Huenda umesikia kuhusu "anemia" au "anemia" sivyo? Kwa ufupi, ni wakati ambapo mwili wetu hautoi seli nyekundu za damu za kutosha au seli nyekundu za damu tulizonazo hazifanyi kazi vizuri. Seli nyekundu za damu ndizo zinazobeba oksijeni katika miili yetu yote. Kwa hivyo zinapokuwa chini, tunaweza kuhisi uchovu na uchovu wakati wote. Seli hizi nyekundu za damu huzalishwa katika uboho, tishu laini, yenye sponji ndani ya mifupa yetu. Almasi-Blackfan Anemia (DBA) ni aina maalum ya upungufu wa damu ambayo hutokea wakati uboho hauwezi kutoa seli nyekundu za damu za kutosha.
Ni nini husababisha anemia ya Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia ya Diamond-Blackfan, ambayo wakati mwingine huitwa "aplasia ya seli nyekundu iliyopatikana", kwa kawaida hugunduliwa na madaktari kabla ya mtoto kufikisha mwaka mmoja. Sababu kuu ya hii ni mabadiliko, au mabadiliko ya jeni, ambayo ni vizuizi vya ujenzi wa mwili wetu.
Kumbuka, wakati mwingine kasoro hii ya kijenetiki inaweza kurithiwa kutoka kwa mama au baba. Lakini sivyo ilivyo kila wakati. Baadhi ya jeni za watoto zinaweza pia kubadilika ghafla bila sababu. Watoto wengi wenye DBA wana hali hii kutokana na mabadiliko mapya ya kijenetiki. Kwa hivyo, kama wazazi, hakuna haja ya kuwa na wasiwasi kuhusu hili bila sababu. Ingawa chanzo maalum cha kijenetiki kimepatikana kwa karibu nusu ya wagonjwa wa DBA, kwa baadhi ya watu, chanzo maalum cha hali hii bado hakijapatikana.
Dalili za DBA ni zipi?
Watoto walio na DBA wanaweza pia kupata dalili nyingi za kawaida za aina nyingine za upungufu wa damu. Hiyo ni,
- Uchovu wa kila wakati
- Ngozi nyeupe
- Kuhisi dhaifu
Mbali na sifa hizi za kawaida, baadhi ya watoto waliozaliwa na DBA wanaweza kuwa na sifa maalum za nje kwenye nyuso na miili yao. Hebu tuangalie ni nini.
| Sehemu ya mwili | Vipengele vinavyoonekana |
|---|---|
| Kichwa | Kuwa na kichwa kidogo kuliko kawaida. |
| Uso | Umbali ulioongezeka kati ya macho na pua tambarare. |
| Masikio | Masikio mawili madogo ambayo yamewekwa chini kuliko kawaida. |
| Taya | Kuwa na taya ndogo ya chini. |
| Shingo | Shingo fupi, yenye utando. |
| Mabega | Vile vidogo vya mabega. |
| Mikono | Vidole gumba vyenye umbo lisilo la kawaida. |
| Mdomo | Kuwa na kaakaa au mdomo uliopasuka. |
Zaidi ya hayo, DBA inaweza kusababisha matatizo ya figo , kasoro za moyo , na matatizo ya macho kama vile mtoto wa jicho na glakoma . Wavulana wanaweza pia kupata kasoro ya kuzaliwa inayoitwa hypospadias, ambayo ni wakati mwanya wa mkojo hauko kwenye ncha ya uume.
Jinsi ya kutambua ugonjwa huu kwa usahihi?
Daktari wako anaweza kufanya vipimo kadhaa ili kubaini kama mtoto wako ana DBA. Watoto walio na DBA wana idadi ndogo ya seli nyekundu za damu, lakini idadi ya kawaida ya seli nyeupe za damu na chembe chembe za damu.
Jambo muhimu zaidi si kuogopa unapoona dalili hizi, bali kumuona daktari aliyehitimu haraka iwezekanavyo. Atafanya vipimo muhimu na kukupa taarifa sahihi zaidi.
Hizi ni baadhi ya vipimo vikuu vinavyofanywa na daktari.
| Mtihani | Inatafuta nini? |
|---|---|
| Hesabu Kamili ya Damu (CBC) | Vitu vingi hupimwa katika damu, kama vile idadi ya seli nyekundu za damu, seli nyeupe za damu, chembe chembe za damu, hemoglobini ya protini inayobeba oksijeni, na ujazo wa seli nyekundu za damu (hematokriti) . |
| Idadi ya retikulosaiti | Hii hupima idadi ya seli nyekundu za damu ambazo hazijakomaa, au zilizoundwa hivi karibuni. Hii inaweza kubaini kama uboho unazalisha seli nyekundu ipasavyo. |
| Kuangalia kiwango cha eADA | Takriban 80% ya watu wenye DBA wana viwango vya juu vya kimeng'enya kinachoitwa erithrositi adenosine deaminase (eADA) . Hivi ndivyo jaribio hili linavyotafuta. |
| Viwango vya hemoglobini ya fetasi | Hii ndiyo aina ya hemoglobini ambayo watoto wachanga wanayo tumboni. Inapaswa kupungua baada ya kuzaliwa. Hata hivyo, watoto wenye DBA bado wanaweza kuwa na viwango vya juu wanapokua. |
| Kunyonya uboho na biopsy | Kiasi kidogo cha seli na umajimaji huchukuliwa kutoka kwenye uboho kwa kutumia sindano na kupimwa. Watoto walio na DBA wana seli nyekundu chache sana zenye afya katika uboho wao. |
| Vipimo vya kijenetiki | Hii hupima jeni zinazohusiana na DBA au anemia nyingine zilizorithiwa kutoka kwa wazazi. |
Ni matatizo gani mengine yanayoweza kutokea kutokana na DBA?
Watu wenye DBA wako katika hatari kubwa kidogo ya kupata magonjwa na hali fulani. Hizi ni pamoja na saratani ya damu na uboho (leukemia ya papo hapo ya myeloid), saratani ya mifupa (osteosarcoma), na magonjwa mengine ambayo uboho hauwezi kutengeneza seli za damu zenye afya (ugonjwa wa myelodysplastic). Lakini usijali kuhusu hili. Madaktari wanafuatilia hili kila mara, kwa hivyo unaweza kuchukua hatua muhimu za kimatibabu kwa wakati unaofaa.
Ni matibabu gani ya hili?
Hii ndiyo sehemu muhimu na yenye kufariji zaidi. Watoto wanaogunduliwa na DBA wanaweza kuishi maisha marefu na yenye mafanikio kwa matibabu. Baadhi ya watoto hupona kabisa, ikimaanisha kuwa dalili hupotea kwa muda.
Matibabu mawili makuu yanayotumika ni dawa za corticosteroid na utiaji damu mishipani.
- Dawa za Corticosteroid: Dawa kama vile `(Prednisone)` huchochea uboho na kuusaidia kutengeneza seli nyekundu za damu zaidi.
- Upasuaji wa damu: Huu ni chaguo zuri ikiwa dawa za steroidi hazifanyi kazi, au ikiwa upungufu wa damu ni mkubwa. Hii inahusisha kumpa mtoto damu au seli nyekundu za damu kutoka kwa mfadhili mwenye afya njema.
- Upandikizaji wa seli shina/uboho: Huu ndio matibabu pekee ya DBA. Hata hivyo, ni hatari kidogo. Pia, kupata mfadhili anayelingana wakati mwingine kunaweza kuwa vigumu.
Ni muhimu kujadili chaguzi hizi zote za matibabu, faida na hasara zake, kwa uwazi kabisa na daktari wako, na kuchagua kinachomfaa mtoto wako.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Anemia ya Diamond-Blackfan (DBA) ni hali adimu ya kijenetiki kwa watoto ambapo uboho hauwezi kutoa seli nyekundu za damu za kutosha.
- Pamoja na dalili za kawaida kama vile uchovu wa mara kwa mara na weupe, ugonjwa huu unaweza pia kusababisha baadhi ya vipengele maalum vya nje kwenye uso na mwili.
- Daktari anaweza kugundua ugonjwa huu kwa usahihi kupitia vipimo vya damu na uchunguzi wa uboho.
- Matibabu kama vile dawa za steroidi na utiaji-damu mishipani yanaweza kuwasaidia watoto kuishi maisha marefu na yenye afya njema. Kupandikiza uboho ndio matibabu pekee ya tiba.
- Ukiwa na shaka hata kidogo kwamba mtoto wako ana dalili hizi, usishtuke na umwone daktari wa watoto mara moja. Utambuzi wa haraka na matibabu ni muhimu sana.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako