Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu ALD (Adrenoleukodystrophy)

Je, umewahi kusikia kuhusu hali inayoitwa ALD (Adrenoleukodystrophy)? Jina hilo linaweza kusikika kuwa gumu kidogo. Lakini tuwe rahisi. Ni hali ya kijenetiki, ikimaanisha ni kitu tunachorithi kutoka kwa wazazi wetu. Huathiri hasa mfumo wetu wa neva na tezi za adrenal. Wakati mwingine, dalili hizi zinaweza kuambatana na mabadiliko ya kitabia na ugumu wa kujifunza kwa watoto wadogo.

ALD (Adrenoleukodystrophy) ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi.

Sawa, hebu kwanza tuone ALD ni nini hasa. ALD ni ugonjwa adimu ambao ni wa kundi la matatizo ya kijenetiki . Kundi hili linaitwa "Leukodystrophies." Kwa ufupi, magonjwa haya husababishwa na mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni za miili yetu, yaani, "DNA" yetu. "DNA" yetu ni kama seti ya maagizo ya jinsi mwili wetu unavyopaswa kufanya kazi.

ALD ni ugonjwa unaoendelea, ikimaanisha kuwa unazidi kuwa mbaya polepole. Kwa hivyo, lengo kuu la matibabu ni kupunguza kasi ya ugonjwa na kuwapa wagonjwa ubora bora wa maisha.

Ni nini kinachotokea kwa mwili wenye ALD?

Kwa mtu mwenye ALD, mwili hauwezi kuvunja aina fulani za mafuta ipasavyo, hasa Asidi za Mafuta za Mnyororo Mrefu Sana (VLCFAs). Hii ni kama takataka zilizo ndani ya nyumba yetu ambazo haziwezi kuondolewa. Kwa hivyo, VLCFA hizi huanza kujikusanya katika ubongo, mfumo wa neva, na gamba la adrenal, ambalo ni sehemu ya nje ya tezi ya adrenal.

Wanasayansi bado hawajajua kabisa ni nini hasa kinachotokea kwa mwili wakati VLCFA hizi zinapojikusanya. Lakini utafiti unaonyesha kwamba husababisha uvimbe na kuharibu kifuniko cha kinga kinachozunguka seli za neva katika ubongo wetu, kinachoitwa sheath ya myelin .

Fikiria kama ala ya plastiki inayozunguka waya. Inapokwisha, waya haifanyi kazi vizuri. Vile vile, ala ya mielini inapoharibika, seli za neva haziwezi kutuma ujumbe kutoka kwa ubongo hadi kwenye sehemu nyingine ya mwili. Hii inaweza kuingilia kazi nyingi za mwili, kama vile kutembea na kufikiri.

ALD pia huharibu tezi za adrenal, jambo ambalo linaweza kusababisha kupungua kwa homoni fulani mwilini. Tezi hizi za adrenal ziko juu ya figo zetu. Huzalisha homoni zinazoathiri sifa za kiume na kike na homoni zinazoitikia msongo wa mawazo.

ALD hurithiwaje?

Kwa sababu ALD ni ugonjwa wa kijenetiki, inaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja au wote wawili. Husababishwa na tatizo la kromosomu X , ambayo wakati mwingine huitwa ALD iliyounganishwa na X.

ALD ni ya kawaida kiasi gani?

Huu ni ugonjwa nadra sana.Kote duniani, ugonjwa huu huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 15,000. Ni kawaida zaidi kwa wanaume kuliko wanawake.

Ni nini husababisha ALD?

Sababu kuu ya ALD ni mabadiliko katika jeni maalum. Jeni zetu ni kama seti ya maagizo ya kutengeneza protini ambazo ni muhimu kwa mwili kufanya kazi. Jeni linapobadilika, linaweza kusababisha aina isiyofaa ya protini kuzalishwa.

Katika ALD, tatizo liko kwenye jeni inayoitwa (ABCD1). Jeni hili hutoa protini inayoitwa (ALDP). Protini hii ndiyo husaidia kuvunja (VLCFA) ambazo tulizungumzia hapo awali. Kwa hivyo, kwa sababu protini hii haijazalishwa ipasavyo, (VLCFA) hujilimbikiza kwenye tishu za mwili.

Ni aina gani tofauti za ALD?

Kuna aina kadhaa kuu za ALD:

• Ugonjwa wa ubongo wa utotoni: Wavulana wenye aina hii kwa kawaida huanza kuonyesha dalili za mfumo wa neva kati ya umri wa miaka 3 na 10. Cha kushangaza, watoto hawa hukua kawaida wakati wa utoto. Kisha, uwezo wao huanza kupungua polepole. Mara nyingi huonyesha matatizo ya kitabia, kama vile ugumu wa kuzingatia shuleni. Kifafa kinaweza kutokea. Mtoto anaweza kufa ndani ya miaka michache tangu kuanza kwa dalili hizi.
• Ugonjwa wa Addison wenye ALD: Pamoja na dalili za mfumo wa neva, ALD inaweza kusababisha tezi za adrenali kuacha kufanya kazi vizuri. Huu unaitwa ugonjwa wa Addison . Katika hali hii, tezi zako za adrenal hazitoi homoni ya cortisol ya kutosha. Dalili ni pamoja na kupoteza hamu ya kula na udhaifu wa misuli.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) au ALD ya mwanzo wa mtu mzima: Hii ni aina isiyo kali ya ALD. Kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 21 na 35. Watu wenye AMN wana matatizo na tezi za adrenal na mfumo wa neva. ALD ya mwanzo wa mtu mzima haizidi kuwa mbaya kama ALD ya utotoni, lakini pia inaweza kusababisha utendaji kazi wa ubongo kupungua kwa watu wazima. Dalili ni pamoja na maumivu ya miguu na maumivu kwenye viungo.

Mbali na hili, kuna aina zingine kadhaa zisizo za kawaida za ALD:

• ALD ya upungufu wa tezi za adrenal pekee: Baadhi ya watu wanaweza kupata ugonjwa wa Addison peke yao, bila matatizo yoyote na mfumo wa neva. Takriban mtu mmoja kati ya kumi wenye ALD wana aina hii.
• ALD ya ubongo ya mtu mzima: Takriban moja ya tano ya wanaume wazima walio na ugonjwa huo wana matatizo ya utambuzi sawa na yale ya ALD ya ubongo ya utotoni.Baada ya muda, utendaji wao wa akili na neva hudhoofika sana. Watu wazima wengi wenye aina hii hufa kutokana na ugonjwa huo.
• Wanawake wenye ALD: Takriban mwanamke mmoja kati ya watano wenye ALD hupata dalili wanapofikisha umri wa miaka 40. Kufikia umri wa miaka 60, 90% huwa na dalili. Hata hivyo, dalili kwa kawaida huwa ndogo. Kwa mfano, kunaweza kuwa na udhaifu mdogo na ugumu katika miguu.

Dalili za ALD huonekana lini?

Dalili za ALD kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 3 na 10. Hata hivyo, wakati mwingine zinaweza kuanza baadaye maishani. Aina ya ALD ya utotoni ndiyo kali zaidi.

Dalili za kawaida za ALD ni zipi?

Kila aina ya ALD ina seti yake ya dalili. Mara nyingi, dalili zote mbili za neva na homoni huonekana.

Dalili za ALD ya ubongo ya utotoni:

Dalili zinazoonekana katika hatua za mwanzo:

• Matatizo ya kitabia: Kwa mfano, Upungufu wa Umakinifu na Ugonjwa wa Kuongezeka kwa Shughuli (ADHD) na ulemavu wa kujifunza.
• Upungufu wa utambuzi: Hizi ni ugumu wa kufikiri na kuelewa taarifa mpya. Watoto wanaweza kuhisi "wamepotea katika ulimwengu wa ndoto" shuleni. Wanaweza kuwa na ugumu wa kusoma, kuandika, na kutatua matatizo ya anga.
• Urejeshaji: Hii ina maana kwamba watoto hupoteza uwezo wao wa awali.

Kadri ugonjwa unavyoendelea, unaweza pia kuona dalili kama vile:

• Matatizo ya kuona
• Upungufu wa kusikia
• Ugumu wa kutembea
• Udhaifu na ugumu wa viungo
• Degedege na kifafa
• Ugonjwa wa akili
• Ugumu wa kula
• Kutapika

Hatimaye, watoto hupoteza kazi nyingi za mfumo wao wa neva. Hupoteza uwezo wa kuona, kusikia, na harakati za hiari. Ugonjwa unapoendelea, watoto huingia katika 'hali ya mimea.' Mara nyingi watoto hufa ndani ya miaka miwili hadi mitatu tangu kuanza kwa dalili za neva.

Dalili za ugonjwa wa Addison:

Dalili za kupungua kwa utendaji kazi wa tezi za adrenal:

• Uchovu
• Kupunguza uzito
• Kichefuchefu na kutapika
• Matatizo ya mmeng'enyo wa chakula
• Kuhisi dhaifu
• Maumivu ya kichwa asubuhi
• Shinikizo la chini la damu (Hypotension)
• Viwango vya chini vya sukari kwenye damu (Hypoglycemia)
• Kuweka giza kwenye ngozi bila kupata mwanga wa jua (ngozi yenye rangi nyingi)

Dalili za Adrenomyeloneuropathy (AMN):

Hizi ni pamoja na:

• Kupasuka, udhaifu, au kupooza kwa misuli katika viungo vya chini.
• Ataxia ni hali ya neva inayoathiri mwendo.
• Ganzi na maumivu.
• Utendaji mbaya wa mfumo wa uzazi.
• Kutoweza kudhibiti haja kubwa (kushindwa kujizuia).
• Ugumu wa kudhibiti mkojo.
• Upara unaosababishwa na kuzeeka mapema.

Kwa nini ALD huathiri wanaume na wanawake kwa njia tofauti?

ALD ni ugonjwa wa kijenetiki unaohusishwa na X , ikimaanisha husababishwa na jeni iliyobadilika kwenye kromosomu ya X.

Wanawake wana kromosomu mbili za X. Wanaweza kuwa wabebaji wa ugonjwa huu. Kwa kawaida, kromosomu moja ya X "haifanyi kazi." Hii ina maana kwamba jeni kwenye kromosomu hiyo hazifanyi kazi.

Mara nyingi, wanawake hawaonyeshi dalili kwa sababu jeni iliyobadilika iko kwenye kromosomu X "isiyofanya kazi". Wanawake wanaoonyesha dalili kwa kawaida huendeleza umbo lisilo kali sana ambalo huonekana katika utu uzima.

Wanaume wana kromosomu moja tu ya X. Kwa sababu hakuna ulinzi dhidi ya kromosomu ya ziada ya X, kromosomu ya X iliyobadilishwa inaweza kusababisha ALD kuwa kali zaidi kwa wanaume.

ALD hugunduliwa lini?

Baadhi ya watoto hugunduliwa wakati wa kuzaliwa wakati wa uchunguzi wa watoto wachanga . Vipimo hivi huangalia magonjwa fulani. Katika baadhi ya nchi, watoto wachanga pia hupimwa ALD wakati wa uchunguzi huu hospitalini. Lakini mara nyingi, wazazi au madaktari hushuku tu wanapoona dalili katika miaka michache ya kwanza ya mtoto.

Watu wenye aina ya mwanzo wa ugonjwa kwa watu wazima hugunduliwa tu na ugonjwa huo baada ya kumuona daktari kutokana na dalili.

Nani anapaswa kupimwa ALD?

Wazazi na madaktari wanapaswa kushuku ALD katika visa hivi:

• Ikiwa mvulana mwenye ADD au ADHD pia ana dalili za ugonjwa wa mfumo wa neva.
• Ikiwa kijana ana matatizo ya kutembea au kusogea, na matatizo hayo yanazidi kuwa mabaya hatua kwa hatua.
• Mwanaume wa umri wowote anaweza kuwa na ugonjwa wa Addison, hata kama hana dalili au matatizo mengine.
• Ikiwa mwanamke mzee ataanza kupata udhaifu wa misuli polepole.

Ugonjwa wa ALD hugunduliwaje?

Madaktari watapitia historia ya matibabu ya mtoto wako na historia ya matibabu ya familia. Ikiwa kuna tuhuma za ALD, mtoto wako anaweza kufanyiwa vipimo kama vile:

• Kipimo cha damu ili kupima kiwango cha (VLCFA) katika damu.
• Kipimo cha kijenetiki ili kuangalia mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na ALD au hali nyingine.
• Pima utendaji kazi wa tezi za adrenal kwa kutumia kipimo cha kusisimua homoni ya adrenokotikotropiki (kipimo cha kusisimua cha ACTH).
• Uchunguzi wa MRI hufanywa ili kuona jinsi ALD imeathiri ubongo.

Ikiwa vipimo vya kijenetiki vinathibitisha kuwa una ALD, daktari wako anaweza kupendekeza kwamba wanafamilia wengine pia wafanyiwe vipimo vya kijenetiki.

Matibabu ya ALD ni yapi?

Kwa sasa hakuna tiba ya ALD. Matibabu hulenga kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa na kudhibiti dalili.

Chaguzi za matibabu hutegemea aina ya ALD na dalili. Hizi zinaweza kujumuisha:

• Matibabu ya homoni za adrenal: Watu wenye ALD wanahitaji kuchunguzwa tezi zao za adrenal mara kwa mara. Tiba mbadala ya corticosteroid inaweza kutibu upungufu wa adrenal.
• Kupandikiza seli shina: Hii ndiyo matibabu pekee ambayo yanaweza kupunguza kasi ya ukuaji wa ALD kwa watoto. Ikiwa ugonjwa utagunduliwa mapema, upandikizaji huu unaweza kukomesha ugonjwa huo. Ikiwa skani ya MRI inaonyesha kuwa ALD imeathiri ubongo, lakini mtoto haonyeshi dalili dhahiri kwenye uchunguzi wa neva, madaktari wanaweza kupendekeza kupandikiza seli shina.
• Dawa: Madaktari wanaweza kuagiza dawa ili kusaidia na dalili kama vile kutetemeka au ugumu wa misuli.

Matibabu mengine yanayounga mkono:

• Tiba ya kimwili.
• Usaidizi wa kisaikolojia.
• Elimu maalum.

Matibabu yanayotegemea utafiti:

• Tiba ya jeni: Hii inaweza kuchukua nafasi ya jeni yenye kasoro na jeni inayofanya kazi kawaida.
• Mafuta ya Lorenzo: Hii ni mchanganyiko wa asidi ya oleiki na asidi ya erucic. Inasemekana hupunguza viwango vya VLCFA kwenye damu. Ikiwa itapewa watoto kabla ya dalili kuonekana, inaweza kuchelewesha au kupunguza kasi ya mwanzo wa dalili.

Je, mustakabali wa watoto wenye ALD ukoje?

Utabiri wa mtu mwenye ALD hutegemea aina ya ugonjwa. Utabiri wa watoto wenye X-ALD ya ubongo kwa ujumla ni mbaya. Isipokuwa ugonjwa huo utambuliwe mapema na upandikizaji wa seli shina ufanyike, utendaji wao wa neva huharibika. Katika hali nyingi, watoto hufa ndani ya miaka michache tangu dalili zianze.

Kwa watu walio na mwanzo wa watu wazima (AMN), ugonjwa unaweza kuendelea polepole kwa miongo kadhaa.

Je, ALD inaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia ALD. Ikiwa mtu katika familia yako ana ALD, tafuta upimaji wa kijenetiki na ushauri nasaha kama ilivyopendekezwa na daktari wako.

Ninapaswa kumtendeaje mtoto wangu mwenye ALD?

Uingiliaji kati wa mapema hutoa nafasi nzuri zaidi ya matibabu yenye mafanikio. Ukiona mabadiliko yoyote katika tabia au uwezo wa utambuzi wa mtoto wako, zungumza na daktari wako mara moja. Pia, ikiwa mtoto wako anaonekana kupoteza ujuzi aliokuwa nao hapo awali, mwambie daktari wako kuhusu hili.

Timu ya utunzaji wa mtoto wako inapaswa kujumuisha:

• Daktari wa watoto.
• Daktari wa neva wa watoto na watu wazima.
• Daktari wa magonjwa ya mkojo.
• Daktari wa magonjwa ya endokrini.
• Daktari wa magonjwa ya akili.
• Mtaalamu wa tiba ya mwili.
• Mshauri wa kijenetiki.
• Wataalamu wengine kama inavyohitajika.

Ninapaswa kumuuliza daktari wangu nini kuhusu ALD?

Ikiwa mtoto wako atagunduliwa na ALD, muulize daktari wako kuhusu yafuatayo:

• Je, mtoto wangu anaweza kupandikizwa seli shina?
• Je, mtoto wangu anahitaji matibabu ya steroidi?
• Mustakabali wa mtoto wangu utakuwaje?
• Tunaweza kufanya nini kingine ili kupunguza dalili za mtoto wangu?
• Je, wanafamilia wengine wanapaswa kupimwa kijenetiki?
• Je, kuna majaribio yoyote ya kimatibabu ambayo mtoto wangu anaweza kushiriki?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

ALD ni ugonjwa wa kijenetiki unaoathiri mfumo wa neva na tezi za adrenal. Dalili mara nyingi huanza utotoni. Ikiwa watoto hupoteza uwezo wao wa awali au kuonyesha mabadiliko katika tabia, tafuta ushauri wa daktari mara moja. Matibabu ya ALD yakianza mapema, kuna uwezekano mkubwa wa kupunguza kasi ya ugonjwa huo. Kuna matibabu kadhaa ya ALD, ikiwa ni pamoja na kupandikizwa seli shina, dawa, na huduma ya usaidizi. Timu yako ya matibabu itazungumza nawe kuhusu hali maalum ya mtoto wako na mustakabali wake. Usiogope kamwe, ni muhimu kuwa na taarifa sahihi na kufuata ushauri wa daktari wako.

ALD , Adrenoleukodystrophy, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Neva, Watoto, Homoni, VLCFA