawa hurithi jeni la hemoglobin S kutoka kwa mzazi mmoja na jeni la aina nyingine isiyo ya kawaida ya hemoglobin inayoitwa hemoglobin C kutoka kwa mzazi mwingine.

Thalassemia ya Beta ya Hemoglobini (HbS)

Watu hawa hurithi jeni la hemoglobin S kutoka kwa mzazi mmoja na jeni lisilo la kawaida linaloitwa beta thalassemia kutoka kwa mzazi mwingine. Pia kuna aina mbili za hii:

• "Plus" (HbS beta +): Hii ni aina inayoathiri takriban 8% ya watu wenye SCD na kwa kawaida huwa hafifu.
• "Zero" (HbS beta 0): Hii ni aina inayoathiri takriban 2% ya watu wenye SCD na inaweza kuwa kali kama ugonjwa wa hemoglobin SS (HbSS).

Aina zingine adimu

Mbali na hili, kuna aina nyingine adimu kama vile hemoglobin SD (HbSD), hemoglobin SE (HbSE), na hemoglobin SO (HbSO) . Watu hawa hurithi jeni moja la hemoglobin S na jeni lingine lisilo la kawaida linaloitwa D, E, au O.

Kuna tofauti gani kati ya Ugonjwa wa Sickle Cell Anemia na Ugonjwa wa Sickle Cell?

Hapa ndipo watu wengi huchanganyikiwa. Ugonjwa wa Seli Mundu (SCD) ni neno la jumla kwa aina zote tofauti za ugonjwa wa seli mundu zilizotajwa hapo juu. Ni kama mwavuli. Aina zingine zote huangukia chini ya mwavuli huo. Madaktari hutumia neno "Upungufu wa Seli Mundu" kwa aina kali zaidi za SCD zinazosababisha upungufu wa damu . Yaani, aina zinazoitwa hemoglobin SS (HbSS) na hemoglobin beta zero thalassemia. Unaelewa?

Kuna tofauti gani kati ya Sifa ya Seli Mundu na Ugonjwa?

Baadhi ya watu wana sifa ya seli mundu pekee. Hii ina maana kwamba wanarithi jeni la hemoglobin S kutoka kwa mzazi mmoja tu . Mzazi mwingine hurithi jeni lenye afya. Kwa kawaida, watu wenye sifa ya seli mundu hawaonyeshi dalili za ugonjwa wa seli mundu. Hata hivyo, wanaweza kuwapitishia watoto wao jeni hili lisilo la kawaida. Hii ina maana kwamba wao ni wabebaji wa jeni hili. Hata hivyo, mara chache sana, hata watu wenye sifa ya seli mundu wanaweza kupata matatizo ya kiafya ikiwa watapungukiwa na maji mwilini sana au ikiwa watafanya mazoezi makali . Utafiti bado unaendelea kuhusu hili.

Ugonjwa wa seli mundu ni wa kawaida kiasi gani?

Watafiti wanakadiria kwamba takriban watu 100,000 nchini Marekani pekee wana ugonjwa wa seli mundu. Ni wa kawaida zaidi miongoni mwa watu wenye asili ya Kiafrika. Pia hupatikana miongoni mwa Wamarekani Wahispania, na watu wenye asili ya Mediterania, Mashariki ya Kati, India, na Asia. Pia kuna watu wenye hali hii nchini Sri Lanka.

Ni nini husababisha ugonjwa wa seli mundu?

Ugonjwa wa seli mundu husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki katika jeni inayoitwa jeni la HBB . Jeni hili la HBB lina jukumu la kutengeneza sehemu moja ya hemoglobin. Watu wenye SCD hurithi jeni mbili za HBB zilizobadilishwa ambazo hutoa hemoglobin isiyo ya kawaida - moja kutoka kwa kila mzazi. Hii inaitwa urithi wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili wa mtoto aliye na SCD hubeba nakala moja ya jeni iliyobadilishwa (ambayo ina maana kwamba wanaweza kuwa na sifa ya seli mundu). Hata hivyo, wazazi hao kwa kawaida hawaonyeshi dalili.

Nani yuko katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wa seli mundu (SCD)?

Baadhi ya makundi ya watu yana uwezekano mkubwa wa kupata ugonjwa huu. Haya ni:

• Watu wenye asili ya Kiafrika (k.m. Wamarekani Waafrika).
• Wamarekani Wahispania huko Amerika Kusini na Amerika ya Kati.
• Watu wenye asili ya Mediterania, Mashariki ya Kati, India, na Asia.

Dalili za ugonjwa wa seli mundu ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa seli mundu kwa kawaida huanza kuonekana mtoto anapokuwa na umri wa miezi 5 hadi 6 hivi . Dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wana dalili ndogo, huku wengine wakiweza kupata matatizo makubwa. Dalili kuu zinazoweza kuonekana ni:

• Maumivu ya mara kwa mara.
• Anemia : Hii inaweza kusababisha uchovu mwingi, weupe, na udhaifu.
• Homa ya manjano : Kuwa na rangi ya njano kwenye ngozi na weupe wa macho.
• Uvimbe wenye maumivu kwenye mikono na miguu.

Je, ni matatizo gani ya hali hii?

Ugonjwa wa seli mundu unaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili. Baadhi ya athari huanza ghafla (papo hapo), huku zingine hudumu kwa muda mrefu (sugu). Matatizo haya yanaweza kuanza mapema na kudumu maisha yote.

Maumivu

Hili ndilo tatizo la kawaida la ugonjwa wa seli mundu. Maumivu hutokea wakati seli zenye umbo la mundu zinapokwama kwenye mishipa ya damu na kuzuia mtiririko wa damu. Unaweza kuwa na maumivu ya ghafla na makali. Hii pia huitwa mgogoro wa maumivu, mgogoro wa seli mundu, mgogoro wa vaso-occlusive (VOC), au kipindi cha vaso-occlusive (VOE) . Maumivu haya yanaweza kuwa madogo au makali, na yanaweza kuanza ghafla na kudumu kwa muda wowote. Maumivu mara nyingi huwa kifuani, mgongoni, miguuni, na mikononi. Baadhi ya watu wanaweza kuwa na maumivu sugu , ambayo yanamaanisha maumivu ambayo hudumu kwa zaidi ya miezi sita.

Anemia

Ugonjwa wa seli mundu husababisha upungufu wa damu kwa sababu seli nyekundu za damu hufa haraka sana. Upungufu wa damu ni ukosefu wa seli nyekundu za damu zenye afya ambazo zinaweza kubeba oksijeni mwilini kote. Hii ndiyo sababuUchovu mwingi, homa ya manjano, kutotulia, kizunguzungu, na kizunguzungu huweza kutokea.

Ugonjwa wa Kifua wa Papo Hapo

Hii ni dharura ya kimatibabu inayohatarisha maisha . Inaweza kuharibu mapafu, kusababisha ugumu wa kupumua, na kupunguza usambazaji wa oksijeni kwa sehemu zingine za mwili. Tatizo hili hutokea wakati seli za mundu zinapozuia mtiririko wa damu na oksijeni kwenye mapafu.

Vidonge vya Damu

Anemia ya seli mundu huongeza hatari ya kuganda kwa damu. Hii huongeza hatari ya kupata kuganda kwa damu kwenye mshipa wa kina (thrombosis ya mshipa wa kina - DVT). DVT inaweza pia kuvunjika na kukaa kwenye mapafu (embolism ya mapafu - PE).

Kiharusi

Ikiwa seli za mundu zitakwama kwenye mshipa wa damu unaoelekea kwenye ubongo, mtiririko wa damu kwenye ubongo huzuiwa. Ubongo haupati oksijeni ya kutosha kufanya kazi. Hii inaweza kusababisha kiharusi . Takriban 10% ya watu wenye SCD watapata kiharusi cha kliniki. Watu wenye anemia ya seli mundu wako katika hatari kubwa ya kiharusi.

Matatizo ya Maono

Seli za mundu zinaweza kuziba mishipa ya damu machoni. Mara nyingi hii hutokea kwenye retina . Wakati mwingine hakuna dalili na kisha kuona kunaweza kupotea ghafla, na hata kusababisha upofu wa kudumu.

Upendeleo

Upendeleo ni hali ambapo seli zenye umbo la mundu kwenye uume wa mwanamume huziba, na kusababisha uume kusimama kwa uchungu unaoendelea ( priapism ). Mbali na maumivu, upendeleo unaweza kusababisha uharibifu wa kudumu na kutofanya kazi vizuri kwa uume . Upendeleo unaodumu kwa zaidi ya saa nne ni dharura ya kimatibabu.

Uharibifu na kushindwa kwa viungo

Watu wenye ugonjwa wa seli mundu wako katika hatari ya kupata matatizo ya moyo, mapafu, figo, na viungo vingine kwa sababu hawapati damu na oksijeni ya kutosha. SCD inaweza kusababisha kushindwa kwa viungo vingi .

Je, sifa au ugonjwa wa seli mundu huathiri ujauzito?

Wanawake wengi wenye ugonjwa wa seli mundu wana mimba zenye afya njema. Lakini hatari ni kubwa. SCD inaweza kuongeza hatari ya shinikizo la damu, kuganda kwa damu, kuharibika kwa mimba, watoto wachanga waliozaliwa wakiwa na uzito mdogo, na kuzaliwa kabla ya wakati . Kwa hivyo ni muhimu kufuata ushauri wa daktari wako.

Ugonjwa wa seli mundu hugunduliwaje?

Nchini Sri Lanka, kama ilivyo katika nchi nyingi duniani kote, kila mtoto mchanga huchunguzwa ugonjwa wa seli mundu kama sehemu ya uchunguzi wa mtoto mchanga . Hii inahusisha kuchukua sampuli ndogo ya damu kutoka kwenye kisigino cha mtoto na kuipima. Hii pia huangalia magonjwa mengine kadhaa. Ili kuthibitisha utambuzi, daktari wa mtoto atafanya kipimo cha elektrophoresis ya hemoglobin . Pia, ugonjwa wa seli mundu unaweza kugunduliwa kabla ya mtoto kuzaliwa kupitia upimaji wa ujauzito . Vipimo hivi ni pamoja na:Hizi ni pamoja na sampuli ya villi ya chorionic na amniocentesis .

Je, kuna tiba kamili ya ugonjwa wa seli mundu?

Ndiyo, upandikizaji wa uboho , unaojulikana pia kama upandikizaji wa seli shina, unaweza kutibu ugonjwa wa seli mundu. Hii inahusisha kuchukua uboho wenye afya kutoka kwa mfadhili mwenye afya na anayelingana na vinasaba (kama vile ndugu) na kuupandikiza kwa mgonjwa. Hata hivyo, ni takriban 18% tu ya watu wenye SCD wanaweza kupata kifano kama hicho. Pia kuna hatari na matatizo ya upandikizaji huu. Daktari wako atajadili hili nawe.

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa seli mundu?

Matibabu ya ugonjwa wa seli mundu ni pamoja na dawa, utiaji damu, upandikizaji wa uboho, na tiba ya jeni . Matibabu yanaweza kuanza na viuavijasumu . Watoto wachanga walio na SCD kali hupewa viuavijasumu mara mbili kwa siku kwa hadi miaka 5 ili kuzuia maambukizi.

Dawa zingine

Watu wengi wenye SCD hutumia dawa ili kupunguza ukali wa ugonjwa wao na kutibu dalili. Baadhi ya hizi ni pamoja na:

• Vokselota: Hii inaweza kuzuia seli nyekundu za damu zisishikamane na kuwa kama mundu. Hii inaweza kupunguza uharibifu wa baadhi ya seli nyekundu za damu, kuboresha mtiririko wa damu kwenye viungo, na kupunguza hatari ya upungufu wa damu.
• Crizanlizumab: Dawa hii husaidia kuzuia seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu kushikamana na kuta za mishipa ya damu . Hii inaweza kuboresha mtiririko wa damu na kupunguza uvimbe na maumivu.
• Hidroksiuria : Hii inaweza kupunguza au kuzuia matatizo kadhaa ya SCD, kama vile maumivu ya mara kwa mara, ugonjwa wa kifua mkali, na upungufu mkubwa wa damu.
• L-glutamine: Hii ni dawa ya kupunguza maumivu. Inaweza kusaidia kupunguza idadi ya mashambulizi ya maumivu unayopata. Dawa zingine za kupunguza maumivu ni pamoja na dawa zisizo za steroidal za kuzuia uchochezi (NSAIDs) na opiates .

Utiaji damu

Daktari wako anaweza kupendekeza kuongezewa damu ili kutibu na kuzuia matatizo ya SCD.

• Utoaji damu kwa papo hapo:Hizi husaidia kutibu matatizo yanayosababisha upungufu mkubwa wa damu. Madaktari wanaweza pia kuzitumia kwa matatizo kama vile kiharusi, ugonjwa wa kifua mkali, na kushindwa kwa viungo.
• Upasuaji wa seli nyekundu za damu: Hizi zinaweza kuongeza idadi ya seli nyekundu za damu mwilini na kutoa seli nyekundu za damu za kawaida ambazo hazina umbo la mundu.

Kupandikiza seli shina (pia huitwa kupandikiza uboho)

SCD inaweza kuponywa kwa kupandikizwa seli shina. Hii inahitaji mfadhili anayelingana vizuri (kama vile ndugu). Utafiti pia unaendelea ili kuboresha upandikizaji kutoka kwa wazazi au ndugu wanaolingana kidogo. Daktari wako atajadili hatari na faida za matibabu haya kulingana na hali yako maalum.

Tiba ya Jeni

Watafiti kwa sasa wanachunguza tiba ya jeni ili kutibu SCD. Hii inahusisha ama kurekebisha jeni isiyo ya kawaida ya hemoglobini au kuingiza jeni yenye hemoglobini yenye afya kwenye seli shina za mtu. Data ya awali kuhusu hili inaahidi sana. Matumaini ni kwamba tiba ya jeni siku moja itakuwa matibabu ya kawaida kwa SCD.

Je, hili linaweza kuzuiwa?

Ugonjwa wa seli mundu ni hali ya kijenetiki, kwa hivyo hauwezi kuzuiwa . Ikiwa una mjamzito, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki au ushauri nasaha wa kijenetiki . Hii itakusaidia wewe na mwenzi wako kujua kama una jeni hilo na hatari yako ya kuliwaambukiza watoto wako ni ipi.

Mtu mwenye ugonjwa wa seli mundu anaweza kutarajia nini?

Watu wenye ugonjwa wa seli mundu wanaweza kuwa na matarajio ya maisha mafupi kidogo kuliko idadi ya watu kwa ujumla. Hata hivyo, matibabu mapya ya SCD yameboresha sana matarajio ya maisha na ubora wa maisha . Ikiwa ugonjwa utadhibitiwa vizuri, watu wenye ugonjwa wa seli mundu wanaweza kuishi hadi miaka yao ya 50.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu ikiwa ana ugonjwa wa seli mundu?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa seli mundu, kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kudhibiti hali yake:

• Mpeleke mtoto wako kwa daktari kila wakati.
• Mpe mtoto wako chanjo zote zilizopendekezwa kwa wakati.
• Msaidie mtoto wako kufanya mazoezi mara kwa mara na kula lishe bora kwa afya ya moyo .
• Wakati tatizo la maumivu linapotokea, mpe mtoto wako maji mengi na dawa isiyo ya steroidal ya kuzuia uvimbe (NSAID) . Ikiwa maumivu hayawezi kudhibitiwa nyumbani, mpeleke mtoto wako hospitalini kwa dawa kali za kutuliza maumivu.

Unahitaji kwenda kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) lini?

Ugonjwa wa seli mundu unaweza kusababisha matatizo mbalimbali yanayohatarisha maisha. Ikiwa wewe au mtoto wako mtapata dalili zozote kati ya zifuatazo, piga simu 911 au nenda kwenye chumba cha dharura kilicho karibu (ER) mara moja:

• Maumivu makali.
• Dalili za upungufu mkubwa wa damu: uchovu mwingi, kizunguzungu, na upungufu wa pumzi.
• Homa zaidi ya nyuzi joto 101.3 Fahrenheit (nyuzi joto 38.5 Selsiasi).
• Matatizo ya kuona.
• Ugumu wa kupumua.
• Uume uliosimama kwa saa nne au zaidi (priapism).
• Dalili za ugonjwa wa kifua papo hapo: maumivu ya kifua, kikohozi, homa.
• Dalili za kiharusi: Udhaifu wa ghafla upande mmoja wa mwili, ganzi, au kupoteza fahamu.

Kwa nini ugonjwa wa seli mundu husababisha maumivu?

Kwa ufupi, seli nyekundu za damu zenye umbo la mundu huonekana kama herufi C, au mwezi mpevu. Zinapopita kwenye mishipa yako ya damu, hukwama na kuzuia mtiririko wa damu. Hapo ndipo maumivu yanapotokea. Fikiria kama msongamano wa magari barabarani.

Je, seli mundu ni ugonjwa wa kinga mwilini?

Hapana. Ingawa ugonjwa wa seli mundu una baadhi ya sifa za magonjwa ya kinga mwilini , madaktari hawaoni SCD kama ugonjwa wa kinga mwilini. Wanaona SCD kama hali ya kijenetiki .

Ugonjwa wa seli mundu ni ugonjwa wa maisha yote. Upandikizaji wa seli shina, ambao unaweza kutoa tiba kamili, hauwezekani kila wakati, na ni hatari. Hata hivyo, utambuzi na matibabu ya mapema yanaweza kusaidia kupunguza dalili na kupunguza hatari ya matatizo. Kwa huduma ya matibabu ya kawaida, unaweza kuishi maisha kamili na yenye shughuli nyingi.

Hatimaye, mambo muhimu unayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo tumezungumzia mengi kuhusu ugonjwa wa seli mundu. Hapa kuna mambo muhimu ya kukumbuka:

• Ugonjwa wa seli mundu (SCD) ni ugonjwa wa damu unaorithiwa ambapo umbo la seli nyekundu za damu hubadilika, na kusababisha matatizo ya mtiririko wa damu.
• Sababu kuu ya hii ni aina isiyo ya kawaida ya hemoglobini inayoitwa hemoglobin S.
• Maumivu, upungufu wa damu, maambukizi, na uharibifu wa viungo ni jambo la kawaida.
• Kugundua mapema na matibabu sahihi ni muhimu sana. Watoto wachanga huchunguzwa kwa hili.
• Ingawa kupandikiza uboho kunaweza kuwa tiba, haifai kwa kila mtu. Kuna matibabu mengine, kama vile dawa na utiaji-damu mishipani.
• Unaweza kuishi vyema na ugonjwa huu kwa kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha, kufuata ushauri sahihi wa kimatibabu, na kuchukua hatua haraka katika dharura .

Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana maswali yoyote kuhusu ugonjwa wa seli mundu, hakikisha unamuona daktari kwa ushauri. Hakuna cha kuogopa au kuona aibu nacho. Jambo muhimu zaidi ni kupata taarifa! Ugonjwa wa seli mundu, hemoglobini, seli nyekundu za damu, upungufu wa damu, magonjwa ya kijenetiki, matatizo ya maumivu, matibabu ya seli mundu