Je, hata jeraha dogo la damu haliachi kutokwa na damu? Tuzungumzie kuhusu hemofilia?

Unakumbuka ulipokuwa mtoto, ulipoanguka na kuteguka goti au kiwiko chako, kutokwa na damu kulisimama tu baada ya muda? Je, hilo si jambo la kushangaza? Tunapovuja damu, miili yetu ina mfumo wa kuizuia, ambao ni mfumo unaofanya damu kuganda. Lakini kuna baadhi ya watu, na mchakato huu wa kuganda kwa damu haufanyi kazi vizuri katika miili yao. Hapo ndipo tunapozungumzia hali inayoitwa hemofilia . Hili linaweza kuwa kubwa kidogo, lakini kwa usimamizi sahihi , ni hali ambayo inaweza kutibiwa vizuri.

Hemofilia ni nini hasa?

Kwa ufupi, hemofilia ni hali ambayo damu yetu haigandi vizuri, ikimaanisha kwamba tunapovuja damu, haiachi kwa urahisi . Ni ugonjwa wa kijenetiki , ikimaanisha unaweza kupitishwa kupitia jeni kutoka kizazi hadi kizazi.

Hebu fikiria una jeraha dogo mkononi mwako. Kwa kawaida, protini fulani katika damu yetu, zinazoitwa vipengele vya kuganda kwa damu , hufanya kazi pamoja kufunga jeraha na kusimamisha kutokwa na damu. Ni kama kutengeneza tundu ukutani.

Lakini kwa mtu mwenye hemofilia, mojawapo ya vipengele hivi vya kuganda kwa damu haipo kwa kiasi cha kutosha, au kipengele hicho hakifanyi kazi vizuri. Hilo ndilo tatizo. Hii ndiyo sababu wanaweza kutokwa na damu kwa muda mrefu hata kutokana na jeraha dogo, au wanaweza kupata michubuko kwa urahisi.

Jinsi damu inavyoganda kwa urahisi

Tunapoanza kutokwa na damu, kuna hatua kadhaa za kuizuia.

1. Jambo la kwanza linalotokea ni kwamba mishipa ya damu hubana. Kisha kiasi cha damu kinachotoka hupungua kidogo.

2. Kisha, seli ndogo zinazoitwa chembe chembe za damu katika damu yetu huja mahali pa jeraha na kushikamana, na kutengeneza aina ya dam ndogo.

3. Kisha, vipengele vya kuganda kwa damu nilivyotaja hapo awali huamilishwa, vikifanya kazi moja baada ya nyingine, na kutengeneza wavu imara unaoitwa fibrin , na kuimarisha zaidi kizuizi cha chembe chembe za damu na kuzuia kabisa kutokwa na damu.

Kinachotokea katika hemofilia ni kwamba katika hatua hii ya tatu, moja ya vipengele vya kuganda kwa damu haipo, hivyo basi kuganda kwa damu kwa nguvu hakufanyiki.

Je, kuna aina za hemofilia?

Ndiyo, kuna aina mbili kuu za hemofilia, kulingana na ni kigezo gani cha kuganda kwa damu kina upungufu.

Hemofilia A

Hii ndiyo aina ya kawaida ya hemofilia. Husababishwa na kutokuwa na kipengele cha kutosha cha kuganda kwa damu VIII au kutofanya kazi vizuri.

Hemofilia B

Aina hii pia huitwa Ugonjwa wa Krismasi . Husababishwa na upungufu wa kipengele cha tisa cha kuganda kwa damu (Factor IX).Ni sawa kwamba haitoshi, ni sawa kwamba haifanyi kazi vizuri.

Dalili za aina zote mbili zinafanana sana. Hata hivyo, ni muhimu sana kutambua aina hizi mbili kwa usahihi wakati wa kuzitibu. Kwa sababu matibabu yanapaswa kutolewa kulingana na sababu iliyopungua.

Uzito wa hali hii

Ukali wa hemofilia unaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu, kulingana na kiasi gani cha upungufu wa kipengele cha kuganda kwa damu kipo mwilini.

• Hemofilia hafifu: Watu wenye hemofilia hafifu wana vipengele vya kuganda kwa damu vilivyo chini kidogo kuliko kawaida. Wanaweza kutokwa na damu kwa muda mfupi tu ikiwa watapata jeraha kubwa, upasuaji, au uchimbaji wa jino. Huenda hata wasijue kwamba wana hemofilia hadi jambo baya litokee.
• Hemofilia ya wastani: Watu hawa wana vipengele vichache vya kuganda kwa damu. Wanaweza kutokwa na damu nyingi hata kutokana na majeraha madogo. Wakati mwingine, wanaweza kutokwa na damu bila sababu (kutokwa na damu ghafla).
• Hemofilia kali: Watu hawa wana viwango vya chini sana vya vipengele vya kuganda kwa damu. Wanaweza kutokwa na damu kwenye viungo na misuli bila sababu dhahiri. Hata jeraha dogo zaidi linaweza kusababisha tatizo kubwa.

Kwa nini hii inatokea? Sababu zake ni zipi?

Hemofilia mara nyingi ni hali ya kijenetiki , ikimaanisha kuwa hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi watoto kupitia jeni.

Jinsi inavyotokana na urithi (urithi uliounganishwa na X)

Jeni la hemofilia liko kwenye kromosomu ya X. Unajua, wanawake wana kromosomu mbili za X (XX), huku wanaume wakiwa na kromosomu moja ya X na kromosomu moja ya Y (XY).

• Mtoto wa kike: Anapata X moja kutoka kwa mama yake na X moja kutoka kwa baba yake.
• Mtoto wa kiume: Anapata X moja kutoka kwa mama na Y moja kutoka kwa baba.

Sasa, ikiwa jeni yenye kasoro inayosababisha hemofilia iko kwenye kromosomu X,

• Ikiwa mvulana atarithi kromosomu X yenye kasoro kutoka kwa mama yake, atapata hemofilia. Kwa sababu ana kromosomu X moja tu. Ikiwa kuna kasoro juu yake, hakuna X nyingine ya kufidia.
• Ikiwa msichana atarithi kromosomu X yenye kasoro kutoka kwa mama au baba yake, lakini ana kromosomu X yenye afya, hataonyesha dalili. Lakini atakuwa mtoa huduma . Hii ina maana kwamba hata kama hana hemofilia, anaweza kuwapitishia watoto wake jeni yenye kasoro. Mara chache sana, watoa huduma wanawake wanaweza pia kuonyesha dalili ndogo.

Ndiyo maana hemofilia mara nyingi hutokea kwa wanaume .

Hebu fikiria, ikiwa mama ni mbebaji wa hemofilia, kila mtoto wa kiume anayezaliwa naye ana nafasi ya 50% ya kupata hemofilia. Vile vile, kila mtoto wa kike ana nafasi ya 50% ya kuwa mbebaji.

Je, inaendeshwa katika familia? (Mabadiliko ya ghafla)

Sio lazima kila wakati kwa mtu katika familia kuwa na hemofilia. Wakati mwingine, katika takriban 30% ya visa, hemofilia inaweza kutokea kama mabadiliko ya ghafla katika jeni. Katika hali hiyo, hakuna mtu mwingine katika familia ambaye huenda alikuwa na hali hiyo hapo awali.

Dalili za hemofilia ni zipi? Hugunduliwaje?

Dalili za hemofilia hutofautiana kulingana na ukali wa hali hiyo. Dalili za kawaida ni pamoja na:

• Kutokea mara kwa mara kwa michubuko mikubwa na mirefu: Hata uvimbe mdogo unaweza kusababisha michubuko mikubwa.
• Kutokwa na damu mfululizo kutokana na jeraha, uchimbaji wa jino, au baada ya upasuaji.
• Kutokwa na damu puani bila sababu.
• Fizi zinazotoka damu.
• Kutokwa na damu kwenye kiungo (hemarthrosis): Hii ni chungu sana. Kiungo huvimba, huwa na joto, na hakiwezi kusogea vizuri. Viungo kama vile magoti, viwiko, na vifundo vya miguu huathiriwa zaidi. Mwishowe, hii inaweza pia kusababisha uharibifu wa kiungo.
• Kuvuja damu kwenye misuli: Hii pia husababisha maumivu na uvimbe.
• Kutokwa na damu kwenye mkojo au kinyesi.
• Kwa watoto wachanga: Wakati mwingine ishara ya kwanza ni kutokwa na damu mara kwa mara baada ya tohara. Au baada ya sindano, eneo hilo linaweza kuvimba sana na kutokwa na damu.
• Hali mbaya sana, lakini nadra, ni kutokwa na damu kwenye ubongo. Hii inaweza kusababisha dalili kama vile maumivu makali ya kichwa, kutapika, kusinzia, na kifafa. Hii ni dharura.

Daktari anawezaje kubaini kuwa hii ni hemofilia? (Utambuzi)

Ikiwa wewe au mtoto wako mna dalili zozote kati ya hizi, jambo bora zaidi la kufanya ni kumuona daktari. Kwa kawaida daktari atafanya utambuzi kwa njia zifuatazo:

1. Kuuliza kuhusu historia ya familia: Kuangalia kama kuna mtu yeyote katika familia ana hemofilia au matatizo mengine ya kutokwa na damu.

2. Uchunguzi wa kimwili unafanywa: Kuangalia michubuko, viungo vilivyovimba, n.k.

3. Vipimo vya damu hufanywa:

• Vipimo vya uchunguzi: Hivi hupima muda unaochukua damu kuganda. Kwa mfano, vipimo kama vile PTT (Muda wa Thromboplastin) na PT (Muda wa Prothrombin) . Vipimo vya PTT vinaweza kuongezwa katika hemofilia.
• Vipimo vya vipengele vya kuganda kwa damu: Hizi hutumika kubaini kama Kipimo cha VIII na Kipimo cha IX vina upungufu, na kwa kiwango gani. Hii hutumika kubaini aina na ukali wa hemofilia.

Hata wakati wa ujauzito, ikiwa kuna historia ya familia ya hemofilia, vipimo vinaweza kufanywa ili kuona kama mtoto ana hemofilia.

Ni matibabu gani ya hili? (Matibabu)

Ingawa hemofilia ni hali isiyotibika, kuna matibabu yenye ufanisi sana yanayopatikana.Matibabu haya yanaweza kusaidia kudhibiti na kuzuia kutokwa na damu, na kukusaidia kuishi maisha bora zaidi.

Tiba Mbadala

Hii ndiyo tiba kuu. Inahusisha kuupa mwili kigezo cha kuganda kwa damu (Factor VIII au Factor IX) ambacho kina upungufu mwilini kupitia mshipa (intravenous au IV infusion). Vipengele hivi vinatengenezwa ama kutokana na plasma ya damu ya binadamu au kupitia teknolojia ya kijenetiki (recombinant products).

Tiba hii inafanywa kwa njia mbili:

1. Tiba ya kuzuia: Katika hili, kipengele hiki hutolewa mwilini mara kadhaa kwa wiki, kabla ya kutokwa na damu kutokea. Hii inaweza kuzuia kutokwa na damu ghafla, hasa kwenye viungo. Mara nyingi hii hufanyika kwa watu walio na hemofilia kali.

2. Tiba ya wakati unaohitajika: Katika hili, kipengele hiki hutolewa tu baada ya damu kuanza kutoka. Tiba hii hutumika kwa watu wenye hemofilia hafifu na wale ambao hawapati tiba ya kuzuia.

Dawa zingine

• Desmopressin (DDAVP): Hii ni dawa ambayo inaweza kutumika kwa watu wenye hemofilia A isiyo kali. Inafanya kazi kwa kutoa Factor VIII iliyohifadhiwa mwilini. Inaweza kutolewa kama dawa ya kupulizia puani au kama sindano.
• Dawa za kuzuia fibrinolitiki: Kwa mfano , asidi ya tranexamic . Dawa hizi hufanya kazi kwa kupunguza kasi ya kuyeyuka kwa damu iliyoganda. Zinafaa katika hali kama vile kutoa meno na kutokwa na damu puani.
• Dawa za kutuliza maumivu: Unaweza kutumia vitu kama parasetamoli ili kupunguza maumivu yanayoambatana na kutokwa na damu kwenye viungo. Hata hivyo, dawa kama vile aspirini na NSAIDs (k.m., ibuprofen, diclofenac) hazipendekezwi kwa watu wenye hemofilia, kwani zinaweza kuongeza hatari ya kutokwa na damu.

Unafanya nini unapotokwa na damu?

Kuna mambo machache unayopaswa kufanya unapotokwa na damu. Kumbuka njia ya RICE .

• R (Pumzika): Pumzisha kiungo au misuli iliyojeruhiwa. Izuie isisonge.
• I (Barafu): Paka pakiti ya barafu kwenye eneo lililojeruhiwa kwa takriban dakika 15-20, mara kadhaa kwa siku. Hii itapunguza uvimbe na maumivu.
• C (Mgandamizo): Funga eneo lililojeruhiwa kwa bandeji ya elastic ili kulifanya liwe dogo.
• E (Minuko): Weka mkono au mguu uliojeruhiwa juu ya usawa wa moyo.

Unapofanya mambo haya, unapaswa kuzungumza na daktari wako na kupata matibabu ya Factor ikiwa ni lazima.

Jinsi ya kuishi na hemofilia

Kuishi na hemofilia kunaweza kuwa changamoto, lakini kwa usimamizi mzuri , ufahamu, na usaidizi, unaweza kuishi maisha ya kawaida na yenye shughuli nyingi.

• Msaada kutoka kwa timu ya madaktari bingwa: Wakati wa kutibu hemofilia,Ni muhimu sana kupata usaidizi kutoka kwa timu inayojumuisha mtaalamu wa damu, wauguzi, wataalamu wa tiba ya viungo, na wafanyakazi wa kijamii. Watakushauri kuhusu matibabu, mazoezi, na jinsi ya kukaa salama.
• Jihusishe na shughuli salama: Watu wenye hemofilia wanapaswa kuepuka michezo ambayo inaweza kusababisha majeraha mengi (k.m., raga, ndondi). Badala yake, jihusishe na mazoezi salama kama vile kuogelea, kutembea, na kuendesha baiskeli (ukiwa na kofia ngumu). Zungumza na mtaalamu wa tiba ya viungo ili uchague mazoezi yanayokufaa.
• Dumisha afya njema ya meno: Ni muhimu sana kuzuia kuoza kwa meno na ugonjwa wa fizi, kwani kuna hatari ya kutokwa na damu wakati wa kufanya taratibu kama vile kutoa meno. Endelea kumuona daktari wa meno.
• Kitambulisho cha tahadhari ya kimatibabu: Daima beba bangili au kadi inayosema una hemofilia. Inaweza kuwa muhimu sana katika dharura.
• Usaidizi wa kijamii: Kuzungumza na watu wengine wenye hemofilia na familia zao na kubadilishana uzoefu ni nguvu kubwa. Ikiwa kuna mashirika kama hayo, jiunge nayo.
• Matumaini ya siku zijazo: Matibabu mapya ya hemofilia yanagunduliwa kila mara. Utafiti pia unaendelea kuhusu mambo kama tiba ya jeni . Kwa hivyo tunaweza kuwa na matumaini ya siku zijazo.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Hemofilia ni tatizo la kuganda kwa damu, lakini si jambo la kuogopa na linaweza kudhibitiwa vizuri .

Jambo muhimu zaidi ni kutafuta ushauri wa kimatibabu haraka ikiwa una dalili, kupata utambuzi sahihi, na kufuata matibabu yanayotolewa.

Ikiwa wewe au mtu unayemjua ana hemofilia, kumbuka, hauko peke yako. Kwa ujuzi, usaidizi, na matibabu unayohitaji, wewe pia unaweza kuishi maisha yenye afya na shughuli nyingi. Usikate tamaa!

Hemofilia , kutokwa na damu, kuganda kwa damu, magonjwa ya kijenetiki, Kipengele VIII, Kipengele IX